UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57140649C= | CA2038730072 | LRP1 | c.191-725C= (n.191-725C=) | |
| 12 | g.57140649C>G | CA948070929 | LRP1 | c.191-725C>G (n.191-725C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140655G>A | CA2038730074 | LRP1 | c.191-719G>A (n.191-719G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140655G= | CA2038730075 | LRP1 | c.191-719G= (n.191-719G=) | |
| 12 | g.57140656C= | CA2038730077 | LRP1 | c.191-718C= (n.191-718C=) | |
| 12 | g.57140656C>T | CA948070934 | LRP1 | c.191-718C>T (n.191-718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140657T>C | CA2038730080 | LRP1 | c.191-717T>C (n.191-717T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140657T= | CA2038730079 | LRP1 | c.191-717T= (n.191-717T=) | |
| 12 | g.57140658A= | CA2038730081 | LRP1 | c.191-716A= (n.191-716A=) | |
| 12 | g.57140658A>T | CA237753850 | LRP1 | c.191-716A>T (n.191-716A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140662G>A | CA237753853 | LRP1 | c.191-712G>A (n.191-712G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140662G= | CA2038730087 | LRP1 | c.191-712G= (n.191-712G=) | |
| 12 | g.57140665G>T | CA2796131881 | LRP1 | c.191-709G>T (n.191-709G>T) | |
| 12 | g.57140669T>G | CA2038730090 | LRP1 | c.191-705T>G (n.191-705T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140669T= | CA2038730089 | LRP1 | c.191-705T= (n.191-705T=) | |
| 12 | g.57140673T>C | CA605296401 | LRP1 | c.191-701T>C (n.191-701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140673T= | CA2038730092 | LRP1 | c.191-701T= (n.191-701T=) | |
| 12 | g.57140676T>C | CA237753860 | LRP1 | c.191-698T>C (n.191-698T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140676T>G | CA237753858 | LRP1 | c.191-698T>G (n.191-698T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140676T= | CA2038730094 | LRP1 | c.191-698T= (n.191-698T=) | |
| 12 | g.57140677T>C | CA237753865 | LRP1 | c.191-697T>C (n.191-697T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57140677T= | CA2038730098 | LRP1 | c.191-697T= (n.191-697T=) | |
| 12 | g.57140679T>C | CA2038730101 | LRP1 | c.191-695T>C (n.191-695T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140679T= | CA2038730100 | LRP1 | c.191-695T= (n.191-695T=) | |
| 12 | g.57140680C= | CA2038730102 | LRP1 | c.191-694C= (n.191-694C=) | |
| 12 | g.57140680C>T | CA690249609 | LRP1 | c.191-694C>T (n.191-694C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140681A= | CA2038730104 | LRP1 | c.191-693A= (n.191-693A=) | |
| 12 | g.57140681A>T | CA690249612 | LRP1 | c.191-693A>T (n.191-693A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57140682T>C | CA237753869 | LRP1 | c.191-692T>C (n.191-692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140682T= | CA2038730106 | LRP1 | c.191-692T= (n.191-692T=) | |
| 12 | g.57140687G>A | CA13724786 | LRP1 | c.191-687G>A (n.191-687G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140687G>C | CA690249614 | LRP1 | c.191-687G>C (n.191-687G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140687G= | CA2038730109 | LRP1 | c.191-687G= (n.191-687G=) | |
| 12 | g.57140687G>T | CA2580601766 | LRP1 | c.191-687G>T (n.191-687G>T) | |
| 12 | g.57140691C>A | CA948070944 | LRP1 | c.191-683C>A (n.191-683C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140691C= | CA2038730111 | LRP1 | c.191-683C= (n.191-683C=) | |
| 12 | g.57140696C= | CA2038730113 | LRP1 | c.191-678C= (n.191-678C=) | |
| 12 | g.57140696C>G | CA948070945 | LRP1 | c.191-678C>G (n.191-678C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140696_57140699delinsCCAT | CA2038730114 | LRP1 | c.191-678_191-675delinsCCAT (n.191-678_191-675delinsCCAT) | |
| 12 | g.57140697C= | CA2038730118 | LRP1 | c.191-677C= (n.191-677C=) | |
| 12 | g.57140697C>T | CA690249616 | LRP1 | c.191-677C>T (n.191-677C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140697_57140699del | CA605296402 | LRP1 | c.191-677_191-675del (n.191-677_191-675del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140701G>C | CA690249617 | LRP1 | c.191-673G>C (n.191-673G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140701G= | CA2038730119 | LRP1 | c.191-673G= (n.191-673G=) | |
| 12 | g.57140702A= | CA2038730121 | LRP1 | c.191-672A= (n.191-672A=) | |
| 12 | g.57140702A>C | CA237753873 | LRP1 | c.191-672A>C (n.191-672A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140703C= | CA2038730123 | LRP1 | c.191-671C= (n.191-671C=) | |
| 12 | g.57140703C>T | CA237753875 | LRP1 | c.191-671C>T (n.191-671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140704C= | CA2038730125 | LRP1 | c.191-670C= (n.191-670C=) | |
| 12 | g.57140704C>T | CA237753877 | LRP1 | c.191-670C>T (n.191-670C>T) | dbSNP |