Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17428523G>A | CA1955138518 | ABCC8 | n.1592+42C>T n.65C>T n.1989+42C>T n.1936+42C>T c.1920+42C>T (n.1920+42C>T) n.3228+42C>T c.*61+42C>T (n.*61+42C>T) c.*351+42C>T (n.*351+42C>T) n.2110+42C>T n.2091+42C>T n.2031C>T n.3005+42C>T c.*92+42C>T (n.*92+42C>T) c.1923+42C>T (n.1923+42C>T) n.1895+42C>T n.1724-11561C>T n.2062+42C>T n.1978C>T c.*132+42C>T (n.*132+42C>T) c.1764+42C>T (n.1764+42C>T) c.*1628+42C>T (n.*1628+42C>T) c.*319+42C>T (n.*319+42C>T) c.1504+42C>T c.4+42C>T n.1874+42C>T c.1758+42C>T c.276+42C>T (n.276+42C>T) c.*284+42C>T (n.*284+42C>T) c.*1625+42C>T (n.*1625+42C>T) c.1093+42C>T c.*225+42C>T (n.*225+42C>T) c.1175+42C>T c.2198+42C>T c.*193+42C>T (n.*193+42C>T) c.1029C>T c.1926+42C>T (n.1926+42C>T) c.1672-118C>T (n.1672-118C>T) c.*1650+42C>T (n.*1650+42C>T) c.1893+42C>T (n.1893+42C>T) c.420+42C>T (n.420+42C>T) n.1986+42C>T c.-121+42C>T (n.-121+42C>T) c.288+42C>T (n.288+42C>T) n.1995+42C>T | dbSNP |
11 | g.17428523G= | CA1955138517 | ABCC8 | n.1592+42C= n.65C= n.1989+42C= n.1936+42C= c.1920+42C= (n.1920+42C=) n.3228+42C= c.*61+42C= (n.*61+42C=) c.*351+42C= (n.*351+42C=) n.2110+42C= n.2091+42C= n.2031C= n.3005+42C= c.*92+42C= (n.*92+42C=) c.1923+42C= (n.1923+42C=) n.1895+42C= n.1724-11561C= n.2062+42C= n.1978C= c.*132+42C= (n.*132+42C=) c.1764+42C= (n.1764+42C=) c.*1628+42C= (n.*1628+42C=) c.*319+42C= (n.*319+42C=) c.1504+42C= c.4+42C= n.1874+42C= c.1758+42C= c.276+42C= (n.276+42C=) c.*284+42C= (n.*284+42C=) c.*1625+42C= (n.*1625+42C=) c.1093+42C= c.*225+42C= (n.*225+42C=) c.1175+42C= c.2198+42C= c.*193+42C= (n.*193+42C=) c.1029C= c.1926+42C= (n.1926+42C=) c.1672-118C= (n.1672-118C=) c.*1650+42C= (n.*1650+42C=) c.1893+42C= (n.1893+42C=) c.420+42C= (n.420+42C=) n.1986+42C= c.-121+42C= (n.-121+42C=) c.288+42C= (n.288+42C=) n.1995+42C= | |
11 | g.17428525_17428527del | CA2612664638 | ABCC8 | n.1592+40_1592+42del n.63_65del n.1989+40_1989+42del n.1936+40_1936+42del c.1920+40_1920+42del (n.1920+40_1920+42del) n.3228+40_3228+42del c.*61+40_*61+42del (n.*61+40_*61+42del) c.*351+40_*351+42del (n.*351+40_*351+42del) n.2110+40_2110+42del n.2091+40_2091+42del n.2029_2031del n.3005+40_3005+42del c.*92+40_*92+42del (n.*92+40_*92+42del) c.1923+40_1923+42del (n.1923+40_1923+42del) n.1895+40_1895+42del n.1724-11563_1724-11561del n.2062+40_2062+42del n.1976_1978del c.*132+40_*132+42del (n.*132+40_*132+42del) c.1764+40_1764+42del (n.1764+40_1764+42del) c.*1628+40_*1628+42del (n.*1628+40_*1628+42del) c.*319+40_*319+42del (n.*319+40_*319+42del) c.1504+40_1504+42del c.4+40_4+42del n.1874+40_1874+42del c.1758+40_1758+42del c.276+40_276+42del (n.276+40_276+42del) c.*284+40_*284+42del (n.*284+40_*284+42del) c.*1625+40_*1625+42del (n.*1625+40_*1625+42del) c.1093+40_1093+42del c.*225+40_*225+42del (n.*225+40_*225+42del) c.1175+40_1175+42del c.2198+40_2198+42del c.*193+40_*193+42del (n.*193+40_*193+42del) c.1027_1029del c.1926+40_1926+42del (n.1926+40_1926+42del) c.1672-120_1672-118del (n.1672-120_1672-118del) c.*1650+40_*1650+42del (n.*1650+40_*1650+42del) c.1893+40_1893+42del (n.1893+40_1893+42del) c.420+40_420+42del (n.420+40_420+42del) n.1986+40_1986+42del c.-121+40_-121+42del (n.-121+40_-121+42del) c.288+40_288+42del (n.288+40_288+42del) n.1995+40_1995+42del | gnomAD v4 |
11 | g.17428524A= | CA1955138519 | ABCC8 | n.1592+41T= n.64T= n.1989+41T= n.1936+41T= c.1920+41T= (n.1920+41T=) n.3228+41T= c.*61+41T= (n.*61+41T=) c.*351+41T= (n.*351+41T=) n.2110+41T= n.2091+41T= n.2030T= n.3005+41T= c.*92+41T= (n.*92+41T=) c.1923+41T= (n.1923+41T=) n.1895+41T= n.1724-11562T= n.2062+41T= n.1977T= c.*132+41T= (n.*132+41T=) c.1764+41T= (n.1764+41T=) c.*1628+41T= (n.*1628+41T=) c.*319+41T= (n.*319+41T=) c.1504+41T= c.4+41T= n.1874+41T= c.1758+41T= c.276+41T= (n.276+41T=) c.*284+41T= (n.*284+41T=) c.*1625+41T= (n.*1625+41T=) c.1093+41T= c.*225+41T= (n.*225+41T=) c.1175+41T= c.2198+41T= c.*193+41T= (n.*193+41T=) c.1028T= c.1926+41T= (n.1926+41T=) c.1672-119T= (n.1672-119T=) c.*1650+41T= (n.*1650+41T=) c.1893+41T= (n.1893+41T=) c.420+41T= (n.420+41T=) n.1986+41T= c.-121+41T= (n.-121+41T=) c.288+41T= (n.288+41T=) n.1995+41T= | |
11 | g.17428524A>G | CA5903390 | ABCC8 | n.1592+41T>C n.64T>C n.1989+41T>C n.1936+41T>C c.1920+41T>C (n.1920+41T>C) n.3228+41T>C c.*61+41T>C (n.*61+41T>C) c.*351+41T>C (n.*351+41T>C) n.2110+41T>C n.2091+41T>C n.2030T>C n.3005+41T>C c.*92+41T>C (n.*92+41T>C) c.1923+41T>C (n.1923+41T>C) n.1895+41T>C n.1724-11562T>C n.2062+41T>C n.1977T>C c.*132+41T>C (n.*132+41T>C) c.1764+41T>C (n.1764+41T>C) c.*1628+41T>C (n.*1628+41T>C) c.*319+41T>C (n.*319+41T>C) c.1504+41T>C c.4+41T>C n.1874+41T>C c.1758+41T>C c.276+41T>C (n.276+41T>C) c.*284+41T>C (n.*284+41T>C) c.*1625+41T>C (n.*1625+41T>C) c.1093+41T>C c.*225+41T>C (n.*225+41T>C) c.1175+41T>C c.2198+41T>C c.*193+41T>C (n.*193+41T>C) c.1028T>C c.1926+41T>C (n.1926+41T>C) c.1672-119T>C (n.1672-119T>C) c.*1650+41T>C (n.*1650+41T>C) c.1893+41T>C (n.1893+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) n.1986+41T>C c.-121+41T>C (n.-121+41T>C) c.288+41T>C (n.288+41T>C) n.1995+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428525G>T | CA2612664639 | ABCC8 | n.1592+40C>A n.63C>A n.1989+40C>A n.1936+40C>A c.1920+40C>A (n.1920+40C>A) n.3228+40C>A c.*61+40C>A (n.*61+40C>A) c.*351+40C>A (n.*351+40C>A) n.2110+40C>A n.2091+40C>A n.2029C>A n.3005+40C>A c.*92+40C>A (n.*92+40C>A) c.1923+40C>A (n.1923+40C>A) n.1895+40C>A n.1724-11563C>A n.2062+40C>A n.1976C>A c.*132+40C>A (n.*132+40C>A) c.1764+40C>A (n.1764+40C>A) c.*1628+40C>A (n.*1628+40C>A) c.*319+40C>A (n.*319+40C>A) c.1504+40C>A c.4+40C>A n.1874+40C>A c.1758+40C>A c.276+40C>A (n.276+40C>A) c.*284+40C>A (n.*284+40C>A) c.*1625+40C>A (n.*1625+40C>A) c.1093+40C>A c.*225+40C>A (n.*225+40C>A) c.1175+40C>A c.2198+40C>A c.*193+40C>A (n.*193+40C>A) c.1027C>A c.1926+40C>A (n.1926+40C>A) c.1672-120C>A (n.1672-120C>A) c.*1650+40C>A (n.*1650+40C>A) c.1893+40C>A (n.1893+40C>A) c.420+40C>A (n.420+40C>A) n.1986+40C>A c.-121+40C>A (n.-121+40C>A) c.288+40C>A (n.288+40C>A) n.1995+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428526G>A | CA2612664640 | ABCC8 | n.1592+39C>T n.62C>T n.1989+39C>T n.1936+39C>T c.1920+39C>T (n.1920+39C>T) n.3228+39C>T c.