| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100193948A= | CA1931630819 | CHUK | c.1974+36T= (n.1974+36T=) n.96+36T= n.1995T= n.2052+36T= c.762+36T= (n.762+36T=) n.1949+36T= | |
| 10 | g.100193948A>C | CA5646303 | CHUK | c.1974+36T>G (n.1974+36T>G) n.96+36T>G n.1995T>G n.2052+36T>G c.762+36T>G (n.762+36T>G) n.1949+36T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193948A>G | CA2580954495 | CHUK | c.1974+36T>C (n.1974+36T>C) n.96+36T>C n.1995T>C n.2052+36T>C c.762+36T>C (n.762+36T>C) n.1949+36T>C | |
| 10 | g.100193948A>T | CA2580954496 | CHUK | c.1974+36T>A (n.1974+36T>A) n.96+36T>A n.1995T>A n.2052+36T>A c.762+36T>A (n.762+36T>A) n.1949+36T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193948_100193949insTGTCACATTAAATAATTCATTAATAATTACTCC | CA2610514247 | CHUK | c.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA) n.96+35_96+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA n.1994_1995insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA n.2052+35_2052+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA c.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA) n.1949+35_1949+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193949A= | CA1931630823 | CHUK | c.1974+35T= (n.1974+35T=) n.96+35T= n.1994T= n.2052+35T= c.762+35T= (n.762+35T=) n.1949+35T= | |
| 10 | g.100193949A>G | CA5646304 | CHUK | c.1974+35T>C (n.1974+35T>C) n.96+35T>C n.1994T>C n.2052+35T>C c.762+35T>C (n.762+35T>C) n.1949+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193949A>T | CA2541275608 | CHUK | c.1974+35T>A (n.1974+35T>A) n.96+35T>A n.1994T>A n.2052+35T>A c.762+35T>A (n.762+35T>A) n.1949+35T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193951G>A | CA5646305 | CHUK | c.1974+33C>T (n.1974+33C>T) n.96+33C>T n.1992C>T n.2052+33C>T c.762+33C>T (n.762+33C>T) n.1949+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193951G= | CA1931630825 | CHUK | c.1974+33C= (n.1974+33C=) n.96+33C= n.1992C= n.2052+33C= c.762+33C= (n.762+33C=) n.1949+33C= | |
| 10 | g.100193951G>T | CA2610514251 | CHUK | c.1974+33C>A (n.1974+33C>A) n.96+33C>A n.1992C>A n.2052+33C>A c.762+33C>A (n.762+33C>A) n.1949+33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193952T>A | CA212888408 | CHUK | c.1974+32A>T (n.1974+32A>T) n.96+32A>T n.1991A>T n.2052+32A>T c.762+32A>T (n.762+32A>T) n.1949+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193952T>C | CA2610514252 | CHUK | c.1974+32A>G (n.1974+32A>G) n.96+32A>G n.1991A>G n.2052+32A>G c.762+32A>G (n.762+32A>G) n.1949+32A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193952T= | CA1931630828 | CHUK | c.1974+32A= (n.1974+32A=) n.96+32A= n.1991A= n.2052+32A= c.762+32A= (n.762+32A=) n.1949+32A= | |
| 10 | g.100193953C>T | CA2544892069 | CHUK | c.1974+31G>A (n.1974+31G>A) n.96+31G>A n.1990G>A n.2052+31G>A c.762+31G>A (n.762+31G>A) n.1949+31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193959A>G | CA2610514254 | CHUK | c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) n.96+25T>C n.1984T>C n.2052+25T>C c.762+25T>C (n.762+25T>C) n.1949+25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193960A>G | CA2610514256 | CHUK | c.1974+24T>C (n.1974+24T>C) n.96+24T>C n.1983T>C n.2052+24T>C c.762+24T>C (n.762+24T>C) n.1949+24T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193961A= | CA1931630830 | CHUK | c.1974+23T= (n.1974+23T=) n.96+23T= n.1982T= n.2052+23T= c.762+23T= (n.762+23T=) n.1949+23T= | |
| 10 | g.100193961A>G | CA658854238 | CHUK | c.1974+23T>C (n.1974+23T>C) n.96+23T>C n.1982T>C n.2052+23T>C c.762+23T>C (n.762+23T>C) n.1949+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193962T>A | CA2574640016 | CHUK | c.1974+22A>T (n.1974+22A>T) n.96+22A>T n.1981A>T n.2052+22A>T c.762+22A>T (n.762+22A>T) n.1949+22A>T | |
| 10 | g.100193962T>C | CA595459690 | CHUK | c.1974+22A>G (n.1974+22A>G) n.96+22A>G n.1981A>G n.2052+22A>G c.762+22A>G (n.762+22A>G) n.1949+22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100193962T= | CA1931630831 | CHUK | c.1974+22A= (n.1974+22A=) n.96+22A= n.1981A= n.2052+22A= c.762+22A= (n.762+22A=) n.1949+22A= | |
| 10 | g.100193963A>G | CA2566517485 | CHUK | c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) n.96+21T>C n.1980T>C n.2052+21T>C c.762+21T>C (n.762+21T>C) n.1949+21T>C | |
| 10 | g.100193964dup | CA2610514258 | CHUK | c.1974+21dup (n.1974+21dup) n.96+21dup n.1980dup n.2052+21dup c.762+21dup (n.762+21dup) n.1949+21dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193967C>A | CA5646306 | CHUK | c.1974+17G>T (n.1974+17G>T) n.96+17G>T n.1976G>T n.2052+17G>T c.762+17G>T (n.762+17G>T) n.1949+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193967C= | CA1931630833 | CHUK | c.1974+17G= (n.1974+17G=) n.96+17G= n.1976G= n.2052+17G= c.762+17G= (n.762+17G=) n.1949+17G= | |
| 10 | g.100193968A= | CA1931630835 | CHUK | c.1974+16T= (n.1974+16T=) n.96+16T= n.1975T= n.2052+16T= c.762+16T= (n.762+16T=) n.1949+16T= | |
| 10 | g.100193968A>G | CA212888412 | CHUK | c.1974+16T>C (n.1974+16T>C) n.96+16T>C n.1975T>C n.2052+16T>C c.762+16T>C (n.762+16T>C) n.1949+16T>C | dbSNP |
| 10 | g.100193969T>C | CA658854242 | CHUK | c.1974+15A>G (n.1974+15A>G) n.96+15A>G n.1974A>G n.2052+15A>G c.762+15A>G (n.762+15A>G) n.1949+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193969T= | CA1931630837 | CHUK | c.1974+15A= (n.1974+15A=) n.96+15A= n.1974A= n.2052+15A= c.762+15A= (n.762+15A=) n.1949+15A= | |
| 10 | g.100193969_100193972delinsTTAA | CA1931630838 | CHUK | c.1974+12_1974+15delinsTTAA (n.1974+12_1974+15delinsTTAA) n.96+12_96+15delinsTTAA n.1971_1974delinsTTAA n.2052+12_2052+15delinsTTAA c.762+12_762+15delinsTTAA (n.762+12_762+15delinsTTAA) n.1949+12_1949+15delinsTTAA | |
| 10 | g.100193974_100193976del | CA1931630839 | CHUK | c.1974+12_1974+14del (n.1974+12_1974+14del) n.96+12_96+14del n.1971_1973del n.2052+12_2052+14del c.762+12_762+14del (n.762+12_762+14del) n.1949+12_1949+14del | dbSNP |
| 10 | g.100193971A>G | CA2610514262 | CHUK | c.1974+13T>C (n.1974+13T>C) n.96+13T>C n.1972T>C n.2052+13T>C c.762+13T>C (n.762+13T>C) n.1949+13T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193975del | CA2610514264 | CHUK | c.1974+10del (n.1974+10del) n.96+10del n.1969del n.2052+10del c.762+10del (n.762+10del) n.1949+10del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193975A= | CA1931630842 | CHUK | c.1974+9T= (n.1974+9T=) n.96+9T= n.1968T= n.2052+9T= c.762+9T= (n.762+9T=) n.1949+9T= | |
| 10 | g.100193975A>C | CA2610514265 | CHUK | c.1974+9T>G (n.1974+9T>G) n.96+9T>G n.1968T>G n.2052+9T>G c.762+9T>G (n.762+9T>G) n.1949+9T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193975A>T | CA2610514266 | CHUK | c.1974+9T>A (n.1974+9T>A) n.96+9T>A n.1968T>A n.2052+9T>A c.762+9T>A (n.762+9T>A) n.1949+9T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193976T>C | CA595459692 | CHUK | c.1974+8A>G (n.1974+8A>G) n.96+8A>G n.1967A>G n.2052+8A>G c.762+8A>G (n.762+8A>G) n.1949+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193976T= | CA1931630845 | CHUK | c.1974+8A= (n.1974+8A=) n.96+8A= n.1967A= n.2052+8A= c.762+8A= (n.762+8A=) n.1949+8A= | |
| 10 | g.100193980_100193983dup | CA1931630844 | CHUK | c.1974+5_1974+8dup (n.1974+5_1974+8dup) n.96+5_96+8dup n.1964_1967dup n.2052+5_2052+8dup c.762+5_762+8dup (n.762+5_762+8dup) n.1949+5_1949+8dup | dbSNP |
| 10 | g.100193980_100193983del | CA2610514267 | CHUK | c.1974+5_1974+8del (n.1974+5_1974+8del) n.96+5_96+8del n.1964_1967del n.2052+5_2052+8del c.762+5_762+8del (n.762+5_762+8del) n.1949+5_1949+8del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193979C>T | CA2610514269 | CHUK | c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) n.96+5G>A n.1964G>A n.2052+5G>A c.762+5G>A (n.762+5G>A) n.1949+5G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193982A>C | CA378147442 | CHUK | c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.96+2T>G n.1961T>G n.2052+2T>G c.762+2T>G (n.762+2T>G) n.1949+2T>G | |
| 10 | g.100193982A>G | CA378147443 | CHUK | c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.96+2T>C n.1961T>C n.2052+2T>C c.762+2T>C (n.762+2T>C) n.1949+2T>C | |
| 10 | g.100193982A>T | CA378147445 | CHUK | c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.96+2T>A n.1961T>A n.2052+2T>A c.762+2T>A (n.762+2T>A) n.1949+2T>A | |
| 10 | g.100193983C>A | CA378147448 | CHUK | c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.96+1G>T n.1960G>T n.2052+1G>T c.762+1G>T (n.762+1G>T) n.1949+1G>T | |
| 10 | g.100193983C>G | CA378147452 | CHUK | c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.96+1G>C n.1960G>C n.2052+1G>C c.762+1G>C (n.762+1G>C) n.1949+1G>C | |
| 10 | g.100193983C>T | CA378147450 | CHUK | c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.96+1G>A n.1960G>A n.2052+1G>A c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.1949+1G>A | COSMIC |
| 10 | g.100193984A>C | CA378147453 | CHUK | c.1974T>G (p.Cys658Trp) n.96T>G n.1959T>G n.2052T>G c.762T>G (p.Cys254Trp) n.1949T>G | |
| 10 | g.100193984A>G | CA471149269 | CHUK | c.1974T>C (p.Cys658=) n.96T>C n.1959T>C n.2052T>C c.762T>C (p.Cys254=) n.1949T>C |