Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.123751003C>A | CA2621701916 | ATP6V0A2 | c.1936-107C>A (n.1936-107C>A) n.1967-107C>A c.2024-107C>A n.1211-107C>A c.*957-107C>A (n.*957-107C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.1936-1280C>A (n.1936-1280C>A) c.1423-107C>A (n.1423-107C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) n.2099-107C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123751004C= | CA2068997665 | ATP6V0A2 | c.1936-106C= (n.1936-106C=) n.1967-106C= c.2024-106C= n.1211-106C= c.*957-106C= (n.*957-106C=) c.-331C= (n.-331C=) c.1936-1279C= (n.1936-1279C=) c.1423-106C= (n.1423-106C=) c.1114-106C= (n.1114-106C=) n.2099-106C= | |
12 | g.123751004C>G | CA245204013 | ATP6V0A2 | c.1936-106C>G (n.1936-106C>G) n.1967-106C>G c.2024-106C>G n.1211-106C>G c.*957-106C>G (n.*957-106C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.1936-1279C>G (n.1936-1279C>G) c.1423-106C>G (n.1423-106C>G) c.1114-106C>G (n.1114-106C>G) n.2099-106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751006C>A | CA2621701917 | ATP6V0A2 | c.1936-104C>A (n.1936-104C>A) n.1967-104C>A c.2024-104C>A n.1211-104C>A c.*957-104C>A (n.*957-104C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.1936-1277C>A (n.1936-1277C>A) c.1423-104C>A (n.1423-104C>A) c.1114-104C>A (n.1114-104C>A) n.2099-104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123751006C= | CA2068997674 | ATP6V0A2 | c.1936-104C= (n.1936-104C=) n.1967-104C= c.2024-104C= n.1211-104C= c.*957-104C= (n.*957-104C=) c.-329C= (n.-329C=) c.1936-1277C= (n.1936-1277C=) c.1423-104C= (n.1423-104C=) c.1114-104C= (n.1114-104C=) n.2099-104C= | |
12 | g.123751006C>T | CA245204015 | ATP6V0A2 | c.1936-104C>T (n.1936-104C>T) n.1967-104C>T c.2024-104C>T n.1211-104C>T c.*957-104C>T (n.*957-104C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.1936-1277C>T (n.1936-1277C>T) c.1423-104C>T (n.1423-104C>T) c.1114-104C>T (n.1114-104C>T) n.2099-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751007G>A | CA245204023 | ATP6V0A2 | c.1936-103G>A (n.1936-103G>A) n.1967-103G>A c.2024-103G>A n.1211-103G>A c.*957-103G>A (n.*957-103G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.1936-1276G>A (n.1936-1276G>A) c.1423-103G>A (n.1423-103G>A) c.1114-103G>A (n.1114-103G>A) n.2099-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751007G= | CA2068997677 | ATP6V0A2 | c.1936-103G= (n.1936-103G=) n.1967-103G= c.2024-103G= n.1211-103G= c.*957-103G= (n.*957-103G=) c.-328G= (n.-328G=) c.1936-1276G= (n.1936-1276G=) c.1423-103G= (n.1423-103G=) c.1114-103G= (n.1114-103G=) n.2099-103G= | |
12 | g.123751007G>T | CA2621701918 | ATP6V0A2 | c.1936-103G>T (n.1936-103G>T) n.1967-103G>T c.2024-103G>T n.1211-103G>T c.*957-103G>T (n.*957-103G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.1936-1276G>T (n.1936-1276G>T) c.1423-103G>T (n.1423-103G>T) c.1114-103G>T (n.1114-103G>T) n.2099-103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123751008C>A | CA2621701919 | ATP6V0A2 | c.1936-102C>A (n.1936-102C>A) n.1967-102C>A c.2024-102C>A n.1211-102C>A c.*957-102C>A (n.