UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117313699C>A | CA244275515 | NOS1 | c.726-2107G>T (n.726-2107G>T) c.723-2107G>T (n.723-2107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313699C= | CA2066004844 | NOS1 | c.726-2107G= (n.726-2107G=) c.723-2107G= (n.723-2107G=) | |
| 12 | g.117313700T>C | CA244275516 | NOS1 | c.726-2108A>G (n.726-2108A>G) c.723-2108A>G (n.723-2108A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313700T= | CA2066004846 | NOS1 | c.726-2108A= (n.726-2108A=) c.723-2108A= (n.723-2108A=) | |
| 12 | g.117313712A= | CA2066004848 | NOS1 | c.726-2120T= (n.726-2120T=) c.723-2120T= (n.723-2120T=) | |
| 12 | g.117313712A>T | CA244275517 | NOS1 | c.726-2120T>A (n.726-2120T>A) c.723-2120T>A (n.723-2120T>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313713T>C | CA244275521 | NOS1 | c.726-2121A>G (n.726-2121A>G) c.723-2121A>G (n.723-2121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313713T= | CA2066004852 | NOS1 | c.726-2121A= (n.726-2121A=) c.723-2121A= (n.723-2121A=) | |
| 12 | g.117313715G>A | CA2066004854 | NOS1 | c.726-2123C>T (n.726-2123C>T) c.723-2123C>T (n.723-2123C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313715G= | CA2066004853 | NOS1 | c.726-2123C= (n.726-2123C=) c.723-2123C= (n.723-2123C=) | |
| 12 | g.117313720T>C | CA2066004857 | NOS1 | c.726-2128A>G (n.726-2128A>G) c.723-2128A>G (n.723-2128A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313720T= | CA2066004856 | NOS1 | c.726-2128A= (n.726-2128A=) c.723-2128A= (n.723-2128A=) | |
| 12 | g.117313721G>A | CA684157388 | NOS1 | c.726-2129C>T (n.726-2129C>T) c.723-2129C>T (n.723-2129C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313721G= | CA2066004860 | NOS1 | c.726-2129C= (n.726-2129C=) c.723-2129C= (n.723-2129C=) | |
| 12 | g.117313723del | CA2797626258 | NOS1 | c.726-2131del (n.726-2131del) c.723-2131del (n.723-2131del) | |
| 12 | g.117313726C>A | CA2797626259 | NOS1 | c.726-2134G>T (n.726-2134G>T) c.723-2134G>T (n.723-2134G>T) | |
| 12 | g.117313726C= | CA2066004862 | NOS1 | c.726-2134G= (n.726-2134G=) c.723-2134G= (n.723-2134G=) | |
| 12 | g.117313726C>G | CA2066004863 | NOS1 | c.726-2134G>C (n.726-2134G>C) c.723-2134G>C (n.723-2134G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313731T>C | CA2066004864 | NOS1 | c.726-2139A>G (n.726-2139A>G) c.723-2139A>G (n.723-2139A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313731T= | CA2066004865 | NOS1 | c.726-2139A= (n.726-2139A=) c.723-2139A= (n.723-2139A=) | |
| 12 | g.117313737T>C | CA952278205 | NOS1 | c.726-2145A>G (n.726-2145A>G) c.723-2145A>G (n.723-2145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313737T= | CA2066004867 | NOS1 | c.726-2145A= (n.726-2145A=) c.723-2145A= (n.723-2145A=) | |
| 12 | g.117313742T>G | CA2066004869 | NOS1 | c.726-2150A>C (n.726-2150A>C) c.723-2150A>C (n.723-2150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313742T= | CA2066004868 | NOS1 | c.726-2150A= (n.726-2150A=) c.723-2150A= (n.723-2150A=) | |
| 12 | g.117313744A= | CA2066004871 | NOS1 | c.726-2152T= (n.726-2152T=) c.723-2152T= (n.723-2152T=) | |
