Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.277-58G>C (n.277-58G>C)
c.*285-58G>C (n.*285-58G>C)
c.*1626-58G>C (n.*1626-58G>C)
c.1094-58G>C
c.*226-58G>C (n.*226-58G>C)
c.1932G>C (p.Gly644=)
c.1176-58G>C
c.2199-58G>C
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n.1987-58G>C
c.1929G>C (p.Gly643=)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.-120-58G>C (n.-120-58G>C)
c.289-58G>C (n.289-58G>C)
n.2004G>C
n.1996-58G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched