Canonical Allele Identifier: CA952276190
Gene: NOS1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.117307242_117307243insTGGTAGTTACCCAGCCTTCCTTACTGATTTAGCTTACCCACCTACCACCTCCGGGAATTACAAATGGATACCTGGAGGTGGTAGGT , CM000674.2:g.117307242_117307243insTGGTAGTTACCCAGCCTTCCTTACTGATTTAGCTTACCCACCTACCACCTCCGGGAATTACAAATGGATACCTGGAGGTGGTAGGT GRCh38
NC_000012.11:g.117745047_117745048insTGGTAGTTACCCAGCCTTCCTTACTGATTTAGCTTACCCACCTACCACCTCCGGGAATTACAAATGGATACCTGGAGGTGGTAGGT , CM000674.1:g.117745047_117745048insTGGTAGTTACCCAGCCTTCCTTACTGATTTAGCTTACCCACCTACCACCTCCGGGAATTACAAATGGATACCTGGAGGTGGTAGGT GRCh37
NC_000012.10:g.116229430_116229431insTGGTAGTTACCCAGCCTTCCTTACTGATTTAGCTTACCCACCTACCACCTCCGGGAATTACAAATGGATACCTGGAGGTGGTAGGT NCBI36
NG_011991.2:g.59535_59536insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000317775.11:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA MANE Select ENSP00000320758.6:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCC...
ENST00000317775.10:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA ENSP00000320758.6:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCC...
ENST00000338101.8:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA ENSP00000337459.4:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCC...
ENST00000344089.4:c.849+4223_849+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA ENSP00000339862.4:n.849+4223_849+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCC...
ENST00000618760.4:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA ENSP00000477999.1:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCC...
NM_000620.4:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA NP_000611.1:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGT...
NM_001204214.1:c.-213+2074_-213+2075insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA NP_001191143.1:n.-213+2074_-213+2075insACCTACCACCTCCAGGTATCCA...
NM_001204218.1:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA NP_001191147.1:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATT...
XM_011538398.1:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA XP_011536700.1:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATT...
NM_000620.5:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA MANE Select NP_000611.1:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGT...
NM_001204214.2:c.-213+2074_-213+2075insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA NP_001191143.1:n.-213+2074_-213+2075insACCTACCACCTCCAGGTATCCA...
NM_001204218.2:c.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATTTGTAATTCCCGGAGGTGGTAGGTGGGTAAGCTAAATCAGTAAGGAAGGCTGGGTAACTACCA NP_001191147.1:n.852+4223_852+4224insACCTACCACCTCCAGGTATCCATT...