Canonical Allele Identifier: CA126963

Gene: CYP2C19

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 16899
• ClinVar RCV Id: RCV000018397 ; RCV000018398 ; RCV000291495 ; RCV000783656 ; RCV002280093
• dbSNP Id: rs4986893
• ExAC: 10:96540410 G / A
• gnomAD v2: 10-96540410-G-A
• gnomAD v3: 10-94780653-G-A
• gnomAD v4: 10-94780653-G-A
• MyVariant Identifiers: chr10:g.96540410G>A (hg19) ; chr10:g.94780653G>A (hg38)
• PubMed: PMID:7969038 ; PMID:9093256 ; PMID:18323861 ; PMID:18346178 ; PMID:18532997 ; PMID:19106083 ; PMID:19106084 ; PMID:19444287 ; PMID:19576320 ; PMID:20650435 ; PMID:20724801 ; PMID:20801494 ; PMID:20801498 ; PMID:21075428 ; PMID:21168310 ; PMID:21178986 ; PMID:21474982 ; PMID:21689142 ; PMID:21716274 ; PMID:21786436 ; PMID:22045970 ; PMID:22374717 ; PMID:22462746 ; PMID:22974728 ; PMID:22990067 ; PMID:22992668 ; PMID:23001453 ; PMID:23150151 ; PMID:23429358 ; PMID:23640828 ; PMID:23692149 ; PMID:23726091 ; PMID:24019397 ; PMID:24019752 ; PMID:24080325 ; PMID:24088578 ; PMID:24214141 ; PMID:24504666 ; PMID:24508947 ; PMID:24535487 ; PMID:24608794 ; PMID:24821368 ; PMID:25008027 ; PMID:25329996

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.94780653G>A , CM000672.2:g.94780653G>A	GRCh38
NC_000010.10:g.96540410G>A , CM000672.1:g.96540410G>A	GRCh37
NC_000010.9:g.96530400G>A	NCBI36
NG_008384.2:g.22948G>A
NG_008384.3:g.22973G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000371321.9:c.636G>A MANE Select	ENSP00000360372.3:p.Trp212Ter
ENST00000645461.1:n.1689G>A
ENST00000371321.7:c.636G>A	ENSP00000360372.3:p.Trp212Ter
ENST00000464755.1:c.1399G>A	ENSP00000483243.1:n.1399G>A
NM_000769.2:c.636G>A	NP_000760.1:p.Trp212Ter
NM_000769.4:c.636G>A MANE Select	NP_000760.1:p.Trp212Ter