*957-102C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.1936-1275C>A (n.1936-1275C>A) c.1423-102C>A (n.1423-102C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) n.2099-102C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123751008C= | CA2068997679 | ATP6V0A2 | c.1936-102C= (n.1936-102C=) n.1967-102C= c.2024-102C= n.1211-102C= c.*957-102C= (n.*957-102C=) c.-327C= (n.-327C=) c.1936-1275C= (n.1936-1275C=) c.1423-102C= (n.1423-102C=) c.1114-102C= (n.1114-102C=) n.2099-102C= | |
12 | g.123751008C>T | CA245204029 | ATP6V0A2 | c.1936-102C>T (n.1936-102C>T) n.1967-102C>T c.2024-102C>T n.1211-102C>T c.*957-102C>T (n.*957-102C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.1936-1275C>T (n.1936-1275C>T) c.1423-102C>T (n.1423-102C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) n.2099-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.123751009G>A | CA245204031 | ATP6V0A2 | c.1936-101G>A (n.1936-101G>A) n.1967-101G>A c.2024-101G>A n.1211-101G>A c.*957-101G>A (n.*957-101G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.1936-1274G>A (n.1936-1274G>A) c.1423-101G>A (n.1423-101G>A) c.1114-101G>A (n.1114-101G>A) n.2099-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751009G>C | CA2621701920 | ATP6V0A2 | c.1936-101G>C (n.1936-101G>C) n.1967-101G>C c.2024-101G>C n.1211-101G>C c.*957-101G>C (n.*957-101G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.1936-1274G>C (n.1936-1274G>C) c.1423-101G>C (n.1423-101G>C) c.1114-101G>C (n.1114-101G>C) n.2099-101G>C | gnomAD v4 |
12 | g.123751009G= | CA2068997682 | ATP6V0A2 | c.1936-101G= (n.1936-101G=) n.1967-101G= c.2024-101G= n.1211-101G= c.*957-101G= (n.*957-101G=) c.-326G= (n.-326G=) c.1936-1274G= (n.1936-1274G=) c.1423-101G= (n.1423-101G=) c.1114-101G= (n.1114-101G=) n.2099-101G= | |
12 | g.123751010T>G | CA2621701921 | ATP6V0A2 | c.1936-100T>G (n.1936-100T>G) n.1967-100T>G c.2024-100T>G n.1211-100T>G c.*957-100T>G (n.*957-100T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.1936-1273T>G (n.1936-1273T>G) c.1423-100T>G (n.1423-100T>G) c.1114-100T>G (n.1114-100T>G) n.2099-100T>G | gnomAD v4 |
12 | g.123751011G>A | CA2575342362 | ATP6V0A2 | c.1936-99G>A (n.1936-99G>A) n.1967-99G>A c.2024-99G>A n.1211-99G>A c.*957-99G>A (n.*957-99G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.1936-1272G>A (n.1936-1272G>A) c.1423-99G>A (n.1423-99G>A) c.1114-99G>A (n.1114-99G>A) n.2099-99G>A | gnomAD v4 |
12 | g.123751011G= | CA2068997689 | ATP6V0A2 | c.1936-99G= (n.1936-99G=) n.1967-99G= c.2024-99G= n.1211-99G= c.*957-99G= (n.*957-99G=) c.-324G= (n.-324G=) c.1936-1272G= (n.1936-1272G=) c.1423-99G= (n.1423-99G=) c.1114-99G= (n.1114-99G=) n.2099-99G= | |
12 | g.123751011G>T | CA2068997691 | ATP6V0A2 | c.1936-99G>T (n.1936-99G>T) n.1967-99G>T c.2024-99G>T n.1211-99G>T c.*957-99G>T (n.*957-99G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.1936-1272G>T (n.1936-1272G>T) c.1423-99G>T (n.1423-99G>T) c.1114-99G>T (n.1114-99G>T) n.2099-99G>T | dbSNP |
