Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.169-27C=
c.357-27C= (n.357-27C=)
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n.138+1985C=
9g.37424818C>TCA587803512GRHPRc.84-27C>T (n.84-27C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37424820_37424822delCA5058915GRHPRc.84-25_84-23del (n.84-25_84-23del)
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n.138+1987_138+1989del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.372-25C>A
n.143-25C>A
n.138+1987C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.138+1988C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+1989T=
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c.-679-22G>A (n.-679-22G>A)
n.169-22G>A
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n.143-22G>A
n.138+1990G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37424823G=CA1846864785GRHPRc.84-22G= (n.84-22G=)
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n.143-22G=
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c.-679-21A= (n.-679-21A=)
n.169-21A=
c.357-21A= (n.357-21A=)
n.372-21A=
n.143-21A=
n.138+1991A=
9g.37424824A>CCA863756902GRHPRc.84-21A>C (n.84-21A>C)
n.121-21A>C
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n.93-21A>C
n.109+1991A>C
n.141-21A>C
c.83+1991A>C (n.83+1991A>C)
c.-679-21A>C (n.-679-21A>C)
n.169-21A>C
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n.372-21A>C
n.143-21A>C
n.138+1991A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37424825G>TCA2689952543GRHPRc.84-20G>T (n.84-20G>T)
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n.141-20G>T
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c.-679-20G>T (n.-679-20G>T)
n.169-20G>T
c.357-20G>T (n.357-20G>T)
n.372-20G>T
n.143-20G>T
n.138+1992G>T
gnomAD v4
9g.37424827G>ACA2689952544GRHPRc.84-18G>A (n.84-18G>A)
n.121-18G>A
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n.141-18G>A
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c.-679-18G>A (n.-679-18G>A)
n.169-18G>A
c.357-18G>A (n.357-18G>A)
n.372-18G>A
n.143-18G>A
n.138+1994G>A
gnomAD v4
9g.37424827G>TCA2689952545GRHPRc.84-18G>T (n.84-18G>T)
n.121-18G>T
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n.109+1994G>T
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n.169-18G>T
c.357-18G>T (n.357-18G>T)
n.372-18G>T
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n.138+1994G>T
gnomAD v4
9g.37424828C>GCA2689952546GRHPRc.84-17C>G (n.84-17C>G)
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c.-679-17C>G (n.-679-17C>G)
n.169-17C>G
c.357-17C>G (n.357-17C>G)
n.372-17C>G
n.143-17C>G
n.138+1995C>G
gnomAD v4
9g.37424828C>TCA2689952547GRHPRc.84-17C>T (n.84-17C>T)
n.121-17C>T
n.111-17C>T
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n.109+1995C>T
n.141-17C>T
c.83+1995C>T (n.83+1995C>T)
c.-679-17C>T (n.-679-17C>T)
n.169-17C>T
c.357-17C>T (n.357-17C>T)
n.372-17C>T
n.143-17C>T
n.138+1995C>T
gnomAD v4
9g.37424829C=CA1846864789GRHPRc.84-16C= (n.84-16C=)
n.121-16C=
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n.109+1996C=
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c.83+1996C= (n.83+1996C=)
c.-679-16C= (n.-679-16C=)
n.169-16C=
c.357-16C= (n.357-16C=)
n.372-16C=
n.143-16C=
n.138+1996C=
9g.37424829C>GCA587803514GRHPRc.84-16C>G (n.84-16C>G)
n.121-16C>G
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n.109+1996C>G
n.141-16C>G
c.83+1996C>G (n.83+1996C>G)
c.-679-16C>G (n.-679-16C>G)
n.169-16C>G
c.357-16C>G (n.357-16C>G)
n.372-16C>G
n.143-16C>G
n.138+1996C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37424829C>TCA2689952548GRHPRc.84-16C>T (n.84-16C>T)
