UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000011.10:g.17428418T= , CM000673.2:g.17428418T= | GRCh38 |
| NC_000011.9:g.17449965T= , CM000673.1:g.17449965T= | GRCh37 |
| NC_000011.8:g.17406541T= | NCBI36 |
| NG_008867.1:g.53485A= |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000524561.2:n.1593-13A= | ||
| ENST00000529967.6:n.170A= | ||
| ENST00000642611.2:n.1990-13A= | ||
| ENST00000682051.1:n.1937-13A= | ||
| ENST00000682110.1:n.1990-13A= | ||
| ENST00000682140.1:c.1921-13A= | ENSP00000507829.1:n.1921-13A= | |
| ENST00000682185.1:n.3229-13A= | ||
| ENST00000682204.1:c.*62-13A= | ENSP00000507094.1:n.*62-13A= | |
| ENST00000682215.1:n.1990-13A= | ||
| ENST00000682288.1:c.*352-13A= | ENSP00000507506.1:n.*352-13A= | |
| ENST00000682442.1:n.2111-13A= | ||
| ENST00000682528.1:n.1990-13A= | ||
| ENST00000682673.1:n.1937-13A= | ||
| ENST00000682805.1:n.1990-13A= | ||
| ENST00000682965.1:c.1921-13A= | ENSP00000508229.1:n.1921-13A= | |
| ENST00000683093.1:n.2092-13A= | ||
| ENST00000683136.1:c.1921-13A= | ENSP00000507768.1:n.1921-13A= | |
| ENST00000683153.1:n.2136A= | ||
| ENST00000683253.1:n.3006-13A= | ||
| ENST00000683365.1:n.2092-13A= | ||
| ENST00000683377.1:n.1990-13A= | ||
| ENST00000683456.1:c.1921-13A= | ENSP00000508318.1:n.1921-13A= | |
| ENST00000683522.1:n.1990-13A= | ||
| ENST00000683562.1:c.*93-13A= | ENSP00000508265.1:n.*93-13A= | |
| ENST00000683693.1:n.1990-13A= | ||
| ENST00000683725.1:c.1924-13A= | ENSP00000507496.1:n.1924-13A= | |
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| ENST00000684253.1:n.1896-13A= | ||
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| ENST00000684313.1:n.1724-11456A= | ||
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| ENST00000684371.1:n.2083A= | ||
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| XR_930892.1:n.1987-13A= | ||
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| XM_017018201.2:c.1977A= | XP_016873690.1:p.Pro659= | |
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