Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117313678_117313680delinsAGG | CA2066004831 | NOS1 | c.726-2088_726-2086delinsCCT (n.726-2088_726-2086delinsCCT) c.723-2088_723-2086delinsCCT (n.723-2088_723-2086delinsCCT) | |
12 | g.117313679G>C | CA2066004834 | NOS1 | c.726-2087C>G (n.726-2087C>G) c.723-2087C>G (n.723-2087C>G) | dbSNP |
12 | g.117313679G= | CA2066004833 | NOS1 | c.726-2087C= (n.726-2087C=) c.723-2087C= (n.723-2087C=) | |
12 | g.117313679_117313680del | CA244275503 | NOS1 | c.726-2088_726-2087del (n.726-2088_726-2087del) c.723-2088_723-2087del (n.723-2088_723-2087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313683C= | CA2066004836 | NOS1 | c.726-2091G= (n.726-2091G=) c.723-2091G= (n.723-2091G=) | |
12 | g.117313683C>G | CA244275513 | NOS1 | c.726-2091G>C (n.726-2091G>C) c.723-2091G>C (n.723-2091G>C) | dbSNP |
12 | g.117313686C= | CA2066004839 | NOS1 | c.726-2094G= (n.726-2094G=) c.723-2094G= (n.723-2094G=) | |
12 | g.117313686C>T | CA952278202 | NOS1 | c.726-2094G>A (n.726-2094G>A) c.723-2094G>A (n.723-2094G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313690C>A | CA2066004842 | NOS1 | c.726-2098G>T (n.726-2098G>T) c.723-2098G>T (n.723-2098G>T) | dbSNP |
12 | g.117313690C= | CA2066004841 | NOS1 | c.726-2098G= (n.726-2098G=) c.723-2098G= (n.723-2098G=) | |
12 | g.117313699C>A | CA244275515 | NOS1 | c.726-2107G>T (n.726-2107G>T) c.723-2107G>T (n.723-2107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313699C= | CA2066004844 | NOS1 | c.726-2107G= (n.726-2107G=) c.723-2107G= (n.723-2107G=) | |
12 | g.117313700T>C | CA244275516 | NOS1 | c.726-2108A>G (n.726-2108A>G) c.723-2108A>G (n.723-2108A>G) | dbSNP |
12 | g.117313700T= | CA2066004846 | NOS1 | c.726-2108A= (n.726-2108A=) c.723-2108A= (n.723-2108A=) | |
12 | g.117313712A= | CA2066004848 | NOS1 | c.726-2120T= (n.726-2120T=) c.723-2120T= (n.723-2120T=) | |
12 | g.117313712A>T | CA244275517 | NOS1 | c.726-2120T>A (n.726-2120T>A) c.723-2120T>A (n.723-2120T>A) | dbSNP |
12 | g.117313713T>C | CA244275521 | NOS1 | c.726-2121A>G (n.726-2121A>G) c.723-2121A>G (n.723-2121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313713T= | CA2066004852 | NOS1 | c.726-2121A= (n.726-2121A=) c.723-2121A= (n.723-2121A=) | |
12 | g.117313715G>A | CA2066004854 | NOS1 | c.726-2123C>T (n.726-2123C>T) c.723-2123C>T (n.723-2123C>T) | dbSNP |
12 | g.117313715G= | CA2066004853 | NOS1 | c.726-2123C= (n.726-2123C=) c.723-2123C= (n.723-2123C=) | |
12 | g.117313720T>C | CA2066004857 | NOS1 | c.726-2128A>G (n.726-2128A>G) c.723-2128A>G (n.723-2128A>G) | dbSNP |
12 | g.117313720T= | CA2066004856 | NOS1 | c.726-2128A= (n.726-2128A=) c.723-2128A= (n.723-2128A=) | |
12 | g.117313721G>A | CA684157388 | NOS1 | c.726-2129C>T (n.726-2129C>T) c.723-2129C>T (n.723-2129C>T) | dbSNP |
12 | g.117313721G= | CA2066004860 | NOS1 | c.726-2129C= (n.726-2129C=) c.723-2129C= (n.723-2129C=) | |
12 | g.117313723del | CA2797626258 | NOS1 | c.726-2131del (n.726-2131del) c.723-2131del (n.723-2131del) | |
12 | g.117313726C>A | CA2797626259 | NOS1 | c.726-2134G>T (n.726-2134G>T) c.723-2134G>T (n.723-2134G>T) | |
12 | g.117313726C= | CA2066004862 | NOS1 | c.726-2134G= (n.726-2134G=) c.723-2134G= (n.723-2134G=) | |
12 | g.117313726C>G | CA2066004863 | NOS1 | c.726-2134G>C (n.726-2134G>C) c.723-2134G>C (n.723-2134G>C) | dbSNP |
12 | g.117313731T>C | CA2066004864 | NOS1 | c.726-2139A>G (n.726-2139A>G) c.723-2139A>G (n.723-2139A>G) | dbSNP |
12 | g.117313731T= | CA2066004865 | NOS1 | c.726-2139A= (n.726-2139A=) c.723-2139A= (n.723-2139A=) | |
12 | g.117313737T>C | CA952278205 | NOS1 | c.726-2145A>G (n.726-2145A>G) c.723-2145A>G (n.723-2145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313737T= | CA2066004867 | NOS1 | c.726-2145A= (n.726-2145A=) c.723-2145A= (n.723-2145A=) | |
12 | g.117313742T>G | CA2066004869 | NOS1 | c.726-2150A>C (n.726-2150A>C) c.723-2150A>C (n.723-2150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313742T= | CA2066004868 | NOS1 | c.726-2150A= (n.726-2150A=) c.723-2150A= (n.723-2150A=) | |
12 | g.117313744A= | CA2066004871 | NOS1 | c.726-2152T= (n.726-2152T=) c.723-2152T= (n.723-2152T=) | |
12 | g.117313744A>C | CA2066004872 | NOS1 | c.726-2152T>G (n.726-2152T>G) c.723-2152T>G (n.723-2152T>G) | dbSNP |
12 | g.117313745T>G | CA244275531 | NOS1 | c.726-2153A>C (n.726-2153A>C) c.723-2153A>C (n.723-2153A>C) | dbSNP |
12 | g.117313745T= | CA2066004873 | NOS1 | c.726-2153A= (n.726-2153A=) c.723-2153A= (n.723-2153A=) | |
12 | g.117313751C= | CA2066004874 | NOS1 | c.726-2159G= (n.726-2159G=) c.723-2159G= (n.723-2159G=) | |
12 | g.117313751C>G | CA2066004876 | NOS1 | c.726-2159G>C (n.726-2159G>C) c.723-2159G>C (n.723-2159G>C) | dbSNP |
12 | g.117313752T>C | CA2066004877 | NOS1 | c.726-2160A>G (n.726-2160A>G) c.723-2160A>G (n.723-2160A>G) | dbSNP |
12 | g.117313752T= | CA2066004878 | NOS1 | c.726-2160A= (n.726-2160A=) c.723-2160A= (n.723-2160A=) | |
12 | g.117313754T>G | CA2066004881 | NOS1 | c.726-2162A>C (n.726-2162A>C) c.723-2162A>C (n.723-2162A>C) | dbSNP |
12 | g.117313754T= | CA2066004880 | NOS1 | c.726-2162A= (n.726-2162A=) c.723-2162A= (n.723-2162A=) | |
12 | g.117313758_117313760delinsACT | CA2066004883 | NOS1 | c.726-2168_726-2166delinsAGT (n.726-2168_726-2166delinsAGT) c.723-2168_723-2166delinsAGT (n.723-2168_723-2166delinsAGT) | |
12 | g.117313763_117313764del | CA2066004884 | NOS1 | c.726-2168_726-2167del (n.726-2168_726-2167del) c.723-2168_723-2167del (n.723-2168_723-2167del) | dbSNP |
12 | g.117313762T= | CA2066004885 | NOS1 | c.726-2170A= (n.726-2170A=) c.723-2170A= (n.723-2170A=) | |
12 | g.117313763dup | CA2066004886 | NOS1 | c.726-2171dup (n.726-2171dup) c.723-2171dup (n.723-2171dup) | dbSNP |
12 | g.117313767G>C | CA684157395 | NOS1 | c.726-2175C>G (n.726-2175C>G) c.723-2175C>G (n.723-2175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313767G= | CA2066004888 | NOS1 | c.726-2175C= (n.726-2175C=) c.723-2175C= (n.723-2175C=) |