Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.123751003C>ACA2621701916ATP6V0A2c.1936-107C>A (n.1936-107C>A)
n.1967-107C>A
c.2024-107C>A
n.1211-107C>A
c.*957-107C>A (n.*957-107C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.1936-1280C>A (n.1936-1280C>A)
c.1423-107C>A (n.1423-107C>A)
c.1114-107C>A (n.1114-107C>A)
n.2099-107C>A
gnomAD v4
12g.123751004C=CA2068997665ATP6V0A2c.1936-106C= (n.1936-106C=)
n.1967-106C=
c.2024-106C=
n.1211-106C=
c.*957-106C= (n.*957-106C=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.1936-1279C= (n.1936-1279C=)
c.1423-106C= (n.1423-106C=)
c.1114-106C= (n.1114-106C=)
n.2099-106C=
12g.123751004C>GCA245204013ATP6V0A2c.1936-106C>G (n.1936-106C>G)
n.1967-106C>G
c.2024-106C>G
n.1211-106C>G
c.*957-106C>G (n.*957-106C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.1936-1279C>G (n.1936-1279C>G)
c.1423-106C>G (n.1423-106C>G)
c.1114-106C>G (n.1114-106C>G)
n.2099-106C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751006C>ACA2621701917ATP6V0A2c.1936-104C>A (n.1936-104C>A)
n.1967-104C>A
c.2024-104C>A
n.1211-104C>A
c.*957-104C>A (n.*957-104C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.1936-1277C>A (n.1936-1277C>A)
c.1423-104C>A (n.1423-104C>A)
c.1114-104C>A (n.1114-104C>A)
n.2099-104C>A
gnomAD v4
12g.123751006C=CA2068997674ATP6V0A2c.1936-104C= (n.1936-104C=)
n.1967-104C=
c.2024-104C=
n.1211-104C=
c.*957-104C= (n.*957-104C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.1936-1277C= (n.1936-1277C=)
c.1423-104C= (n.1423-104C=)
c.1114-104C= (n.1114-104C=)
n.2099-104C=
12g.123751006C>TCA245204015ATP6V0A2c.1936-104C>T (n.1936-104C>T)
n.1967-104C>T
c.2024-104C>T
n.1211-104C>T
c.*957-104C>T (n.*957-104C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.1936-1277C>T (n.1936-1277C>T)
c.1423-104C>T (n.1423-104C>T)
c.1114-104C>T (n.1114-104C>T)
n.2099-104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751007G>ACA245204023ATP6V0A2c.1936-103G>A (n.1936-103G>A)
n.1967-103G>A
c.2024-103G>A
n.1211-103G>A
c.*957-103G>A (n.*957-103G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.1936-1276G>A (n.1936-1276G>A)
c.1423-103G>A (n.1423-103G>A)
c.1114-103G>A (n.1114-103G>A)
n.2099-103G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751007G=CA2068997677ATP6V0A2c.1936-103G= (n.1936-103G=)
n.1967-103G=
c.2024-103G=
n.1211-103G=
c.*957-103G= (n.*957-103G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.1936-1276G= (n.1936-1276G=)
c.1423-103G= (n.1423-103G=)
c.1114-103G= (n.1114-103G=)
n.2099-103G=
12g.123751007G>TCA2621701918ATP6V0A2c.1936-103G>T (n.1936-103G>T)
n.1967-103G>T
c.2024-103G>T
n.1211-103G>T
c.*957-103G>T (n.*957-103G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.1936-1276G>T (n.1936-1276G>T)
c.1423-103G>T (n.1423-103G>T)
c.1114-103G>T (n.1114-103G>T)
n.2099-103G>T
gnomAD v4
12g.123751008C>ACA2621701919ATP6V0A2c.1936-102C>A (n.1936-102C>A)
n.1967-102C>A
c.2024-102C>A
n.1211-102C>A
c.*957-102C>A (n.*957-102C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.1936-1275C>A (n.1936-1275C>A)
c.1423-102C>A (n.1423-102C>A)
c.1114-102C>A (n.1114-102C>A)
n.2099-102C>A
gnomAD v4
12g.123751008C=CA2068997679ATP6V0A2c.1936-102C= (n.1936-102C=)
n.1967-102C=
c.2024-102C=
n.1211-102C=
c.*957-102C= (n.*957-102C=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.1936-1275C= (n.1936-1275C=)
c.1423-102C= (n.1423-102C=)
c.1114-102C= (n.1114-102C=)
n.2099-102C=
12g.123751008C>TCA245204029ATP6V0A2c.1936-102C>T (n.1936-102C>T)
n.1967-102C>T
c.2024-102C>T
n.1211-102C>T
c.*957-102C>T (n.*957-102C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.1936-1275C>T (n.1936-1275C>T)
c.1423-102C>T (n.1423-102C>T)
c.1114-102C>T (n.1114-102C>T)
n.2099-102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.123751009G>ACA245204031ATP6V0A2c.1936-101G>A (n.1936-101G>A)
n.1967-101G>A
c.2024-101G>A
n.1211-101G>A
c.*957-101G>A (n.*957-101G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.1936-1274G>A (n.1936-1274G>A)
c.1423-101G>A (n.1423-101G>A)
c.1114-101G>A (n.1114-101G>A)
n.2099-101G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751009G>CCA2621701920ATP6V0A2c.1936-101G>C (n.1936-101G>C)
n.1967-101G>C
c.2024-101G>C
n.1211-101G>C
c.*957-101G>C (n.*957-101G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.1936-1274G>C (n.1936-1274G>C)
c.1423-101G>C (n.1423-101G>C)
c.1114-101G>C (n.1114-101G>C)
n.2099-101G>C
gnomAD v4
12g.123751009G=CA2068997682ATP6V0A2c.1936-101G= (n.1936-101G=)
n.1967-101G=
c.2024-101G=
n.1211-101G=
c.*957-101G= (n.*957-101G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.1936-1274G= (n.1936-1274G=)
c.1423-101G= (n.1423-101G=)
c.1114-101G= (n.1114-101G=)
n.2099-101G=
12g.123751010T>GCA2621701921ATP6V0A2c.1936-100T>G (n.1936-100T>G)
n.1967-100T>G
c.2024-100T>G
n.1211-100T>G
c.*957-100T>G (n.*957-100T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.1936-1273T>G (n.1936-1273T>G)
c.1423-100T>G (n.1423-100T>G)
c.1114-100T>G (n.1114-100T>G)
n.2099-100T>G
gnomAD v4
12g.123751011G>ACA2575342362ATP6V0A2c.1936-99G>A (n.1936-99G>A)
n.1967-99G>A
c.2024-99G>A
n.1211-99G>A
c.*957-99G>A (n.*957-99G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.1936-1272G>A (n.1936-1272G>A)
c.1423-99G>A (n.1423-99G>A)
c.1114-99G>A (n.1114-99G>A)
n.2099-99G>A
gnomAD v4
12g.123751011G=CA2068997689ATP6V0A2c.1936-99G= (n.1936-99G=)
n.1967-99G=
c.2024-99G=
n.1211-99G=
c.*957-99G= (n.*957-99G=)
c.-324G= (n.-324G=)
c.1936-1272G= (n.1936-1272G=)
c.1423-99G= (n.1423-99G=)
c.1114-99G= (n.1114-99G=)
n.2099-99G=
12g.123751011G>TCA2068997691ATP6V0A2c.1936-99G>T (n.1936-99G>T)
n.1967-99G>T
c.2024-99G>T
n.1211-99G>T
c.*957-99G>T (n.*957-99G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.1936-1272G>T (n.1936-1272G>T)
c.1423-99G>T (n.1423-99G>T)
c.1114-99G>T (n.1114-99G>T)
n.2099-99G>T
dbSNP
12g.123751012G>ACA245204033ATP6V0A2c.1936-98G>A (n.1936-98G>A)
n.1967-98G>A
c.2024-98G>A
n.1211-98G>A
c.*957-98G>A (n.*957-98G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.1936-1271G>A (n.1936-1271G>A)
c.1423-98G>A (n.1423-98G>A)
c.1114-98G>A (n.1114-98G>A)
n.2099-98G>A
dbSNP
12g.123751012G=CA2068997695ATP6V0A2c.1936-98G= (n.1936-98G=)
n.1967-98G=
c.2024-98G=
n.1211-98G=
c.*957-98G= (n.*957-98G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.1936-1271G= (n.1936-1271G=)
c.1423-98G= (n.1423-98G=)
c.1114-98G= (n.1114-98G=)
n.2099-98G=
12g.123751013A=CA2068997697ATP6V0A2c.1936-97A= (n.1936-97A=)
n.1967-97A=
c.2024-97A=
n.1211-97A=
c.*957-97A= (n.*957-97A=)
c.-322A= (n.-322A=)
c.1936-1270A= (n.1936-1270A=)
c.1423-97A= (n.1423-97A=)
c.1114-97A= (n.1114-97A=)
n.2099-97A=
12g.123751013A>CCA2621701922ATP6V0A2c.1936-97A>C (n.1936-97A>C)
n.1967-97A>C
c.2024-97A>C
n.1211-97A>C
c.*957-97A>C (n.*957-97A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.1936-1270A>C (n.1936-1270A>C)
c.1423-97A>C (n.1423-97A>C)
c.1114-97A>C (n.1114-97A>C)
n.2099-97A>C
gnomAD v4
12g.123751013A>GCA245204035ATP6V0A2c.1936-97A>G (n.1936-97A>G)
n.1967-97A>G
c.2024-97A>G
n.1211-97A>G
c.*957-97A>G (n.*957-97A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.1936-1270A>G (n.1936-1270A>G)
c.1423-97A>G (n.1423-97A>G)
c.1114-97A>G (n.1114-97A>G)
n.2099-97A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751013A>TCA2621701923ATP6V0A2c.1936-97A>T (n.1936-97A>T)
n.1967-97A>T
c.2024-97A>T
n.1211-97A>T
c.*957-97A>T (n.*957-97A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.1936-1270A>T (n.1936-1270A>T)
c.1423-97A>T (n.1423-97A>T)
c.1114-97A>T (n.1114-97A>T)
n.2099-97A>T
gnomAD v4
12g.123751014G>TCA2621701924ATP6V0A2c.1936-96G>T (n.1936-96G>T)
n.1967-96G>T
c.2024-96G>T
n.1211-96G>T
c.*957-96G>T (n.*957-96G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.1936-1269G>T (n.1936-1269G>T)
c.1423-96G>T (n.1423-96G>T)
c.1114-96G>T (n.1114-96G>T)
n.2099-96G>T
gnomAD v4
12g.123751015A>GCA2621701925ATP6V0A2c.1936-95A>G (n.1936-95A>G)
n.1967-95A>G
c.2024-95A>G
n.1211-95A>G
c.*957-95A>G (n.*957-95A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.1936-1268A>G (n.1936-1268A>G)
c.1423-95A>G (n.1423-95A>G)
c.1114-95A>G (n.1114-95A>G)
n.2099-95A>G
gnomAD v4
12g.123751016C>ACA2575342363ATP6V0A2c.1936-94C>A (n.1936-94C>A)
n.1967-94C>A
c.2024-94C>A
n.1211-94C>A
c.*957-94C>A (n.*957-94C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.1936-1267C>A (n.1936-1267C>A)
c.1423-94C>A (n.1423-94C>A)
c.1114-94C>A (n.1114-94C>A)
n.2099-94C>A
12g.123751017A>GCA2575342364ATP6V0A2c.1936-93A>G (n.1936-93A>G)
n.1967-93A>G
c.2024-93A>G
n.1211-93A>G
c.*957-93A>G (n.*957-93A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.1936-1266A>G (n.1936-1266A>G)
c.1423-93A>G (n.1423-93A>G)
c.1114-93A>G (n.1114-93A>G)
n.2099-93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751019T>CCA684691397ATP6V0A2c.1936-91T>C (n.1936-91T>C)
n.1967-91T>C
c.2024-91T>C
n.1211-91T>C
c.*957-91T>C (n.*957-91T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.1936-1264T>C (n.1936-1264T>C)
c.1423-91T>C (n.1423-91T>C)
