Linked Data
dbSNP Id:
rs780362027
ExAC:
11:94168985 T / C
gnomAD v2:
11-94168985-T-C
gnomAD v4:
11-94435819-T-C
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000011.10:g.94435819T>C , CM000673.2:g.94435819T>C | GRCh38 |
| NC_000011.9:g.94168985T>C , CM000673.1:g.94168985T>C | GRCh37 |
| NC_000011.8:g.93808633T>C | NCBI36 |
| NG_007261.1:g.63056A>G , LRG_85:g.63056A>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
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| NM_005591.4:c.1994+13A>G MANE Select | NP_005582.1:n.1994+13A>G |