HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000012.12:g.57140669T>G , CM000674.2:g.57140669T>G | GRCh38 |
NC_000012.11:g.57534452T>G , CM000674.1:g.57534452T>G | GRCh37 |
NC_000012.10:g.55820719T>G | NCBI36 |
NG_016444.1:g.17171T>G |
HGVS | Amino-acid change | |
---|---|---|
ENST00000243077.8:c.191-705T>G MANE Select | ENSP00000243077.3:n.191-705T>G | |
ENST00000243077.7:c.191-705T>G | ENSP00000243077.3:n.191-705T>G | |
ENST00000338962.8:c.191-705T>G | ENSP00000341264.4:n.191-705T>G | |
ENST00000553277.5:c.191-705T>G | ENSP00000451449.1:n.191-705T>G | |
ENST00000554174.1:c.191-705T>G | ENSP00000451737.1:n.191-705T>G | |
NM_002332.2:c.191-705T>G | NP_002323.2:n.191-705T>G | |
XM_017019303.1:c.191-705T>G | XP_016874792.1:n.191-705T>G | |
NM_002332.3:c.191-705T>G MANE Select | NP_002323.2:n.191-705T>G |