Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61837921_61837938dup | CA599520616 | FADS2 | c.318+33_318+50dup (n.318+33_318+50dup) c.252+33_252+50dup (n.252+33_252+50dup) c.-49+33_-49+50dup (n.-49+33_-49+50dup) c.225+33_225+50dup (n.225+33_225+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61837921_61837938del | CA2613901806 | FADS2 | c.318+33_318+50del (n.318+33_318+50del) c.252+33_252+50del (n.252+33_252+50del) c.-49+33_-49+50del (n.-49+33_-49+50del) c.225+33_225+50del (n.225+33_225+50del) | gnomAD v4 |
11 | g.61837927G>A | CA6039292 | FADS2 | c.318+39G>A (n.318+39G>A) c.252+39G>A (n.252+39G>A) c.-49+39G>A (n.-49+39G>A) c.225+39G>A (n.225+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61837927G= | CA1977478634 | FADS2 | c.318+39G= (n.318+39G=) c.252+39G= (n.252+39G=) c.-49+39G= (n.-49+39G=) c.225+39G= (n.225+39G=) | |
11 | g.61837927G>T | CA2613901876 | FADS2 | c.318+39G>T (n.318+39G>T) c.252+39G>T (n.252+39G>T) c.-49+39G>T (n.-49+39G>T) c.225+39G>T (n.225+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837928G>T | CA2613901878 | FADS2 | c.318+40G>T (n.318+40G>T) c.252+40G>T (n.252+40G>T) c.-49+40G>T (n.-49+40G>T) c.225+40G>T (n.225+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837929C>A | CA2613901879 | FADS2 | c.318+41C>A (n.318+41C>A) c.252+41C>A (n.252+41C>A) c.-49+41C>A (n.-49+41C>A) c.225+41C>A (n.225+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837930T>A | CA2574844689 | FADS2 | c.318+42T>A (n.318+42T>A) c.252+42T>A (n.252+42T>A) c.-49+42T>A (n.-49+42T>A) c.225+42T>A (n.225+42T>A) | |
11 | g.61837931G>A | CA2613901881 | FADS2 | c.318+43G>A (n.318+43G>A) c.252+43G>A (n.252+43G>A) c.-49+43G>A (n.-49+43G>A) c.225+43G>A (n.225+43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837935del | CA2574844690 | FADS2 | c.318+47del (n.318+47del) c.252+47del (n.252+47del) c.-49+47del (n.-49+47del) c.225+47del (n.225+47del) | gnomAD v4 |
11 | g.61837932G>A | CA2613901888 | FADS2 | c.318+44G>A (n.318+44G>A) c.252+44G>A (n.252+44G>A) c.-49+44G>A (n.-49+44G>A) c.225+44G>A (n.225+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837932G>C | CA1977478636 | FADS2 | c.318+44G>C (n.318+44G>C) c.252+44G>C (n.252+44G>C) c.-49+44G>C (n.-49+44G>C) c.225+44G>C (n.225+44G>C) | dbSNP |
11 | g.61837932G= | CA1977478635 | FADS2 | c.318+44G= (n.318+44G=) c.252+44G= (n.252+44G=) c.-49+44G= (n.-49+44G=) c.225+44G= (n.225+44G=) | |
11 | g.61837933_61837936delinsGGGT | CA1977478637 | FADS2 | c.318+45_318+48delinsGGGT (n.318+45_318+48delinsGGGT) c.252+45_252+48delinsGGGT (n.252+45_252+48delinsGGGT) c.-49+45_-49+48delinsGGGT (n.-49+45_-49+48delinsGGGT) c.225+45_225+48delinsGGGT (n.225+45_225+48delinsGGGT) | |
11 | g.61837934G>A | CA2574844691 | FADS2 | c.318+46G>A (n.318+46G>A) c.252+46G>A (n.252+46G>A) c.-49+46G>A (n.-49+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837934G>C | CA2613901896 | FADS2 | c.318+46G>C (n.318+46G>C) c.252+46G>C (n.252+46G>C) c.-49+46G>C (n.-49+46G>C) c.225+46G>C (n.225+46G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61837934G= | CA1977478638 | FADS2 | c.318+46G= (n.318+46G=) c.252+46G= (n.252+46G=) c.-49+46G= (n.-49+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) | |
11 | g.61837934G>T | CA222932815 | FADS2 | c.318+46G>T (n.318+46G>T) c.252+46G>T (n.252+46G>T) c.-49+46G>T (n.-49+46G>T) c.225+46G>T (n.225+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61837936_61837938del | CA599520619 | FADS2 | c.318+48_318+50del (n.318+48_318+50del) c.252+48_252+50del (n.252+48_252+50del) c.-49+48_-49+50del (n.-49+48_-49+50del) c.225+48_225+50del (n.225+48_225+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61837935G>A | CA474551115 | FADS2 | c.318+47G>A (n.318+47G>A) c.252+47G>A (n.252+47G>A) c.-49+47G>A (n.-49+47G>A) c.225+47G>A (n.225+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61837935G= | CA1977478639 | FADS2 | c.318+47G= (n.318+47G=) c.252+47G= (n.252+47G=) c.-49+47G= (n.-49+47G=) c.225+47G= (n.225+47G=) | |
11 | g.61837935G>T | CA2613901901 | FADS2 | c.318+47G>T (n.318+47G>T) c.252+47G>T (n.252+47G>T) c.-49+47G>T (n.-49+47G>T) c.225+47G>T (n.225+47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837936T>A | CA2613901916 | FADS2 | c.318+48T>A (n.318+48T>A) c.252+48T>A (n.252+48T>A) c.-49+48T>A (n.-49+48T>A) c.225+48T>A (n.225+48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837936T>C | CA2613901917 | FADS2 | c.318+48T>C (n.318+48T>C) c.252+48T>C (n.252+48T>C) c.-49+48T>C (n.-49+48T>C) c.225+48T>C (n.225+48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61837936T>G | CA1977478641 | FADS2 | c.318+48T>G (n.318+48T>G) c.252+48T>G (n.252+48T>G) c.-49+48T>G (n.-49+48T>G) c.225+48T>G (n.225+48T>G) | dbSNP |
11 | g.61837936T= | CA1977478640 | FADS2 | c.318+48T= (n.318+48T=) c.252+48T= (n.252+48T=) c.-49+48T= (n.-49+48T=) c.225+48T= (n.225+48T=) | |
11 | g.61837937G>A | CA2574844692 | FADS2 | c.318+49G>A (n.318+49G>A) c.252+49G>A (n.252+49G>A) c.-49+49G>A (n.-49+49G>A) c.225+49G>A (n.225+49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837937G>T | CA2613901919 | FADS2 | c.318+49G>T (n.318+49G>T) c.252+49G>T (n.252+49G>T) c.-49+49G>T (n.-49+49G>T) c.225+49G>T (n.225+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837938G>A | CA2574844693 | FADS2 | c.318+50G>A (n.318+50G>A) c.252+50G>A (n.252+50G>A) c.-49+50G>A (n.-49+50G>A) c.225+50G>A (n.225+50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837938G>C | CA2574844694 | FADS2 | c.318+50G>C (n.318+50G>C) c.252+50G>C (n.252+50G>C) c.-49+50G>C (n.-49+50G>C) c.225+50G>C (n.225+50G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61837938G>T | CA2613901924 | FADS2 | c.318+50G>T (n.318+50G>T) c.252+50G>T (n.252+50G>T) c.-49+50G>T (n.-49+50G>T) c.225+50G>T (n.225+50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837939C>A | CA2613901927 | FADS2 | c.318+51C>A (n.318+51C>A) c.252+51C>A (n.252+51C>A) c.-49+51C>A (n.-49+51C>A) c.225+51C>A (n.225+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837939C= | CA1977478642 | FADS2 | c.318+51C= (n.318+51C=) c.252+51C= (n.252+51C=) c.-49+51C= (n.-49+51C=) c.225+51C= (n.225+51C=) | |
11 | g.61837939C>T | CA599520620 | FADS2 | c.318+51C>T (n.318+51C>T) c.252+51C>T (n.252+51C>T) c.-49+51C>T (n.-49+51C>T) c.225+51C>T (n.225+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61837940T>C | CA2613901929 | FADS2 | c.318+52T>C (n.318+52T>C) c.252+52T>C (n.252+52T>C) c.-49+52T>C (n.-49+52T>C) c.225+52T>C (n.225+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61837941G>A | CA2574844695 | FADS2 | c.318+53G>A (n.318+53G>A) c.252+53G>A (n.252+53G>A) c.-49+53G>A (n.-49+53G>A) c.225+53G>A (n.225+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837941G>C | CA2613901930 | FADS2 | c.318+53G>C (n.318+53G>C) c.252+53G>C (n.252+53G>C) c.-49+53G>C (n.-49+53G>C) c.225+53G>C (n.225+53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61837941G>T | CA2613901931 | FADS2 | c.318+53G>T (n.318+53G>T) c.252+53G>T (n.252+53G>T) c.-49+53G>T (n.-49+53G>T) c.225+53G>T (n.225+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837942G>T | CA2613901934 | FADS2 | c.318+54G>T (n.318+54G>T) c.252+54G>T (n.252+54G>T) c.-49+54G>T (n.-49+54G>T) c.225+54G>T (n.225+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837943G>A | CA2574844696 | FADS2 | c.318+55G>A (n.318+55G>A) c.252+55G>A (n.252+55G>A) c.-49+55G>A (n.-49+55G>A) c.225+55G>A (n.225+55G>A) | |
11 | g.61837943G>T | CA2613901935 | FADS2 | c.318+55G>T (n.318+55G>T) c.252+55G>T (n.252+55G>T) c.-49+55G>T (n.-49+55G>T) c.225+55G>T (n.225+55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837944A= | CA1977478643 | FADS2 | c.318+56A= (n.318+56A=) c.252+56A= (n.252+56A=) c.-49+56A= (n.-49+56A=) c.225+56A= (n.225+56A=) | |
11 | g.61837944A>G | CA1977478644 | FADS2 | c.318+56A>G (n.318+56A>G) c.252+56A>G (n.252+56A>G) c.-49+56A>G (n.-49+56A>G) c.225+56A>G (n.225+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61837945G>A | CA222932816 | FADS2 | c.318+57G>A (n.318+57G>A) c.252+57G>A (n.252+57G>A) c.-49+57G>A (n.-49+57G>A) c.225+57G>A (n.225+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61837945G= | CA1977478645 | FADS2 | c.318+57G= (n.318+57G=) c.252+57G= (n.252+57G=) c.-49+57G= (n.-49+57G=) c.225+57G= (n.225+57G=) | |
11 | g.61837945G>T | CA2613901938 | FADS2 | c.318+57G>T (n.318+57G>T) c.252+57G>T (n.252+57G>T) c.-49+57G>T (n.-49+57G>T) c.225+57G>T (n.225+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61837945_61837946insCCTC | CA2613901944 | FADS2 | c.318+57_318+58insCCTC (n.318+57_318+58insCCTC) c.252+57_252+58insCCTC (n.252+57_252+58insCCTC) c.-49+57_-49+58insCCTC (n.-49+57_-49+58insCCTC) c.225+57_225+58insCCTC (n.225+57_225+58insCCTC) | gnomAD v4 |
11 | g.61837946T>A | CA2574844697 | FADS2 | c.318+58T>A (n.318+58T>A) c.252+58T>A (n.252+58T>A) c.-49+58T>A (n.-49+58T>A) c.225+58T>A (n.225+58T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61837946T>G | CA1977478647 | FADS2 | c.318+58T>G (n.318+58T>G) c.252+58T>G (n.252+58T>G) c.-49+58T>G (n.-49+58T>G) c.225+58T>G (n.225+58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61837946T= | CA1977478646 | FADS2 | c.318+58T= (n.318+58T=) c.252+58T= (n.252+58T=) c.-49+58T= (n.-49+58T=) c.225+58T= (n.225+58T=) |