Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51762673A=CA2036180567SCN8Ac.2541A= (p.Arg847=)
c.388A=
c.545A=
n.2669A=
c.2574A= (p.Arg858=)
12g.51762673A>CCA479788311SCN8Ac.2541A>C (p.Arg847=)
c.388A>C
c.545A>C
n.2669A>C
c.2574A>C (p.Arg858=)
12g.51762673A>GCA479788313SCN8Ac.2541A>G (p.Arg847=)
c.388A>G
c.545A>G
n.2669A>G
c.2574A>G (p.Arg858=)
12g.51762673A>TCA479788312SCN8Ac.2541A>T (p.Arg847=)
c.388A>T
c.545A>T
n.2669A>T
c.2574A>T (p.Arg858=)
12g.51762674T>ACA384884850SCN8Ac.2542T>A (p.Leu848Met)
c.389T>A
c.546T>A
n.2670T>A
c.2575T>A (p.Leu859Met)
12g.51762674T>CCA6571481SCN8Ac.2542T>C (p.Leu848=)
c.389T>C
c.546T>C
n.2670T>C
c.2575T>C (p.Leu859=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762674T>GCA384884847SCN8Ac.2542T>G (p.Leu848Val)
c.389T>G
c.546T>G
n.2670T>G
c.2575T>G (p.Leu859Val)
12g.51762674T=CA2036180577SCN8Ac.2542T= (p.Leu848=)
c.389T=
c.546T=
n.2670T=
c.2575T= (p.Leu859=)
12g.51762706_51762707insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACCA6571480SCN8Ac.2544+30_2544+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
c.391+30_391+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
c.548+30_548+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
n.2672+30_2672+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
c.2577+30_2577+31insTTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAAC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762675T>ACA384884857SCN8Ac.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.390T>A
c.547T>A
n.2671T>A
c.2576T>A (p.Leu859Ter)
 dbSNP
12g.51762675T>CCA384884863SCN8Ac.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.390T>C
c.547T>C
n.2671T>C
c.2576T>C (p.Leu859Ser)
12g.51762675T>GCA10605825SCN8Ac.2543T>G (p.Leu848Trp)
c.390T>G
c.547T>G
n.2671T>G
c.2576T>G (p.Leu859Trp)
 ClinVar dbSNP
12g.51762675T=CA2036180593SCN8Ac.2543T= (p.Leu848=)
c.390T=
c.547T=
n.2671T=
c.2576T= (p.Leu859=)
12g.51762676G>ACA479788314SCN8Ac.2544G>A (p.Leu848=)
c.391G>A
c.548G>A
n.2672G>A
c.2577G>A (p.Leu859=)
12g.51762676G>CCA384884871SCN8Ac.2544G>C (p.Leu848Phe)
c.391G>C
c.548G>C
n.2672G>C
c.2577G>C (p.Leu859Phe)
12g.51762676G>TCA384884874SCN8Ac.2544G>T (p.Leu848Phe)
c.391G>T
c.548G>T
n.2672G>T
c.2577G>T (p.Leu859Phe)
 gnomAD v4
12g.51762677G>ACA384884878SCN8Ac.2544+1G>A (n.2544+1G>A)
c.391+1G>A
c.548+1G>A
n.2672+1G>A
c.2577+1G>A (n.2577+1G>A)
12g.51762677G>CCA384884884SCN8Ac.2544+1G>C (n.2544+1G>C)
c.391+1G>C
c.548+1G>C
n.2672+1G>C
c.2577+1G>C (n.2577+1G>C)
12g.51762677G>TCA384884882SCN8Ac.2544+1G>T (n.2544+1G>T)
c.391+1G>T
c.548+1G>T
n.2672+1G>T
c.2577+1G>T (n.2577+1G>T)
12g.51762678T>ACA384884892SCN8Ac.2544+2T>A (n.2544+2T>A)
c.391+2T>A
c.548+2T>A
n.2672+2T>A
c.2577+2T>A (n.2577+2T>A)
12g.51762678T>CCA384884895SCN8Ac.2544+2T>C (n.2544+2T>C)
c.391+2T>C
c.548+2T>C
n.2672+2T>C
c.2577+2T>C (n.2577+2T>C)
12g.51762678T>GCA384884899SCN8Ac.2544+2T>G (n.2544+2T>G)
c.391+2T>G
c.548+2T>G
n.2672+2T>G
c.2577+2T>G (n.2577+2T>G)
12g.51762679A>GCA2575160127SCN8Ac.2544+3A>G (n.2544+3A>G)
c.391+3A>G
c.548+3A>G
n.2672+3A>G
c.2577+3A>G (n.2577+3A>G)
12g.51762683C>TCA2618840531SCN8Ac.2544+7C>T (n.2544+7C>T)
c.391+7C>T
c.548+7C>T
n.2672+7C>T
c.2577+7C>T (n.2577+7C>T)
 gnomAD v4
12g.51762684A=CA2036180595SCN8Ac.2544+8A= (n.2544+8A=)
c.391+8A=
c.548+8A=
n.2672+8A=
c.2577+8A= (n.2577+8A=)
12g.51762684A>GCA689778558SCN8Ac.2544+8A>G (n.2544+8A>G)
c.391+8A>G
c.548+8A>G
n.2672+8A>G
