Canonical Allele Identifier: CA2519604347

Gene: CASP7

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.113730261_113730262insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA , CM000672.2:g.113730261_113730262insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	GRCh38
NC_000010.10:g.115490020_115490021insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA , CM000672.1:g.115490020_115490021insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	GRCh37
NC_000010.9:g.115480010_115480011insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000369318.8:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA MANE Select	ENSP00000358324.4:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000672138.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000500735.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000345633.8:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000298701.7:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000369315.5:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000358321.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000369318.7:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000358324.3:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000369321.6:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000358327.3:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000369331.8:c.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000358337.3:n.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000452490.3:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000398107.2:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000614447.4:c.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000478285.1:n.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000621345.4:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000480584.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
ENST00000621607.4:c.1732_1733insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	ENSP00000478999.1:n.1732_1733insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001227.4:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001218.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001267056.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001253985.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001267057.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001253986.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001267058.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001253987.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_033338.5:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_203124.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_033339.4:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_203125.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_033340.3:c.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_203126.1:n.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
XM_006718017.2:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	XP_006718080.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
XM_006718018.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	XP_006718081.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
XM_011540259.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	XP_011538561.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
XM_011540260.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	XP_011538562.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001320911.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001307840.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
XM_006718017.3:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	XP_006718080.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
XM_017016763.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	XP_016872252.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
XM_017016764.1:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	XP_016872253.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001227.5:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA MANE Select	NP_001218.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001320911.2:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001307840.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_033338.6:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_203124.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_033339.5:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_203125.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_033340.4:c.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_203126.1:n.*837_*838insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001267056.2:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001253985.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA
NM_001267058.2:c.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA	NP_001253987.1:n.*721_*722insTATGTAAGTCAATTTCCTGTATTAAA