*61+39C>T (n.*61+39C>T) c.*351+39C>T (n.*351+39C>T) n.2110+39C>T n.2091+39C>T n.2028C>T n.3005+39C>T c.*92+39C>T (n.*92+39C>T) c.1923+39C>T (n.1923+39C>T) n.1895+39C>T n.1724-11564C>T n.2062+39C>T n.1975C>T c.*132+39C>T (n.*132+39C>T) c.1764+39C>T (n.1764+39C>T) c.*1628+39C>T (n.*1628+39C>T) c.*319+39C>T (n.*319+39C>T) c.1504+39C>T c.4+39C>T n.1874+39C>T c.1758+39C>T c.276+39C>T (n.276+39C>T) c.*284+39C>T (n.*284+39C>T) c.*1625+39C>T (n.*1625+39C>T) c.1093+39C>T c.*225+39C>T (n.*225+39C>T) c.1175+39C>T c.2198+39C>T c.*193+39C>T (n.*193+39C>T) c.1026C>T c.1926+39C>T (n.1926+39C>T) c.1672-121C>T (n.1672-121C>T) c.*1650+39C>T (n.*1650+39C>T) c.1893+39C>T (n.1893+39C>T) c.420+39C>T (n.420+39C>T) n.1986+39C>T c.-121+39C>T (n.-121+39C>T) c.288+39C>T (n.288+39C>T) n.1995+39C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428527A>T | CA2612664641 | ABCC8 | n.1592+38T>A n.61T>A n.1989+38T>A n.1936+38T>A c.1920+38T>A (n.1920+38T>A) n.3228+38T>A c.*61+38T>A (n.*61+38T>A) c.*351+38T>A (n.*351+38T>A) n.2110+38T>A n.2091+38T>A n.2027T>A n.3005+38T>A c.*92+38T>A (n.*92+38T>A) c.1923+38T>A (n.1923+38T>A) n.1895+38T>A n.1724-11565T>A n.2062+38T>A n.1974T>A c.*132+38T>A (n.*132+38T>A) c.1764+38T>A (n.1764+38T>A) c.*1628+38T>A (n.*1628+38T>A) c.*319+38T>A (n.*319+38T>A) c.1504+38T>A c.4+38T>A n.1874+38T>A c.1758+38T>A c.276+38T>A (n.276+38T>A) c.*284+38T>A (n.*284+38T>A) c.*1625+38T>A (n.*1625+38T>A) c.1093+38T>A c.*225+38T>A (n.*225+38T>A) c.1175+38T>A c.2198+38T>A c.*193+38T>A (n.*193+38T>A) c.1025T>A c.1926+38T>A (n.1926+38T>A) c.1672-122T>A (n.1672-122T>A) c.*1650+38T>A (n.*1650+38T>A) c.1893+38T>A (n.1893+38T>A) c.420+38T>A (n.420+38T>A) n.1986+38T>A c.-121+38T>A (n.-121+38T>A) c.288+38T>A (n.288+38T>A) n.1995+38T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428528C= | CA1955138520 | ABCC8 | n.1592+37G= n.60G= n.1989+37G= n.1936+37G= c.1920+37G= (n.1920+37G=) n.3228+37G= c.*61+37G= (n.*61+37G=) c.*351+37G= (n.*351+37G=) n.2110+37G= n.2091+37G= n.2026G= n.3005+37G= c.*92+37G= (n.*92+37G=) c.1923+37G= (n.1923+37G=) n.1895+37G= n.1724-11566G= n.2062+37G= n.1973G= c.*132+37G= (n.*132+37G=) c.1764+37G= (n.1764+37G=) c.*1628+37G= (n.*1628+37G=) c.*319+37G= (n.*319+37G=) c.1504+37G= c.4+37G= n.1874+37G= c.1758+37G= c.276+37G= (n.276+37G=) c.*284+37G= (n.*284+37G=) c.*1625+37G= (n.*1625+37G=) c.1093+37G= c.*225+37G= (n.*225+37G=) c.1175+37G= c.2198+37G= c.*193+37G= (n.*193+37G=) c.1024G= c.1926+37G= (n.1926+37G=) c.1672-123G= (n.1672-123G=) c.*1650+37G= (n.*1650+37G=) c.1893+37G= (n.1893+37G=) c.420+37G= (n.420+37G=) n.1986+37G= c.-121+37G= (n.-121+37G=) c.288+37G= (n.288+37G=) n.1995+37G= | |
11 | g.17428528C>T | CA5903391 | ABCC8 | n.1592+37G>A n.60G>A n.1989+37G>A n.1936+37G>A c.1920+37G>A (n.1920+37G>A) n.3228+37G>A c.*61+37G>A (n.*61+37G>A) c.*351+37G>A (n.*351+37G>A) n.2110+37G>A n.2091+37G>A n.2026G>A n.3005+37G>A c.*92+37G>A (n.*92+37G>A) c.1923+37G>A (n.1923+37G>A) n.1895+37G>A n.1724-11566G>A n.2062+37G>A n.1973G>A c.*132+37G>A (n.*132+37G>A) c.1764+37G>A (n.1764+37G>A) c.*1628+37G>A (n.*1628+37G>A) c.*319+37G>A (n.*319+37G>A) c.1504+37G>A c.4+37G>A n.1874+37G>A c.1758+37G>A c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.*284+37G>A (n.*284+37G>A) c.*1625+37G>A (n.*1625+37G>A) c.1093+37G>A c.*225+37G>A (n.*225+37G>A) c.1175+37G>A c.2198+37G>A c.*193+37G>A (n.*193+37G>A) c.1024G>A c.1926+37G>A (n.1926+37G>A) c.1672-123G>A (n.1672-123G>A) c.*1650+37G>A (n.*1650+37G>A) c.1893+37G>A (n.1893+37G>A) c.420+37G>A (n.420+37G>A) n.1986+37G>A c.-121+37G>A (n.-121+37G>A) c.288+37G>A (n.288+37G>A) n.1995+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428529C>G | CA2612664642 | ABCC8 | n.1592+36G>C n.59G>C n.1989+36G>C n.1936+36G>C c.1920+36G>C (n.1920+36G>C) n.3228+36G>C c.*61+36G>C (n.*61+36G>C) c.*351+36G>C (n.*351+36G>C) n.2110+36G>C n.2091+36G>C n.2025G>C n.3005+36G>C c.*92+36G>C (n.*92+36G>C) c.1923+36G>C (n.1923+36G>C) n.1895+36G>C n.1724-11567G>C n.2062+36G>C n.1972G>C c.*132+36G>C (n.*132+36G>C) c.1764+36G>C (n.1764+36G>C) c.*1628+36G>C (n.*1628+36G>C) c.*319+36G>C (n.*319+36G>C) c.1504+36G>C c.4+36G>C n.1874+36G>C c.1758+36G>C c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.*284+36G>C (n.*284+36G>C) c.*1625+36G>C (n.*1625+36G>C) c.1093+36G>C c.*225+36G>C (n.*225+36G>C) c.1175+36G>C c.2198+36G>C c.*193+36G>C (n.*193+36G>C) c.1023G>C c.1926+36G>C (n.1926+36G>C) c.1672-124G>C (n.1672-124G>C) c.*1650+36G>C (n.*1650+36G>C) c.1893+36G>C (n.1893+36G>C) c.420+36G>C (n.420+36G>C) n.1986+36G>C c.-121+36G>C (n.-121+36G>C) c.288+36G>C (n.288+36G>C) n.1995+36G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428531T>C | CA1955138522 | ABCC8 | n.1592+34A>G n.57A>G n.1989+34A>G n.1936+34A>G c.1920+34A>G (n.1920+34A>G) n.3228+34A>G c.*61+34A>G (n.*61+34A>G) c.*351+34A>G (n.*351+34A>G) n.2110+34A>G n.2091+34A>G n.2023A>G n.3005+34A>G c.*92+34A>G (n.*92+34A>G) c.1923+34A>G (n.1923+34A>G) n.1895+34A>G n.1724-11569A>G n.2062+34A>G n.1970A>G c.*132+34A>G (n.*132+34A>G) c.1764+34A>G (n.1764+34A>G) c.*1628+34A>G (n.*1628+34A>G) c.*319+34A>G (n.*319+34A>G) c.1504+34A>G c.4+34A>G n.1874+34A>G c.1758+34A>G c.276+34A>G (n.276+34A>G) c.*284+34A>G (n.*284+34A>G) c.*1625+34A>G (n.*1625+34A>G) c.1093+34A>G c.*225+34A>G (n.*225+34A>G) c.1175+34A>G c.2198+34A>G c.*193+34A>G (n.*193+34A>G) c.1021A>G c.1926+34A>G (n.1926+34A>G) c.1672-126A>G (n.1672-126A>G) c.*1650+34A>G (n.*1650+34A>G) c.1893+34A>G (n.1893+34A>G) c.420+34A>G (n.420+34A>G) n.1986+34A>G c.-121+34A>G (n.-121+34A>G) c.288+34A>G (n.288+34A>G) n.1995+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428531T= | CA1955138521 | ABCC8 | n.1592+34A= n.57A= n.1989+34A= n.1936+34A= c.1920+34A= (n.1920+34A=) n.3228+34A= c.*61+34A= (n.*61+34A=) c.*351+34A= (n.*351+34A=) n.2110+34A= n.2091+34A= n.2023A= n.3005+34A= c.*92+34A= (n.*92+34A=) c.1923+34A= (n.1923+34A=) n.1895+34A= n.1724-11569A= n.2062+34A= n.1970A= c.*132+34A= (n.*132+34A=) c.1764+34A= (n.1764+34A=) c.*1628+34A= (n.*1628+34A=) c.*319+34A= (n.*319+34A=) c.1504+34A= c.4+34A= n.1874+34A= c.1758+34A= c.276+34A= (n.276+34A=) c.*284+34A= (n.*284+34A=) c.*1625+34A= (n.*1625+34A=) c.1093+34A= c.*225+34A= (n.*225+34A=) c.1175+34A= c.2198+34A= c.*193+34A= (n.*193+34A=) c.1021A= c.1926+34A= (n.1926+34A=) c.1672-126A= (n.1672-126A=) c.*1650+34A= (n.*1650+34A=) c.1893+34A= (n.1893+34A=) c.420+34A= (n.420+34A=) n.1986+34A= c.-121+34A= (n.-121+34A=) c.288+34A= (n.288+34A=) n.1995+34A= | |
11 | g.17428532G>A | CA2612664643 | ABCC8 | n.1592+33C>T n.56C>T n.1989+33C>T n.1936+33C>T c.1920+33C>T (n.1920+33C>T) n.3228+33C>T c.*61+33C>T (n.*61+33C>T) c.*351+33C>T (n.*351+33C>T) n.2110+33C>T n.2091+33C>T n.2022C>T n.3005+33C>T c.*92+33C>T (n.*92+33C>T) c.1923+33C>T (n.1923+33C>T) n.1895+33C>T n.1724-11570C>T n.2062+33C>T n.1969C>T c.*132+33C>T (n.*132+33C>T) c.1764+33C>T (n.1764+33C>T) c.*1628+33C>T (n.*1628+33C>T) c.*319+33C>T (n.*319+33C>T) c.1504+33C>T c.4+33C>T n.1874+33C>T c.1758+33C>T c.276+33C>T (n.276+33C>T) c.*284+33C>T (n.*284+33C>T) c.*1625+33C>T (n.*1625+33C>T) c.1093+33C>T c.*225+33C>T (n.*225+33C>T) c.1175+33C>T c.2198+33C>T c.*193+33C>T (n.*193+33C>T) c.1020C>T c.1926+33C>T (n.1926+33C>T) c.1672-127C>T (n.1672-127C>T) c.*1650+33C>T (n.*1650+33C>T) c.1893+33C>T (n.1893+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) n.1986+33C>T c.-121+33C>T (n.-121+33C>T) c.288+33C>T (n.288+33C>T) n.1995+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428533C= | CA1955138523 | ABCC8 | n.1592+32G= n.55G= n.1989+32G= n.1936+32G= c.1920+32G= (n.1920+32G=) n.3228+32G= c.*61+32G= (n.*61+32G=) c.*351+32G= (n.*351+32G=) n.2110+32G= n.2091+32G= n.2021G= n.3005+32G= c.*92+32G= (n.*92+32G=) c.1923+32G= (n.1923+32G=) n.1895+32G= n.1724-11571G= n.2062+32G= n.1968G= c.*132+32G= (n.*132+32G=) c.1764+32G= (n.1764+32G=) c.*1628+32G= (n.*1628+32G=) c.*319+32G= (n.*319+32G=) c.1504+32G= c.4+32G= n.1874+32G= c.1758+32G= c.276+32G= (n.276+32G=) c.*284+32G= (n.*284+32G=) c.*1625+32G= (n.*1625+32G=) c.1093+32G= c.*225+32G= (n.*225+32G=) c.1175+32G= c.2198+32G= c.*193+32G= (n.*193+32G=) c.1019G= c.1926+32G= (n.1926+32G=) c.1672-128G= (n.1672-128G=) c.*1650+32G= (n.*1650+32G=) c.1893+32G= (n.1893+32G=) c.420+32G= (n.420+32G=) n.1986+32G= c.-121+32G= (n.-121+32G=) c.288+32G= (n.288+32G=) n.1995+32G= | |
11 | g.17428533C>G | CA597904347 | ABCC8 | n.1592+32G>C n.55G>C n.1989+32G>C n.1936+32G>C c.1920+32G>C (n.1920+32G>C) n.3228+32G>C c.*61+32G>C (n.*61+32G>C) c.*351+32G>C (n.*351+32G>C) n.2110+32G>C n.2091+32G>C n.2021G>C n.3005+32G>C c.*92+32G>C (n.*92+32G>C) c.1923+32G>C (n.1923+32G>C) n.1895+32G>C n.1724-11571G>C n.2062+32G>C n.1968G>C c.*132+32G>C (n.*132+32G>C) c.1764+32G>C (n.1764+32G>C) c.*1628+32G>C (n.*1628+32G>C) c.*319+32G>C (n.*319+32G>C) c.1504+32G>C c.4+32G>C n.1874+32G>C c.1758+32G>C c.276+32G>C (n.276+32G>C) c.*284+32G>C (n.*284+32G>C) c.*1625+32G>C (n.*1625+32G>C) c.1093+32G>C c.*225+32G>C (n.*225+32G>C) c.1175+32G>C c.2198+32G>C c.*193+32G>C (n.*193+32G>C) c.1019G>C c.1926+32G>C (n.1926+32G>C) c.1672-128G>C (n.1672-128G>C) c.*1650+32G>C (n.*1650+32G>C) c.1893+32G>C (n.1893+32G>C) c.420+32G>C (n.420+32G>C) n.1986+32G>C c.-121+32G>C (n.-121+32G>C) c.288+32G>C (n.288+32G>C) n.1995+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428533C>T | CA597904348 | ABCC8 | n.1592+32G>A n.55G>A n.1989+32G>A n.1936+32G>A c.1920+32G>A (n.1920+32G>A) n.3228+32G>A c.*61+32G>A (n.*61+32G>A) c.*351+32G>A (n.*351+32G>A) n.2110+32G>A n.2091+32G>A n.2021G>A n.3005+32G>A c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) c.1923+32G>A (n.1923+32G>A) n.1895+32G>A n.1724-11571G>A n.2062+32G>A n.1968G>A c.*132+32G>A (n.*132+32G>A) c.1764+32G>A (n.1764+32G>A) c.*1628+32G>A (n.*1628+32G>A) c.*319+32G>A (n.*319+32G>A) c.1504+32G>A c.4+32G>A n.1874+32G>A c.1758+32G>A c.276+32G>A (n.276+32G>A) c.*284+32G>A (n.*284+32G>A) c.*1625+32G>A (n.*1625+32G>A) c.1093+32G>A c.*225+32G>A (n.*225+32G>A) c.1175+32G>A c.2198+32G>A c.*193+32G>A (n.*193+32G>A) c.1019G>A c.1926+32G>A (n.1926+32G>A) c.1672-128G>A (n.1672-128G>A) c.*1650+32G>A (n.*1650+32G>A) c.1893+32G>A (n.1893+32G>A) c.420+32G>A (n.420+32G>A) n.1986+32G>A c.-121+32G>A (n.-121+32G>A) c.288+32G>A (n.288+32G>A) n.1995+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428535G>T | CA2612664644 | ABCC8 | n.1592+30C>A n.53C>A n.1989+30C>A n.1936+30C>A c.1920+30C>A (n.1920+30C>A) n.3228+30C>A c.*61+30C>A (n.*61+30C>A) c.*351+30C>A (n.*351+30C>A) n.2110+30C>A n.2091+30C>A n.2019C>A n.3005+30C>A c.*92+30C>A (n.*92+30C>A) c.1923+30C>A (n.1923+30C>A) n.1895+30C>A n.1724-11573C>A n.2062+30C>A n.1966C>A c.*132+30C>A (n.*132+30C>A) c.1764+30C>A (n.1764+30C>A) c.*1628+30C>A (n.*1628+30C>A) c.*319+30C>A (n.*319+30C>A) c.1504+30C>A c.4+30C>A n.1874+30C>A c.1758+30C>A c.276+30C>A (n.276+30C>A) c.*284+30C>A (n.*284+30C>A) c.*1625+30C>A (n.*1625+30C>A) c.1093+30C>A c.*225+30C>A (n.*225+30C>A) c.1175+30C>A c.2198+30C>A c.*193+30C>A (n.*193+30C>A) c.1017C>A c.1926+30C>A (n.1926+30C>A) c.1672-130C>A (n.1672-130C>A) c.*1650+30C>A (n.*1650+30C>A) c.1893+30C>A (n.1893+30C>A) c.420+30C>A (n.420+30C>A) n.1986+30C>A c.-121+30C>A (n.-121+30C>A) c.288+30C>A (n.288+30C>A) n.1995+30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428536G>A | CA2612664645 | ABCC8 | n.1592+29C>T n.52C>T n.1989+29C>T n.1936+29C>T c.1920+29C>T (n.1920+29C>T) n.3228+29C>T c.*61+29C>T (n.*61+29C>T) c.*351+29C>T (n.*351+29C>T) n.2110+29C>T n.2091+29C>T n.2018C>T n.3005+29C>T c.*92+29C>T (n.*92+29C>T) c.1923+29C>T (n.1923+29C>T) n.1895+29C>T n.1724-11574C>T n.2062+29C>T n.1965C>T c.*132+29C>T (n.*132+29C>T) c.1764+29C>T (n.1764+29C>T) c.*1628+29C>T (n.*1628+29C>T) c.*319+29C>T (n.*319+29C>T) c.1504+29C>T c.4+29C>T n.1874+29C>T c.1758+29C>T c.276+29C>T (n.276+29C>T) c.*284+29C>T (n.*284+29C>T) c.*1625+29C>T (n.*1625+29C>T) c.1093+29C>T c.*225+29C>T (n.*225+29C>T) c.1175+29C>T c.2198+29C>T c.*193+29C>T (n.*193+29C>T) c.1016C>T c.1926+29C>T (n.1926+29C>T) c.1672-131C>T (n.1672-131C>T) c.*1650+29C>T (n.*1650+29C>T) c.1893+29C>T (n.1893+29C>T) c.420+29C>T (n.420+29C>T) n.1986+29C>T c.-121+29C>T (n.-121+29C>T) c.288+29C>T (n.288+29C>T) n.1995+29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428536G>T | CA2612664646 | ABCC8 | n.1592+29C>A n.52C>A n.1989+29C>A n.1936+29C>A c.1920+29C>A (n.1920+29C>A) n.3228+29C>A c.*61+29C>A (n.*61+29C>A) c.*351+29C>A (n.*351+29C>A) n.2110+29C>A n.2091+29C>A n.2018C>A n.3005+29C>A c.*92+29C>A (n.*92+29C>A) c.1923+29C>A (n.1923+29C>A) n.1895+29C>A n.1724-11574C>A n.2062+29C>A n.1965C>A c.*132+29C>A (n.*132+29C>A) c.1764+29C>A (n.1764+29C>A) c.*1628+29C>A (n.*1628+29C>A) c.*319+29C>A (n.*319+29C>A) c.1504+29C>A c.4+29C>A n.1874+29C>A c.1758+29C>A c.276+29C>A (n.276+29C>A) c.*284+29C>A (n.*284+29C>A) c.*1625+29C>A (n.*1625+29C>A) c.1093+29C>A c.*225+29C>A (n.*225+29C>A) c.1175+29C>A c.2198+29C>A c.*193+29C>A (n.*193+29C>A) c.1016C>A c.1926+29C>A (n.1926+29C>A) c.1672-131C>A (n.1672-131C>A) c.*1650+29C>A (n.*1650+29C>A) c.1893+29C>A (n.1893+29C>A) c.420+29C>A (n.420+29C>A) n.1986+29C>A c.-121+29C>A (n.-121+29C>A) c.288+29C>A (n.288+29C>A) n.1995+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428537G>A | CA1955138525 | ABCC8 | n.1592+28C>T n.51C>T n.1989+28C>T n.1936+28C>T c.1920+28C>T (n.1920+28C>T) n.3228+28C>T c.*61+28C>T (n.*61+28C>T) c.*351+28C>T (n.*351+28C>T) n.2110+28C>T n.2091+28C>T n.2017C>T n.3005+28C>T c.*92+28C>T (n.*92+28C>T) c.1923+28C>T (n.1923+28C>T) n.1895+28C>T n.1724-11575C>T n.2062+28C>T n.1964C>T c.*132+28C>T (n.*132+28C>T) c.1764+28C>T (n.1764+28C>T) c.*1628+28C>T (n.*1628+28C>T) c.*319+28C>T (n.*319+28C>T) c.1504+28C>T c.4+28C>T n.1874+28C>T c.1758+28C>T c.276+28C>T (n.276+28C>T) c.*284+28C>T (n.*284+28C>T) c.*1625+28C>T (n.*1625+28C>T) c.1093+28C>T c.*225+28C>T (n.*225+28C>T) c.1175+28C>T c.2198+28C>T c.*193+28C>T (n.*193+28C>T) c.1015C>T c.1926+28C>T (n.1926+28C>T) c.1672-132C>T (n.1672-132C>T) c.*1650+28C>T (n.*1650+28C>T) c.1893+28C>T (n.1893+28C>T) c.420+28C>T (n.420+28C>T) n.1986+28C>T c.-121+28C>T (n.-121+28C>T) c.288+28C>T (n.288+28C>T) n.1995+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17428537G= | CA1955138524 | ABCC8 | n.1592+28C= n.51C= n.1989+28C= n.1936+28C= c.1920+28C= (n.1920+28C=) n.3228+28C= c.*61+28C= (n.*61+28C=) c.*351+28C= (n.*351+28C=) n.2110+28C= n.2091+28C= n.2017C= n.3005+28C= c.*92+28C= (n.*92+28C=) c.1923+28C= (n.1923+28C=) n.1895+28C= n.1724-11575C= n.2062+28C= n.1964C= c.*132+28C= (n.*132+28C=) c.1764+28C= (n.1764+28C=) c.*1628+28C= (n.*1628+28C=) c.*319+28C= (n.*319+28C=) c.1504+28C= c.4+28C= n.1874+28C= c.1758+28C= c.276+28C= (n.276+28C=) c.*284+28C= (n.*284+28C=) c.*1625+28C= (n.*1625+28C=) c.1093+28C= c.*225+28C= (n.*225+28C=) c.1175+28C= c.2198+28C= c.*193+28C= (n.*193+28C=) c.1015C= c.1926+28C= (n.1926+28C=) c.1672-132C= (n.1672-132C=) c.*1650+28C= (n.*1650+28C=) c.1893+28C= (n.1893+28C=) c.420+28C= (n.420+28C=) n.1986+28C= c.-121+28C= (n.-121+28C=) c.288+28C= (n.288+28C=) n.1995+28C= | |
11 | g.17428540T>C | CA2574768634 | ABCC8 | n.1592+25A>G n.48A>G n.1989+25A>G n.1936+25A>G c.1920+25A>G (n.1920+25A>G) n.3228+25A>G c.*61+25A>G (n.*61+25A>G) c.*351+25A>G (n.*351+25A>G) n.2110+25A>G n.2091+25A>G n.2014A>G n.3005+25A>G c.*92+25A>G (n.*92+25A>G) c.1923+25A>G (n.1923+25A>G) n.1895+25A>G n.1724-11578A>G n.2062+25A>G n.1961A>G c.*132+25A>G (n.*132+25A>G) c.1764+25A>G (n.1764+25A>G) c.*1628+25A>G (n.*1628+25A>G) c.*319+25A>G (n.*319+25A>G) c.1504+25A>G c.4+25A>G n.1874+25A>G c.1758+25A>G c.276+25A>G (n.276+25A>G) c.*284+25A>G (n.*284+25A>G) c.*1625+25A>G (n.*1625+25A>G) c.1093+25A>G c.*225+25A>G (n.*225+25A>G) c.1175+25A>G c.2198+25A>G c.*193+25A>G (n.*193+25A>G) c.1012A>G c.1926+25A>G (n.1926+25A>G) c.1672-135A>G (n.1672-135A>G) c.*1650+25A>G (n.*1650+25A>G) c.1893+25A>G (n.1893+25A>G) c.420+25A>G (n.420+25A>G) n.1986+25A>G c.-121+25A>G (n.-121+25A>G) c.288+25A>G (n.288+25A>G) n.1995+25A>G | |
11 | g.17428540T>G | CA2612664647 | ABCC8 | n.1592+25A>C n.48A>C n.1989+25A>C n.1936+25A>C c.1920+25A>C (n.1920+25A>C) n.3228+25A>C c.*61+25A>C (n.*61+25A>C) c.*351+25A>C (n.*351+25A>C) n.2110+25A>C n.2091+25A>C n.2014A>C n.3005+25A>C c.*92+25A>C (n.*92+25A>C) c.1923+25A>C (n.1923+25A>C) n.1895+25A>C n.1724-11578A>C n.2062+25A>C n.1961A>C c.*132+25A>C (n.*132+25A>C) c.1764+25A>C (n.1764+25A>C) c.*1628+25A>C (n.*1628+25A>C) c.*319+25A>C (n.*319+25A>C) c.1504+25A>C c.4+25A>C n.1874+25A>C c.1758+25A>C c.276+25A>C (n.276+25A>C) c.*284+25A>C (n.*284+25A>C) c.*1625+25A>C (n.*1625+25A>C) c.1093+25A>C c.*225+25A>C (n.*225+25A>C) c.1175+25A>C c.2198+25A>C c.*193+25A>C (n.*193+25A>C) c.1012A>C c.1926+25A>C (n.1926+25A>C) c.1672-135A>C (n.1672-135A>C) c.*1650+25A>C (n.*1650+25A>C) c.1893+25A>C (n.1893+25A>C) c.420+25A>C (n.420+25A>C) n.1986+25A>C c.-121+25A>C (n.-121+25A>C) c.288+25A>C (n.288+25A>C) n.1995+25A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428541A>G | CA2612664648 | ABCC8 | n.1592+24T>C n.47T>C n.1989+24T>C n.1936+24T>C c.1920+24T>C (n.1920+24T>C) n.3228+24T>C c.*61+24T>C (n.*61+24T>C) c.*351+24T>C (n.*351+24T>C) n.2110+24T>C n.2091+24T>C n.2013T>C n.3005+24T>C c.*92+24T>C (n.*92+24T>C) c.1923+24T>C (n.1923+24T>C) n.1895+24T>C n.1724-11579T>C n.2062+24T>C n.1960T>C c.*132+24T>C (n.*132+24T>C) c.1764+24T>C (n.1764+24T>C) c.*1628+24T>C (n.*1628+24T>C) c.*319+24T>C (n.*319+24T>C) c.1504+24T>C c.4+24T>C n.1874+24T>C c.1758+24T>C c.276+24T>C (n.276+24T>C) c.*284+24T>C (n.*284+24T>C) c.*1625+24T>C (n.*1625+24T>C) c.1093+24T>C c.*225+24T>C (n.*225+24T>C) c.1175+24T>C c.2198+24T>C c.*193+24T>C (n.*193+24T>C) c.1011T>C c.1926+24T>C (n.1926+24T>C) c.1672-136T>C (n.1672-136T>C) c.*1650+24T>C (n.*1650+24T>C) c.1893+24T>C (n.1893+24T>C) c.420+24T>C (n.420+24T>C) n.1986+24T>C c.-121+24T>C (n.-121+24T>C) c.288+24T>C (n.288+24T>C) n.1995+24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17428543C>A | CA2612664649 | ABCC8 | n.1592+22G>T n.45G>T n.1989+22G>T n.1936+22G>T c.1920+22G>T (n.1920+22G>T) n.3228+22G>T c.*61+22G>T (n.*61+22G>T) c.*351+22G>T (n.*351+22G>T) n.2110+22G>T n.2091+22G>T n.2011G>T n.3005+22G>T c.*92+22G>T (n.*92+22G>T) c.1923+22G>T (n.1923+22G>T) n.1895+22G>T n.1724-11581G>T n.2062+22G>T n.1958G>T c.*132+22G>T (n.*132+22G>T) c.1764+22G>T (n.1764+22G>T) c.*1628+22G>T (n.*1628+22G>T) c.*319+22G>T (n.*319+22G>T) c.1504+22G>T c.4+22G>T n.1874+22G>T c.1758+22G>T c.276+22G>T (n.276+22G>T) c.*284+22G>T (n.*284+22G>T) c.*1625+22G>T (n.*1625+22G>T) c.1093+22G>T c.*225+22G>T (n.*225+22G>T) c.1175+22G>T c.2198+22G>T c.*193+22G>T (n.*193+22G>T) c.1009G>T c.1926+22G>T (n.1926+22G>T) c.1672-138G>T (n.1672-138G>T) c.*1650+22G>T (n.*1650+22G>T) c.1893+22G>T (n.1893+22G>T) c.420+22G>T (n.420+22G>T) n.1986+22G>T c.-121+22G>T (n.-121+22G>T) c.288+22G>T (n.288+22G>T) n.1995+22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17428545A= | CA1955138526 | ABCC8 | n.1592+20T= n.43T= n.1989+20T= n.1936+20T= c.1920+20T= (n.1920+20T=) n.3228+20T= c.*61+20T= (n.*61+20T=) c.*351+20T= (n.*351+20T=) n.2110+20T= n.2091+20T= n.2009T= n.3005+20T= c.*92+20T= (n.*92+20T=) c.1923+20T= (n.1923+20T=) n.1895+20T= n.1724-11583T= n.2062+20T= n.1956T= c.*132+20T= (n.*132+20T=) c.1764+20T= (n.1764+20T=) c.*1628+20T= (n.*1628+20T=) c.*319+20T= (n.*319+20T=) c.1504+20T= c.4+20T= n.1874+20T= c.1758+20T= c.276+20T= (n.276+20T=) c.*284+20T= (n.*284+20T=) c.*1625+20T= (n.*1625+20T=) c.1093+20T= c.*225+20T= (n.*225+20T=) c.1175+20T= c.2198+20T= c.*193+20T= (n.*193+20T=) c.1007T= c.1926+20T= (n.1926+20T=) c.1672-140T= (n.1672-140T=) c.*1650+20T= (n.*1650+20T=) c.1893+20T= (n.1893+20T=) c.420+20T= (n.420+20T=) n.1986+20T= c.-121+20T= (n.-121+20T=) c.288+20T= (n.288+20T=) n.1995+20T= | |
11 | g.17428545A>C | CA5903392 | ABCC8 | n.1592+20T>G n.43T>G n.1989+20T>G n.1936+20T>G c.1920+20T>G (n.1920+20T>G) n.3228+20T>G c.*61+20T>G (n.*61+20T>G) c.*351+20T>G (n.*351+20T>G) n.2110+20T>G n.2091+20T>G n.2009T>G n.3005+20T>G c.*92+20T>G (n.*92+20T>G) c.1923+20T>G (n.1923+20T>G) n.1895+20T>G n.1724-11583T>G n.2062+20T>G n.1956T>G c.*132+20T>G (n.*132+20T>G) c.1764+20T>G (n.1764+20T>G) c.*1628+20T>G (n.*1628+20T>G) c.*319+20T>G (n.*319+20T>G) c.1504+20T>G c.4+20T>G n.1874+20T>G c.1758+20T>G c.276+20T>G (n.276+20T>G) c.*284+20T>G (n.*284+20T>G) c.*1625+20T>G (n.*1625+20T>G) c.1093+20T>G c.*225+20T>G (n.*225+20T>G) c.1175+20T>G c.2198+20T>G c.*193+20T>G (n.*193+20T>G) c.1007T>G c.1926+20T>G (n.1926+20T>G) c.1672-140T>G (n.1672-140T>G) c.*1650+20T>G (n.*1650+20T>G) c.1893+20T>G (n.1893+20T>G) c.420+20T>G (n.420+20T>G) n.1986+20T>G c.-121+20T>G (n.-121+20T>G) c.288+20T>G (n.288+20T>G) n.1995+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428545A>G | CA935538418 | ABCC8 | n.1592+20T>C n.43T>C n.1989+20T>C n.1936+20T>C c.1920+20T>C (n.1920+20T>C) n.3228+20T>C c.*61+20T>C (n.*61+20T>C) c.*351+20T>C (n.*351+20T>C) n.2110+20T>C n.2091+20T>C n.2009T>C n.3005+20T>C c.*92+20T>C (n.*92+20T>C) c.1923+20T>C (n.1923+20T>C) n.1895+20T>C n.1724-11583T>C n.2062+20T>C n.1956T>C c.*132+20T>C (n.*132+20T>C) c.1764+20T>C (n.1764+20T>C) c.*1628+20T>C (n.*1628+20T>C) c.*319+20T>C (n.*319+20T>C) c.1504+20T>C c.4+20T>C n.1874+20T>C c.1758+20T>C c.276+20T>C (n.276+20T>C) c.*284+20T>C (n.*284+20T>C) c.*1625+20T>C (n.*1625+20T>C) c.1093+20T>C c.*225+20T>C (n.*225+20T>C) c.1175+20T>C c.2198+20T>C c.*193+20T>C (n.*193+20T>C) c.1007T>C c.1926+20T>C (n.1926+20T>C) c.1672-140T>C (n.1672-140T>C) c.*1650+20T>C (n.*1650+20T>C) c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.420+20T>C (n.420+20T>C) n.1986+20T>C c.-121+20T>C (n.-121+20T>C) c.288+20T>C (n.288+20T>C) n.1995+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428545_17428554delinsAGGGGAGGCC | CA1955138527 | ABCC8 | n.1592+11_1592+20delinsGGCCTCCCCT n.34_43delinsGGCCTCCCCT n.1989+11_1989+20delinsGGCCTCCCCT n.1936+11_1936+20delinsGGCCTCCCCT c.1920+11_1920+20delinsGGCCTCCCCT (n.1920+11_1920+20delinsGGCCTCCCCT) n.3228+11_3228+20delinsGGCCTCCCCT c.*61+11_*61+20delinsGGCCTCCCCT (n.*61+11_*61+20delinsGGCCTCCCCT) c.*351+11_*351+20delinsGGCCTCCCCT (n.*351+11_*351+20delinsGGCCTCCCCT) n.2110+11_2110+20delinsGGCCTCCCCT n.2091+11_2091+20delinsGGCCTCCCCT n.2000_2009delinsGGCCTCCCCT n.3005+11_3005+20delinsGGCCTCCCCT c.*92+11_*92+20delinsGGCCTCCCCT (n.*92+11_*92+20delinsGGCCTCCCCT) c.1923+11_1923+20delinsGGCCTCCCCT (n.1923+11_1923+20delinsGGCCTCCCCT) n.1895+11_1895+20delinsGGCCTCCCCT n.1724-11592_1724-11583delinsGGCCTCCCCT n.2062+11_2062+20delinsGGCCTCCCCT n.1947_1956delinsGGCCTCCCCT c.*132+11_*132+20delinsGGCCTCCCCT (n.*132+11_*132+20delinsGGCCTCCCCT) c.1764+11_1764+20delinsGGCCTCCCCT (n.1764+11_1764+20delinsGGCCTCCCCT) c.*1628+11_*1628+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1628+11_*1628+20delinsGGCCTCCCCT) c.*319+11_*319+20delinsGGCCTCCCCT (n.*319+11_*319+20delinsGGCCTCCCCT) c.1504+11_1504+20delinsGGCCTCCCCT c.4+11_4+20delinsGGCCTCCCCT n.1874+11_1874+20delinsGGCCTCCCCT c.1758+11_1758+20delinsGGCCTCCCCT c.276+11_276+20delinsGGCCTCCCCT (n.276+11_276+20delinsGGCCTCCCCT) c.*284+11_*284+20delinsGGCCTCCCCT (n.*284+11_*284+20delinsGGCCTCCCCT) c.*1625+11_*1625+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1625+11_*1625+20delinsGGCCTCCCCT) c.1093+11_1093+20delinsGGCCTCCCCT c.*225+11_*225+20delinsGGCCTCCCCT (n.*225+11_*225+20delinsGGCCTCCCCT) c.1175+11_1175+20delinsGGCCTCCCCT c.2198+11_2198+20delinsGGCCTCCCCT c.*193+11_*193+20delinsGGCCTCCCCT (n.*193+11_*193+20delinsGGCCTCCCCT) c.998_1007delinsGGCCTCCCCT c.1926+11_1926+20delinsGGCCTCCCCT (n.1926+11_1926+20delinsGGCCTCCCCT) c.1672-149_1672-140delinsGGCCTCCCCT (n.1672-149_1672-140delinsGGCCTCCCCT) c.*1650+11_*1650+20delinsGGCCTCCCCT (n.*1650+11_*1650+20delinsGGCCTCCCCT) c.1893+11_1893+20delinsGGCCTCCCCT (n.1893+11_1893+20delinsGGCCTCCCCT) c.420+11_420+20delinsGGCCTCCCCT (n.420+11_420+20delinsGGCCTCCCCT) n.1986+11_1986+20delinsGGCCTCCCCT c.-121+11_-121+20delinsGGCCTCCCCT (n.-121+11_-121+20delinsGGCCTCCCCT) c.288+11_288+20delinsGGCCTCCCCT (n.288+11_288+20delinsGGCCTCCCCT) n.1995+11_1995+20delinsGGCCTCCCCT | |
11 | g.17428546G>A | CA2574768635 | ABCC8 | n.1592+19C>T n.42C>T n.1989+19C>T n.1936+19C>T c.1920+19C>T (n.1920+19C>T) n.3228+19C>T c.*61+19C>T (n.*61+19C>T) c.*351+19C>T (n.*351+19C>T) n.2110+19C>T n.2091+19C>T n.2008C>T n.3005+19C>T c.*92+19C>T (n.*92+19C>T) c.1923+19C>T (n.1923+19C>T) n.1895+19C>T n.1724-11584C>T n.2062+19C>T n.1955C>T c.*132+19C>T (n.*132+19C>T) c.1764+19C>T (n.1764+19C>T) c.*1628+19C>T (n.*1628+19C>T) c.*319+19C>T (n.*319+19C>T) c.1504+19C>T c.4+19C>T n.1874+19C>T c.1758+19C>T c.276+19C>T (n.276+19C>T) c.*284+19C>T (n.*284+19C>T) c.*1625+19C>T (n.*1625+19C>T) c.1093+19C>T c.*225+19C>T (n.*225+19C>T) c.1175+19C>T c.2198+19C>T c.*193+19C>T (n.*193+19C>T) c.1006C>T c.1926+19C>T (n.1926+19C>T) c.1672-141C>T (n.1672-141C>T) c.*1650+19C>T (n.*1650+19C>T) c.1893+19C>T (n.1893+19C>T) c.420+19C>T (n.420+19C>T) n.1986+19C>T c.-121+19C>T (n.-121+19C>T) c.288+19C>T (n.288+19C>T) n.1995+19C>T | |
11 | g.17428546G>C | CA2739276253 | ABCC8 | n.1592+19C>G n.42C>G n.1989+19C>G n.1936+19C>G c.1920+19C>G (n.1920+19C>G) n.3228+19C>G c.*61+19C>G (n.*61+19C>G) c.*351+19C>G (n.*351+19C>G) n.2110+19C>G n.2091+19C>G n.2008C>G n.3005+19C>G c.*92+19C>G (n.*92+19C>G) c.1923+19C>G (n.1923+19C>G) n.1895+19C>G n.1724-11584C>G n.2062+19C>G n.1955C>G c.*132+19C>G (n.*132+19C>G) c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) c.*1628+19C>G (n.*1628+19C>G) c.*319+19C>G (n.*319+19C>G) c.1504+19C>G c.4+19C>G n.1874+19C>G c.1758+19C>G c.276+19C>G (n.276+19C>G) c.*284+19C>G (n.*284+19C>G) c.*1625+19C>G (n.*1625+19C>G) c.1093+19C>G c.*225+19C>G (n.*225+19C>G) c.1175+19C>G c.2198+19C>G c.*193+19C>G (n.*193+19C>G) c.1006C>G c.1926+19C>G (n.1926+19C>G) c.1672-141C>G (n.1672-141C>G) c.*1650+19C>G (n.*1650+19C>G) c.1893+19C>G (n.1893+19C>G) c.420+19C>G (n.420+19C>G) n.1986+19C>G c.-121+19C>G (n.-121+19C>G) c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1995+19C>G | ClinVar |
11 | g.17428546G>T | CA2697548456 | ABCC8 | n.1592+19C>A n.42C>A n.1989+19C>A n.1936+19C>A c.1920+19C>A (n.1920+19C>A) n.3228+19C>A c.*61+19C>A (n.*61+19C>A) c.*351+19C>A (n.*351+19C>A) n.2110+19C>A n.2091+19C>A n.2008C>A n.3005+19C>A c.*92+19C>A (n.*92+19C>A) c.1923+19C>A (n.1923+19C>A) n.1895+19C>A n.1724-11584C>A n.2062+19C>A n.1955C>A c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) c.*1628+19C>A (n.*1628+19C>A) c.*319+19C>A (n.*319+19C>A) c.1504+19C>A c.4+19C>A n.1874+19C>A c.1758+19C>A c.276+19C>A (n.276+19C>A) c.*284+19C>A (n.*284+19C>A) c.*1625+19C>A (n.*1625+19C>A) c.1093+19C>A c.*225+19C>A (n.*225+19C>A) c.1175+19C>A c.2198+19C>A c.*193+19C>A (n.*193+19C>A) c.1006C>A c.1926+19C>A (n.1926+19C>A) c.1672-141C>A (n.1672-141C>A) c.*1650+19C>A (n.*1650+19C>A) c.1893+19C>A (n.1893+19C>A) c.420+19C>A (n.420+19C>A) n.1986+19C>A c.-121+19C>A (n.-121+19C>A) c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1995+19C>A | ClinVar |
11 | g.17428549_17428557del | CA597904349 | ABCC8 | n.1592+11_1592+19del n.34_42del n.1989+11_1989+19del n.1936+11_1936+19del c.1920+11_1920+19del (n.1920+11_1920+19del) n.3228+11_3228+19del c.*61+11_*61+19del (n.*61+11_*61+19del) c.*351+11_*351+19del (n.*351+11_*351+19del) n.2110+11_2110+19del n.2091+11_2091+19del n.2000_2008del n.3005+11_3005+19del c.*92+11_*92+19del (n.*92+11_*92+19del) c.1923+11_1923+19del (n.1923+11_1923+19del) n.1895+11_1895+19del n.1724-11592_1724-11584del n.2062+11_2062+19del n.1947_1955del c.*132+11_*132+19del (n.*132+11_*132+19del) c.1764+11_1764+19del (n.1764+11_1764+19del) c.*1628+11_*1628+19del (n.*1628+11_*1628+19del) c.*319+11_*319+19del (n.*319+11_*319+19del) c.1504+11_1504+19del c.4+11_4+19del n.1874+11_1874+19del c.1758+11_1758+19del c.276+11_276+19del (n.276+11_276+19del) c.*284+11_*284+19del (n.*284+11_*284+19del) c.*1625+11_*1625+19del (n.*1625+11_*1625+19del) c.1093+11_1093+19del c.*225+11_*225+19del (n.*225+11_*225+19del) c.1175+11_1175+19del c.2198+11_2198+19del c.*193+11_*193+19del (n.*193+11_*193+19del) c.998_1006del c.1926+11_1926+19del (n.1926+11_1926+19del) c.1672-149_1672-141del (n.1672-149_1672-141del) c.*1650+11_*1650+19del (n.*1650+11_*1650+19del) c.1893+11_1893+19del (n.1893+11_1893+19del) c.420+11_420+19del (n.420+11_420+19del) n.1986+11_1986+19del c.-121+11_-121+19del (n.-121+11_-121+19del) c.288+11_288+19del (n.288+11_288+19del) n.1995+11_1995+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428547G>A | CA674221369 | ABCC8 | n.1592+18C>T n.41C>T n.1989+18C>T n.1936+18C>T c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) n.3228+18C>T c.*61+18C>T (n.*61+18C>T) c.*351+18C>T (n.*351+18C>T) n.2110+18C>T n.2091+18C>T n.2007C>T n.3005+18C>T c.*92+18C>T (n.*92+18C>T) c.1923+18C>T (n.1923+18C>T) n.1895+18C>T n.1724-11585C>T n.2062+18C>T n.1954C>T c.*132+18C>T (n.*132+18C>T) c.1764+18C>T (n.1764+18C>T) c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T) c.*319+18C>T (n.*319+18C>T) c.1504+18C>T c.4+18C>T n.1874+18C>T c.1758+18C>T c.276+18C>T (n.276+18C>T) c.*284+18C>T (n.*284+18C>T) c.*1625+18C>T (n.*1625+18C>T) c.1093+18C>T c.*225+18C>T (n.*225+18C>T) c.1175+18C>T c.2198+18C>T c.*193+18C>T (n.*193+18C>T) c.1005C>T c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) c.1672-142C>T (n.1672-142C>T) c.*1650+18C>T (n.*1650+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) n.1986+18C>T c.-121+18C>T (n.-121+18C>T) c.288+18C>T (n.288+18C>T) n.1995+18C>T | dbSNP |
11 | g.17428547G= | CA1955138528 | ABCC8 | n.1592+18C= n.41C= n.1989+18C= n.1936+18C= c.1920+18C= (n.1920+18C=) n.3228+18C= c.*61+18C= (n.*61+18C=) c.*351+18C= (n.*351+18C=) n.2110+18C= n.2091+18C= n.2007C= n.3005+18C= c.*92+18C= (n.*92+18C=) c.1923+18C= (n.1923+18C=) n.1895+18C= n.1724-11585C= n.2062+18C= n.1954C= c.*132+18C= (n.*132+18C=) c.1764+18C= (n.1764+18C=) c.*1628+18C= (n.*1628+18C=) c.*319+18C= (n.*319+18C=) c.1504+18C= c.4+18C= n.1874+18C= c.1758+18C= c.276+18C= (n.276+18C=) c.*284+18C= (n.*284+18C=) c.*1625+18C= (n.*1625+18C=) c.1093+18C= c.*225+18C= (n.*225+18C=) c.1175+18C= c.2198+18C= c.*193+18C= (n.*193+18C=) c.1005C= c.1926+18C= (n.1926+18C=) c.1672-142C= (n.1672-142C=) c.*1650+18C= (n.*1650+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) n.1986+18C= c.-121+18C= (n.-121+18C=) c.288+18C= (n.288+18C=) n.1995+18C= | |
11 | g.17428547G>T | CA2723105471 | ABCC8 | n.1592+18C>A n.41C>A n.1989+18C>A n.1936+18C>A c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) n.3228+18C>A c.*61+18C>A (n.*61+18C>A) c.*351+18C>A (n.*351+18C>A) n.2110+18C>A n.2091+18C>A n.2007C>A n.3005+18C>A c.*92+18C>A (n.*92+18C>A) c.1923+18C>A (n.1923+18C>A) n.1895+18C>A n.1724-11585C>A n.2062+18C>A n.1954C>A c.*132+18C>A (n.*132+18C>A) c.1764+18C>A (n.1764+18C>A) c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A) c.*319+18C>A (n.*319+18C>A) c.1504+18C>A c.4+18C>A n.1874+18C>A c.1758+18C>A c.276+18C>A (n.276+18C>A) c.*284+18C>A (n.*284+18C>A) c.*1625+18C>A (n.*1625+18C>A) c.1093+18C>A c.*225+18C>A (n.*225+18C>A) c.1175+18C>A c.2198+18C>A c.*193+18C>A (n.*193+18C>A) c.1005C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.1672-142C>A (n.1672-142C>A) c.*1650+18C>A (n.*1650+18C>A) c.1893+18C>A (n.1893+18C>A) c.420+18C>A (n.420+18C>A) n.1986+18C>A c.-121+18C>A (n.-121+18C>A) c.288+18C>A (n.288+18C>A) n.1995+18C>A | dbSNP |
11 | g.17428551G>T | CA2612664650 | ABCC8 | n.1592+14C>A n.37C>A n.1989+14C>A n.1936+14C>A c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) n.3228+14C>A c.*61+14C>A (n.*61+14C>A) c.*351+14C>A (n.*351+14C>A) n.2110+14C>A n.2091+14C>A n.2003C>A n.3005+14C>A c.*92+14C>A (n.*92+14C>A) c.1923+14C>A (n.1923+14C>A) n.1895+14C>A n.1724-11589C>A n.2062+14C>A n.1950C>A c.*132+14C>A (n.*132+14C>A) c.1764+14C>A (n.1764+14C>A) c.*1628+14C>A (n.*1628+14C>A) c.*319+14C>A (n.*319+14C>A) c.1504+14C>A c.4+14C>A n.1874+14C>A c.1758+14C>A c.276+14C>A (n.276+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) c.*1625+14C>A (n.*1625+14C>A) c.1093+14C>A c.*225+14C>A (n.*225+14C>A) c.1175+14C>A c.2198+14C>A c.*193+14C>A (n.*193+14C>A) c.1001C>A c.1926+14C>A (n.1926+14C>A) c.1672-146C>A (n.1672-146C>A) c.*1650+14C>A (n.*1650+14C>A) c.1893+14C>A (n.1893+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) n.1986+14C>A c.-121+14C>A (n.-121+14C>A) c.288+14C>A (n.288+14C>A) n.1995+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17428552G>A | CA2723067757 | ABCC8 | n.1592+13C>T n.36C>T n.1989+13C>T n.1936+13C>T c.1920+13C>T (n.1920+13C>T) n.3228+13C>T c.*61+13C>T (n.*61+13C>T) c.*351+13C>T (n.*351+13C>T) n.2110+13C>T n.2091+13C>T n.2002C>T n.3005+13C>T c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) c.1923+13C>T (n.1923+13C>T) n.1895+13C>T n.1724-11590C>T n.2062+13C>T n.1949C>T c.*132+13C>T (n.*132+13C>T) c.1764+13C>T (n.1764+13C>T) c.*1628+13C>T (n.*1628+13C>T) c.*319+13C>T (n.*319+13C>T) c.1504+13C>T c.4+13C>T n.1874+13C>T c.1758+13C>T c.276+13C>T (n.276+13C>T) c.*284+13C>T (n.*284+13C>T) c.*1625+13C>T (n.*1625+13C>T) c.1093+13C>T c.*225+13C>T (n.*225+13C>T) c.1175+13C>T c.2198+13C>T c.*193+13C>T (n.*193+13C>T) c.1000C>T c.1926+13C>T (n.1926+13C>T) c.1672-147C>T (n.1672-147C>T) c.*1650+13C>T (n.*1650+13C>T) c.1893+13C>T (n.1893+13C>T) c.420+13C>T (n.420+13C>T) n.1986+13C>T c.-121+13C>T (n.-121+13C>T) c.288+13C>T (n.288+13C>T) n.1995+13C>T | dbSNP |
11 | g.17428552G= | CA1955138529 | ABCC8 | n.1592+13C= n.36C= n.1989+13C= n.1936+13C= c.1920+13C= (n.1920+13C=) n.3228+13C= c.*61+13C= (n.*61+13C=) c.*351+13C= (n.*351+13C=) n.2110+13C= n.2091+13C= n.2002C= n.3005+13C= c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.1923+13C= (n.1923+13C=) n.1895+13C= n.1724-11590C= n.2062+13C= n.1949C= c.*132+13C= (n.*132+13C=) c.1764+13C= (n.1764+13C=) c.*1628+13C= (n.*1628+13C=) c.*319+13C= (n.*319+13C=) c.1504+13C= c.4+13C= n.1874+13C= c.1758+13C= c.276+13C= (n.276+13C=) c.*284+13C= (n.*284+13C=) c.*1625+13C= (n.*1625+13C=) c.1093+13C= c.*225+13C= (n.*225+13C=) c.1175+13C= c.2198+13C= c.*193+13C= (n.*193+13C=) c.1000C= c.1926+13C= (n.1926+13C=) c.1672-147C= (n.1672-147C=) c.*1650+13C= (n.*1650+13C=) c.1893+13C= (n.1893+13C=) c.420+13C= (n.420+13C=) n.1986+13C= c.-121+13C= (n.-121+13C=) c.288+13C= (n.288+13C=) n.1995+13C= | |
11 | g.17428552G>T | CA218441583 | ABCC8 | n.1592+13C>A n.36C>A n.1989+13C>A n.1936+13C>A c.1920+13C>A (n.1920+13C>A) n.3228+13C>A c.*61+13C>A (n.*61+13C>A) c.*351+13C>A (n.*351+13C>A) n.2110+13C>A n.2091+13C>A n.2002C>A n.3005+13C>A c.*92+13C>A (n.*92+13C>A) c.1923+13C>A (n.1923+13C>A) n.1895+13C>A n.1724-11590C>A n.2062+13C>A n.1949C>A c.*132+13C>A (n.*132+13C>A) c.1764+13C>A (n.1764+13C>A) c.*1628+13C>A (n.*1628+13C>A) c.*319+13C>A (n.*319+13C>A) c.1504+13C>A c.4+13C>A n.1874+13C>A c.1758+13C>A c.276+13C>A (n.276+13C>A) c.*284+13C>A (n.*284+13C>A) c.*1625+13C>A (n.*1625+13C>A) c.1093+13C>A c.*225+13C>A (n.*225+13C>A) c.1175+13C>A c.2198+13C>A c.*193+13C>A (n.*193+13C>A) c.1000C>A c.1926+13C>A (n.1926+13C>A) c.1672-147C>A (n.1672-147C>A) c.*1650+13C>A (n.*1650+13C>A) c.1893+13C>A (n.1893+13C>A) c.420+13C>A (n.420+13C>A) n.1986+13C>A c.-121+13C>A (n.-121+13C>A) c.288+13C>A (n.288+13C>A) n.1995+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17428553C= | CA1955138530 | ABCC8 | n.1592+12G= n.35G= n.1989+12G= n.1936+12G= c.1920+12G= (n.1920+12G=) n.3228+12G= c.*61+12G= (n.*61+12G=) c.*351+12G= (n.*351+12G=) n.2110+12G= n.2091+12G= n.2001G= n.3005+12G= c.*92+12G= (n.*92+12G=) c.1923+12G= (n.1923+12G=) n.1895+12G= n.1724-11591G= n.2062+12G= n.1948G= c.*132+12G= (n.*132+12G=) c.1764+12G= (n.1764+12G=) c.*1628+12G= (n.*1628+12G=) c.*319+12G= (n.*319+12G=) c.1504+12G= c.4+12G= n.1874+12G= c.1758+12G= c.276+12G= (n.276+12G=) c.*284+12G= (n.*284+12G=) c.*1625+12G= (n.*1625+12G=) c.1093+12G= c.*225+12G= (n.*225+12G=) c.1175+12G= c.2198+12G= c.*193+12G= (n.*193+12G=) c.999G= c.1926+12G= (n.1926+12G=) c.1672-148G= (n.1672-148G=) c.*1650+12G= (n.*1650+12G=) c.1893+12G= (n.1893+12G=) c.420+12G= (n.420+12G=) n.1986+12G= c.-121+12G= (n.-121+12G=) c.288+12G= (n.288+12G=) n.1995+12G= | |
11 | g.17428553C>T | CA597904350 | ABCC8 | n.1592+12G>A n.35G>A n.1989+12G>A n.1936+12G>A c.1920+12G>A (n.1920+12G>A) n.3228+12G>A c.*61+12G>A (n.*61+12G>A) c.*351+12G>A (n.*351+12G>A) n.2110+12G>A n.2091+12G>A n.2001G>A n.3005+12G>A c.*92+12G>A (n.*92+12G>A) c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) n.1895+12G>A n.1724-11591G>A n.2062+12G>A n.1948G>A c.*132+12G>A (n.*132+12G>A) c.1764+12G>A (n.1764+12G>A) c.*1628+12G>A (n.*1628+12G>A) c.*319+12G>A (n.*319+12G>A) c.1504+12G>A c.4+12G>A n.1874+12G>A c.1758+12G>A c.276+12G>A (n.276+12G>A) c.*284+12G>A (n.*284+12G>A) c.*1625+12G>A (n.*1625+12G>A) c.1093+12G>A c.*225+12G>A (n.*225+12G>A) c.1175+12G>A c.2198+12G>A c.*193+12G>A (n.*193+12G>A) c.999G>A c.1926+12G>A (n.1926+12G>A) c.1672-148G>A (n.1672-148G>A) c.*1650+12G>A (n.*1650+12G>A) c.1893+12G>A (n.1893+12G>A) c.420+12G>A (n.420+12G>A) n.1986+12G>A c.-121+12G>A (n.-121+12G>A) c.288+12G>A (n.288+12G>A) n.1995+12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17428554C= | CA1955138531 | ABCC8 | n.1592+11G= n.34G= n.1989+11G= n.1936+11G= c.1920+11G= (n.1920+11G=) n.3228+11G= c.*61+11G= (n.*61+11G=) c.*351+11G= (n.*351+11G=) n.2110+11G= n.2091+11G= n.2000G= n.3005+11G= c.*92+11G= (n.*92+11G=) c.1923+11G= (n.1923+11G=) n.1895+11G= n.1724-11592G= n.2062+11G= n.1947G= c.*132+11G= (n.*132+11G=) c.1764+11G= (n.1764+11G=) c.*1628+11G= (n.*1628+11G=) c.*319+11G= (n.*319+11G=) c.1504+11G= c.4+11G= n.1874+11G= c.1758+11G= c.276+11G= (n.276+11G=) c.*284+11G= (n.*284+11G=) c.*1625+11G= (n.*1625+11G=) c.1093+11G= c.*225+11G= (n.*225+11G=) c.1175+11G= c.2198+11G= c.*193+11G= (n.*193+11G=) c.998G= c.1926+11G= (n.1926+11G=) c.1672-149G= (n.1672-149G=) c.*1650+11G= (n.*1650+11G=) c.1893+11G= (n.1893+11G=) c.420+11G= (n.420+11G=) n.1986+11G= c.-121+11G= (n.-121+11G=) c.288+11G= (n.288+11G=) n.1995+11G= | |
11 | g.17428554C>T | CA5903393 | ABCC8 | n.1592+11G>A n.34G>A n.1989+11G>A n.1936+11G>A c.1920+11G>A (n.1920+11G>A) n.3228+11G>A c.*61+11G>A (n.*61+11G>A) c.*351+11G>A (n.*351+11G>A) n.2110+11G>A n.2091+11G>A n.2000G>A n.3005+11G>A c.*92+11G>A (n.*92+11G>A) c.1923+11G>A (n.1923+11G>A) n.1895+11G>A n.1724-11592G>A n.2062+11G>A n.1947G>A c.*132+11G>A (n.*132+11G>A) c.1764+11G>A (n.1764+11G>A) c.*1628+11G>A (n.*1628+11G>A) c.*319+11G>A (n.*319+11G>A) c.1504+11G>A c.4+11G>A n.1874+11G>A c.1758+11G>A c.276+11G>A (n.276+11G>A) c.*284+11G>A (n.*284+11G>A) c.*1625+11G>A (n.*1625+11G>A) c.1093+11G>A c.*225+11G>A (n.*225+11G>A) c.1175+11G>A c.2198+11G>A c.*193+11G>A (n.*193+11G>A) c.998G>A c.1926+11G>A (n.1926+11G>A) c.1672-149G>A (n.1672-149G>A) c.*1650+11G>A (n.*1650+11G>A) c.1893+11G>A (n.1893+11G>A) c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.1986+11G>A c.-121+11G>A (n.-121+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) n.1995+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428555G>A | CA5903394 | ABCC8 | n.1592+10C>T n.33C>T n.1989+10C>T n.1936+10C>T c.1920+10C>T (n.1920+10C>T) n.3228+10C>T c.*61+10C>T (n.*61+10C>T) c.*351+10C>T (n.*351+10C>T) n.2110+10C>T n.2091+10C>T n.1999C>T n.3005+10C>T c.*92+10C>T (n.*92+10C>T) c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) n.1895+10C>T n.1724-11593C>T n.2062+10C>T n.1946C>T c.*132+10C>T (n.*132+10C>T) c.1764+10C>T (n.1764+10C>T) c.*1628+10C>T (n.*1628+10C>T) c.*319+10C>T (n.*319+10C>T) c.1504+10C>T c.4+10C>T n.1874+10C>T c.1758+10C>T c.276+10C>T (n.276+10C>T) c.*284+10C>T (n.*284+10C>T) c.*1625+10C>T (n.*1625+10C>T) c.1093+10C>T c.*225+10C>T (n.*225+10C>T) c.1175+10C>T c.2198+10C>T c.*193+10C>T (n.*193+10C>T) c.997C>T c.1926+10C>T (n.1926+10C>T) c.1672-150C>T (n.1672-150C>T) c.*1650+10C>T (n.*1650+10C>T) c.1893+10C>T (n.1893+10C>T) c.420+10C>T (n.420+10C>T) n.1986+10C>T c.-121+10C>T (n.-121+10C>T) c.288+10C>T (n.288+10C>T) n.1995+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428555G= | CA1955138532 | ABCC8 | n.1592+10C= n.33C= n.1989+10C= n.1936+10C= c.1920+10C= (n.1920+10C=) n.3228+10C= c.*61+10C= (n.*61+10C=) c.*351+10C= (n.*351+10C=) n.2110+10C= n.2091+10C= n.1999C= n.3005+10C= c.*92+10C= (n.*92+10C=) c.1923+10C= (n.1923+10C=) n.1895+10C= n.1724-11593C= n.2062+10C= n.1946C= c.*132+10C= (n.*132+10C=) c.1764+10C= (n.1764+10C=) c.*1628+10C= (n.*1628+10C=) c.*319+10C= (n.*319+10C=) c.1504+10C= c.4+10C= n.1874+10C= c.1758+10C= c.276+10C= (n.276+10C=) c.*284+10C= (n.*284+10C=) c.*1625+10C= (n.*1625+10C=) c.1093+10C= c.*225+10C= (n.*225+10C=) c.1175+10C= c.2198+10C= c.*193+10C= (n.*193+10C=) c.997C= c.1926+10C= (n.1926+10C=) c.1672-150C= (n.1672-150C=) c.*1650+10C= (n.*1650+10C=) c.1893+10C= (n.1893+10C=) c.420+10C= (n.420+10C=) n.1986+10C= c.-121+10C= (n.-121+10C=) c.288+10C= (n.288+10C=) n.1995+10C= | |
11 | g.17428561_17428617del | CA2695213345 | ABCC8 | n.1546_1592+10del n.1943_1989+10del n.1890_1936+10del c.1874_1920+10del n.3182_3228+10del c.*15_*61+10del c.*305_*351+10del n.2064_2110+10del n.2045_2091+10del n.1943_1999del n.2959_3005+10del c.*46_*92+10del c.1877_1923+10del n.1849_1895+10del n.1724-11649_1724-11593del n.2016_2062+10del n.1890_1946del c.*86_*132+10del c.1718_1764+10del c.*1582_*1628+10del c.*273_*319+10del c.1458_1504+10del n.1828_1874+10del c.1712_1758+10del c.230_276+10del c.*238_*284+10del c.*1579_*1625+10del c.1047_1093+10del c.*179_*225+10del c.1129_1175+10del c.2152_2198+10del c.*147_*193+10del c.941_997del c.1880_1926+10del c.1672-206_1672-150del (n.1672-206_1672-150del) c.*1604_*1650+10del c.1847_1893+10del c.374_420+10del n.1940_1986+10del c.-167_-121+10del c.242_288+10del n.1949_1995+10del | |
11 | g.17428556G>A | CA2499220830 | ABCC8 | n.1592+9C>T n.32C>T n.1989+9C>T n.1936+9C>T c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) n.3228+9C>T c.*61+9C>T (n.*61+9C>T) c.*351+9C>T (n.*351+9C>T) n.2110+9C>T n.2091+9C>T n.1998C>T n.3005+9C>T c.*92+9C>T (n.*92+9C>T) c.1923+9C>T (n.1923+9C>T) n.1895+9C>T n.1724-11594C>T n.2062+9C>T n.1945C>T c.*132+9C>T (n.*132+9C>T) c.1764+9C>T (n.1764+9C>T) c.*1628+9C>T (n.*1628+9C>T) c.*319+9C>T (n.*319+9C>T) c.1504+9C>T c.4+9C>T n.1874+9C>T c.1758+9C>T c.276+9C>T (n.276+9C>T) c.*284+9C>T (n.*284+9C>T) c.*1625+9C>T (n.*1625+9C>T) c.1093+9C>T c.*225+9C>T (n.*225+9C>T) c.1175+9C>T c.2198+9C>T c.*193+9C>T (n.*193+9C>T) c.996C>T c.1926+9C>T (n.1926+9C>T) c.1672-151C>T (n.1672-151C>T) c.*1650+9C>T (n.*1650+9C>T) c.1893+9C>T (n.1893+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.1986+9C>T c.-121+9C>T (n.-121+9C>T) c.288+9C>T (n.288+9C>T) n.1995+9C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428556G>C | CA2740093639 | ABCC8 | n.1592+9C>G n.32C>G n.1989+9C>G n.1936+9C>G c.1920+9C>G (n.1920+9C>G) n.3228+9C>G c.*61+9C>G (n.*61+9C>G) c.*351+9C>G (n.*351+9C>G) n.2110+9C>G n.2091+9C>G n.1998C>G n.3005+9C>G c.*92+9C>G (n.*92+9C>G) c.1923+9C>G (n.1923+9C>G) n.1895+9C>G n.1724-11594C>G n.2062+9C>G n.1945C>G c.*132+9C>G (n.*132+9C>G) c.1764+9C>G (n.1764+9C>G) c.*1628+9C>G (n.*1628+9C>G) c.*319+9C>G (n.*319+9C>G) c.1504+9C>G c.4+9C>G n.1874+9C>G c.1758+9C>G c.276+9C>G (n.276+9C>G) c.*284+9C>G (n.*284+9C>G) c.*1625+9C>G (n.*1625+9C>G) c.1093+9C>G c.*225+9C>G (n.*225+9C>G) c.1175+9C>G c.2198+9C>G c.*193+9C>G (n.*193+9C>G) c.996C>G c.1926+9C>G (n.1926+9C>G) c.1672-151C>G (n.1672-151C>G) c.*1650+9C>G (n.*1650+9C>G) c.1893+9C>G (n.1893+9C>G) c.420+9C>G (n.420+9C>G) n.1986+9C>G c.-121+9C>G (n.-121+9C>G) c.288+9C>G (n.288+9C>G) n.1995+9C>G | ClinVar |