c.2577+8A>G (n.2577+8A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762684A>TCA2575160128SCN8Ac.2544+8A>T (n.2544+8A>T)
c.391+8A>T
c.548+8A>T
n.2672+8A>T
c.2577+8A>T (n.2577+8A>T)
 gnomAD v4
12g.51762686A=CA2036180597SCN8Ac.2544+10A= (n.2544+10A=)
c.391+10A=
c.548+10A=
n.2672+10A=
c.2577+10A= (n.2577+10A=)
12g.51762686A>GCA2036180598SCN8Ac.2544+10A>G (n.2544+10A>G)
c.391+10A>G
c.548+10A>G
n.2672+10A>G
c.2577+10A>G (n.2577+10A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51762687T>CCA2575160129SCN8Ac.2544+11T>C (n.2544+11T>C)
c.391+11T>C
c.548+11T>C
n.2672+11T>C
c.2577+11T>C (n.2577+11T>C)
 gnomAD v4
12g.51762687T>GCA2726342865SCN8Ac.2544+11T>G (n.2544+11T>G)
c.391+11T>G
c.548+11T>G
n.2672+11T>G
c.2577+11T>G (n.2577+11T>G)
 dbSNP
12g.51762688T>GCA605238588SCN8Ac.2544+12T>G (n.2544+12T>G)
c.391+12T>G
c.548+12T>G
n.2672+12T>G
c.2577+12T>G (n.2577+12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762688T=CA2036180600SCN8Ac.2544+12T= (n.2544+12T=)
c.391+12T=
c.548+12T=
n.2672+12T=
c.2577+12T= (n.2577+12T=)
12g.51762691T>ACA2618840532SCN8Ac.2544+15T>A (n.2544+15T>A)
c.391+15T>A
c.548+15T>A
n.2672+15T>A
c.2577+15T>A (n.2577+15T>A)
 gnomAD v4
12g.51762691T>CCA2573148768SCN8Ac.2544+15T>C (n.2544+15T>C)
c.391+15T>C
c.548+15T>C
n.2672+15T>C
c.2577+15T>C (n.2577+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762693C>ACA2575160130SCN8Ac.2544+17C>A (n.2544+17C>A)
c.391+17C>A
c.548+17C>A
n.2672+17C>A
c.2577+17C>A (n.2577+17C>A)
12g.51762693C=CA2036180602SCN8Ac.2544+17C= (n.2544+17C=)
c.391+17C=
c.548+17C=
n.2672+17C=
c.2577+17C= (n.2577+17C=)
12g.51762693C>TCA6571482SCN8Ac.2544+17C>T (n.2544+17C>T)
c.391+17C>T
c.548+17C>T
n.2672+17C>T
c.2577+17C>T (n.2577+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762694A>CCA2575160131SCN8Ac.2544+18A>C (n.2544+18A>C)
c.391+18A>C
c.548+18A>C
n.2672+18A>C
c.2577+18A>C (n.2577+18A>C)
12g.51762694A>GCA2618840533SCN8Ac.2544+18A>G (n.2544+18A>G)
c.391+18A>G
c.548+18A>G
n.2672+18A>G
c.2577+18A>G (n.2577+18A>G)
 gnomAD v4
12g.51762695A=CA2036180603SCN8Ac.2544+19A= (n.2544+19A=)
c.391+19A=
c.548+19A=
n.2672+19A=
c.2577+19A= (n.2577+19A=)
12g.51762695A>GCA6571483SCN8Ac.2544+19A>G (n.2544+19A>G)
c.391+19A>G
c.548+19A>G
n.2672+19A>G
c.2577+19A>G (n.2577+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51762699C>ACA2618840534SCN8Ac.2544+23C>A (n.2544+23C>A)
c.391+23C>A
c.548+23C>A
n.2672+23C>A
c.2577+23C>A (n.2577+23C>A)
 gnomAD v4
12g.51762703dupCA2575160132SCN8Ac.2544+27dup (n.2544+27dup)
c.391+27dup
c.548+27dup
n.2672+27dup
c.2577+27dup (n.2577+27dup)
12g.51762702T>CCA6571484SCN8Ac.2544+26T>C (n.2544+26T>C)
c.391+26T>C
c.548+26T>C
n.2672+26T>C
c.2577+26T>C (n.2577+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762702T=CA2036180604SCN8Ac.2544+26T= (n.2544+26T=)
c.391+26T=
c.548+26T=
n.2672+26T=
c.2577+26T= (n.2577+26T=)
12g.51762703T>CCA6571485SCN8Ac.2544+27T>C (n.2544+27T>C)
c.391+27T>C
c.548+27T>C
n.2672+27T>C
c.2577+27T>C (n.2577+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762703T=CA2036180607SCN8Ac.2544+27T= (n.2544+27T=)
c.391+27T=
c.548+27T=
n.2672+27T=
c.2577+27T= (n.2577+27T=)
12g.51762704A>TCA2575160133SCN8Ac.2544+28A>T (n.2544+28A>T)
c.391+28A>T
c.548+28A>T
n.2672+28A>T
c.2577+28A>T (n.2577+28A>T)
12g.51762705A>GCA2575160134SCN8Ac.2544+29A>G (n.2544+29A>G)
c.391+29A>G
c.548+29A>G
n.2672+29A>G
c.2577+29A>G (n.2577+29A>G)

Number of alleles fetched