n.121-16C>T
n.111-16C>T
n.93-16C>T
n.109+1996C>T
n.141-16C>T
c.83+1996C>T (n.83+1996C>T)
c.-679-16C>T (n.-679-16C>T)
n.169-16C>T
c.357-16C>T (n.357-16C>T)
n.372-16C>T
n.143-16C>T
n.138+1996C>T
gnomAD v4
9g.37424830T>CCA2689952549GRHPRc.84-15T>C (n.84-15T>C)
n.121-15T>C
n.111-15T>C
n.93-15T>C
n.109+1997T>C
n.141-15T>C
c.83+1997T>C (n.83+1997T>C)
c.-679-15T>C (n.-679-15T>C)
n.169-15T>C
c.357-15T>C (n.357-15T>C)
n.372-15T>C
n.143-15T>C
n.138+1997T>C
gnomAD v4
9g.37424830T>GCA1846864792GRHPRc.84-15T>G (n.84-15T>G)
n.121-15T>G
n.111-15T>G
n.93-15T>G
n.109+1997T>G
n.141-15T>G
c.83+1997T>G (n.83+1997T>G)
c.-679-15T>G (n.-679-15T>G)
n.169-15T>G
c.357-15T>G (n.357-15T>G)
n.372-15T>G
n.143-15T>G
n.138+1997T>G
dbSNP
9g.37424830T=CA1846864793GRHPRc.84-15T= (n.84-15T=)
n.121-15T=
n.111-15T=
n.93-15T=
n.109+1997T=
n.141-15T=
c.83+1997T= (n.83+1997T=)
c.-679-15T= (n.-679-15T=)
n.169-15T=
c.357-15T= (n.357-15T=)
n.372-15T=
n.143-15T=
n.138+1997T=
9g.37424830_37424832delinsTCCCA1846864791GRHPRc.84-15_84-13delinsTCC (n.84-15_84-13delinsTCC)
n.121-15_121-13delinsTCC
n.111-15_111-13delinsTCC
n.93-15_93-13delinsTCC
n.109+1997_109+1999delinsTCC
n.141-15_141-13delinsTCC
c.83+1997_83+1999delinsTCC (n.83+1997_83+1999delinsTCC)
c.-679-15_-679-13delinsTCC (n.-679-15_-679-13delinsTCC)
n.169-15_169-13delinsTCC
c.357-15_357-13delinsTCC (n.357-15_357-13delinsTCC)
n.372-15_372-13delinsTCC
n.143-15_143-13delinsTCC
n.138+1997_138+1999delinsTCC
9g.37424831C>TCA2689952550GRHPRc.84-14C>T (n.84-14C>T)
n.121-14C>T
n.111-14C>T
n.93-14C>T
n.109+1998C>T
n.141-14C>T
c.83+1998C>T (n.83+1998C>T)
c.-679-14C>T (n.-679-14C>T)
n.169-14C>T
c.357-14C>T (n.357-14C>T)
n.372-14C>T
n.143-14C>T
n.138+1998C>T
gnomAD v4
9g.37424832_37424833delCA352241GRHPRc.84-13_84-12del (n.84-13_84-12del)
n.121-13_121-12del
n.111-13_111-12del
n.93-13_93-12del
n.109+1999_109+2000del
n.141-13_141-12del
c.83+1999_83+2000del (n.83+1999_83+2000del)
c.-679-13_-679-12del (n.-679-13_-679-12del)
n.169-13_169-12del
c.357-13_357-12del (n.357-13_357-12del)
n.372-13_372-12del
n.143-13_143-12del
n.138+1999_138+2000del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[37424832_37424833del;37424837_37424840del]CA352243GRHPRc.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] (n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del])
n.[121-13_121-12del;121-8_121-5del]
n.[111-13_111-12del;111-8_111-5del]
n.[93-13_93-12del;93-8_93-5del]
n.[109+1999_109+2000del;109+2004_109+2007del]
n.[141-13_141-12del;141-8_141-5del]
c.[83+1999_83+2000del;83+2004_83+2007del] (n.[83+1999_83+2000del;83+2004_83+2007del])
c.[-679-13_-679-12del;-679-8_-679-5del] (n.[-679-13_-679-12del;-679-8_-679-5del])
n.[169-13_169-12del;169-8_169-5del]
c.[357-13_357-12del;357-8_357-5del] (n.[357-13_357-12del;357-8_357-5del])
n.[372-13_372-12del;372-8_372-5del]
n.[143-13_143-12del;143-8_143-5del]
n.[138+1999_138+2000del;138+2004_138+2007del]
ClinVar
9g.37424832_37424840delinsTTCA2695210611GRHPRc.84-13_84-5delinsTT (n.84-13_84-5delinsTT)
n.121-13_121-5delinsTT
n.111-13_111-5delinsTT
n.93-13_93-5delinsTT
n.109+1999_109+2007delinsTT
n.141-13_141-5delinsTT
c.83+1999_83+2007delinsTT (n.83+1999_83+2007delinsTT)
c.-679-13_-679-5delinsTT (n.-679-13_-679-5delinsTT)
n.169-13_169-5delinsTT
c.357-13_357-5delinsTT (n.357-13_357-5delinsTT)
n.372-13_372-5delinsTT
n.143-13_143-5delinsTT
n.138+1999_138+2007delinsTT
9g.37424832_37424840delinsTTTCA2695210612GRHPRc.84-13_84-5delinsTTT (n.84-13_84-5delinsTTT)
n.121-13_121-5delinsTTT
n.111-13_111-5delinsTTT
n.93-13_93-5delinsTTT
