UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32336241_32336251del | CA2499222093 | BRCA2 | c.1910-24_1910-14del (n.1910-24_1910-14del) c.1541-24_1541-14del (n.1541-24_1541-14del) n.1910-24_1910-14del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336251G>A | CA2499222094 | BRCA2 | c.1910-14G>A (n.1910-14G>A) c.1541-14G>A (n.1541-14G>A) n.1910-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336253T>G | CA1139663128 | BRCA2 | c.1910-12T>G (n.1910-12T>G) c.1541-12T>G (n.1541-12T>G) n.1910-12T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336253T= | CA2082747687 | BRCA2 | c.1910-12T= (n.1910-12T=) c.1541-12T= (n.1541-12T=) n.1910-12T= | |
| 13 | g.32336254T>A | CA2727914481 | BRCA2 | c.1910-11T>A (n.1910-11T>A) c.1541-11T>A (n.1541-11T>A) n.1910-11T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336259_32336270del | CA2727914482 | BRCA2 | c.1910-6_1915del c.1541-6_1546del n.1910-6_1915del | dbSNP |
| 13 | g.32336255T>A | CA2727914483 | BRCA2 | c.1910-10T>A (n.1910-10T>A) c.1541-10T>A (n.1541-10T>A) n.1910-10T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336255T>C | CA2622600396 | BRCA2 | c.1910-10T>C (n.1910-10T>C) c.1541-10T>C (n.1541-10T>C) n.1910-10T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32336257del | CA2739277498 | BRCA2 | c.1910-8del (n.1910-8del) c.1541-8del (n.1541-8del) n.1910-8del | ClinVar |
| 13 | g.32336257A= | CA2082747694 | BRCA2 | c.1910-8A= (n.1910-8A=) c.1541-8A= (n.1541-8A=) n.1910-8A= | |
| 13 | g.32336257A>T | CA6940563 | BRCA2 | c.1910-8A>T (n.1910-8A>T) c.1541-8A>T (n.1541-8A>T) n.1910-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32336258del | CA2499222095 | BRCA2 | c.1910-7del (n.1910-7del) c.1541-7del (n.1541-7del) n.1910-7del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336258T>C | CA2622600402 | BRCA2 | c.1910-7T>C (n.1910-7T>C) c.1541-7T>C (n.1541-7T>C) n.1910-7T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32336258_32336264delinsTGTTTAG | CA2082747700 | BRCA2 | c.1910-7_1910-1delinsTGTTTAG (n.1910-7_1910-1delinsTGTTTAG) c.1541-7_1541-1delinsTGTTTAG (n.1541-7_1541-1delinsTGTTTAG) n.1910-7_1910-1delinsTGTTTAG | |
| 13 | g.32336259del | CA2697551717 | BRCA2 | c.1910-6del (n.1910-6del) c.1541-6del (n.1541-6del) n.1910-6del | ClinVar |
| 13 | g.32336259G>A | CA658798095 | BRCA2 | c.1910-6G>A (n.1910-6G>A) c.1541-6G>A (n.1541-6G>A) n.1910-6G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336259G>C | CA915946975 | BRCA2 | c.1910-6G>C (n.1910-6G>C) c.1541-6G>C (n.1541-6G>C) n.1910-6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336259G= | CA2082747716 | BRCA2 | c.1910-6G= (n.1910-6G=) c.1541-6G= (n.1541-6G=) n.1910-6G= | |
| 13 | g.32336264_32336269del | CA915946976 | BRCA2 | c.1910-1_1914del c.1541-1_1545del n.1910-1_1914del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336260T>A | CA2727914484 | BRCA2 | c.1910-5T>A (n.1910-5T>A) c.1541-5T>A (n.1541-5T>A) n.1910-5T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336260T>C | CA2727914485 | BRCA2 | c.1910-5T>C (n.1910-5T>C) c.1541-5T>C (n.1541-5T>C) n.1910-5T>C | dbSNP |
