Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319207_32319226delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | CA2082783544 | BRCA2 | c.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (p.Gln66=) c.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (n.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC) n.191+2680_191+2699delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.396_415delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | |
13 | g.32319209_32319221del | CA2695217868 | BRCA2 | c.200_212del (p.Arg67IlefsTer9) c.-170_-158del (n.-170_-158del) n.191+2682_191+2694del n.398_410del n.200_212del | |
13 | g.32319210_32319228del | CA913191070 | BRCA2 | c.201_219del (p.Arg67SerfsTer7) c.-169_-151del (n.-169_-151del) n.191+2683_191+2701del n.399_417del n.201_219del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319210_32319226delinsGAAACCATCTTATAATC | CA2082783582 | BRCA2 | c.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC (p.Arg67=) c.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC (n.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC) n.191+2683_191+2699delinsGAAACCATCTTATAATC n.399_415delinsGAAACCATCTTATAATC n.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC | |
13 | g.32319212_32319227del | CA16613896 | BRCA2 | c.203_218del (p.Lys68SerfsTer7) c.-167_-152del (n.-167_-152del) n.191+2685_191+2700del n.401_416del n.203_218del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319215_32319223delinsCATCTTATA | CA2082783640 | BRCA2 | c.206_214delinsCATCTTATA (p.Pro69=) c.-164_-156delinsCATCTTATA (n.-164_-156delinsCATCTTATA) n.191+2688_191+2696delinsCATCTTATA n.404_412delinsCATCTTATA n.206_214delinsCATCTTATA | |
13 | g.32319216_32319219del | CA2573149293 | BRCA2 | c.207_210del (p.Ser70IlefsTer9) c.-163_-160del (n.-163_-160del) n.191+2689_191+2692del n.405_408del n.207_210del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319219_32319226del | CA919242559 | BRCA2 | c.210_217del (p.Tyr71AlafsTer27) c.-160_-153del (n.-160_-153del) n.191+2692_191+2699del n.408_415del n.210_217del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319217T>A | CA387754422 | BRCA2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.-162T>A (n.-162T>A) n.191+2690T>A n.406T>A n.208T>A | dbSNP |
13 | g.32319217T>C | CA387754421 | BRCA2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.191+2690T>C n.406T>C n.208T>C | |
13 | g.32319217T>G | CA387754419 | BRCA2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.-162T>G (n.-162T>G) n.191+2690T>G n.406T>G n.208T>G | |
13 | g.32319218C>A | CA387754423 | BRCA2 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.-161C>A (n.-161C>A) n.191+2691C>A n.407C>A n.209C>A | |
13 | g.32319218C= | CA2082783658 | BRCA2 | c.209C= (p.Ser70=) c.-161C= (n.-161C=) n.191+2691C= n.407C= n.209C= | |
13 | g.32319218C>G | CA387754425 | BRCA2 | c.209C>G (p.Ser70Cys) c.-161C>G (n.-161C>G) n.191+2691C>G n.407C>G n.209C>G | |
13 | g.32319218C>T | CA6940330 | BRCA2 | c.209C>T (p.Ser70Phe) c.-161C>T (n.-161C>T) n.191+2691C>T n.407C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319219T>A | CA483435992 | BRCA2 | c.210T>A (p.Ser70=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.191+2692T>A n.408T>A n.210T>A | dbSNP |
13 | g.32319219T>C | CA6940331 | BRCA2 | c.210T>C (p.Ser70=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.191+2692T>C n.408T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319219T>G | CA483435990 | BRCA2 | c.210T>G (p.Ser70=) c.-160T>G (n.-160T>G) n.191+2692T>G n.408T>G n.210T>G | ClinVar |
13 | g.32319219T= | CA2082783664 | BRCA2 | c.210T= (p.Ser70=) c.-160T= (n.-160T=) n.191+2692T= n.408T= n.210T= | |
13 | g.32319220T>A | CA387754428 | BRCA2 | c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.-159T>A (n.-159T>A) n.191+2693T>A n.409T>A n.211T>A | |
