Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483025_67483047delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA | CA1980170060 | AIP | c.-134_-112delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA (n.-134_-112delinsTCCCTTTTGGCTTCTGCCCTCAA) | |
11 | g.67483028_67483049del | CA679490460 | AIP | c.-131_-110del (n.-131_-110del) | dbSNP |
11 | g.67483033G>A | CA2614618009 | AIP | c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483033G>T | CA2614618011 | AIP | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483034G>T | CA2614618015 | AIP | c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483035C>A | CA2614618018 | AIP | c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483035C>G | CA2614618019 | AIP | c.-124C>G (n.-124C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483035C>T | CA2614618020 | AIP | c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483036T>C | CA224160654 | AIP | c.-123T>C (n.-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483036T= | CA1980170065 | AIP | c.-123T= (n.-123T=) | |
11 | g.67483038C>A | CA2614618029 | AIP | c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483039T>A | CA2614618061 | AIP | c.-120T>A (n.-120T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483039T>C | CA1980170067 | AIP | c.-120T>C (n.-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483039T= | CA1980170066 | AIP | c.-120T= (n.-120T=) | |
11 | g.67483040G>A | CA2614618063 | AIP | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483040G>T | CA2614618064 | AIP | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483041C>A | CA2614618066 | AIP | c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483041C>T | CA2614618068 | AIP | c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483042C>A | CA2614618070 | AIP | c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483042C>T | CA2614618071 | AIP | c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67483043C>A | CA2614618073 | AIP | c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483043C= | CA1980170068 | AIP | c.-116C= (n.-116C=) | |
11 | g.67483043C>G | CA224160672 | AIP | c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
11 | g.67483045C>A | CA2614618075 | AIP | c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483046A>C | CA2614618076 | AIP | c.-113A>C (n.-113A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67483047A>G | CA2614618078 | AIP | c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67483048C>A | CA2614618081 | AIP | c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67483048C>G | CA2506957569 | AIP | c.-111C>G (n.-111C>G) | |
11 | g.67483049C>A | CA2614618084 | AIP | c.-110C>A (n.-110C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483049C= | CA1980170069 | AIP | c.-110C= (n.-110C=) n.1C= | |
11 | g.67483049C>T | CA224160674 | AIP | c.-110C>T (n.-110C>T) n.1C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483050A= | CA1980170070 | AIP | c.-109A= (n.-109A=) n.2A= | |
11 | g.67483050A>C | CA224160678 | AIP | c.-109A>C (n.-109A>C) n.2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483050A>T | CA2614618090 | AIP | c.-109A>T (n.-109A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483052A= | CA1980170072 | AIP | c.-107A= (n.-107A=) n.4A= | |
11 | g.67483052A>G | CA1980170071 | AIP | c.-107A>G (n.-107A>G) n.4A>G | dbSNP |
11 | g.67483054T>C | CA939083893 | AIP | c.-105T>C (n.-105T>C) n.6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483054T= | CA1980170074 | AIP | c.-105T= (n.-105T=) n.6T= | |
11 | g.67483054_67483057delinsTGGC | CA1980170073 | AIP | c.-105_-102delinsTGGC (n.-105_-102delinsTGGC) n.6_9delinsTGGC | |
11 | g.67483055G>T | CA2614618096 | AIP | c.-104G>T (n.-104G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483056_67483058del | CA918903878 | AIP | c.-103_-101del (n.-103_-101del) n.8_10del | dbSNP |
11 | g.67483057C>A | CA2614618097 | AIP | c.-102C>A (n.-102C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483057C= | CA1980170075 | AIP | c.-102C= (n.-102C=) n.9C= | |
11 | g.67483057C>T | CA939083896 | AIP | c.-102C>T (n.-102C>T) n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483058G>A | CA2614618098 | AIP | c.-101G>A (n.-101G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483058G>T | CA2614618099 | AIP | c.-101G>T (n.-101G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483059C>A | CA2614618100 | AIP | c.-100C>A (n.-100C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483059C>G | CA2614618101 | AIP | c.-100C>G (n.-100C>G) n.11C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483061A= | CA1980170076 | AIP | c.-98A= (n.-98A=) n.13A= |