UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57140605G>A | CA2607705925 | LRP1 | c.191-769G>A (n.191-769G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57140609_57140612delinsTAGA | CA2038730042 | LRP1 | c.191-765_191-762delinsTAGA (n.191-765_191-762delinsTAGA) | |
| 12 | g.57140610A= | CA2038730044 | LRP1 | c.191-764A= (n.191-764A=) | |
| 12 | g.57140610A>G | CA237753834 | LRP1 | c.191-764A>G (n.191-764A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140613_57140615del | CA237753836 | LRP1 | c.191-761_191-759del (n.191-761_191-759del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140614G= | CA2038730046 | LRP1 | c.191-760G= (n.191-760G=) | |
| 12 | g.57140614G>T | CA690249581 | LRP1 | c.191-760G>T (n.191-760G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140623C>A | CA690249587 | LRP1 | c.191-751C>A (n.191-751C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140623C= | CA2038730048 | LRP1 | c.191-751C= (n.191-751C=) | |
| 12 | g.57140624C= | CA2038730049 | LRP1 | c.191-750C= (n.191-750C=) | |
| 12 | g.57140624C>G | CA237753838 | LRP1 | c.191-750C>G (n.191-750C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140625A= | CA2038730051 | LRP1 | c.191-749A= (n.191-749A=) | |
| 12 | g.57140625A>G | CA237753840 | LRP1 | c.191-749A>G (n.191-749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140625A>T | CA690249590 | LRP1 | c.191-749A>T (n.191-749A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140626C= | CA2038730053 | LRP1 | c.191-748C= (n.191-748C=) | |
| 12 | g.57140626C>G | CA948070908 | LRP1 | c.191-748C>G (n.191-748C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140627T>C | CA237753842 | LRP1 | c.191-747T>C (n.191-747T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140627T= | CA2038730054 | LRP1 | c.191-747T= (n.191-747T=) | |
| 12 | g.57140628C>A | CA690249591 | LRP1 | c.191-746C>A (n.191-746C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140628C= | CA2038730056 | LRP1 | c.191-746C= (n.191-746C=) | |
| 12 | g.57140629T>C | CA2038730059 | LRP1 | c.191-745T>C (n.191-745T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140629T= | CA2038730058 | LRP1 | c.191-745T= (n.191-745T=) | |
| 12 | g.57140633C= | CA2038730061 | LRP1 | c.191-741C= (n.191-741C=) | |
| 12 | g.57140633C>G | CA2726060147 | LRP1 | c.191-741C>G (n.191-741C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140633C>T | CA237753844 | LRP1 | c.191-741C>T (n.191-741C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140636T>G | CA690249594 | LRP1 | c.191-738T>G (n.191-738T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140636T= | CA2038730062 | LRP1 | c.191-738T= (n.191-738T=) | |
| 12 | g.57140639G>A | CA690249596 | LRP1 | c.191-735G>A (n.191-735G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140639G= | CA2038730064 | LRP1 | c.191-735G= (n.191-735G=) | |
| 12 | g.57140645C= | CA2038730066 | LRP1 | c.191-729C= (n.191-729C=) | |
| 12 | g.57140645C>T | CA690249601 | LRP1 | c.191-729C>T (n.191-729C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140648C>A | CA948070917 | LRP1 | c.191-726C>A (n.191-726C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140648C= | CA2038730069 | LRP1 | c.191-726C= (n.191-726C=) | |
| 12 | g.57140648C>G | CA2038730070 | LRP1 | c.191-726C>G (n.191-726C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140648C>T | CA237753848 | LRP1 | c.191-726C>T (n.191-726C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140649C= | CA2038730072 | LRP1 | c.191-725C= (n.191-725C=) | |
| 12 | g.57140649C>G | CA948070929 | LRP1 | c.191-725C>G (n.191-725C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140655G>A | CA2038730074 | LRP1 | c.191-719G>A (n.191-719G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140655G= | CA2038730075 | LRP1 | c.191-719G= (n.191-719G=) | |
| 12 | g.57140656C= | CA2038730077 | LRP1 | c.191-718C= (n.191-718C=) | |
| 12 | g.57140656C>T | CA948070934 | LRP1 | c.191-718C>T (n.191-718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140657T>C | CA2038730080 | LRP1 | c.191-717T>C (n.191-717T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140657T= | CA2038730079 | LRP1 | c.191-717T= (n.191-717T=) | |
| 12 | g.57140658A= | CA2038730081 | LRP1 | c.191-716A= (n.191-716A=) | |
| 12 | g.57140658A>T | CA237753850 | LRP1 | c.191-716A>T (n.191-716A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140662G>A | CA237753853 | LRP1 | c.191-712G>A (n.191-712G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140662G= | CA2038730087 | LRP1 | c.191-712G= (n.191-712G=) | |
| 12 | g.57140665G>T | CA2796131881 | LRP1 | c.191-709G>T (n.191-709G>T) | |
| 12 | g.57140669T>G | CA2038730090 | LRP1 | c.191-705T>G (n.191-705T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140669T= | CA2038730089 | LRP1 | c.191-705T= (n.191-705T=) |