Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94780653G>A | CA126963 | CYP2C19 | c.636G>A (p.Trp212Ter) n.1399G>A (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780653G>C | CA377670851 | CYP2C19 | c.636G>C (p.Trp212Cys) n.1399G>C (p.=) | |
10 | g.94780653G>T | CA377670852 | CYP2C19 | c.636G>T (p.Trp212Cys) n.1399G>T (p.=) | |
10 | g.94780654A>C | CA377670854 | CYP2C19 | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1400A>C (p.=) | |
10 | g.94780654A>G | CA377670855 | CYP2C19 | c.637A>G (p.Ile213Val) n.1400A>G (p.=) | |
10 | g.94780654A>T | CA377670857 | CYP2C19 | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.1400A>T (p.=) | |
10 | g.94780655T>A | CA377670862 | CYP2C19 | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.1401T>A (p.=) | |
10 | g.94780655T>C | CA377670861 | CYP2C19 | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1401T>C (p.=) | |
10 | g.94780655T>G | CA377670859 | CYP2C19 | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.1401T>G (p.=) | |
10 | g.94780656C>A | CA470832080 | CYP2C19 | c.639C>A (p.Ile213=) n.1402C>A (p.=) | |
10 | g.94780656C>G | CA377670864 | CYP2C19 | c.639C>G (p.Ile213Met) n.1402C>G (p.=) | |
10 | g.94780656C>T | CA470832081 | CYP2C19 | c.639C>T (p.Ile213=) n.1402C>T (p.=) | |
10 | g.94780657C>A | CA377670866 | CYP2C19 | c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1403C>A (p.=) | |
10 | g.94780657C>G | CA377670868 | CYP2C19 | c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1403C>G (p.=) | |
10 | g.94780657C>T | CA377670870 | CYP2C19 | c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1403C>T (p.=) | |
10 | g.94780658A>C | CA377670871 | CYP2C19 | c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1404A>C (p.=) | |
10 | g.94780658A>G | CA377670872 | CYP2C19 | c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1404A>G (p.=) | |
10 | g.94780658A>T | CA377670873 | CYP2C19 | c.641A>T (p.Gln214Leu) n.1404A>T (p.=) | |
10 | g.94780659G>A | CA5616504 | CYP2C19 | c.642G>A (p.Gln214=) n.1405G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780659G>C | CA377670876 | CYP2C19 | c.642G>C (p.Gln214His) n.1405G>C (p.=) | |
10 | g.94780659G>T | CA377670877 | CYP2C19 | c.642G>T (p.Gln214His) n.1405G>T (p.=) | |
10 | g.94780660G>A | CA377670879 | CYP2C19 | c.642+1G>A (p.=) n.1405+1G>A (p.=) | |
10 | g.94780660G>C | CA377670881 | CYP2C19 | c.642+1G>C (p.=) n.1405+1G>C (p.=) | |
10 | g.94780660G>T | CA5616505 | CYP2C19 | c.642+1G>T (p.=) n.1405+1G>T (p.=) | dbSNP ExAC |
10 | g.94780661T>A | CA377670886 | CYP2C19 | c.642+2T>A (p.=) n.1405+2T>A (p.=) | |
10 | g.94780661T>C | CA377670883 | CYP2C19 | c.642+2T>C (p.=) n.1405+2T>C (p.=) | |
10 | g.94780661T>G | CA377670884 | CYP2C19 | c.642+2T>G (p.=) n.1405+2T>G (p.=) | |
10 | g.94780665G>A | CA5616506 | CYP2C19 | c.642+6G>A (p.=) n.1405+6G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780666C>T | CA211681099 | CYP2C19 | c.642+7C>T (p.=) n.1405+7C>T (p.=) | dbSNP gnomAD |
10 | g.94780670_94780671insA | CA5616507 | CYP2C19 | c.642+11_642+12insA (p.=) n.1405+11_1405+12insA (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780671T>A | CA5616508 | CYP2C19 | c.642+12T>A (p.=) n.1405+12T>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780677G>A | CA5616509 | CYP2C19 | c.642+18G>A (p.=) n.1405+18G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780677G>T | CA653585908 | CYP2C19 | c.642+18G>T (p.=) n.1405+18G>T (p.=) | COSMIC |
10 | g.94780678C>A | CA653586053 | CYP2C19 | c.642+19C>A (p.=) n.1405+19C>A (p.=) | COSMIC |
10 | g.94780679T>C | CA211681143 | CYP2C19 | c.642+20T>C (p.=) n.1405+20T>C (p.=) | dbSNP gnomAD |
10 | g.94780680T>C | CA5616510 | CYP2C19 | c.642+21T>C (p.=) n.1405+21T>C (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780681C>T | CA595638635 | CYP2C19 | c.642+22C>T (p.=) n.1405+22C>T (p.=) | gnomAD |
10 | g.94780684G>A | CA595638636 | CYP2C19 | c.642+25G>A (p.=) n.1405+25G>A (p.=) | gnomAD |
10 | g.94780687A>G | CA670164554 | CYP2C19 | c.642+28A>G (p.=) n.1405+28A>G (p.=) | |
10 | g.94780689A>G | CA595638637 | CYP2C19 | c.642+30A>G (p.=) n.1405+30A>G (p.=) | gnomAD |
10 | g.94780690C>A | CA931377591 | CYP2C19 | c.642+31C>A (p.=) n.1405+31C>A (p.=) | |
10 | g.94780692A>G | CA931377592 | CYP2C19 | c.642+33A>G (p.=) n.1405+33A>G (p.=) | |
10 | g.94780693C>T | CA670164558 | CYP2C19 | c.642+34C>T (p.=) n.1405+34C>T (p.=) | |
10 | g.94780696_94780697del | CA5616511 | CYP2C19 | c.642+37_642+38del (p.=) n.1405+37_1405+38del (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780697C>A | CA670164561 | CYP2C19 | c.642+38C>A (p.=) n.1405+38C>A (p.=) | |
10 | g.94780697C>G | CA5616512 | CYP2C19 | c.642+38C>G (p.=) n.1405+38C>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780697C>T | CA931377600 | CYP2C19 | c.642+38C>T (p.=) n.1405+38C>T (p.=) | |
10 | g.94780699G>A | CA5616513 | CYP2C19 | c.642+40G>A (p.=) n.1405+40G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780708dup | CA5616514 | CYP2C19 | c.642+49dup (p.=) n.1405+49dup (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
10 | g.94780702del | CA595322215 | CYP2C19 | c.642+43del (p.=) n.1405+43del (p.=) | gnomAD COSMIC |