| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111911509T>C | CA601739774 | CRYAB | c.201+15A>G (n.201+15A>G) n.528A>G n.460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911509T= | CA2000481996 | CRYAB | c.201+15A= (n.201+15A=) n.528A= n.460A= | |
| 11 | g.111911510G>A | CA2000482002 | CRYAB | c.201+14C>T (n.201+14C>T) n.527C>T n.459C>T | dbSNP |
| 11 | g.111911510G>C | CA6275557 | CRYAB | c.201+14C>G (n.201+14C>G) n.527C>G n.459C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911510G= | CA2000482001 | CRYAB | c.201+14C= (n.201+14C=) n.527C= n.459C= | |
| 11 | g.111911510G>T | CA2000482006 | CRYAB | c.201+14C>A (n.201+14C>A) n.527C>A n.459C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911511T>G | CA2739271005 | CRYAB | c.201+13A>C (n.201+13A>C) n.526A>C n.458A>C | ClinVar |
| 11 | g.111911512G>A | CA2615963494 | CRYAB | c.201+12C>T (n.201+12C>T) n.525C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911512G>T | CA2574977523 | CRYAB | c.201+12C>A (n.201+12C>A) n.525C>A n.457C>A | |
| 11 | g.111911513G>C | CA2615963497 | CRYAB | c.201+11C>G (n.201+11C>G) n.524C>G n.456C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911513G= | CA2000482009 | CRYAB | c.201+11C= (n.201+11C=) n.524C= n.456C= | |
| 11 | g.111911513G>T | CA913652870 | CRYAB | c.201+11C>A (n.201+11C>A) n.524C>A n.456C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911514G>C | CA2573146794 | CRYAB | c.201+10C>G (n.201+10C>G) n.523C>G n.455C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911514_111911516delinsGGA | CA2000482012 | CRYAB | c.201+8_201+10delinsTCC (n.201+8_201+10delinsTCC) n.521_523delinsTCC n.453_455delinsTCC | |
| 11 | g.111911515G>A | CA942281264 | CRYAB | c.201+9C>T (n.201+9C>T) n.522C>T n.454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911515G>C | CA2615963500 | CRYAB | c.201+9C>G (n.201+9C>G) n.522C>G n.454C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911515G= | CA2000482015 | CRYAB | c.201+9C= (n.201+9C=) n.522C= n.454C= | |
| 11 | g.111911517_111911518del | CA2000482014 | CRYAB | c.201+8_201+9del (n.201+8_201+9del) n.521_522del n.453_454del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911517G>A | CA2615963504 | CRYAB | c.201+7C>T (n.201+7C>T) n.520C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911519C= | CA2000482018 | CRYAB | c.201+5G= (n.201+5G=) n.518G= n.450G= | |
| 11 | g.111911519C>G | CA658797798 | CRYAB | c.201+5G>C (n.201+5G>C) n.518G>C n.450G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111911519C>T | CA2739271006 | CRYAB | c.201+5G>A (n.201+5G>A) n.518G>A n.450G>A | ClinVar |
| 11 | g.111911521C>A | CA2615963506 | CRYAB | c.201+3G>T (n.201+3G>T) n.516G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911521C>T | CA2615963508 | CRYAB | c.201+3G>A (n.201+3G>A) n.516G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911522_111911523dup | CA2739271007 | CRYAB | c.201+2_201+3dup (n.201+2_201+3dup) n.515_516dup n.447_448dup | ClinVar |
| 11 | g.111911522A= | CA2000482021 | CRYAB | c.201+2T= (n.201+2T=) n.515T= n.447T= | |
| 11 | g.111911522A>C | CA382599951 | CRYAB | c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.515T>G n.447T>G | |
| 11 | g.111911522A>G | CA382599955 | CRYAB | c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.515T>C n.447T>C | dbSNP |
| 11 | g.111911522A>T | CA382599956 | CRYAB | c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.515T>A n.447T>A | |
| 11 | g.111911523C>A | CA382599959 | CRYAB | c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.514G>T n.446G>T | |
| 11 | g.111911523C= | CA2000482028 | CRYAB | c.201+1G= (n.201+1G=) n.514G= n.446G= | |
| 11 | g.111911523C>G | CA382599962 | CRYAB | c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.514G>C n.446G>C | |
| 11 | g.111911523C>T | CA382599965 | CRYAB | c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.514G>A n.446G>A | dbSNP |
| 11 | g.111911524C>A | CA382599967 | CRYAB | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.513G>T n.445G>T | |
| 11 | g.111911524C= | CA2000482032 | CRYAB | c.201G= (p.Glu67=) n.513G= n.445G= | |
| 11 | g.111911524C>G | CA382599971 | CRYAB | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.513G>C n.445G>C | |
| 11 | g.111911524C>T | CA476783308 | CRYAB | c.201G>A (p.Glu67=) n.513G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111911525T>A | CA382599973 | CRYAB | c.200A>T (p.Glu67Val) n.512A>T n.444A>T | |
| 11 | g.111911525T>C | CA382599975 | CRYAB | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.512A>G n.444A>G | |
| 11 | g.111911525T>G | CA382599979 | CRYAB | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.512A>C n.444A>C | |
| 11 | g.111911526C>A | CA382599983 | CRYAB | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.511G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911526C>G | CA382599989 | CRYAB | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.511G>C n.443G>C | |
| 11 | g.111911526C>T | CA382599985 | CRYAB | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.511G>A n.443G>A | |
| 11 | g.111911527T>A | CA476783310 | CRYAB | c.198A>T (p.Ser66=) n.510A>T n.442A>T | |
| 11 | g.111911527T>C | CA228546344 | CRYAB | c.198A>G (p.Ser66=) n.510A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111911527T>G | CA476783311 | CRYAB | c.198A>C (p.Ser66=) n.510A>C n.442A>C | |
| 11 | g.111911527T= | CA2000482040 | CRYAB | c.198A= (p.Ser66=) n.510A= n.442A= | |
| 11 | g.111911528G>A | CA382599997 | CRYAB | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.509C>T n.441C>T | |
| 11 | g.111911528G>C | CA382600013 | CRYAB | c.197C>G (p.Ser66Ter) n.509C>G n.441C>G | |
| 11 | g.111911528G>T | CA382600016 | CRYAB | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.509C>A n.441C>A |