Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
13 | g.48459488C= | CA2090019343 | RB1 | c.1961-200C= (n.1961-200C=) c.194+78045C= c.1700-200C= (n.1700-200C=) | |
13 | g.48459488C>T | CA2090019344 | RB1 | c.1961-200C>T (n.1961-200C>T) c.194+78045C>T c.1700-200C>T (n.1700-200C>T) | dbSNP |
13 | g.48459489A= | CA2090019346 | RB1 | c.1961-199A= (n.1961-199A=) c.194+78046A= c.1700-199A= (n.1700-199A=) | |
13 | g.48459489A>G | CA955785437 | RB1 | c.1961-199A>G (n.1961-199A>G) c.194+78046A>G c.1700-199A>G (n.1700-199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459493G>A | CA249308034 | RB1 | c.1961-195G>A (n.1961-195G>A) c.194+78050G>A c.1700-195G>A (n.1700-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459493G= | CA2090019349 | RB1 | c.1961-195G= (n.1961-195G=) c.194+78050G= c.1700-195G= (n.1700-195G=) | |
13 | g.48459497C>A | CA955785439 | RB1 | c.1961-191C>A (n.1961-191C>A) c.194+78054C>A c.1700-191C>A (n.1700-191C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459499C= | CA2090019353 | RB1 | c.1961-189C= (n.1961-189C=) c.194+78056C= c.1700-189C= (n.1700-189C=) | |
13 | g.48459499C>G | CA2090019357 | RB1 | c.1961-189C>G (n.1961-189C>G) c.194+78056C>G c.1700-189C>G (n.1700-189C>G) | dbSNP |
13 | g.48459499C>T | CA2090019356 | RB1 | c.1961-189C>T (n.1961-189C>T) c.194+78056C>T c.1700-189C>T (n.1700-189C>T) | dbSNP |
13 | g.48459502G>C | CA249308038 | RB1 | c.1961-186G>C (n.1961-186G>C) c.194+78059G>C c.1700-186G>C (n.1700-186G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459502G= | CA2090019362 | RB1 | c.1961-186G= (n.1961-186G=) c.194+78059G= c.1700-186G= (n.1700-186G=) | |
13 | g.48459502G>T | CA249308040 | RB1 | c.1961-186G>T (n.1961-186G>T) c.194+78059G>T c.1700-186G>T (n.1700-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459505A= | CA2090019366 | RB1 | c.1961-183A= (n.1961-183A=) c.194+78062A= c.1700-183A= (n.1700-183A=) | |
13 | g.48459505A>G | CA2090019367 | RB1 | c.1961-183A>G (n.1961-183A>G) c.194+78062A>G c.1700-183A>G (n.1700-183A>G) | dbSNP |
13 | g.48459506T>C | CA2090019370 | RB1 | c.1961-182T>C (n.1961-182T>C) c.194+78063T>C c.1700-182T>C (n.1700-182T>C) | dbSNP |
13 | g.48459506T= | CA2090019369 | RB1 | c.1961-182T= (n.1961-182T=) c.194+78063T= c.1700-182T= (n.1700-182T=) | |
13 | g.48459507dup | CA2090019372 | RB1 | c.1961-181dup (n.1961-181dup) c.194+78064dup c.1700-181dup (n.1700-181dup) | dbSNP |
13 | g.48459510C= | CA2090019374 | RB1 | c.1961-178C= (n.1961-178C=) c.194+78067C= c.1700-178C= (n.1700-178C=) | |
13 | g.48459510C>T | CA2090019376 | RB1 | c.1961-178C>T (n.1961-178C>T) c.194+78067C>T c.1700-178C>T (n.1700-178C>T) | dbSNP |
13 | g.48459511C= | CA2090019377 | RB1 | c.1961-177C= (n.1961-177C=) c.194+78068C= c.1700-177C= (n.1700-177C=) | |
13 | g.48459511C>G | CA2090019378 | RB1 | c.1961-177C>G (n.1961-177C>G) c.194+78068C>G c.1700-177C>G (n.1700-177C>G) | dbSNP |
13 | g.48459511C>T | CA2727891522 | RB1 | c.1961-177C>T (n.1961-177C>T) c.194+78068C>T c.1700-177C>T (n.1700-177C>T) | dbSNP |
13 | g.48459514A= | CA2090019380 | RB1 | c.1961-174A= (n.1961-174A=) c.194+78071A= c.1700-174A= (n.1700-174A=) | |
13 | g.48459514A>C | CA955785447 | RB1 | c.1961-174A>C (n.1961-174A>C) c.194+78071A>C c.1700-174A>C (n.1700-174A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459514A>G | CA698682050 | RB1 | c.1961-174A>G (n.1961-174A>G) c.194+78071A>G c.1700-174A>G (n.1700-174A>G) | dbSNP |