n.109+1999_109+2007delinsTTT
n.141-13_141-5delinsTTT
c.83+1999_83+2007delinsTTT (n.83+1999_83+2007delinsTTT)
c.-679-13_-679-5delinsTTT (n.-679-13_-679-5delinsTTT)
n.169-13_169-5delinsTTT
c.357-13_357-5delinsTTT (n.357-13_357-5delinsTTT)
n.372-13_372-5delinsTTT
n.143-13_143-5delinsTTT
n.138+1999_138+2007delinsTTT
9g.37424833C=CA1846864800GRHPRc.84-12C= (n.84-12C=)
n.121-12C=
n.111-12C=
n.93-12C=
n.109+2000C=
n.141-12C=
c.83+2000C= (n.83+2000C=)
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n.169-12C=
c.357-12C= (n.357-12C=)
n.372-12C=
n.143-12C=
n.138+2000C=
9g.37424833C>TCA1123356106GRHPRc.84-12C>T (n.84-12C>T)
n.121-12C>T
n.111-12C>T
n.93-12C>T
n.109+2000C>T
n.141-12C>T
c.83+2000C>T (n.83+2000C>T)
c.-679-12C>T (n.-679-12C>T)
n.169-12C>T
c.357-12C>T (n.357-12C>T)
n.372-12C>T
n.143-12C>T
n.138+2000C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37424833_37424840delinsTTTCA2695201566GRHPRc.84-12_84-5delinsTTT (n.84-12_84-5delinsTTT)
n.121-12_121-5delinsTTT
n.111-12_111-5delinsTTT
n.93-12_93-5delinsTTT
n.109+2000_109+2007delinsTTT
n.141-12_141-5delinsTTT
c.83+2000_83+2007delinsTTT (n.83+2000_83+2007delinsTTT)
c.-679-12_-679-5delinsTTT (n.-679-12_-679-5delinsTTT)
n.169-12_169-5delinsTTT
c.357-12_357-5delinsTTT (n.357-12_357-5delinsTTT)
n.372-12_372-5delinsTTT
n.143-12_143-5delinsTTT
n.138+2000_138+2007delinsTTT
ClinVar
9g.37424836delCA2689952551GRHPRc.84-9del (n.84-9del)
n.121-9del
n.111-9del
n.93-9del
n.109+2003del
n.141-9del
c.83+2003del (n.83+2003del)
c.-679-9del (n.-679-9del)
n.169-9del
c.357-9del (n.357-9del)
n.372-9del
n.143-9del
n.138+2003del
gnomAD v4
9g.37424836_37424840delinsTCCCCCA1846864803GRHPRc.84-9_84-5delinsTCCCC (n.84-9_84-5delinsTCCCC)
n.121-9_121-5delinsTCCCC
n.111-9_111-5delinsTCCCC
n.93-9_93-5delinsTCCCC
n.109+2003_109+2007delinsTCCCC
n.141-9_141-5delinsTCCCC
c.83+2003_83+2007delinsTCCCC (n.83+2003_83+2007delinsTCCCC)
c.-679-9_-679-5delinsTCCCC (n.-679-9_-679-5delinsTCCCC)
n.169-9_169-5delinsTCCCC
c.357-9_357-5delinsTCCCC (n.357-9_357-5delinsTCCCC)
n.372-9_372-5delinsTCCCC
n.143-9_143-5delinsTCCCC
n.138+2003_138+2007delinsTCCCC
9g.37424837C>TCA2689952552GRHPRc.84-8C>T (n.84-8C>T)
n.121-8C>T
n.111-8C>T
n.93-8C>T
n.109+2004C>T
n.141-8C>T
c.83+2004C>T (n.83+2004C>T)
c.-679-8C>T (n.-679-8C>T)
n.169-8C>T
c.357-8C>T (n.357-8C>T)
n.372-8C>T
n.143-8C>T
n.138+2004C>T
gnomAD v4
9g.37424837_37424840delCA352242GRHPRc.84-8_84-5del (n.84-8_84-5del)
n.121-8_121-5del
n.111-8_111-5del
n.93-8_93-5del
n.109+2004_109+2007del
n.141-8_141-5del
c.83+2004_83+2007del (n.83+2004_83+2007del)
c.-679-8_-679-5del (n.-679-8_-679-5del)
n.169-8_169-5del
c.357-8_357-5del (n.357-8_357-5del)
n.372-8_372-5del
n.143-8_143-5del
n.138+2004_138+2007del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37424838C>GCA2689952553GRHPRc.84-7C>G (n.84-7C>G)
n.121-7C>G
n.111-7C>G
n.93-7C>G
n.109+2005C>G
n.141-7C>G
c.83+2005C>G (n.83+2005C>G)
c.-679-7C>G (n.-679-7C>G)
n.169-7C>G
c.357-7C>G (n.357-7C>G)
n.372-7C>G
n.143-7C>G
n.138+2005C>G
gnomAD v4
9g.37424838C>TCA2689952554GRHPRc.84-7C>T (n.84-7C>T)
n.121-7C>T
n.111-7C>T
n.93-7C>T
n.109+2005C>T
n.141-7C>T
c.83+2005C>T (n.83+2005C>T)
c.-679-7C>T (n.-679-7C>T)
n.169-7C>T
c.357-7C>T (n.357-7C>T)
n.372-7C>T
n.143-7C>T
n.138+2005C>T
gnomAD v4
9g.37424839C>ACA645555054GRHPRc.84-6C>A (n.84-6C>A)
n.121-6C>A
n.111-6C>A
n.93-6C>A
n.109+2006C>A
n.141-6C>A
c.83+2006C>A (n.83+2006C>A)
c.-679-6C>A (n.-679-6C>A)
n.169-6C>A
c.357-6C>A (n.357-6C>A)
n.372-6C>A
n.143-6C>A
n.138+2006C>A
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched