WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17428532G>A | CA2612664643 | ABCC8 | n.1592+33C>T n.56C>T n.1989+33C>T n.1936+33C>T c.1920+33C>T (n.1920+33C>T) n.3228+33C>T c.*61+33C>T (n.*61+33C>T) c.*351+33C>T (n.*351+33C>T) n.2110+33C>T n.2091+33C>T n.2022C>T n.3005+33C>T c.*92+33C>T (n.*92+33C>T) c.1923+33C>T (n.1923+33C>T) n.1895+33C>T n.1724-11570C>T n.2062+33C>T n.1969C>T c.*132+33C>T (n.*132+33C>T) c.1764+33C>T (n.1764+33C>T) c.*1628+33C>T (n.*1628+33C>T) c.*319+33C>T (n.*319+33C>T) c.1504+33C>T c.4+33C>T n.1874+33C>T c.1758+33C>T c.276+33C>T (n.276+33C>T) c.*284+33C>T (n.*284+33C>T) c.*1625+33C>T (n.*1625+33C>T) c.1093+33C>T c.*225+33C>T (n.*225+33C>T) c.1175+33C>T c.2198+33C>T c.*193+33C>T (n.*193+33C>T) c.1020C>T c.1926+33C>T (n.1926+33C>T) c.1672-127C>T (n.1672-127C>T) c.*1650+33C>T (n.*1650+33C>T) c.1893+33C>T (n.1893+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) n.1986+33C>T c.-121+33C>T (n.-121+33C>T) c.288+33C>T (n.288+33C>T) n.1995+33C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428546G>C | CA2739276253 | ABCC8 | n.1592+19C>G n.42C>G n.1989+19C>G n.1936+19C>G c.1920+19C>G (n.1920+19C>G) n.3228+19C>G c.*61+19C>G (n.*61+19C>G) c.*351+19C>G (n.*351+19C>G) n.2110+19C>G n.2091+19C>G n.2008C>G n.3005+19C>G c.*92+19C>G (n.*92+19C>G) c.1923+19C>G (n.1923+19C>G) n.1895+19C>G n.1724-11584C>G n.2062+19C>G n.1955C>G c.*132+19C>G (n.*132+19C>G) c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) c.*1628+19C>G (n.*1628+19C>G) c.*319+19C>G (n.*319+19C>G) c.1504+19C>G c.4+19C>G n.1874+19C>G c.1758+19C>G c.276+19C>G (n.276+19C>G) c.*284+19C>G (n.*284+19C>G) c.*1625+19C>G (n.*1625+19C>G) c.1093+19C>G c.*225+19C>G (n.*225+19C>G) c.1175+19C>G c.2198+19C>G c.*193+19C>G (n.*193+19C>G) c.1006C>G c.1926+19C>G (n.1926+19C>G) c.1672-141C>G (n.1672-141C>G) c.*1650+19C>G (n.*1650+19C>G) c.1893+19C>G (n.1893+19C>G) c.420+19C>G (n.420+19C>G) n.1986+19C>G c.-121+19C>G (n.-121+19C>G) c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1995+19C>G | ClinVar |
| 11 | g.17428546G>T | CA2697548456 | ABCC8 | n.1592+19C>A n.42C>A n.1989+19C>A n.1936+19C>A c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) n.3228+19C>A c.*61+19C>A (n.*61+19C>A) c.*351+19C>A (n.*351+19C>A) n.2110+19C>A n.2091+19C>A n.2008C>A n.3005+19C>A c.*92+19C>A (n.*92+19C>A) c.1923+19C>A (n.1923+19C>A) n.1895+19C>A n.1724-11584C>A n.2062+19C>A n.1955C>A c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) c.*1628+19C>A (n.*1628+19C>A) c.*319+19C>A (n.*319+19C>A) c.1504+19C>A c.4+19C>A n.1874+19C>A c.1758+19C>A c.276+19C>A (n.276+19C>A) c.*284+19C>A (n.*284+19C>A) c.*1625+19C>A (n.*1625+19C>A) c.1093+19C>A c.*225+19C>A (n.*225+19C>A) c.1175+19C>A c.2198+19C>A c.*193+19C>A (n.*193+19C>A) c.1006C>A c.1926+19C>A (n.1926+19C>A) c.1672-141C>A (n.1672-141C>A) c.*1650+19C>A (n.*1650+19C>A) c.1893+19C>A (n.1893+19C>A) c.420+19C>A (n.420+19C>A) n.1986+19C>A c.-121+19C>A (n.-121+19C>A) c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1995+19C>A | ClinVar |
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| 11 | g.17428547G>A | CA674221369 | ABCC8 | n.1592+18C>T n.41C>T n.1989+18C>T n.1936+18C>T c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) n.3228+18C>T c.*61+18C>T (n.*61+18C>T) c.*351+18C>T (n.*351+18C>T) n.2110+18C>T n.2091+18C>T n.2007C>T n.3005+18C>T c.*92+18C>T (n.*92+18C>T) c.1923+18C>T (n.1923+18C>T) n.1895+18C>T n.1724-11585C>T n.2062+18C>T n.1954C>T c.*132+18C>T (n.*132+18C>T) c.1764+18C>T (n.1764+18C>T) c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T) c.*319+18C>T (n.*319+18C>T) c.1504+18C>T c.4+18C>T n.1874+18C>T c.1758+18C>T c.276+18C>T (n.276+18C>T) c.*284+18C>T (n.*284+18C>T) c.*1625+18C>T (n.*1625+18C>T) c.1093+18C>T c.*225+18C>T (n.*225+18C>T) c.1175+18C>T c.2198+18C>T c.*193+18C>T (n.*193+18C>T) c.1005C>T c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) c.1672-142C>T (n.1672-142C>T) c.*1650+18C>T (n.*1650+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) n.1986+18C>T c.-121+18C>T (n.-121+18C>T) c.288+18C>T (n.288+18C>T) n.1995+18C>T | dbSNP |
| 11 | g.17428547G= | CA1955138528 | ABCC8 | n.1592+18C= n.41C= n.1989+18C= n.1936+18C= c.1920+18C= (n.1920+18C=) n.3228+18C= c.*61+18C= (n.*61+18C=) c.*351+18C= (n.*351+18C=) n.2110+18C= n.2091+18C= n.2007C= n.3005+18C= c.*92+18C= (n.*92+18C=) c.1923+18C= (n.1923+18C=) n.1895+18C= n.1724-11585C= n.2062+18C= n.1954C= c.*132+18C= (n.*132+18C=) c.1764+18C= (n.1764+18C=) c.*1628+18C= (n.*1628+18C=) c.*319+18C= (n.*319+18C=) c.1504+18C= c.4+18C= n.1874+18C= c.1758+18C= c.276+18C= (n.276+18C=) c.*284+18C= (n.*284+18C=) c.*1625+18C= (n.*1625+18C=) c.1093+18C= c.*225+18C= (n.*225+18C=) c.1175+18C= c.2198+18C= c.*193+18C= (n.*193+18C=) c.1005C= c.1926+18C= (n.1926+18C=) c.1672-142C= (n.1672-142C=) c.*1650+18C= (n.*1650+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) n.1986+18C= c.-121+18C= (n.-121+18C=) c.288+18C= (n.288+18C=) n.1995+18C= | |
| 11 | g.17428547G>T | CA2723105471 | ABCC8 | n.1592+18C>A n.41C>A n.1989+18C>A n.1936+18C>A c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) n.3228+18C>A c.*61+18C>A (n.*61+18C>A) c.*351+18C>A (n.*351+18C>A) n.2110+18C>A n.2091+18C>A n.2007C>A n.3005+18C>A c.*92+18C>A (n.*92+18C>A) c.1923+18C>A (n.1923+18C>A) n.1895+18C>A n.1724-11585C>A n.2062+18C>A n.1954C>A c.*132+18C>A (n.*132+18C>A) c.1764+18C>A (n.1764+18C>A) c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A) c.*319+18C>A (n.*319+18C>A) c.1504+18C>A c.4+18C>A n.1874+18C>A c.1758+18C>A c.276+18C>A (n.276+18C>A) c.*284+18C>A (n.*284+18C>A) c.*1625+18C>A (n.*1625+18C>A) c.1093+18C>A c.*225+18C>A (n.*225+18C>A) c.1175+18C>A c.2198+18C>A c.*193+18C>A (n.*193+18C>A) c.1005C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.1672-142C>A (n.1672-142C>A) c.*1650+18C>A (n.*1650+18C>A) c.1893+18C>A (n.1893+18C>A) c.420+18C>A (n.420+18C>A) n.1986+18C>A c.-121+18C>A (n.-121+18C>A) c.288+18C>A (n.288+18C>A) n.1995+18C>A | dbSNP |
| 11 | g.17428551G>T | CA2612664650 | ABCC8 | n.1592+14C>A n.37C>A n.1989+14C>A n.1936+14C>A c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) n.3228+14C>A c.*61+14C>A (n.*61+14C>A) c.*351+14C>A (n.*351+14C>A) n.2110+14C>A n.2091+14C>A n.2003C>A n.3005+14C>A c.*92+14C>A (n.*92+14C>A) c.1923+14C>A (n.1923+14C>A) n.1895+14C>A n.1724-11589C>A n.2062+14C>A n.1950C>A c.*132+14C>A (n.*132+14C>A) c.1764+14C>A (n.1764+14C>A) c.*1628+14C>A (n.*1628+14C>A) c.*319+14C>A (n.*319+14C>A) c.1504+14C>A c.4+14C>A n.1874+14C>A c.1758+14C>A c.276+14C>A (n.276+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) c.*1625+14C>A (n.*1625+14C>A) c.1093+14C>A c.*225+14C>A (n.*225+14C>A) c.1175+14C>A c.2198+14C>A c.*193+14C>A (n.*193+14C>A) c.1001C>A c.1926+14C>A (n.1926+14C>A) c.1672-146C>A (n.1672-146C>A) c.*1650+14C>A (n.*1650+14C>A) c.1893+14C>A (n.1893+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) n.1986+14C>A c.-121+14C>A (n.-121+14C>A) c.288+14C>A (n.288+14C>A) n.1995+14C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428560C>A | CA218441595 | ABCC8 | n.1592+5G>T n.28G>T n.1989+5G>T n.1936+5G>T c.1920+5G>T (n.1920+5G>T) n.3228+5G>T c.*61+5G>T (n.*61+5G>T) c.*351+5G>T (n.*351+5G>T) n.2110+5G>T n.2091+5G>T n.1994G>T n.3005+5G>T c.*92+5G>T (n.*92+5G>T) c.1923+5G>T (n.1923+5G>T) n.1895+5G>T n.1724-11598G>T n.2062+5G>T n.1941G>T c.*132+5G>T (n.*132+5G>T) c.1764+5G>T (n.1764+5G>T) c.*1628+5G>T (n.*1628+5G>T) c.*319+5G>T (n.*319+5G>T) c.1504+5G>T c.4+5G>T n.1874+5G>T c.1758+5G>T c.276+5G>T (n.276+5G>T) c.*284+5G>T (n.*284+5G>T) c.*1625+5G>T (n.*1625+5G>T) c.1093+5G>T c.*225+5G>T (n.*225+5G>T) c.1175+5G>T c.2198+5G>T c.*193+5G>T (n.*193+5G>T) c.992G>T c.1926+5G>T (n.1926+5G>T) c.1672-155G>T (n.1672-155G>T) c.*1650+5G>T (n.*1650+5G>T) c.1893+5G>T (n.1893+5G>T) c.420+5G>T (n.420+5G>T) n.1986+5G>T c.-121+5G>T (n.-121+5G>T) c.288+5G>T (n.288+5G>T) n.1995+5G>T | dbSNP |
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| 11 | g.17428560C>G | CA1955138534 | ABCC8 | n.1592+5G>C n.28G>C n.1989+5G>C n.1936+5G>C c.1920+5G>C (n.1920+5G>C) n.3228+5G>C c.*61+5G>C (n.*61+5G>C) c.*351+5G>C (n.*351+5G>C) n.2110+5G>C n.2091+5G>C n.1994G>C n.3005+5G>C c.*92+5G>C (n.*92+5G>C) c.1923+5G>C (n.1923+5G>C) n.1895+5G>C n.1724-11598G>C n.2062+5G>C n.1941G>C c.*132+5G>C (n.*132+5G>C) c.1764+5G>C (n.1764+5G>C) c.*1628+5G>C (n.*1628+5G>C) c.*319+5G>C (n.*319+5G>C) c.1504+5G>C c.4+5G>C n.1874+5G>C c.1758+5G>C c.276+5G>C (n.276+5G>C) c.*284+5G>C (n.*284+5G>C) c.*1625+5G>C (n.*1625+5G>C) c.1093+5G>C c.*225+5G>C (n.*225+5G>C) c.1175+5G>C c.2198+5G>C c.*193+5G>C (n.*193+5G>C) c.992G>C c.1926+5G>C (n.1926+5G>C) c.1672-155G>C (n.1672-155G>C) c.*1650+5G>C (n.*1650+5G>C) c.1893+5G>C (n.1893+5G>C) c.420+5G>C (n.420+5G>C) n.1986+5G>C c.-121+5G>C (n.-121+5G>C) c.288+5G>C (n.288+5G>C) n.1995+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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