12 | g.123751012G>A | CA245204033 | ATP6V0A2 | c.1936-98G>A (n.1936-98G>A) n.1967-98G>A c.2024-98G>A n.1211-98G>A c.*957-98G>A (n.*957-98G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.1936-1271G>A (n.1936-1271G>A) c.1423-98G>A (n.1423-98G>A) c.1114-98G>A (n.1114-98G>A) n.2099-98G>A | dbSNP |
12 | g.123751012G= | CA2068997695 | ATP6V0A2 | c.1936-98G= (n.1936-98G=) n.1967-98G= c.2024-98G= n.1211-98G= c.*957-98G= (n.*957-98G=) c.-323G= (n.-323G=) c.1936-1271G= (n.1936-1271G=) c.1423-98G= (n.1423-98G=) c.1114-98G= (n.1114-98G=) n.2099-98G= | |
12 | g.123751013A= | CA2068997697 | ATP6V0A2 | c.1936-97A= (n.1936-97A=) n.1967-97A= c.2024-97A= n.1211-97A= c.*957-97A= (n.*957-97A=) c.-322A= (n.-322A=) c.1936-1270A= (n.1936-1270A=) c.1423-97A= (n.1423-97A=) c.1114-97A= (n.1114-97A=) n.2099-97A= | |
12 | g.123751013A>C | CA2621701922 | ATP6V0A2 | c.1936-97A>C (n.1936-97A>C) n.1967-97A>C c.2024-97A>C n.1211-97A>C c.*957-97A>C (n.*957-97A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.1936-1270A>C (n.1936-1270A>C) c.1423-97A>C (n.1423-97A>C) c.1114-97A>C (n.1114-97A>C) n.2099-97A>C | gnomAD v4 |
12 | g.123751013A>G | CA245204035 | ATP6V0A2 | c.1936-97A>G (n.1936-97A>G) n.1967-97A>G c.2024-97A>G n.1211-97A>G c.*957-97A>G (n.*957-97A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.1936-1270A>G (n.1936-1270A>G) c.1423-97A>G (n.1423-97A>G) c.1114-97A>G (n.1114-97A>G) n.2099-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751013A>T | CA2621701923 | ATP6V0A2 | c.1936-97A>T (n.1936-97A>T) n.1967-97A>T c.2024-97A>T n.1211-97A>T c.*957-97A>T (n.*957-97A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.1936-1270A>T (n.1936-1270A>T) c.1423-97A>T (n.1423-97A>T) c.1114-97A>T (n.1114-97A>T) n.2099-97A>T | gnomAD v4 |
12 | g.123751014G>T | CA2621701924 | ATP6V0A2 | c.1936-96G>T (n.1936-96G>T) n.1967-96G>T c.2024-96G>T n.1211-96G>T c.*957-96G>T (n.*957-96G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.1936-1269G>T (n.1936-1269G>T) c.1423-96G>T (n.1423-96G>T) c.1114-96G>T (n.1114-96G>T) n.2099-96G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123751015A>G | CA2621701925 | ATP6V0A2 | c.1936-95A>G (n.1936-95A>G) n.1967-95A>G c.2024-95A>G n.1211-95A>G c.*957-95A>G (n.*957-95A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.1936-1268A>G (n.1936-1268A>G) c.1423-95A>G (n.1423-95A>G) c.1114-95A>G (n.1114-95A>G) n.2099-95A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123751016C>A | CA2575342363 | ATP6V0A2 | c.1936-94C>A (n.1936-94C>A) n.1967-94C>A c.2024-94C>A n.1211-94C>A c.*957-94C>A (n.*957-94C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.1936-1267C>A (n.1936-1267C>A) c.1423-94C>A (n.1423-94C>A) c.1114-94C>A (n.1114-94C>A) n.2099-94C>A | |
12 | g.123751017A>G | CA2575342364 | ATP6V0A2 | c.1936-93A>G (n.1936-93A>G) n.1967-93A>G c.2024-93A>G n.1211-93A>G c.*957-93A>G (n.*957-93A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.1936-1266A>G (n.1936-1266A>G) c.1423-93A>G (n.1423-93A>G) c.1114-93A>G (n.1114-93A>G) n.2099-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751019T>C | CA684691397 | ATP6V0A2 | c.1936-91T>C (n.1936-91T>C) n.1967-91T>C c.2024-91T>C n.1211-91T>C c.*957-91T>C (n.*957-91T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.1936-1264T>C (n.1936-1264T>C) c.1423-91T>C (n.1423-91T>C) c.1114-91T>C (n.1114-91T>C) n.2099-91T>C | dbSNP |
12 | g.123751019T= | CA2068997700 | ATP6V0A2 | c.1936-91T= (n.1936-91T=) n.1967-91T= c.2024-91T= n.1211-91T= c.*957-91T= (n.*957-91T=) c.-316T= (n.-316T=) c.1936-1264T= (n.1936-1264T=) c.1423-91T= (n.1423-91T=) c.1114-91T= (n.1114-91T=) n.2099-91T= | |
12 | g.123751020G>T | CA2621701926 | ATP6V0A2 | c.1936-90G>T (n.1936-90G>T) n.1967-90G>T c.2024-90G>T n.1211-90G>T c.*957-90G>T (n.*957-90G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.1936-1263G>T (n.1936-1263G>T) c.1423-90G>T (n.1423-90G>T) c.1114-90G>T (n.1114-90G>T) n.2099-90G>T | gnomAD v4 |
12 | g.123751021T>C | CA2621701927 | ATP6V0A2 | c.1936-89T>C (n.1936-89T>C) n.1967-89T>C c.2024-89T>C n.1211-89T>C c.*957-89T>C (n.*957-89T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.1936-1262T>C (n.1936-1262T>C) c.1423-89T>C (n.1423-89T>C) c.1114-89T>C (n.1114-89T>C) n.2099-89T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123751023C= | CA2068997722 | ATP6V0A2 | c.1936-87C= (n.1936-87C=) n.1967-87C= c.2024-87C= n.1211-87C= c.*957-87C= (n.*957-87C=) c.-312C= (n.-312C=) c.1936-1260C= (n.1936-1260C=) c.1423-87C= (n.1423-87C=) c.1114-87C= (n.1114-87C=) n.2099-87C= | |
12 | g.123751023C>T | CA245204038 | ATP6V0A2 | c.1936-87C>T (n.1936-87C>T) n.1967-87C>T c.2024-87C>T n.1211-87C>T c.*957-87C>T (n.*957-87C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.1936-1260C>T (n.1936-1260C>T) c.1423-87C>T (n.1423-87C>T) c.1114-87C>T (n.1114-87C>T) n.2099-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751024G>A | CA245204053 | ATP6V0A2 | c.1936-86G>A (n.1936-86G>A) n.1967-86G>A c.2024-86G>A n.1211-86G>A c.*957-86G>A (n.*957-86G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.1936-1259G>A (n.1936-1259G>A) c.1423-86G>A (n.1423-86G>A) c.1114-86G>A (n.1114-86G>A) n.2099-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751024G>C | CA245204056 | ATP6V0A2 | c.1936-86G>C (n.1936-86G>C) n.1967-86G>C c.2024-86G>C n.1211-86G>C c.*957-86G>C (n.*957-86G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.1936-1259G>C (n.1936-1259G>C) c.1423-86G>C (n.1423-86G>C) c.1114-86G>C (n.1114-86G>C) n.2099-86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751024G= | CA2068997727 | ATP6V0A2 | c.1936-86G= (n.1936-86G=) n.1967-86G= c.2024-86G= n.1211-86G= c.*957-86G= (n.*957-86G=) c.-311G= (n.-311G=) c.1936-1259G= (n.1936-1259G=) c.1423-86G= (n.1423-86G=) c.1114-86G= (n.1114-86G=) n.2099-86G= | |
12 | g.123751024G>T | CA684691401 | ATP6V0A2 | c.1936-86G>T (n.1936-86G>T) n.1967-86G>T c.2024-86G>T n.1211-86G>T c.*957-86G>T (n.*957-86G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.1936-1259G>T (n.1936-1259G>T) c.1423-86G>T (n.1423-86G>T) c.1114-86G>T (n.1114-86G>T) n.2099-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123751025A>G | CA2621701928 | ATP6V0A2 | c.1936-85A>G (n.1936-85A>G) n.1967-85A>G c.2024-85A>G n.1211-85A>G c.*957-85A>G (n.*957-85A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.1936-1258A>G (n.1936-1258A>G) c.1423-85A>G (n.1423-85A>G) c.1114-85A>G (n.1114-85A>G) n.2099-85A>G | gnomAD v4 |
12 | g.123751026T>C | CA2575342365 | ATP6V0A2 | c.1936-84T>C (n.1936-84T>C) n.1967-84T>C c.2024-84T>C n.1211-84T>C c.*957-84T>C (n.*957-84T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.1936-1257T>C (n.1936-1257T>C) c.1423-84T>C (n.1423-84T>C) c.1114-84T>C (n.1114-84T>C) n.2099-84T>C | gnomAD v4 |
12 | g.123751027C>A | CA2621701929 | ATP6V0A2 | c.1936-83C>A (n.1936-83C>A) n.1967-83C>A c.2024-83C>A n.1211-83C>A c.*957-83C>A (n.*957-83C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.1936-1256C>A (n.1936-1256C>A) c.1423-83C>A (n.1423-83C>A) c.1114-83C>A (n.1114-83C>A) n.2099-83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123751028T>C | CA684691404 | ATP6V0A2 | c.1936-82T>C (n.1936-82T>C) n.1967-82T>C c.2024-82T>C n.1211-82T>C c.*957-82T>C (n.*957-82T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.1936-1255T>C (n.1936-1255T>C) c.1423-82T>C (n.1423-82T>C) c.1114-82T>C (n.1114-82T>C) n.2099-82T>C | dbSNP |
12 | g.123751028T= | CA2068997731 | ATP6V0A2 | c.1936-82T= (n.1936-82T=) n.1967-82T= c.2024-82T= n.1211-82T= c.*957-82T= (n.*957-82T=) c.-307T= (n.-307T=) c.1936-1255T= (n.1936-1255T=) c.1423-82T= (n.1423-82T=) c.1114-82T= (n.1114-82T=) n.2099-82T= | |
12 | g.123751030T>C | CA684691408 | ATP6V0A2 | c.1936-80T>C (n.1936-80T>C) n.1967-80T>C c.2024-80T>C n.1211-80T>C c.*957-80T>C (n.*957-80T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.1936-1253T>C (n.1936-1253T>C) c.1423-80T>C (n.1423-80T>C) c.1114-80T>C (n.1114-80T>C) n.2099-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751030T= | CA2068997734 | ATP6V0A2 | c.1936-80T= (n.1936-80T=) n.1967-80T= c.2024-80T= n.1211-80T= c.*957-80T= (n.*957-80T=) c.-305T= (n.-305T=) c.1936-1253T= (n.1936-1253T=) c.1423-80T= (n.1423-80T=) c.1114-80T= (n.1114-80T=) n.2099-80T= | |
12 | g.123751031C>A | CA2621701930 | ATP6V0A2 | c.1936-79C>A (n.1936-79C>A) n.1967-79C>A c.2024-79C>A n.1211-79C>A c.*957-79C>A (n.*957-79C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.1936-1252C>A (n.1936-1252C>A) c.1423-79C>A (n.1423-79C>A) c.1114-79C>A (n.1114-79C>A) n.2099-79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.123751031C= | CA2068997737 | ATP6V0A2 | c.1936-79C= (n.1936-79C=) n.1967-79C= c.2024-79C= n.1211-79C= c.*957-79C= (n.*957-79C=) c.-304C= (n.-304C=) c.1936-1252C= (n.1936-1252C=) c.1423-79C= (n.1423-79C=) c.1114-79C= (n.1114-79C=) n.2099-79C= | |
12 | g.123751031C>T | CA608103628 | ATP6V0A2 | c.1936-79C>T (n.1936-79C>T) n.1967-79C>T c.2024-79C>T n.1211-79C>T c.*957-79C>T (n.*957-79C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.1936-1252C>T (n.1936-1252C>T) c.1423-79C>T (n.1423-79C>T) c.1114-79C>T (n.1114-79C>T) n.2099-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.123751032C>G | CA2621701931 | ATP6V0A2 | c.1936-78C>G (n.1936-78C>G) n.1967-78C>G c.2024-78C>G n.1211-78C>G c.*957-78C>G (n.*957-78C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.1936-1251C>G (n.1936-1251C>G) c.1423-78C>G (n.1423-78C>G) c.1114-78C>G (n.1114-78C>G) n.2099-78C>G | gnomAD v4 |