13 | g.48459515T>C | CA2728089656 | RB1 | c.1961-173T>C (n.1961-173T>C) c.194+78072T>C c.1700-173T>C (n.1700-173T>C) | dbSNP |
13 | g.48459531A= | CA2090019382 | RB1 | c.1961-157A= (n.1961-157A=) c.194+78088A= c.1700-157A= (n.1700-157A=) | |
13 | g.48459531_48459532insC | CA2090019384 | RB1 | c.1961-157_1961-156insC (n.1961-157_1961-156insC) c.194+78088_194+78089insC c.1700-157_1700-156insC (n.1700-157_1700-156insC) | dbSNP |
13 | g.48459532T>C | CA249308044 | RB1 | c.1961-156T>C (n.1961-156T>C) c.194+78089T>C c.1700-156T>C (n.1700-156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459532T= | CA2090019385 | RB1 | c.1961-156T= (n.1961-156T=) c.194+78089T= c.1700-156T= (n.1700-156T=) | |
13 | g.48459534T>G | CA2090019387 | RB1 | c.1961-154T>G (n.1961-154T>G) c.194+78091T>G c.1700-154T>G (n.1700-154T>G) | dbSNP |
13 | g.48459534T= | CA2090019386 | RB1 | c.1961-154T= (n.1961-154T=) c.194+78091T= c.1700-154T= (n.1700-154T=) | |
13 | g.48459537C>A | CA2622985016 | RB1 | c.1961-151C>A (n.1961-151C>A) c.194+78094C>A c.1700-151C>A (n.1700-151C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459537C>T | CA2622985017 | RB1 | c.1961-151C>T (n.1961-151C>T) c.194+78094C>T c.1700-151C>T (n.1700-151C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459538T>C | CA2090019389 | RB1 | c.1961-150T>C (n.1961-150T>C) c.194+78095T>C c.1700-150T>C (n.1700-150T>C) | dbSNP |
13 | g.48459538T= | CA2090019388 | RB1 | c.1961-150T= (n.1961-150T=) c.194+78095T= c.1700-150T= (n.1700-150T=) | |
13 | g.48459539C>A | CA2622985018 | RB1 | c.1961-149C>A (n.1961-149C>A) c.194+78096C>A c.1700-149C>A (n.1700-149C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459539C= | CA2090019391 | RB1 | c.1961-149C= (n.1961-149C=) c.194+78096C= c.1700-149C= (n.1700-149C=) | |
13 | g.48459539C>T | CA2090019392 | RB1 | c.1961-149C>T (n.1961-149C>T) c.194+78096C>T c.1700-149C>T (n.1700-149C>T) | dbSNP |
13 | g.48459540T>C | CA2622985019 | RB1 | c.1961-148T>C (n.1961-148T>C) c.194+78097T>C c.1700-148T>C (n.1700-148T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459541G>T | CA2622985022 | RB1 | c.1961-147G>T (n.1961-147G>T) c.194+78098G>T c.1700-147G>T (n.1700-147G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459545dup | CA2622985020 | RB1 | c.1961-143dup (n.1961-143dup) c.194+78102dup c.1700-143dup (n.1700-143dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48459545del | CA2622985021 | RB1 | c.1961-143del (n.1961-143del) c.194+78102del c.1700-143del (n.1700-143del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459542G>A | CA2622985025 | RB1 | c.1961-146G>A (n.1961-146G>A) c.194+78099G>A c.1700-146G>A (n.1700-146G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459542G>C | CA2622985024 | RB1 | c.1961-146G>C (n.1961-146G>C) c.194+78099G>C c.1700-146G>C (n.1700-146G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459542G>T | CA2622985023 | RB1 | c.1961-146G>T (n.1961-146G>T) c.194+78099G>T c.1700-146G>T (n.1700-146G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459543G>T | CA2622985026 | RB1 | c.1961-145G>T (n.1961-145G>T) c.194+78100G>T c.1700-145G>T (n.1700-145G>T) | gnomAD v4 |