WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
| 13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319207_32319226delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | CA2082783544 | BRCA2 | c.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (p.Gln66=) c.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC (n.-172_-153delinsAAGGAAACCATCTTATAATC) n.191+2680_191+2699delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.396_415delinsAAGGAAACCATCTTATAATC n.198_217delinsAAGGAAACCATCTTATAATC | |
| 13 | g.32319209_32319221del | CA2695217868 | BRCA2 | c.200_212del (p.Arg67IlefsTer9) c.-170_-158del (n.-170_-158del) n.191+2682_191+2694del n.398_410del n.200_212del | |
| 13 | g.32319210_32319228del | CA913191070 | BRCA2 | c.201_219del (p.Arg67SerfsTer7) c.-169_-151del (n.-169_-151del) n.191+2683_191+2701del n.399_417del n.201_219del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319210del | CA2573334946 | BRCA2 | c.201del (p.Lys68AsnfsTer12) c.-169del (n.-169del) n.191+2683del n.399del n.201del | |
| 13 | g.32319210G>A | CA247481118 | BRCA2 | c.201G>A (p.Arg67=) c.-169G>A (n.-169G>A) n.191+2683G>A n.399G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319210G>C | CA387754393 | BRCA2 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.-169G>C (n.-169G>C) n.191+2683G>C n.399G>C n.201G>C | |
| 13 | g.32319210G= | CA2082783586 | BRCA2 | c.201G= (p.Arg67=) c.-169G= (n.-169G=) n.191+2683G= n.399G= n.201G= | |
| 13 | g.32319210G>T | CA387754395 | BRCA2 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.-169G>T (n.-169G>T) n.191+2683G>T n.399G>T n.201G>T | ClinVar |
| 13 | g.32319210_32319211delinsGA | CA2082783588 | BRCA2 | c.201_202delinsGA (p.Arg67=) c.-169_-168delinsGA (n.-169_-168delinsGA) n.191+2683_191+2684delinsGA n.399_400delinsGA n.201_202delinsGA | |
| 13 | g.32319210_32319211dup | CA10589013 | BRCA2 | c.201_202dup (p.Lys68ArgfsTer13) c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) n.191+2683_191+2684dup n.399_400dup n.201_202dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319210_32319226delinsGAAACCATCTTATAATC | CA2082783582 | BRCA2 | c.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC (p.Arg67=) c.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC (n.-169_-153delinsGAAACCATCTTATAATC) n.191+2683_191+2699delinsGAAACCATCTTATAATC n.399_415delinsGAAACCATCTTATAATC n.201_217delinsGAAACCATCTTATAATC | |
| 13 | g.32319211A= | CA2082783610 | BRCA2 | c.202A= (p.Lys68=) c.-168A= (n.-168A=) n.191+2684A= n.400A= n.202A= | |
| 13 | g.32319211A>C | CA387754399 | BRCA2 | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) n.191+2684A>C n.400A>C n.202A>C | |
| 13 | g.32319211A>G | CA387754397 | BRCA2 | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.191+2684A>G n.400A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319211A>T | CA387754401 | BRCA2 | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.191+2684A>T n.400A>T n.202A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319213dup | CA10586480 | BRCA2 | c.204dup (p.Pro69ThrfsTer4) c.-166dup (n.-166dup) n.191+2686dup n.402dup n.204dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319213del | CA014238 | BRCA2 | c.204del (p.Lys68AsnfsTer12) c.-166del (n.-166del) n.191+2686del n.402del n.204del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319212_32319227del | CA16613896 | BRCA2 | c.203_218del (p.Lys68SerfsTer7) c.-167_-152del (n.-167_-152del) n.191+2685_191+2700del n.401_416del n.203_218del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319212A= | CA2082783619 | BRCA2 | c.203A= (p.Lys68=) c.-167A= (n.-167A=) n.191+2685A= n.401A= n.203A= | |
| 13 | g.32319212A>C | CA387754403 | BRCA2 | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) n.191+2685A>C n.401A>C n.203A>C | |
| 13 | g.32319212A>G | CA387754404 | BRCA2 | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.191+2685A>G n.401A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319212A>T | CA387754405 | BRCA2 | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-167A>T (n.-167A>T) n.191+2685A>T n.401A>T n.203A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319213A= | CA2082783623 | BRCA2 | c.204A= (p.Lys68=) c.-166A= (n.-166A=) n.191+2686A= n.402A= n.204A= | |
| 13 | g.32319213A>C | CA387754407 | BRCA2 | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-166A>C (n.-166A>C) n.191+2686A>C n.402A>C n.204A>C | |
| 13 | g.32319213A>G | CA483435976 | BRCA2 | c.204A>G (p.Lys68=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.191+2686A>G n.402A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319213A>T | CA387754409 | BRCA2 | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-166A>T (n.-166A>T) n.191+2686A>T n.402A>T n.204A>T | |
| 13 | g.32319214C>A | CA10579448 | BRCA2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.191+2687C>A n.403C>A n.205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319214C= | CA2082783630 | BRCA2 | c.205C= (p.Pro69=) c.-165C= (n.-165C=) n.191+2687C= n.403C= n.205C= | |
| 13 | g.32319214C>G | CA387754411 | BRCA2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.191+2687C>G n.403C>G n.205C>G | dbSNP |
| 13 | g.32319214C>T | CA387754413 | BRCA2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.191+2687C>T n.403C>T n.205C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319215del | CA2580087066 | BRCA2 | c.206del (p.Pro69HisfsTer11) c.-164del (n.-164del) n.191+2688del n.404del n.206del | ClinVar |
| 13 | g.32319215C>A | CA387754414 | BRCA2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-164C>A (n.-164C>A) n.191+2688C>A n.404C>A n.206C>A | dbSNP |
| 13 | g.32319215C>G | CA387754416 | BRCA2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.191+2688C>G n.404C>G n.206C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319215C>T | CA387754417 | BRCA2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.191+2688C>T n.404C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319215_32319223delinsCATCTTATA | CA2082783640 | BRCA2 | c.206_214delinsCATCTTATA (p.Pro69=) c.-164_-156delinsCATCTTATA (n.-164_-156delinsCATCTTATA) n.191+2688_191+2696delinsCATCTTATA n.404_412delinsCATCTTATA n.206_214delinsCATCTTATA | |
| 13 | g.32319216A= | CA2082783644 | BRCA2 | c.207A= (p.Pro69=) c.-163A= (n.-163A=) n.191+2689A= n.405A= n.207A= | |
| 13 | g.32319216A>C | CA483435983 | BRCA2 | c.207A>C (p.Pro69=) c.-163A>C (n.-163A>C) n.191+2689A>C n.405A>C n.207A>C | dbSNP |
| 13 | g.32319216A>G | CA483435985 | BRCA2 | c.207A>G (p.Pro69=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.191+2689A>G n.405A>G n.207A>G | dbSNP |
| 13 | g.32319216A>T | CA483435986 | BRCA2 | c.207A>T (p.Pro69=) c.-163A>T (n.-163A>T) n.191+2689A>T n.405A>T n.207A>T | dbSNP |
| 13 | g.32319216_32319219del | CA2573149293 | BRCA2 | c.207_210del (p.Ser70IlefsTer9) c.-163_-160del (n.-163_-160del) n.191+2689_191+2692del n.405_408del n.207_210del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319219_32319226del | CA919242559 | BRCA2 | c.210_217del (p.Tyr71AlafsTer27) c.-160_-153del (n.-160_-153del) n.191+2692_191+2699del n.408_415del n.210_217del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319217T>A | CA387754422 | BRCA2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.-162T>A (n.-162T>A) n.191+2690T>A n.406T>A n.208T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319217T>C | CA387754421 | BRCA2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.191+2690T>C n.406T>C n.208T>C | |
| 13 | g.32319217T>G | CA387754419 | BRCA2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.-162T>G (n.-162T>G) n.191+2690T>G n.406T>G n.208T>G |