| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92032376G>A | CA1864052850 | SPTLC1 | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1835C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.*3909C>T (n.*3909C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1418C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1899C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2149C>T c.1629+2434C>T (n.1629+2434C>T) c.1396+2434C>T (n.1396+2434C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1260+2434C>T (n.1260+2434C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.468C>T c.1479C>T (p.Ser493=) n.1661C>T | dbSNP |
| 9 | g.92032376G= | CA1864052849 | SPTLC1 | c.*223C= (n.*223C=) n.1835C= c.*267C= (n.*267C=) c.*3909C= (n.*3909C=) c.*89C= (n.*89C=) n.1418C= c.*1761C= (n.*1761C=) n.1899C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.2149C= c.1629+2434C= (n.1629+2434C=) c.1396+2434C= (n.1396+2434C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.1260+2434C= (n.1260+2434C=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.468C= c.1479C= (p.Ser493=) n.1661C= | |
| 9 | g.92032376G>T | CA2690637383 | SPTLC1 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1835C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.*3909C>A (n.*3909C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1418C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1899C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2149C>A c.1629+2434C>A (n.1629+2434C>A) c.1396+2434C>A (n.1396+2434C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.1260+2434C>A (n.1260+2434C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.468C>A c.1479C>A (p.Ser493Arg) n.1661C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032376_92032378delinsGCT | CA1864052851 | SPTLC1 | c.*221_*223delinsAGC (n.*221_*223delinsAGC) n.1833_1835delinsAGC c.*265_*267delinsAGC (n.*265_*267delinsAGC) c.*3907_*3909delinsAGC (n.*3907_*3909delinsAGC) c.*87_*89delinsAGC (n.*87_*89delinsAGC) n.1416_1418delinsAGC c.*1759_*1761delinsAGC (n.*1759_*1761delinsAGC) n.1897_1899delinsAGC c.*1210_*1212delinsAGC (n.*1210_*1212delinsAGC) n.2147_2149delinsAGC c.1629+2432_1629+2434delinsAGC (n.1629+2432_1629+2434delinsAGC) c.1396+2432_1396+2434delinsAGC (n.1396+2432_1396+2434delinsAGC) c.*1250_*1252delinsAGC (n.*1250_*1252delinsAGC) c.1260+2432_1260+2434delinsAGC (n.1260+2432_1260+2434delinsAGC) c.*1312_*1314delinsAGC (n.*1312_*1314delinsAGC) n.466_468delinsAGC c.1477_1479delinsAGC (p.Ser493=) n.1659_1661delinsAGC | |
| 9 | g.92032381_92032382del | CA5121169 | SPTLC1 | c.*221_*222del (n.*221_*222del) n.1833_1834del c.*265_*266del (n.*265_*266del) c.*3907_*3908del (n.*3907_*3908del) c.*87_*88del (n.*87_*88del) n.1416_1417del c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del) n.1897_1898del c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del) n.2147_2148del c.1629+2432_1629+2433del (n.1629+2432_1629+2433del) c.1396+2432_1396+2433del (n.1396+2432_1396+2433del) c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del) c.1260+2432_1260+2433del (n.1260+2432_1260+2433del) c.*1312_*1313del (n.*1312_*1313del) n.466_467del c.1477_1478del (p.Ser493GlnfsTer7) n.1659_1660del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032382_92032385del | CA2690637384 | SPTLC1 | c.*216_*219del (n.*216_*219del) n.1828_1831del c.*260_*263del (n.*260_*263del) c.*3902_*3905del (n.*3902_*3905del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) n.1411_1414del c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.1892_1895del c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) n.2142_2145del c.1629+2427_1629+2430del (n.1629+2427_1629+2430del) c.1396+2427_1396+2430del (n.1396+2427_1396+2430del) c.*1245_*1248del (n.*1245_*1248del) c.1260+2427_1260+2430del (n.1260+2427_1260+2430del) c.*1307_*1310del (n.*1307_*1310del) n.461_464del c.1472_1475del (p.Lys491ArgfsTer?) n.1654_1657del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032382T>C | CA868479983 | SPTLC1 | c.*217A>G (n.*217A>G) n.1829A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*3903A>G (n.*3903A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1412A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.1893A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2143A>G c.1629+2428A>G (n.1629+2428A>G) c.1396+2428A>G (n.1396+2428A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1260+2428A>G (n.1260+2428A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.462A>G c.1473A>G (p.Lys491=) n.1655A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92032382T= | CA1864052854 | SPTLC1 | c.*217A= (n.*217A=) n.1829A= c.*261A= (n.*261A=) c.*3903A= (n.*3903A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1412A= c.*1755A= (n.*1755A=) n.1893A= c.*1206A= (n.*1206A=) n.2143A= c.1629+2428A= (n.1629+2428A=) c.1396+2428A= (n.1396+2428A=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.1260+2428A= (n.1260+2428A=) c.*1308A= (n.*1308A=) n.462A= c.1473A= (p.Lys491=) n.1655A= | |
| 9 | g.92032385C>T | CA2690637385 | SPTLC1 | c.*214G>A (n.*214G>A) n.1826G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*3900G>A (n.*3900G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1409G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.1890G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2140G>A c.1629+2425G>A (n.1629+2425G>A) c.1396+2425G>A (n.1396+2425G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1260+2425G>A (n.1260+2425G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.459G>A c.1470G>A (p.Leu490=) n.1652G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032387G>A | CA195376500 | SPTLC1 | c.*212C>T (n.*212C>T) n.1824C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*3898C>T (n.*3898C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1407C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.1888C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.2138C>T c.1629+2423C>T (n.1629+2423C>T) c.1396+2423C>T (n.1396+2423C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1260+2423C>T (n.1260+2423C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.457C>T c.1468C>T (p.Leu490=) n.1650C>T | dbSNP |
| 9 | g.92032387G= | CA1864052857 | SPTLC1 | c.*212C= (n.*212C=) n.1824C= c.*256C= (n.*256C=) c.*3898C= (n.*3898C=) c.*78C= (n.*78C=) n.1407C= c.*1750C= (n.*1750C=) n.1888C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.2138C= c.1629+2423C= (n.1629+2423C=) c.1396+2423C= (n.1396+2423C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.1260+2423C= (n.1260+2423C=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.457C= c.1468C= (p.Leu490=) n.1650C= | |
| 9 | g.92032387G>T | CA589149495 | SPTLC1 | c.*212C>A (n.*212C>A) n.1824C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*3898C>A (n.*3898C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1407C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.1888C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.2138C>A c.1629+2423C>A (n.1629+2423C>A) c.1396+2423C>A (n.1396+2423C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1260+2423C>A (n.1260+2423C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.457C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) n.1650C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032388G>A | CA2690637386 | SPTLC1 | c.*211C>T (n.*211C>T) n.1823C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*3897C>T (n.*3897C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1406C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.1887C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2137C>T c.1629+2422C>T (n.1629+2422C>T) c.1396+2422C>T (n.1396+2422C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1260+2422C>T (n.1260+2422C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.456C>T c.1467C>T (p.Gly489=) n.1649C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032389C>A | CA653174235 | SPTLC1 | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1822G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.*3896G>T (n.*3896G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1405G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.1886G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2136G>T c.1629+2421G>T (n.1629+2421G>T) c.1396+2421G>T (n.1396+2421G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1260+2421G>T (n.1260+2421G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.455G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1648G>T | COSMIC |
| 9 | g.92032392C= | CA1864052860 | SPTLC1 | c.*207G= (n.*207G=) n.1819G= c.*251G= (n.*251G=) c.*3893G= (n.*3893G=) c.*73G= (n.*73G=) n.1402G= c.*1745G= (n.*1745G=) n.1883G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.2133G= c.1629+2418G= (n.1629+2418G=) c.1396+2418G= (n.1396+2418G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1260+2418G= (n.1260+2418G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.452G= c.1463G= (p.Ser488=) n.1645G= | |