c.1114-91T>C (n.1114-91T>C)
n.2099-91T>C
dbSNP
12g.123751019T=CA2068997700ATP6V0A2c.1936-91T= (n.1936-91T=)
n.1967-91T=
c.2024-91T=
n.1211-91T=
c.*957-91T= (n.*957-91T=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.1936-1264T= (n.1936-1264T=)
c.1423-91T= (n.1423-91T=)
c.1114-91T= (n.1114-91T=)
n.2099-91T=
12g.123751020G>TCA2621701926ATP6V0A2c.1936-90G>T (n.1936-90G>T)
n.1967-90G>T
c.2024-90G>T
n.1211-90G>T
c.*957-90G>T (n.*957-90G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.1936-1263G>T (n.1936-1263G>T)
c.1423-90G>T (n.1423-90G>T)
c.1114-90G>T (n.1114-90G>T)
n.2099-90G>T
gnomAD v4
12g.123751021T>CCA2621701927ATP6V0A2c.1936-89T>C (n.1936-89T>C)
n.1967-89T>C
c.2024-89T>C
n.1211-89T>C
c.*957-89T>C (n.*957-89T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.1936-1262T>C (n.1936-1262T>C)
c.1423-89T>C (n.1423-89T>C)
c.1114-89T>C (n.1114-89T>C)
n.2099-89T>C
gnomAD v4
12g.123751023C=CA2068997722ATP6V0A2c.1936-87C= (n.1936-87C=)
n.1967-87C=
c.2024-87C=
n.1211-87C=
c.*957-87C= (n.*957-87C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.1936-1260C= (n.1936-1260C=)
c.1423-87C= (n.1423-87C=)
c.1114-87C= (n.1114-87C=)
n.2099-87C=
12g.123751023C>TCA245204038ATP6V0A2c.1936-87C>T (n.1936-87C>T)
n.1967-87C>T
c.2024-87C>T
n.1211-87C>T
c.*957-87C>T (n.*957-87C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.1936-1260C>T (n.1936-1260C>T)
c.1423-87C>T (n.1423-87C>T)
c.1114-87C>T (n.1114-87C>T)
n.2099-87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751024G>ACA245204053ATP6V0A2c.1936-86G>A (n.1936-86G>A)
n.1967-86G>A
c.2024-86G>A
n.1211-86G>A
c.*957-86G>A (n.*957-86G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.1936-1259G>A (n.1936-1259G>A)
c.1423-86G>A (n.1423-86G>A)
c.1114-86G>A (n.1114-86G>A)
n.2099-86G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751024G>CCA245204056ATP6V0A2c.1936-86G>C (n.1936-86G>C)
n.1967-86G>C
c.2024-86G>C
n.1211-86G>C
c.*957-86G>C (n.*957-86G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.1936-1259G>C (n.1936-1259G>C)
c.1423-86G>C (n.1423-86G>C)
c.1114-86G>C (n.1114-86G>C)
n.2099-86G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751024G=CA2068997727ATP6V0A2c.1936-86G= (n.1936-86G=)
n.1967-86G=
c.2024-86G=
n.1211-86G=
c.*957-86G= (n.*957-86G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.1936-1259G= (n.1936-1259G=)
c.1423-86G= (n.1423-86G=)
c.1114-86G= (n.1114-86G=)
n.2099-86G=
12g.123751024G>TCA684691401ATP6V0A2c.1936-86G>T (n.1936-86G>T)
n.1967-86G>T
c.2024-86G>T
n.1211-86G>T
c.*957-86G>T (n.*957-86G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.1936-1259G>T (n.1936-1259G>T)
c.1423-86G>T (n.1423-86G>T)
c.1114-86G>T (n.1114-86G>T)
n.2099-86G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.123751025A>GCA2621701928ATP6V0A2c.1936-85A>G (n.1936-85A>G)
n.1967-85A>G
c.2024-85A>G
n.1211-85A>G
c.*957-85A>G (n.*957-85A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.1936-1258A>G (n.1936-1258A>G)
c.1423-85A>G (n.1423-85A>G)
c.1114-85A>G (n.1114-85A>G)
n.2099-85A>G
gnomAD v4
12g.123751026T>CCA2575342365ATP6V0A2c.1936-84T>C (n.1936-84T>C)
n.1967-84T>C
c.2024-84T>C
n.1211-84T>C
c.*957-84T>C (n.*957-84T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.1936-1257T>C (n.1936-1257T>C)
c.1423-84T>C (n.1423-84T>C)
c.1114-84T>C (n.1114-84T>C)
n.2099-84T>C
gnomAD v4
12g.123751027C>ACA2621701929ATP6V0A2c.1936-83C>A (n.1936-83C>A)
n.1967-83C>A
c.2024-83C>A
n.1211-83C>A
c.*957-83C>A (n.*957-83C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.1936-1256C>A (n.1936-1256C>A)
c.1423-83C>A (n.1423-83C>A)
c.1114-83C>A (n.1114-83C>A)
n.2099-83C>A
gnomAD v4
12g.123751028T>CCA684691404ATP6V0A2c.1936-82T>C (n.1936-82T>C)
n.1967-82T>C
c.2024-82T>C
n.1211-82T>C
c.*957-82T>C (n.*957-82T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.1936-1255T>C (n.1936-1255T>C)
c.1423-82T>C (n.1423-82T>C)
c.1114-82T>C (n.1114-82T>C)
n.2099-82T>C
dbSNP
12g.123751028T=CA2068997731ATP6V0A2c.1936-82T= (n.1936-82T=)
n.1967-82T=
c.2024-82T=
n.1211-82T=
c.*957-82T= (n.*957-82T=)
c.-307T= (n.-307T=)
c.1936-1255T= (n.1936-1255T=)
c.1423-82T= (n.1423-82T=)
c.1114-82T= (n.1114-82T=)
n.2099-82T=
12g.123751030T>CCA684691408ATP6V0A2c.1936-80T>C (n.1936-80T>C)
n.1967-80T>C
c.2024-80T>C
n.1211-80T>C
c.*957-80T>C (n.*957-80T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.1936-1253T>C (n.1936-1253T>C)
c.1423-80T>C (n.1423-80T>C)
c.1114-80T>C (n.1114-80T>C)
n.2099-80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751030T=CA2068997734ATP6V0A2c.1936-80T= (n.1936-80T=)
n.1967-80T=
c.2024-80T=
n.1211-80T=
c.*957-80T= (n.*957-80T=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.1936-1253T= (n.1936-1253T=)
c.1423-80T= (n.1423-80T=)
c.1114-80T= (n.1114-80T=)
n.2099-80T=
12g.123751031C>ACA2621701930ATP6V0A2c.1936-79C>A (n.1936-79C>A)
n.1967-79C>A
c.2024-79C>A
n.1211-79C>A
c.*957-79C>A (n.*957-79C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.1936-1252C>A (n.1936-1252C>A)
c.1423-79C>A (n.1423-79C>A)
c.1114-79C>A (n.1114-79C>A)
n.2099-79C>A
gnomAD v4
12g.123751031C=CA2068997737ATP6V0A2c.1936-79C= (n.1936-79C=)
n.1967-79C=
c.2024-79C=
n.1211-79C=
c.*957-79C= (n.*957-79C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.1936-1252C= (n.1936-1252C=)
c.1423-79C= (n.1423-79C=)
c.1114-79C= (n.1114-79C=)
n.2099-79C=
12g.123751031C>TCA608103628ATP6V0A2c.1936-79C>T (n.1936-79C>T)
n.1967-79C>T
c.2024-79C>T
n.1211-79C>T
c.*957-79C>T (n.*957-79C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.1936-1252C>T (n.1936-1252C>T)
c.1423-79C>T (n.1423-79C>T)
c.1114-79C>T (n.1114-79C>T)
n.2099-79C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.123751032C>GCA2621701931ATP6V0A2c.1936-78C>G (n.1936-78C>G)
n.1967-78C>G
c.2024-78C>G
n.1211-78C>G
c.*957-78C>G (n.*957-78C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.1936-1251C>G (n.1936-1251C>G)
c.1423-78C>G (n.1423-78C>G)
c.1114-78C>G (n.1114-78C>G)
n.2099-78C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched