Canonical Allele Identifier: CA2695217868
Gene: BRCA2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.32319209_32319221del , CM000675.2:g.32319209_32319221del GRCh38
NC_000013.10:g.32893346_32893358del , CM000675.1:g.32893346_32893358del GRCh37
NC_000013.9:g.31791346_31791358del NCBI36
NG_012772.3:g.8730_8742del , LRG_293:g.8730_8742del
NG_017006.2:g.1144_1156del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000470094.2:c.200_212del ENSP00000434898.2:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000528762.2:c.200_212del ENSP00000433168.2:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000530893.7:c.-170_-158del ENSP00000499438.2:n.-170_-158del
ENST00000665585.2:c.200_212del ENSP00000499570.2:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000666593.2:c.200_212del ENSP00000499256.2:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000700202.2:c.200_212del ENSP00000514856.2:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000700200.1:n.191+2682_191+2694del
ENST00000700201.1:c.200_212del ENSP00000514855.1:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000380152.8:c.200_212del MANE Select ENSP00000369497.3:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000544455.6:c.200_212del ENSP00000439902.1:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000614259.2:c.200_212del ENSP00000506251.1:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000680887.1:c.200_212del ENSP00000505508.1:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000380152.7:c.200_212del ENSP00000369497.3:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000530893.6:n.398_410del
ENST00000544455.5:c.200_212del ENSP00000439902.1:p.Arg67IlefsTer9
ENST00000614259.1:n.200_212del
NM_000059.3:c.200_212del , LRG_293t1:c.200_212del NP_000050.2:p.Arg67IlefsTer9
XM_011535203.1:c.200_212del XP_011533505.1:p.Arg67IlefsTer9
XM_011535204.1:c.200_212del XP_011533506.1:p.Arg67IlefsTer9
XM_011535205.1:c.200_212del XP_011533507.1:p.Arg67IlefsTer9
NM_000059.4:c.200_212del MANE Select NP_000050.3:p.Arg67IlefsTer9