13 | g.32319220T>C | CA387754429 | BRCA2 | c.211T>C (p.Tyr71His) c.-159T>C (n.-159T>C) n.191+2693T>C n.409T>C n.211T>C | |
13 | g.32319220T>G | CA387754430 | BRCA2 | c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.-159T>G (n.-159T>G) n.191+2693T>G n.409T>G n.211T>G | ClinVar |
13 | g.32319220T= | CA2082783668 | BRCA2 | c.211T= (p.Tyr71=) c.-159T= (n.-159T=) n.191+2693T= n.409T= n.211T= | |
13 | g.32319221A>C | CA387754432 | BRCA2 | c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.-158A>C (n.-158A>C) n.191+2694A>C n.410A>C n.212A>C | |
13 | g.32319221A>G | CA387754434 | BRCA2 | c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.-158A>G (n.-158A>G) n.191+2694A>G n.410A>G n.212A>G | ClinVar |
13 | g.32319221A>T | CA387754435 | BRCA2 | c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.-158A>T (n.-158A>T) n.191+2694A>T n.410A>T n.212A>T | dbSNP |
13 | g.32319221dup | CA10589014 | BRCA2 | c.212dup (p.Tyr71Ter) c.-158dup (n.-158dup) n.191+2694dup n.410dup n.212dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319223_32319225del | CA2573149294 | BRCA2 | c.214_216del (p.Asn72del) c.-156_-154del (n.-156_-154del) n.191+2696_191+2698del n.412_414del n.214_216del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319222T>A | CA247481181 | BRCA2 | c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.-157T>A (n.-157T>A) n.191+2695T>A n.411T>A n.213T>A | dbSNP |
13 | g.32319222T>C | CA16613905 | BRCA2 | c.213T>C (p.Tyr71=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.191+2695T>C n.411T>C n.213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319222T>G | CA387754438 | BRCA2 | c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.-157T>G (n.-157T>G) n.191+2695T>G n.411T>G n.213T>G | |
13 | g.32319222T= | CA2082783680 | BRCA2 | c.213T= (p.Tyr71=) c.-157T= (n.-157T=) n.191+2695T= n.411T= n.213T= | |
13 | g.32319223A= | CA2082783693 | BRCA2 | c.214A= (p.Asn72=) c.-156A= (n.-156A=) n.191+2696A= n.412A= n.214A= | |
13 | g.32319223A>C | CA387754441 | BRCA2 | c.214A>C (p.Asn72His) c.-156A>C (n.-156A>C) n.191+2696A>C n.412A>C n.214A>C | |
13 | g.32319223A>G | CA387754440 | BRCA2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.-156A>G (n.-156A>G) n.191+2696A>G n.412A>G n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319223A>T | CA387754439 | BRCA2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.-156A>T (n.-156A>T) n.191+2696A>T n.412A>T n.214A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319223_32319224delinsAA | CA2082783698 | BRCA2 | c.214_215delinsAA (p.Asn72=) c.-156_-155delinsAA (n.-156_-155delinsAA) n.191+2696_191+2697delinsAA n.412_413delinsAA n.214_215delinsAA | |
13 | g.32319224del | CA2695199259 | BRCA2 | c.215del (p.Asn72IlefsTer8) c.-155del (n.-155del) n.191+2697del n.413del n.215del | ClinVar |
13 | g.32319224A= | CA2082783711 | BRCA2 | c.215A= (p.Asn72=) c.-155A= (n.-155A=) n.191+2697A= n.413A= n.215A= | |
13 | g.32319224A>C | CA387754444 | BRCA2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.-155A>C (n.-155A>C) n.191+2697A>C n.413A>C n.215A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319224A>G | CA014475 | BRCA2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.-155A>G (n.-155A>G) n.191+2697A>G n.413A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319224A>T | CA247481208 | BRCA2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.-155A>T (n.-155A>T) n.191+2697A>T n.413A>T n.215A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319224delinsTT | CA325832 | BRCA2 | c.215delinsTT (p.Asn72IlefsTer29) c.-155delinsTT (n.-155delinsTT) n.191+2697delinsTT n.413delinsTT n.215delinsTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319225T>A | CA387754449 | BRCA2 | c.216T>A (p.Asn72Lys) c.-154T>A (n.-154T>A) n.191+2698T>A n.414T>A n.216T>A | dbSNP |