WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.113730253G>T | CA2610964775 | CASP7 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730254G>C | CA214472132 | CASP7 | c.*714G>C (n.*714G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113730254G= | CA1937493297 | CASP7 | c.*714G= (n.*714G=) c.*830G= (n.*830G=) c.1725G= (n.1725G=) | |
| 10 | g.113730254G>T | CA2610964776 | CASP7 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730255G>T | CA2610964777 | CASP7 | c.*715G>T (n.*715G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730256A>G | CA2610964778 | CASP7 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730258C>A | CA2610964779 | CASP7 | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730259A= | CA1937493298 | CASP7 | c.*719A= (n.*719A=) c.*835A= (n.*835A=) c.1730A= (n.1730A=) | |
| 10 | g.113730259A>G | CA660122872 | CASP7 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) | dbSNP |
| 10 | g.113730261C>A | CA2610964780 | CASP7 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730261C= | CA1937493299 | CASP7 | c.*721C= (n.*721C=) c.*837C= (n.*837C=) c.1732C= (n.1732C=) | |
| 10 | g.113730261C>T | CA1937493300 | CASP7 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) | dbSNP |
| 10 | g.113730261_113730262insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA | CA2519604347 | CASP7 | c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA (n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA) c.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA (n.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA) c.1732_1733insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA (n.1732_1733insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA) | |
| 10 | g.113730262C>A | CA2610964781 | CASP7 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730262C= | CA1937493301 | CASP7 | c.*722C= (n.*722C=) c.*838C= (n.*838C=) c.1733C= (n.1733C=) | |
| 10 | g.113730262C>T | CA1937493302 | CASP7 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) | dbSNP |
| 10 | g.113730265A= | CA1937493303 | CASP7 | c.*725A= (n.*725A=) c.*841A= (n.*841A=) c.1736A= (n.1736A=) | |
| 10 | g.113730265A>G | CA595778315 | CASP7 | c.*725A>G (n.*725A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1736A>G (n.1736A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113730266G>A | CA1937493305 | CASP7 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113730266G>C | CA1937493306 | CASP7 | c.*726G>C (n.*726G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) | dbSNP |
| 10 | g.113730266G= | CA1937493304 | CASP7 | c.*726G= (n.*726G=) c.*842G= (n.*842G=) c.1737G= (n.1737G=) | |
| 10 | g.113730266G>T | CA2610964782 | CASP7 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1737G>T (n.1737G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730268A= | CA1937493307 | CASP7 | c.*728A= (n.*728A=) c.*844A= (n.*844A=) c.1739A= (n.1739A=) | |
| 10 | g.113730268A>C | CA1937493308 | CASP7 | c.*728A>C (n.*728A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) | dbSNP |
| 10 | g.113730268A>G | CA2610964783 | CASP7 | c.*728A>G (n.*728A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730269G>T | CA2610964784 | CASP7 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730270C>A | CA2610964785 | CASP7 | c.*730C>A (n.*730C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730271T>C | CA2610964786 | CASP7 | c.*731T>C (n.*731T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.1742T>C (n.1742T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730271_113730272delinsTG | CA1937493309 | CASP7 | c.*731_*732delinsTG (n.*731_*732delinsTG) c.*847_*848delinsTG (n.*847_*848delinsTG) c.1742_1743delinsTG (n.1742_1743delinsTG) | |
| 10 | g.113730272G>A | CA214472138 | CASP7 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1743G>A (n.1743G>A) | dbSNP |
| 10 | g.113730272G= | CA1937493311 | CASP7 | c.*732G= (n.*732G=) c.*848G= (n.*848G=) c.1743G= (n.1743G=) | |
| 10 | g.113730273del | CA1937493310 | CASP7 | c.*733del (n.*733del) c.*849del (n.*849del) c.1744del (n.1744del) | dbSNP |
| 10 | g.113730273G>A | CA214472149 | CASP7 | c.*733G>A (n.*733G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) | dbSNP |
| 10 | g.113730273G= | CA1937493312 | CASP7 | c.*733G= (n.*733G=) c.*849G= (n.*849G=) c.1744G= (n.1744G=) | |
| 10 | g.113730273G>T | CA2610964787 | CASP7 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730274A= | CA1937493313 | CASP7 | c.*734A= (n.*734A=) c.*850A= (n.*850A=) c.1745A= (n.1745A=) | |
| 10 | g.113730274A>G | CA2610964788 | CASP7 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730274A>T | CA214472157 | CASP7 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113730275A>G | CA653881364 | CASP7 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.113730276C>A | CA2610964789 | CASP7 | c.*736C>A (n.*736C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730277C>A | CA2610964790 | CASP7 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730277C= | CA1937493314 | CASP7 | c.*737C= (n.*737C=) c.*853C= (n.*853C=) c.1748C= (n.1748C=) | |
| 10 | g.113730277C>T | CA1937493315 | CASP7 | c.*737C>T (n.*737C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) | dbSNP |
| 10 | g.113730278_113730288delinsATGGTGGGGGC | CA1937493316 | CASP7 | c.*738_*748delinsATGGTGGGGGC (n.*738_*748delinsATGGTGGGGGC) c.*854_*864delinsATGGTGGGGGC (n.*854_*864delinsATGGTGGGGGC) c.1749_1759delinsATGGTGGGGGC (n.1749_1759delinsATGGTGGGGGC) | |
| 10 | g.113730281_113730290del | CA1937493317 | CASP7 | c.*741_*750del (n.*741_*750del) c.*857_*866del (n.*857_*866del) c.1752_1761del (n.1752_1761del) | dbSNP |
| 10 | g.113730280G>T | CA2610964791 | CASP7 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113730281G>A | CA595778316 | CASP7 | c.*741G>A (n.*741G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113730281G= | CA1937493318 | CASP7 | c.*741G= (n.*741G=) c.*857G= (n.*857G=) c.1752G= (n.1752G=) | |
| 10 | g.113730282T>C | CA660122875 | CASP7 | c.*742T>C (n.*742T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113730282T= | CA1937493320 | CASP7 | c.*742T= (n.*742T=) c.*858T= (n.*858T=) c.1753T= (n.1753T=) |