Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117307222T>C | CA684153780 | NOS1 | c.852+4244A>G (n.852+4244A>G) c.849+4244A>G (n.849+4244A>G) c.-213+2095A>G (n.-213+2095A>G) | dbSNP |
12 | g.117307222T= | CA2065999806 | NOS1 | c.852+4244A= (n.852+4244A=) c.849+4244A= (n.849+4244A=) c.-213+2095A= (n.-213+2095A=) | |
12 | g.117307228C= | CA2065999808 | NOS1 | c.852+4238G= (n.852+4238G=) c.849+4238G= (n.849+4238G=) c.-213+2089G= (n.-213+2089G=) | |
12 | g.117307228C>T | CA2065999809 | NOS1 | c.852+4238G>A (n.852+4238G>A) c.849+4238G>A (n.849+4238G>A) c.-213+2089G>A (n.-213+2089G>A) | dbSNP |
12 | g.117307230_117307231delinsTG | CA2065999810 | NOS1 | c.852+4235_852+4236delinsCA (n.852+4235_852+4236delinsCA) c.849+4235_849+4236delinsCA (n.849+4235_849+4236delinsCA) c.-213+2086_-213+2087delinsCA (n.-213+2086_-213+2087delinsCA) | |
12 | g.117307231G>A | CA952276181 | NOS1 | c.852+4235C>T (n.852+4235C>T) c.849+4235C>T (n.849+4235C>T) c.-213+2086C>T (n.-213+2086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307231G= | CA2065999813 | NOS1 | c.852+4235C= (n.852+4235C=) c.849+4235C= (n.849+4235C=) c.-213+2086C= (n.-213+2086C=) | |
12 | g.117307232del | CA2065999812 | NOS1 | c.852+4235del (n.852+4235del) c.849+4235del (n.849+4235del) c.-213+2086del (n.-213+2086del) | dbSNP |
12 | g.117307232G>C | CA244270132 | NOS1 | c.852+4234C>G (n.852+4234C>G) c.849+4234C>G (n.849+4234C>G) c.-213+2085C>G (n.-213+2085C>G) | dbSNP |
12 | g.117307232G= | CA2065999815 | NOS1 | c.852+4234C= (n.852+4234C=) c.849+4234C= (n.849+4234C=) c.-213+2085C= (n.-213+2085C=) | |
12 | g.117307233A= | CA2065999818 | NOS1 | c.852+4233T= (n.852+4233T=) c.849+4233T= (n.849+4233T=) c.-213+2084T= (n.-213+2084T=) | |
12 | g.117307233A>C | CA952276183 | NOS1 | c.852+4233T>G (n.852+4233T>G) c.849+4233T>G (n.849+4233T>G) c.-213+2084T>G (n.-213+2084T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307235G>A | CA684153781 | NOS1 | c.852+4231C>T (n.852+4231C>T) c.849+4231C>T (n.849+4231C>T) c.-213+2082C>T (n.-213+2082C>T) | dbSNP |
12 | g.117307235G= | CA2065999820 | NOS1 | c.852+4231C= (n.852+4231C=) c.849+4231C= (n.849+4231C=) c.-213+2082C= (n.-213+2082C=) | |
12 | g.117307236T>C | CA244270136 | NOS1 | c.852+4230A>G (n.852+4230A>G) c.849+4230A>G (n.849+4230A>G) c.-213+2081A>G (n.-213+2081A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307236T>G | CA2065999823 | NOS1 | c.852+4230A>C (n.852+4230A>C) c.849+4230A>C (n.849+4230A>C) c.-213+2081A>C (n.-213+2081A>C) | dbSNP |
12 | g.117307236T= | CA2065999822 | NOS1 | c.852+4230A= (n.852+4230A=) c.849+4230A= (n.849+4230A=) c.-213+2081A= (n.-213+2081A=) | |
12 | g.117307237G>A | CA952276185 | NOS1 | c.852+4229C>T (n.852+4229C>T) c.849+4229C>T (n.849+4229C>T) c.-213+2080C>T (n.-213+2080C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307237G= | CA2065999825 | NOS1 | c.852+4229C= (n.852+4229C=) c.849+4229C= (n.849+4229C=) c.-213+2080C= (n.-213+2080C=) | |
12 | g.117307238G= | CA2065999827 | NOS1 | c.852+4228C= (n.852+4228C=) c.849+4228C= (n.849+4228C=) c.-213+2079C= (n.-213+2079C=) | |
12 | g.117307238G>T | CA2065999828 | NOS1 | c.852+4228C>A (n.852+4228C>A) c.849+4228C>A (n.849+4228C>A) c.-213+2079C>A (n.-213+2079C>A) | dbSNP |
12 | g.117307241G= | CA2065999829 | NOS1 | c.852+4225C= (n.852+4225C=) c.849+4225C= (n.849+4225C=) c.-213+2076C= (n.-213+2076C=) | |
12 | g.117307245dup | CA2727285495 | NOS1 | c.852+4225dup (n.852+4225dup) c.849+4225dup (n.849+4225dup) c.-213+2076dup (n.-213+2076dup) | dbSNP |
12 | g.117307241_117307242insT | CA919184331 | NOS1 | c.852+4224_852+4225insA (n.852+4224_852+4225insA) c.849+4224_849+4225insA (n.849+4224_849+4225insA) c.-213+2075_-213+2076insA (n.-213+2075_-213+2076insA) | dbSNP |
12 | g.117307242G= | CA2065999833 | NOS1 | c.852+4224C= (n.852+4224C=) c.849+4224C= (n.849+4224C=) c.-213+2075C= (n.-213+2075C=) | |
12 | g.117307242G>T | CA244270141 | NOS1 | c.852+4224C>A (n.852+4224C>A) c.849+4224C>A (n.849+4224C>A) c.-213+2075C>A (n.-213+2075C>A) | dbSNP |
12 | g.117307242_117307243insT | CA244270144 | NOS1 | c.852+4223_852+4224insA (n.852+4223_852+4224insA) c.849+4223_849+4224insA (n.849+4223_849+4224insA) c.-213+2074_-213+2075insA (n.-213+2074_-213+2075insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307242_117307243insTGGTAGTTACCCAGCCTTCCTTACTGATTTAGCTTACCCACCTACCACCTCCGGGAATTACAAATGGATACCTGGAGGTGGTAGGT | CA952276190 | NOS1 | c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA (n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA) c.849+4223_849+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA (n.849+4223_849+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA) c.-213+2074_-213+2075insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA (n.-213+2074_-213+2075insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307243G= | CA2065999839 | NOS1 | c.852+4223C= (n.852+4223C=) c.849+4223C= (n.849+4223C=) c.-213+2074C= (n.-213+2074C=) | |
12 | g.117307243G>T | CA244270145 | NOS1 | c.852+4223C>A (n.852+4223C>A) c.849+4223C>A (n.849+4223C>A) c.-213+2074C>A (n.-213+2074C>A) | dbSNP |
12 | g.117307243_117307252delinsGGGTAAGCTA | CA2065999837 | NOS1 | c.852+4214_852+4223delinsTAGCTTACCC (n.852+4214_852+4223delinsTAGCTTACCC) c.849+4214_849+4223delinsTAGCTTACCC (n.849+4214_849+4223delinsTAGCTTACCC) c.-213+2065_-213+2074delinsTAGCTTACCC (n.-213+2065_-213+2074delinsTAGCTTACCC) | |
12 | g.117307243_117307252delinsTGGGTAAGCT | CA919184332 | NOS1 | c.852+4214_852+4223delinsAGCTTACCCA (n.852+4214_852+4223delinsAGCTTACCCA) c.849+4214_849+4223delinsAGCTTACCCA (n.849+4214_849+4223delinsAGCTTACCCA) c.-213+2065_-213+2074delinsAGCTTACCCA (n.-213+2065_-213+2074delinsAGCTTACCCA) | dbSNP |
12 | g.117307243_117307244insT | CA244270154 | NOS1 | c.852+4222_852+4223insA (n.852+4222_852+4223insA) c.849+4222_849+4223insA (n.849+4222_849+4223insA) c.-213+2073_-213+2074insA (n.-213+2073_-213+2074insA) | dbSNP |
12 | g.117307244G>A | CA607676976 | NOS1 | c.852+4222C>T (n.852+4222C>T) c.849+4222C>T (n.849+4222C>T) c.-213+2073C>T (n.-213+2073C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307244G= | CA2065999846 | NOS1 | c.852+4222C= (n.852+4222C=) c.849+4222C= (n.849+4222C=) c.-213+2073C= (n.-213+2073C=) | |
12 | g.117307246T>G | CA244270185 | NOS1 | c.852+4220A>C (n.852+4220A>C) c.849+4220A>C (n.849+4220A>C) c.-213+2071A>C (n.-213+2071A>C) | dbSNP |
12 | g.117307246T= | CA2065999847 | NOS1 | c.852+4220A= (n.852+4220A=) c.849+4220A= (n.849+4220A=) c.-213+2071A= (n.-213+2071A=) | |
12 | g.117307247A= | CA2065999850 | NOS1 | c.852+4219T= (n.852+4219T=) c.849+4219T= (n.849+4219T=) c.-213+2070T= (n.-213+2070T=) | |
12 | g.117307247A>T | CA2065999851 | NOS1 | c.852+4219T>A (n.852+4219T>A) c.849+4219T>A (n.849+4219T>A) c.-213+2070T>A (n.-213+2070T>A) | dbSNP |
12 | g.117307248A= | CA2065999852 | NOS1 | c.852+4218T= (n.852+4218T=) c.849+4218T= (n.849+4218T=) c.-213+2069T= (n.-213+2069T=) | |
12 | g.117307248A>C | CA952276192 | NOS1 | c.852+4218T>G (n.852+4218T>G) c.849+4218T>G (n.849+4218T>G) c.-213+2069T>G (n.-213+2069T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307254A= | CA2065999854 | NOS1 | c.852+4212T= (n.852+4212T=) c.849+4212T= (n.849+4212T=) c.-213+2063T= (n.-213+2063T=) | |
12 | g.117307254A>G | CA244270194 | NOS1 | c.852+4212T>C (n.852+4212T>C) c.849+4212T>C (n.849+4212T>C) c.-213+2063T>C (n.-213+2063T>C) | dbSNP |
12 | g.117307262G>A | CA2727285507 | NOS1 | c.852+4204C>T (n.852+4204C>T) c.849+4204C>T (n.849+4204C>T) c.-213+2055C>T (n.-213+2055C>T) | dbSNP |
12 | g.117307262G>C | CA655013289 | NOS1 | c.852+4204C>G (n.852+4204C>G) c.849+4204C>G (n.849+4204C>G) c.-213+2055C>G (n.-213+2055C>G) | COSMIC |
12 | g.117307269T>C | CA2065999858 | NOS1 | c.852+4197A>G (n.852+4197A>G) c.849+4197A>G (n.849+4197A>G) c.-213+2048A>G (n.-213+2048A>G) | dbSNP |
12 | g.117307269T= | CA2065999857 | NOS1 | c.852+4197A= (n.852+4197A=) c.849+4197A= (n.849+4197A=) c.-213+2048A= (n.-213+2048A=) | |
12 | g.117307270G>A | CA2065999861 | NOS1 | c.852+4196C>T (n.852+4196C>T) c.849+4196C>T (n.849+4196C>T) c.-213+2047C>T (n.-213+2047C>T) | dbSNP |
12 | g.117307270G>C | CA244270205 | NOS1 | c.852+4196C>G (n.852+4196C>G) c.849+4196C>G (n.849+4196C>G) c.-213+2047C>G (n.-213+2047C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307270G= | CA2065999860 | NOS1 | c.852+4196C= (n.852+4196C=) c.849+4196C= (n.849+4196C=) c.-213+2047C= (n.-213+2047C=) |