| 12 | g.117313744A>C | CA2066004872 | NOS1 | c.726-2152T>G (n.726-2152T>G) c.723-2152T>G (n.723-2152T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313745T>G | CA244275531 | NOS1 | c.726-2153A>C (n.726-2153A>C) c.723-2153A>C (n.723-2153A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313745T= | CA2066004873 | NOS1 | c.726-2153A= (n.726-2153A=) c.723-2153A= (n.723-2153A=) | |
| 12 | g.117313751C= | CA2066004874 | NOS1 | c.726-2159G= (n.726-2159G=) c.723-2159G= (n.723-2159G=) | |
| 12 | g.117313751C>G | CA2066004876 | NOS1 | c.726-2159G>C (n.726-2159G>C) c.723-2159G>C (n.723-2159G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313752T>C | CA2066004877 | NOS1 | c.726-2160A>G (n.726-2160A>G) c.723-2160A>G (n.723-2160A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313752T= | CA2066004878 | NOS1 | c.726-2160A= (n.726-2160A=) c.723-2160A= (n.723-2160A=) | |
| 12 | g.117313754T>G | CA2066004881 | NOS1 | c.726-2162A>C (n.726-2162A>C) c.723-2162A>C (n.723-2162A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313754T= | CA2066004880 | NOS1 | c.726-2162A= (n.726-2162A=) c.723-2162A= (n.723-2162A=) | |
| 12 | g.117313758_117313760delinsACT | CA2066004883 | NOS1 | c.726-2168_726-2166delinsAGT (n.726-2168_726-2166delinsAGT) c.723-2168_723-2166delinsAGT (n.723-2168_723-2166delinsAGT) | |
| 12 | g.117313763_117313764del | CA2066004884 | NOS1 | c.726-2168_726-2167del (n.726-2168_726-2167del) c.723-2168_723-2167del (n.723-2168_723-2167del) | dbSNP |
| 12 | g.117313762T= | CA2066004885 | NOS1 | c.726-2170A= (n.726-2170A=) c.723-2170A= (n.723-2170A=) | |
| 12 | g.117313763dup | CA2066004886 | NOS1 | c.726-2171dup (n.726-2171dup) c.723-2171dup (n.723-2171dup) | dbSNP |
| 12 | g.117313767G>C | CA684157395 | NOS1 | c.726-2175C>G (n.726-2175C>G) c.723-2175C>G (n.723-2175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313767G= | CA2066004888 | NOS1 | c.726-2175C= (n.726-2175C=) c.723-2175C= (n.723-2175C=) | |
| 12 | g.117313768T>C | CA2066004889 | NOS1 | c.726-2176A>G (n.726-2176A>G) c.723-2176A>G (n.723-2176A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313768T= | CA2066004890 | NOS1 | c.726-2176A= (n.726-2176A=) c.723-2176A= (n.723-2176A=) | |
| 12 | g.117313769C= | CA2066004891 | NOS1 | c.726-2177G= (n.726-2177G=) c.723-2177G= (n.723-2177G=) | |
| 12 | g.117313769C>T | CA2066004892 | NOS1 | c.726-2177G>A (n.726-2177G>A) c.723-2177G>A (n.723-2177G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313775_117313777delinsACT | CA2066004894 | NOS1 | c.726-2185_726-2183delinsAGT (n.726-2185_726-2183delinsAGT) c.723-2185_723-2183delinsAGT (n.723-2185_723-2183delinsAGT) | |
| 12 | g.117313776C>T | CA2797626260 | NOS1 | c.726-2184G>A (n.726-2184G>A) c.723-2184G>A (n.723-2184G>A) | |
| 12 | g.117313780_117313781del | CA244275547 | NOS1 | c.726-2185_726-2184del (n.726-2185_726-2184del) c.723-2185_723-2184del (n.723-2185_723-2184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313778C= | CA2066004900 | NOS1 | c.726-2186G= (n.726-2186G=) c.723-2186G= (n.723-2186G=) | |
| 12 | g.117313778C>T | CA684157398 | NOS1 | c.726-2186G>A (n.726-2186G>A) c.723-2186G>A (n.723-2186G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313780C= | CA2066004901 | NOS1 | c.726-2188G= (n.726-2188G=) c.723-2188G= (n.723-2188G=) |