Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94435818dup | CA1992448234 | MRE11 | c.1994+17dup (n.1994+17dup) c.1910+17dup (n.1910+17dup) c.1991+17dup (n.1991+17dup) c.2003+17dup (n.2003+17dup) c.1526+17dup (n.1526+17dup) n.2290+17dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94435817A= | CA1992448237 | MRE11 | c.1994+15T= (n.1994+15T=) c.1910+15T= (n.1910+15T=) c.1991+15T= (n.1991+15T=) c.2003+15T= (n.2003+15T=) c.1526+15T= (n.1526+15T=) n.2290+15T= | |
11 | g.94435817A>G | CA6234935 | MRE11 | c.1994+15T>C (n.1994+15T>C) c.1910+15T>C (n.1910+15T>C) c.1991+15T>C (n.1991+15T>C) c.2003+15T>C (n.2003+15T>C) c.1526+15T>C (n.1526+15T>C) n.2290+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94435819T>A | CA2615598524 | MRE11 | c.1994+13A>T (n.1994+13A>T) c.1910+13A>T (n.1910+13A>T) c.1991+13A>T (n.1991+13A>T) c.2003+13A>T (n.2003+13A>T) c.1526+13A>T (n.1526+13A>T) n.2290+13A>T | gnomAD v4 |
11 | g.94435819T>C | CA6234936 | MRE11 | c.1994+13A>G (n.1994+13A>G) c.1910+13A>G (n.1910+13A>G) c.1991+13A>G (n.1991+13A>G) c.2003+13A>G (n.2003+13A>G) c.1526+13A>G (n.1526+13A>G) n.2290+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94435819T= | CA1992448241 | MRE11 | c.1994+13A= (n.1994+13A=) c.1910+13A= (n.1910+13A=) c.1991+13A= (n.1991+13A=) c.2003+13A= (n.2003+13A=) c.1526+13A= (n.1526+13A=) n.2290+13A= | |
11 | g.94435822C= | CA1992448248 | MRE11 | c.1994+10G= (n.1994+10G=) c.1910+10G= (n.1910+10G=) c.1991+10G= (n.1991+10G=) c.2003+10G= (n.2003+10G=) c.1526+10G= (n.1526+10G=) n.2290+10G= | |
11 | g.94435822C>T | CA349887 | MRE11 | c.1994+10G>A (n.1994+10G>A) c.1910+10G>A (n.1910+10G>A) c.1991+10G>A (n.1991+10G>A) c.2003+10G>A (n.2003+10G>A) c.1526+10G>A (n.1526+10G>A) n.2290+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94435823T>C | CA600852514 | MRE11 | c.1994+9A>G (n.1994+9A>G) c.1910+9A>G (n.1910+9A>G) c.1991+9A>G (n.1991+9A>G) c.2003+9A>G (n.2003+9A>G) c.1526+9A>G (n.1526+9A>G) n.2290+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94435823T>G | CA2739270748 | MRE11 | c.1994+9A>C (n.1994+9A>C) c.1910+9A>C (n.1910+9A>C) c.1991+9A>C (n.1991+9A>C) c.2003+9A>C (n.2003+9A>C) c.1526+9A>C (n.1526+9A>C) n.2290+9A>C | ClinVar |
11 | g.94435823T= | CA1992448274 | MRE11 | c.1994+9A= (n.1994+9A=) c.1910+9A= (n.1910+9A=) c.1991+9A= (n.1991+9A=) c.2003+9A= (n.2003+9A=) c.1526+9A= (n.1526+9A=) n.2290+9A= | |
11 | g.94435824G>A | CA1992448276 | MRE11 | c.1994+8C>T (n.1994+8C>T) c.1910+8C>T (n.1910+8C>T) c.1991+8C>T (n.1991+8C>T) c.2003+8C>T (n.2003+8C>T) c.1526+8C>T (n.1526+8C>T) n.2290+8C>T | dbSNP |
11 | g.94435824G= | CA1992448279 | MRE11 | c.1994+8C= (n.1994+8C=) c.1910+8C= (n.1910+8C=) c.1991+8C= (n.1991+8C=) c.2003+8C= (n.2003+8C=) c.1526+8C= (n.1526+8C=) n.2290+8C= | |
11 | g.94435825C>A | CA6234937 | MRE11 | c.1994+7G>T (n.1994+7G>T) c.1910+7G>T (n.1910+7G>T) c.1991+7G>T (n.1991+7G>T) c.2003+7G>T (n.2003+7G>T) c.1526+7G>T (n.1526+7G>T) n.2290+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94435825C= | CA1992448281 | MRE11 | c.1994+7G= (n.1994+7G=) c.1910+7G= (n.1910+7G=) c.1991+7G= (n.1991+7G=) c.2003+7G= (n.2003+7G=) c.1526+7G= (n.1526+7G=) n.2290+7G= | |
11 | g.94435825C>T | CA6234938 | MRE11 | c.1994+7G>A (n.1994+7G>A) c.1910+7G>A (n.1910+7G>A) c.1991+7G>A (n.1991+7G>A) c.2003+7G>A (n.2003+7G>A) c.1526+7G>A (n.1526+7G>A) n.2290+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94435826A>G | CA2615598540 | MRE11 | c.1994+6T>C (n.1994+6T>C) c.1910+6T>C (n.1910+6T>C) c.1991+6T>C (n.1991+6T>C) c.2003+6T>C (n.2003+6T>C) c.1526+6T>C (n.1526+6T>C) n.2290+6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94435827C>G | CA2615598542 | MRE11 | c.1994+5G>C (n.1994+5G>C) c.1910+5G>C (n.1910+5G>C) c.1991+5G>C (n.1991+5G>C) c.2003+5G>C (n.2003+5G>C) c.1526+5G>C (n.1526+5G>C) n.2290+5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.94435827C>T | CA2615598544 | MRE11 | c.1994+5G>A (n.1994+5G>A) c.1910+5G>A (n.1910+5G>A) c.1991+5G>A (n.1991+5G>A) c.2003+5G>A (n.2003+5G>A) c.1526+5G>A (n.1526+5G>A) n.2290+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.94435828C>G | CA2574952470 | MRE11 | c.1994+4G>C (n.1994+4G>C) c.1910+4G>C (n.1910+4G>C) c.1991+4G>C (n.1991+4G>C) c.2003+4G>C (n.2003+4G>C) c.1526+4G>C (n.1526+4G>C) n.2290+4G>C | |
11 | g.94435828C>T | CA2574952471 | MRE11 | c.1994+4G>A (n.1994+4G>A) c.1910+4G>A (n.1910+4G>A) c.1991+4G>A (n.1991+4G>A) c.2003+4G>A (n.2003+4G>A) c.1526+4G>A (n.1526+4G>A) n.2290+4G>A | |
11 | g.94435829T>C | CA916082347 | MRE11 | c.1994+3A>G (n.1994+3A>G) c.1910+3A>G (n.1910+3A>G) c.1991+3A>G (n.1991+3A>G) c.2003+3A>G (n.2003+3A>G) c.1526+3A>G (n.1526+3A>G) n.2290+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94435829T>G | CA226550020 | MRE11 | c.1994+3A>C (n.1994+3A>C) c.1910+3A>C (n.1910+3A>C) c.1991+3A>C (n.1991+3A>C) c.2003+3A>C (n.2003+3A>C) c.1526+3A>C (n.1526+3A>C) n.2290+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94435829T= | CA1992448285 | MRE11 | c.1994+3A= (n.1994+3A=) c.1910+3A= (n.1910+3A=) c.1991+3A= (n.1991+3A=) c.2003+3A= (n.2003+3A=) c.1526+3A= (n.1526+3A=) n.2290+3A= | |
11 | g.94435830A>C | CA382374005 | MRE11 | c.1994+2T>G (n.1994+2T>G) c.1910+2T>G (n.1910+2T>G) c.1991+2T>G (n.1991+2T>G) c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.1526+2T>G (n.1526+2T>G) n.2290+2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.94435830A>G | CA382374007 | MRE11 | c.1994+2T>C (n.1994+2T>C) c.1910+2T>C (n.1910+2T>C) c.1991+2T>C (n.1991+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) n.2290+2T>C | dbSNP |
11 | g.94435830A>T | CA382374008 | MRE11 | c.1994+2T>A (n.1994+2T>A) c.1910+2T>A (n.1910+2T>A) c.1991+2T>A (n.1991+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1526+2T>A (n.1526+2T>A) n.2290+2T>A | ClinVar |
11 | g.94435831C>A | CA382374011 | MRE11 | c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) c.1910+1G>T (n.1910+1G>T) c.1991+1G>T (n.1991+1G>T) c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) n.2290+1G>T | |
11 | g.94435831C>G | CA382374010 | MRE11 | c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) c.1910+1G>C (n.1910+1G>C) c.1991+1G>C (n.1991+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1526+1G>C (n.1526+1G>C) n.2290+1G>C | ClinVar |
11 | g.94435831C>T | CA382374009 | MRE11 | c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) c.1910+1G>A (n.1910+1G>A) c.1991+1G>A (n.1991+1G>A) c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) n.2290+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94435832C>A | CA382374012 | MRE11 | c.1994G>T (p.Arg665Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) c.1991G>T (p.Arg664Met) c.2003G>T (p.Arg668Met) c.1526G>T (p.Arg509Met) n.2290G>T | |
11 | g.94435832C>G | CA382374014 | MRE11 | c.1994G>C (p.Arg665Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) n.2290G>C | |
11 | g.94435832C>T | CA382374013 | MRE11 | c.1994G>A (p.Arg665Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) n.2290G>A | |
11 | g.94435833T>A | CA382374015 | MRE11 | c.1993A>T (p.Arg665Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) c.1990A>T (p.Arg664Trp) c.2002A>T (p.Arg668Trp) c.1525A>T (p.Arg509Trp) n.2289A>T | |
11 | g.94435833T>C | CA382374016 | MRE11 | c.1993A>G (p.Arg665Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) n.2289A>G | |
11 | g.94435833T>G | CA476287086 | MRE11 | c.1993A>C (p.Arg665=) c.1909A>C (p.Arg637=) c.1990A>C (p.Arg664=) c.2002A>C (p.Arg668=) c.1525A>C (p.Arg509=) n.2289A>C | |
11 | g.94435834T>A | CA382374017 | MRE11 | c.1992A>T (p.Gln664His) c.1908A>T (p.Gln636His) c.1989A>T (p.Gln663His) c.2001A>T (p.Gln667His) c.1524A>T (p.Gln508His) n.2288A>T | |
11 | g.94435834T>C | CA476287088 | MRE11 | c.1992A>G (p.Gln664=) c.1908A>G (p.Gln636=) c.1989A>G (p.Gln663=) c.2001A>G (p.Gln667=) c.1524A>G (p.Gln508=) n.2288A>G | |
11 | g.94435834T>G | CA382374018 | MRE11 | c.1992A>C (p.Gln664His) c.1908A>C (p.Gln636His) c.1989A>C (p.Gln663His) c.2001A>C (p.Gln667His) c.1524A>C (p.Gln508His) n.2288A>C | |
11 | g.94435835T>A | CA382374019 | MRE11 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) n.2287A>T | |
11 | g.94435835T>C | CA382374020 | MRE11 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) n.2287A>G | gnomAD v4 |
11 | g.94435835T>G | CA382374021 | MRE11 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1907A>C (p.Gln636Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) n.2287A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94435836G>A | CA382374022 | MRE11 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) n.2286C>T | |
11 | g.94435836G>C | CA382374023 | MRE11 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1906C>G (p.Gln636Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) n.2286C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94435836G= | CA1992448295 | MRE11 | c.1990C= (p.Gln664=) c.1906C= (p.Gln636=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1999C= (p.Gln667=) c.1522C= (p.Gln508=) n.2286C= | |
11 | g.94435836G>T | CA382374024 | MRE11 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) n.2286C>A | |
11 | g.94435837A= | CA1992448316 | MRE11 | c.1989T= (p.Asp663=) c.1905T= (p.Asp635=) c.1986T= (p.Asp662=) c.1998T= (p.Asp666=) c.1521T= (p.Asp507=) n.2285T= | |
11 | g.94435837A>C | CA382374026 | MRE11 | c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) n.2285T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.94435837A>G | CA476287091 | MRE11 | c.1989T>C (p.Asp663=) c.1905T>C (p.Asp635=) c.1986T>C (p.Asp662=) c.1998T>C (p.Asp666=) c.1521T>C (p.Asp507=) n.2285T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94435837A>T | CA382374025 | MRE11 | c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) n.2285T>A | gnomAD v4 |