| 13 | g.32336260T>G | CA2573149336 | BRCA2 | c.1910-5T>G (n.1910-5T>G) c.1541-5T>G (n.1541-5T>G) n.1910-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336262T>C | CA2622600417 | BRCA2 | c.1910-3T>C (n.1910-3T>C) c.1541-3T>C (n.1541-3T>C) n.1910-3T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32336262T>G | CA915946977 | BRCA2 | c.1910-3T>G (n.1910-3T>G) c.1541-3T>G (n.1541-3T>G) n.1910-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336262T= | CA2082747724 | BRCA2 | c.1910-3T= (n.1910-3T=) c.1541-3T= (n.1541-3T=) n.1910-3T= | |
| 13 | g.32336263A= | CA2082747727 | BRCA2 | c.1910-2A= (n.1910-2A=) c.1541-2A= (n.1541-2A=) n.1910-2A= | |
| 13 | g.32336263A>C | CA387768190 | BRCA2 | c.1910-2A>C (n.1910-2A>C) c.1541-2A>C (n.1541-2A>C) n.1910-2A>C | ClinVar |
| 13 | g.32336263A>G | CA387768192 | BRCA2 | c.1910-2A>G (n.1910-2A>G) c.1541-2A>G (n.1541-2A>G) n.1910-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336263A>T | CA387768195 | BRCA2 | c.1910-2A>T (n.1910-2A>T) c.1541-2A>T (n.1541-2A>T) n.1910-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32336264G>A | CA387768198 | BRCA2 | c.1910-1G>A (n.1910-1G>A) c.1541-1G>A (n.1541-1G>A) n.1910-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336264G>C | CA387768201 | BRCA2 | c.1910-1G>C (n.1910-1G>C) c.1541-1G>C (n.1541-1G>C) n.1910-1G>C | dbSNP |
| 13 | g.32336264G= | CA2082747753 | BRCA2 | c.1910-1G= (n.1910-1G=) c.1541-1G= (n.1541-1G=) n.1910-1G= | |
| 13 | g.32336264G>T | CA387768197 | BRCA2 | c.1910-1G>T (n.1910-1G>T) c.1541-1G>T (n.1541-1G>T) n.1910-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336265G>A | CA387768209 | BRCA2 | c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1910G>A | dbSNP |
| 13 | g.32336265G>C | CA387768203 | BRCA2 | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1910G>C | dbSNP |
| 13 | g.32336265G= | CA2082747760 | BRCA2 | c.1910G= (p.Gly637=) c.1541G= (p.Gly514=) n.1910G= | |
| 13 | g.32336265G>T | CA10579516 | BRCA2 | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1910G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336266T>A | CA483274890 | BRCA2 | c.1911T>A (p.Gly637=) c.1542T>A (p.Gly514=) n.1911T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336266T>C | CA013896 | BRCA2 | c.1911T>C (p.Gly637=) c.1542T>C (p.Gly514=) n.1911T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32336266T>G | CA013905 | BRCA2 | c.1911T>G (p.Gly637=) c.1542T>G (p.Gly514=) n.1911T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32336266T= | CA2082747773 | BRCA2 | c.1911T= (p.Gly637=) c.1542T= (p.Gly514=) n.1911T= | |
| 13 | g.32336268del | CA2499222096 | BRCA2 | c.1913del (p.Leu638TyrfsTer6) c.1544del (p.Leu515TyrfsTer6) n.1913del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32336267T>A | CA387768213 | BRCA2 | c.1912T>A (p.Leu638Ile) c.1543T>A (p.Leu515Ile) n.1912T>A | |
| 13 | g.32336267T>C | CA483274891 | BRCA2 | c.1912T>C (p.Leu638=) c.1543T>C (p.Leu515=) n.1912T>C | dbSNP |
| 13 | g.32336267T>G | CA013912 | BRCA2 | c.1912T>G (p.Leu638Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) n.1912T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32336267T= | CA2082747776 | BRCA2 | c.1912T= (p.Leu638=) c.1543T= (p.Leu515=) n.1912T= | |
| 13 | g.32336268T>A | CA387768215 | BRCA2 | c.1913T>A (p.Leu638Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) n.1913T>A | dbSNP |
| 13 | g.32336268T>C | CA387768217 | BRCA2 | c.1913T>C (p.Leu638Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) n.1913T>C | |
| 13 | g.32336268T>G | CA10589127 | BRCA2 | c.1913T>G (p.Leu638Ter) c.1544T>G (p.Leu515Ter) n.1913T>G | ClinVar dbSNP |