| 9 | g.92032392C>T | CA1864052861 | SPTLC1 | c.*207G>A (n.*207G>A) n.1819G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*3893G>A (n.*3893G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1402G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.1883G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2133G>A c.1629+2418G>A (n.1629+2418G>A) c.1396+2418G>A (n.1396+2418G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1260+2418G>A (n.1260+2418G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.452G>A c.1463G>A (p.Ser488Asn) n.1645G>A | dbSNP |
| 9 | g.92032393T>C | CA195376505 | SPTLC1 | c.*206A>G (n.*206A>G) n.1818A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*3892A>G (n.*3892A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1401A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.1882A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2132A>G c.1629+2417A>G (n.1629+2417A>G) c.1396+2417A>G (n.1396+2417A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1260+2417A>G (n.1260+2417A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.451A>G c.1462A>G (p.Ser488Gly) n.1644A>G | dbSNP |
| 9 | g.92032393T= | CA1864052863 | SPTLC1 | c.*206A= (n.*206A=) n.1818A= c.*250A= (n.*250A=) c.*3892A= (n.*3892A=) c.*72A= (n.*72A=) n.1401A= c.*1744A= (n.*1744A=) n.1882A= c.*1195A= (n.*1195A=) n.2132A= c.1629+2417A= (n.1629+2417A=) c.1396+2417A= (n.1396+2417A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1260+2417A= (n.1260+2417A=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.451A= c.1462A= (p.Ser488=) n.1644A= | |
| 9 | g.92032393dup | CA1864052862 | SPTLC1 | c.*206dup (n.*206dup) n.1818dup c.*250dup (n.*250dup) c.*3892dup (n.*3892dup) c.*72dup (n.*72dup) n.1401dup c.*1744dup (n.*1744dup) n.1882dup c.*1195dup (n.*1195dup) n.2132dup c.1629+2417dup (n.1629+2417dup) c.1396+2417dup (n.1396+2417dup) c.*1235dup (n.*1235dup) c.1260+2417dup (n.1260+2417dup) c.*1297dup (n.*1297dup) n.451dup c.1462dup (p.Ser488LysfsTer13) n.1644dup | dbSNP |
| 9 | g.92032394C>A | CA2690637387 | SPTLC1 | c.*205G>T (n.*205G>T) n.1817G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*3891G>T (n.*3891G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1400G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.1881G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2131G>T c.1629+2416G>T (n.1629+2416G>T) c.1396+2416G>T (n.1396+2416G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1260+2416G>T (n.1260+2416G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.450G>T c.1461G>T (p.Trp487Cys) n.1643G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032395C>T | CA2690637388 | SPTLC1 | c.*204G>A (n.*204G>A) n.1816G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1399G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.1880G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2130G>A c.1629+2415G>A (n.1629+2415G>A) c.1396+2415G>A (n.1396+2415G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1260+2415G>A (n.1260+2415G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.449G>A c.1460G>A (p.Trp487Ter) n.1642G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032396A= | CA1864052865 | SPTLC1 | c.*203T= (n.*203T=) n.1815T= c.*247T= (n.*247T=) c.*3889T= (n.*3889T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1398T= c.*1741T= (n.*1741T=) n.1879T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.2129T= c.1629+2414T= (n.1629+2414T=) c.1396+2414T= (n.1396+2414T=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.1260+2414T= (n.1260+2414T=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.448T= c.1459T= (p.Trp487=) n.1641T= | |
| 9 | g.92032396A>G | CA589149496 | SPTLC1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.1815T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1398T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.1879T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2129T>C c.1629+2414T>C (n.1629+2414T>C) c.1396+2414T>C (n.1396+2414T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1260+2414T>C (n.1260+2414T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.448T>C c.1459T>C (p.Trp487Arg) n.1641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032397T>C | CA5121170 | SPTLC1 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.1814A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*3888A>G (n.*3888A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1397A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.1878A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2128A>G c.1629+2413A>G (n.1629+2413A>G) c.1396+2413A>G (n.1396+2413A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1260+2413A>G (n.1260+2413A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.447A>G c.1458A>G (p.Pro486=) n.1640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032397T= | CA1864052867 | SPTLC1 | c.*202A= (n.*202A=) n.1814A= c.*246A= (n.*246A=) c.*3888A= (n.*3888A=) c.*68A= (n.*68A=) n.1397A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.1878A= c.*1191A= (n.*1191A=) n.2128A= c.1629+2413A= (n.1629+2413A=) c.1396+2413A= (n.1396+2413A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.1260+2413A= (n.1260+2413A=) c.*1293A= (n.*1293A=) n.447A= c.1458A= (p.Pro486=) n.1640A= | |
| 9 | g.92032398G>T | CA465989697 | SPTLC1 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.1813C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.*3887C>A (n.*3887C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1396C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.1877C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.2127C>A c.1629+2412C>A (n.1629+2412C>A) c.1396+2412C>A (n.1396+2412C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1260+2412C>A (n.1260+2412C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.446C>A c.1457C>A (p.Pro486Gln) n.1639C>A | |
| 9 | g.92032399G>A | CA868479999 | SPTLC1 | c.*200C>T (n.*200C>T) n.1812C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1395C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.1876C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.2126C>T c.1629+2411C>T (n.1629+2411C>T) c.1396+2411C>T (n.1396+2411C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1260+2411C>T (n.1260+2411C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.445C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.1638C>T | dbSNP |
| 9 | g.92032399G= | CA1864052868 | SPTLC1 | c.*200C= (n.*200C=) n.1812C= c.*244C= (n.*244C=) c.*3886C= (n.*3886C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1395C= c.*1738C= (n.*1738C=) n.1876C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.2126C= c.1629+2411C= (n.1629+2411C=) c.1396+2411C= (n.1396+2411C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1260+2411C= (n.1260+2411C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.445C= c.1456C= (p.Pro486=) n.1638C= | |
| 9 | g.92032401C= | CA1864052870 | SPTLC1 | c.*198G= (n.*198G=) n.1810G= c.*242G= (n.*242G=) c.*3884G= (n.*3884G=) c.*64G= (n.*64G=) n.1393G= c.*1736G= (n.*1736G=) n.1874G= c.*1187G= (n.*1187G=) n.2124G= c.1629+2409G= (n.1629+2409G=) c.1396+2409G= (n.1396+2409G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1260+2409G= (n.1260+2409G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.443G= c.1454G= (p.Trp485=) n.1636G= | |
| 9 | g.92032401C>T | CA589149499 | SPTLC1 | c.*198G>A (n.*198G>A) n.1810G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1393G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.1874G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2124G>A c.1629+2409G>A (n.1629+2409G>A) c.1396+2409G>A (n.1396+2409G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1260+2409G>A (n.1260+2409G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.443G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.1636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032403G>A | CA1126750168 | SPTLC1 | c.*196C>T (n.*196C>T) n.1808C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*3882C>T (n.*3882C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1391C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.1872C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2122C>T c.1629+2407C>T (n.1629+2407C>T) c.1396+2407C>T (n.1396+2407C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1260+2407C>T (n.1260+2407C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.441C>T c.1452C>T (p.Arg484=) n.1634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032403G= | CA1864052871 | SPTLC1 | c.*196C= (n.*196C=) n.1808C= c.*240C= (n.*240C=) c.*3882C= (n.*3882C=) c.*62C= (n.*62C=) n.1391C= c.*1734C= (n.*1734C=) n.1872C= c.*1185C= (n.*1185C=) n.2122C= c.1629+2407C= (n.1629+2407C=) c.1396+2407C= (n.1396+2407C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1260+2407C= (n.1260+2407C=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.441C= c.1452C= (p.Arg484=) n.1634C= | |
| 9 | g.92032404C= | CA1864052873 | SPTLC1 | c.*195G= (n.*195G=) n.1807G= c.*239G= (n.*239G=) c.*3881G= (n.*3881G=) c.*61G= (n.*61G=) n.1390G= c.*1733G= (n.*1733G=) n.1871G= c.*1184G= (n.*1184G=) n.2121G= c.1629+2406G= (n.1629+2406G=) c.1396+2406G= (n.1396+2406G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1260+2406G= (n.1260+2406G=) c.*1286G= (n.*1286G=) n.440G= c.1451G= (p.Arg484=) n.1633G= | |
| 9 | g.92032404C>T | CA5121171 | SPTLC1 | c.*195G>A (n.*195G>A) n.1807G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*3881G>A (n.*3881G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1390G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.1871G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2121G>A c.1629+2406G>A (n.1629+2406G>A) c.1396+2406G>A (n.1396+2406G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1260+2406G>A (n.1260+2406G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.440G>A c.1451G>A (p.Arg484His) n.1633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032405G>A | CA5121172 | SPTLC1 | c.*194C>T (n.*194C>T) n.1806C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*3880C>T (n.*3880C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1389C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.1870C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2120C>T c.1629+2405C>T (n.1629+2405C>T) c.1396+2405C>T (n.1396+2405C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1260+2405C>T (n.1260+2405C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.439C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032405G= | CA1864052874 | SPTLC1 | c.*194C= (n.*194C=) n.1806C= c.*238C= (n.*238C=) c.*3880C= (n.*3880C=) c.*60C= (n.*60C=) n.1389C= c.*1732C= (n.*1732C=) n.1870C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.2120C= c.1629+2405C= (n.1629+2405C=) c.1396+2405C= (n.1396+2405C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1260+2405C= (n.1260+2405C=) c.*1285C= (n.*1285C=) n.439C= c.1450C= (p.Arg484=) n.1632C= | |
| 9 | g.92032407del | CA2690637389 | SPTLC1 | c.*194del (n.*194del) n.1806del c.*238del (n.*238del) c.*3880del (n.*3880del) c.*60del (n.*60del) n.1389del c.*1732del (n.*1732del) n.1870del c.*1183del (n.*1183del) n.2120del c.1629+2405del (n.1629+2405del) c.1396+2405del (n.1396+2405del) c.*1223del (n.*1223del) c.1260+2405del (n.1260+2405del) c.*1285del (n.*1285del) n.439del c.1450del (p.Arg484AlafsTer7) n.1632del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032407G>A | CA5121173 | SPTLC1 | c.*192C>T (n.*192C>T) n.1804C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*3878C>T (n.*3878C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1387C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1868C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2118C>T c.1629+2403C>T (n.1629+2403C>T) c.1396+2403C>T (n.1396+2403C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1260+2403C>T (n.1260+2403C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.437C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.1630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032407G= | CA1864052878 | SPTLC1 | c.*192C= (n.*192C=) n.1804C= c.*236C= (n.*236C=) c.*3878C= (n.*3878C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1387C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.1868C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.2118C= c.1629+2403C= (n.1629+2403C=) c.1396+2403C= (n.1396+2403C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1260+2403C= (n.1260+2403C=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.437C= c.1448C= (p.Ser483=) n.1630C= | |
| 9 | g.92032407G>T | CA868480003 | SPTLC1 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.1804C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*3878C>A (n.*3878C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1387C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1868C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2118C>A c.1629+2403C>A (n.1629+2403C>A) c.1396+2403C>A (n.1396+2403C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1260+2403C>A (n.1260+2403C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.437C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.1630C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032409G>A | CA589149511 | SPTLC1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.1802C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*3876C>T (n.*3876C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1385C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.1866C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2116C>T c.1629+2401C>T (n.1629+2401C>T) c.1396+2401C>T (n.1396+2401C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1260+2401C>T (n.1260+2401C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.435C>T c.1446C>T (p.Asp482=) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032409G= | CA1864052879 | SPTLC1 | c.*190C= (n.*190C=) n.1802C= c.*234C= (n.*234C=) c.*3876C= (n.*3876C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1385C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.1866C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.2116C= c.1629+2401C= (n.1629+2401C=) c.1396+2401C= (n.1396+2401C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1260+2401C= (n.1260+2401C=) c.*1281C= (n.*1281C=) n.435C= c.1446C= (p.Asp482=) n.1628C= | |
