Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48457665_48462964delCA2695199742RB1c.1960+1316_2107-767del
c.194+76222_194+81521del
c.1699+1316_1846-767del
ClinVar
13g.48459395_48459714delCA2580087596RB1c.1961-293_1987del
c.194+77952_194+78271del
c.1700-293_1726del
ClinVar
13g.48459482T>CCA249308028RB1c.1961-206T>C (n.1961-206T>C)
c.194+78039T>C
c.1700-206T>C (n.1700-206T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459482T=CA2090019338RB1c.1961-206T= (n.1961-206T=)
c.194+78039T=
c.1700-206T= (n.1700-206T=)
13g.48459487T>GCA2090019341RB1c.1961-201T>G (n.1961-201T>G)
c.194+78044T>G
c.1700-201T>G (n.1700-201T>G)
dbSNP
13g.48459487T=CA2090019340RB1c.1961-201T= (n.1961-201T=)
c.194+78044T=
c.1700-201T= (n.1700-201T=)
13g.48459488C=CA2090019343RB1c.1961-200C= (n.1961-200C=)
c.194+78045C=
c.1700-200C= (n.1700-200C=)
13g.48459488C>TCA2090019344RB1c.1961-200C>T (n.1961-200C>T)
c.194+78045C>T
c.1700-200C>T (n.1700-200C>T)
dbSNP
13g.48459489A=CA2090019346RB1c.1961-199A= (n.1961-199A=)
c.194+78046A=
c.1700-199A= (n.1700-199A=)
13g.48459489A>GCA955785437RB1c.1961-199A>G (n.1961-199A>G)
c.194+78046A>G
c.1700-199A>G (n.1700-199A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459493G>ACA249308034RB1c.1961-195G>A (n.1961-195G>A)
c.194+78050G>A
c.1700-195G>A (n.1700-195G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459493G=CA2090019349RB1c.1961-195G= (n.1961-195G=)
c.194+78050G=
c.1700-195G= (n.1700-195G=)
13g.48459497C>ACA955785439RB1c.1961-191C>A (n.1961-191C>A)
c.194+78054C>A
c.1700-191C>A (n.1700-191C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459499C=CA2090019353RB1c.1961-189C= (n.1961-189C=)
c.194+78056C=
c.1700-189C= (n.1700-189C=)
13g.48459499C>GCA2090019357RB1c.1961-189C>G (n.1961-189C>G)
c.194+78056C>G
c.1700-189C>G (n.1700-189C>G)
dbSNP
13g.48459499C>TCA2090019356RB1c.1961-189C>T (n.1961-189C>T)
c.194+78056C>T
c.1700-189C>T (n.1700-189C>T)
dbSNP
13g.48459502G>CCA249308038RB1c.1961-186G>C (n.1961-186G>C)
c.194+78059G>C
c.1700-186G>C (n.1700-186G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459502G=CA2090019362RB1c.1961-186G= (n.1961-186G=)
c.194+78059G=
c.1700-186G= (n.1700-186G=)
13g.48459502G>TCA249308040RB1c.1961-186G>T (n.1961-186G>T)
c.194+78059G>T
c.1700-186G>T (n.1700-186G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459505A=CA2090019366RB1c.1961-183A= (n.1961-183A=)
c.194+78062A=
c.1700-183A= (n.1700-183A=)
13g.48459505A>GCA2090019367RB1c.1961-183A>G (n.1961-183A>G)
c.194+78062A>G
c.1700-183A>G (n.1700-183A>G)
dbSNP
13g.48459506T>CCA2090019370RB1c.1961-182T>C (n.1961-182T>C)
c.194+78063T>C
c.1700-182T>C (n.1700-182T>C)
dbSNP
13g.48459506T=CA2090019369RB1c.1961-182T= (n.1961-182T=)
c.194+78063T=
c.1700-182T= (n.1700-182T=)
13g.48459507dupCA2090019372RB1c.1961-181dup (n.1961-181dup)
c.194+78064dup
c.1700-181dup (n.1700-181dup)
dbSNP
13g.48459510C=CA2090019374RB1c.1961-178C= (n.1961-178C=)
c.194+78067C=
c.1700-178C= (n.1700-178C=)
13g.48459510C>TCA2090019376RB1c.1961-178C>T (n.1961-178C>T)
c.194+78067C>T
c.1700-178C>T (n.1700-178C>T)
dbSNP
13g.48459511C=CA2090019377RB1c.1961-177C= (n.1961-177C=)
c.194+78068C=
c.1700-177C= (n.1700-177C=)
13g.48459511C>GCA2090019378RB1c.1961-177C>G (n.1961-177C>G)
c.194+78068C>G
c.1700-177C>G (n.1700-177C>G)
dbSNP
13g.48459511C>TCA2727891522RB1c.1961-177C>T (n.1961-177C>T)
c.194+78068C>T
c.1700-177C>T (n.1700-177C>T)
dbSNP
13g.48459514A=CA2090019380RB1c.1961-174A= (n.1961-174A=)
c.194+78071A=
c.1700-174A= (n.1700-174A=)
13g.48459514A>CCA955785447RB1c.1961-174A>C (n.1961-174A>C)
c.194+78071A>C
c.1700-174A>C (n.1700-174A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459514A>GCA698682050RB1c.1961-174A>G (n.1961-174A>G)
c.194+78071A>G
c.1700-174A>G (n.1700-174A>G)
dbSNP
13g.48459515T>CCA2728089656RB1c.1961-173T>C (n.1961-173T>C)
c.194+78072T>C
c.1700-173T>C (n.1700-173T>C)
dbSNP
13g.48459531A=CA2090019382RB1c.1961-157A= (n.1961-157A=)
c.194+78088A=
c.1700-157A= (n.1700-157A=)
13g.48459531_48459532insCCA2090019384RB1c.1961-157_1961-156insC (n.1961-157_1961-156insC)
c.194+78088_194+78089insC
c.1700-157_1700-156insC (n.1700-157_1700-156insC)
dbSNP
13g.48459532T>CCA249308044RB1c.1961-156T>C (n.1961-156T>C)
c.194+78089T>C
c.1700-156T>C (n.1700-156T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459532T=CA2090019385RB1c.1961-156T= (n.1961-156T=)
c.194+78089T=
c.1700-156T= (n.1700-156T=)
13g.48459534T>GCA2090019387RB1c.1961-154T>G (n.1961-154T>G)
c.194+78091T>G
c.1700-154T>G (n.1700-154T>G)
dbSNP
13g.48459534T=CA2090019386RB1c.1961-154T= (n.1961-154T=)
c.194+78091T=
c.1700-154T= (n.1700-154T=)
13g.48459537C>ACA2622985016RB1c.1961-151C>A (n.1961-151C>A)
c.194+78094C>A
c.1700-151C>A (n.1700-151C>A)
gnomAD v4
13g.48459537C>TCA2622985017RB1c.1961-151C>T (n.1961-151C>T)
c.194+78094C>T
c.1700-151C>T (n.1700-151C>T)
gnomAD v4
13g.48459538T>CCA2090019389RB1c.1961-150T>C (n.1961-150T>C)
c.194+78095T>C
c.1700-150T>C (n.1700-150T>C)
dbSNP
13g.48459538T=CA2090019388RB1c.1961-150T= (n.1961-150T=)
c.194+78095T=
c.1700-150T= (n.1700-150T=)
13g.48459539C>ACA2622985018RB1c.1961-149C>A (n.1961-149C>A)
c.194+78096C>A
c.1700-149C>A (n.1700-149C>A)
gnomAD v4
13g.48459539C=CA2090019391RB1c.1961-149C= (n.1961-149C=)
c.194+78096C=
c.1700-149C= (n.1700-149C=)
13g.48459539C>TCA2090019392RB1c.1961-149C>T (n.1961-149C>T)
c.194+78096C>T
c.1700-149C>T (n.1700-149C>T)
dbSNP
13g.48459540T>CCA2622985019RB1c.1961-148T>C (n.1961-148T>C)
c.194+78097T>C
c.1700-148T>C (n.1700-148T>C)
gnomAD v4
13g.48459541G>TCA2622985022RB1c.1961-147G>T (n.1961-147G>T)
c.194+78098G>T
c.1700-147G>T (n.1700-147G>T)
gnomAD v4
13g.48459545dupCA2622985020RB1c.1961-143dup (n.1961-143dup)
c.194+78102dup
c.1700-143dup (n.1700-143dup)
gnomAD v4
13g.48459545delCA2622985021RB1c.1961-143del (n.1961-143del)
c.194+78102del
c.1700-143del (n.1700-143del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched