Canonical Allele Identifier: CA2739271005
Gene: CRYAB HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2847410
ClinVar RCV Id: RCV003735338

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.111911511T>G , CM000673.2:g.111911511T>G GRCh38
NC_000011.9:g.111782235T>G , CM000673.1:g.111782235T>G GRCh37
NC_000011.8:g.111287445T>G NCBI36
NG_009824.2:g.17212A>C
NG_033080.1:g.3776T>G
NG_009824.3:g.17212A>C
NG_033080.2:g.3776T>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000526180.6:c.201+13A>C ENSP00000436051.1:n.201+13A>C
ENST00000527899.6:c.201+13A>C ENSP00000436089.2:n.201+13A>C
ENST00000533475.6:c.201+13A>C ENSP00000433560.1:n.201+13A>C
ENST00000533879.2:c.201+13A>C ENSP00000435931.2:n.201+13A>C
ENST00000533971.2:c.201+13A>C ENSP00000434269.1:n.201+13A>C
ENST00000616970.5:c.201+13A>C ENSP00000483554.1:n.201+13A>C
ENST00000650687.2:c.201+13A>C MANE Select ENSP00000499082.1:n.201+13A>C
ENST00000651164.1:c.201+13A>C ENSP00000498735.1:n.201+13A>C
ENST00000652223.1:n.526A>C
ENST00000652606.1:n.458A>C
ENST00000227251.7:c.201+13A>C ENSP00000227251.3:n.201+13A>C
ENST00000526180.5:c.201+13A>C ENSP00000436051.1:n.201+13A>C
ENST00000527899.5:c.201+13A>C ENSP00000436089.1:n.201+13A>C
ENST00000527950.5:c.201+13A>C ENSP00000437149.1:n.201+13A>C
ENST00000528628.5:c.201+13A>C ENSP00000432182.1:n.201+13A>C
ENST00000529647.5:c.201+13A>C ENSP00000431754.1:n.201+13A>C
ENST00000531198.5:c.201+13A>C ENSP00000434247.1:n.201+13A>C
ENST00000533475.5:c.201+13A>C ENSP00000433560.1:n.201+13A>C
ENST00000533879.1:c.201+13A>C ENSP00000435931.1:n.201+13A>C
ENST00000533971.1:c.201+13A>C ENSP00000434269.1:n.201+13A>C
ENST00000616970.4:c.201+13A>C ENSP00000483554.1:n.201+13A>C
NM_001289807.1:c.201+13A>C NP_001276736.1:n.201+13A>C
NM_001289808.1:c.201+13A>C NP_001276737.1:n.201+13A>C
NM_001885.2:c.201+13A>C NP_001876.1:n.201+13A>C
XM_011542608.1:c.201+13A>C XP_011540910.1:n.201+13A>C
NM_001289808.2:c.201+13A>C MANE Select NP_001276737.1:n.201+13A>C
NM_001368245.1:c.201+13A>C NP_001355174.1:n.201+13A>C
NM_001885.3:c.201+13A>C NP_001876.1:n.201+13A>C