| 9 | g.92032410T>C | CA1864052881 | SPTLC1 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.1801A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1384A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.1865A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2115A>G c.1629+2400A>G (n.1629+2400A>G) c.1396+2400A>G (n.1396+2400A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1260+2400A>G (n.1260+2400A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.434A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.1627A>G | dbSNP |
| 9 | g.92032410T= | CA1864052880 | SPTLC1 | c.*189A= (n.*189A=) n.1801A= c.*233A= (n.*233A=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.*55A= (n.*55A=) n.1384A= c.*1727A= (n.*1727A=) n.1865A= c.*1178A= (n.*1178A=) n.2115A= c.1629+2400A= (n.1629+2400A=) c.1396+2400A= (n.1396+2400A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1260+2400A= (n.1260+2400A=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.434A= c.1445A= (p.Asp482=) n.1627A= | |
| 9 | g.92032412T>C | CA1864052883 | SPTLC1 | c.*187A>G (n.*187A>G) n.1799A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1382A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.1863A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2113A>G c.1629+2398A>G (n.1629+2398A>G) c.1396+2398A>G (n.1396+2398A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1260+2398A>G (n.1260+2398A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.432A>G c.1443A>G (p.Gln481=) n.1625A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92032412T= | CA1864052882 | SPTLC1 | c.*187A= (n.*187A=) n.1799A= c.*231A= (n.*231A=) c.*3873A= (n.*3873A=) c.*53A= (n.*53A=) n.1382A= c.*1725A= (n.*1725A=) n.1863A= c.*1176A= (n.*1176A=) n.2113A= c.1629+2398A= (n.1629+2398A=) c.1396+2398A= (n.1396+2398A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.1260+2398A= (n.1260+2398A=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.432A= c.1443A= (p.Gln481=) n.1625A= | |
| 9 | g.92032414G>A | CA195376531 | SPTLC1 | c.*185C>T (n.*185C>T) n.1797C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1380C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.1861C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.2111C>T c.1629+2396C>T (n.1629+2396C>T) c.1396+2396C>T (n.1396+2396C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1260+2396C>T (n.1260+2396C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.430C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92032414G>C | CA2690637390 | SPTLC1 | c.*185C>G (n.*185C>G) n.1797C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1380C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.1861C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.2111C>G c.1629+2396C>G (n.1629+2396C>G) c.1396+2396C>G (n.1396+2396C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1260+2396C>G (n.1260+2396C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.430C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1623C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032414G= | CA1864052884 | SPTLC1 | c.*185C= (n.*185C=) n.1797C= c.*229C= (n.*229C=) c.*3871C= (n.*3871C=) c.*51C= (n.*51C=) n.1380C= c.*1723C= (n.*1723C=) n.1861C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.2111C= c.1629+2396C= (n.1629+2396C=) c.1396+2396C= (n.1396+2396C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1260+2396C= (n.1260+2396C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.430C= c.1441C= (p.Gln481=) n.1623C= | |
| 9 | g.92032415A= | CA1864052885 | SPTLC1 | c.*184T= (n.*184T=) n.1796T= c.*228T= (n.*228T=) c.*3870T= (n.*3870T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1379T= c.*1722T= (n.*1722T=) n.1860T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.2110T= c.1629+2395T= (n.1629+2395T=) c.1396+2395T= (n.1396+2395T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.1260+2395T= (n.1260+2395T=) c.*1275T= (n.*1275T=) n.429T= c.1440T= (p.Thr480=) n.1622T= |