WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17428415G>A | CA5903378 | ABCC8 | n.1593-10C>T n.173C>T n.1990-10C>T n.1937-10C>T c.1921-10C>T (n.1921-10C>T) n.3229-10C>T c.*62-10C>T (n.*62-10C>T) c.*352-10C>T (n.*352-10C>T) n.2111-10C>T n.2092-10C>T n.2139C>T n.3006-10C>T c.*93-10C>T (n.*93-10C>T) c.1924-10C>T (n.1924-10C>T) n.1896-10C>T n.1724-11453C>T n.2063-10C>T n.2086C>T c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) c.1765-10C>T (n.1765-10C>T) c.*1629-10C>T (n.*1629-10C>T) c.*320-10C>T (n.*320-10C>T) c.1505-10C>T c.5-10C>T n.1875-10C>T c.1759-10C>T c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.277-10C>T (n.277-10C>T) c.*285-10C>T (n.*285-10C>T) c.*1626-10C>T (n.*1626-10C>T) c.1094-10C>T c.*226-10C>T (n.*226-10C>T) c.1980C>T (p.Asn660=) c.1176-10C>T c.2199-10C>T c.*194-10C>T (n.*194-10C>T) c.1137C>T c.1927-10C>T (n.1927-10C>T) c.1672-10C>T (n.1672-10C>T) c.*1651-10C>T (n.*1651-10C>T) c.1894-10C>T (n.1894-10C>T) c.421-10C>T (n.421-10C>T) n.1987-10C>T c.1977C>T (p.Asn659=) c.477C>T (p.Asn159=) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) c.289-10C>T (n.289-10C>T) n.2052C>T n.1996-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17428418T>A | CA2612664596 | ABCC8 | n.1593-13A>T n.170A>T n.1990-13A>T n.1937-13A>T c.1921-13A>T (n.1921-13A>T) n.3229-13A>T c.*62-13A>T (n.*62-13A>T) c.*352-13A>T (n.*352-13A>T) n.2111-13A>T n.2092-13A>T n.2136A>T n.3006-13A>T c.*93-13A>T (n.*93-13A>T) c.1924-13A>T (n.1924-13A>T) n.1896-13A>T n.1724-11456A>T n.2063-13A>T n.2083A>T c.*133-13A>T (n.*133-13A>T) c.1765-13A>T (n.1765-13A>T) c.*1629-13A>T (n.*1629-13A>T) c.*320-13A>T (n.*320-13A>T) c.1505-13A>T c.5-13A>T n.1875-13A>T c.1759-13A>T c.1924-21A>T (n.1924-21A>T) c.277-13A>T (n.277-13A>T) c.*285-13A>T (n.*285-13A>T) c.*1626-13A>T (n.*1626-13A>T) c.1094-13A>T c.*226-13A>T (n.*226-13A>T) c.1977A>T (p.Pro659=) c.1176-13A>T c.2199-13A>T c.*194-13A>T (n.*194-13A>T) c.1134A>T c.1927-13A>T (n.1927-13A>T) c.1672-13A>T (n.1672-13A>T) c.*1651-13A>T (n.*1651-13A>T) c.1894-13A>T (n.1894-13A>T) c.421-13A>T (n.421-13A>T) n.1987-13A>T c.1974A>T (p.Pro658=) c.474A>T (p.Pro158=) c.-120-13A>T (n.-120-13A>T) c.289-13A>T (n.289-13A>T) n.2049A>T n.1996-13A>T | gnomAD v4 |
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