Canonical Allele Identifier: CA6571480

Gene: SCN8A

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 1000683
• ClinVar RCV Id: RCV001296841
• dbSNP Id: rs756887880
• ExAC: 12:52156457 A / ATTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACT
• gnomAD v2: 12-52156457-A-ATTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACT
• gnomAD v4: 12-51762673-A-ATTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACT
• MyVariant Identifiers: chr12:g.52156457_52156458insTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACT (hg19) ; chr12:g.51762673_51762674insTTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACT (hg38)

Genomic Alleles

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Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
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