Canonical Allele Identifier: CA352243
Gene: GRHPR HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.[37424832_37424833del;37424837_37424840del] , CM000671.2:g.[37424832_37424833del;37424837_37424840del] GRCh38
NC_000009.11:g.[37424829_37424830del;37424834_37424837del] , CM000671.1:g.[37424829_37424830del;37424834_37424837del] GRCh37
NC_000009.10:g.[37414829_37414830del;37414834_37414837del] NCBI36
NG_008135.1:g.[7123_7124del;7128_7131del]

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000318158.11:c.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] MANE Select ENSP00000313432.6:n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del]
ENST00000318158.10:c.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] ENSP00000313432.6:n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del]
ENST00000377824.8:n.[121-13_121-12del;121-8_121-5del]
ENST00000460882.5:n.[111-13_111-12del;111-8_111-5del]
ENST00000487399.5:n.[93-13_93-12del;93-8_93-5del]
ENST00000491488.5:n.[109+1999_109+2000del;109+2004_109+2007del]
ENST00000493368.5:n.[141-13_141-12del;141-8_141-5del]
ENST00000607784.1:c.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] ENSP00000475569.1:n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del]
NM_012203.1:c.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] NP_036335.1:n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del]
XM_005251631.1:c.[83+1999_83+2000del;83+2004_83+2007del] XP_005251688.1:n.[83+1999_83+2000del;83+2004_83+2007del]
XM_011518073.1:c.[-679-13_-679-12del;-679-8_-679-5del] XP_011516375.1:n.[-679-13_-679-12del;-679-8_-679-5del]
XR_929374.1:n.[169-13_169-12del;169-8_169-5del]
XM_017015320.2:c.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] XP_016870809.1:n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del]
XM_017015321.2:c.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] XP_016870810.1:n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del]
XM_017015323.2:c.[-679-13_-679-12del;-679-8_-679-5del] XP_016870812.1:n.[-679-13_-679-12del;-679-8_-679-5del]
XM_024447716.1:c.[357-13_357-12del;357-8_357-5del] XP_024303484.1:n.[357-13_357-12del;357-8_357-5del]
XM_024447717.1:c.[357-13_357-12del;357-8_357-5del] XP_024303485.1:n.[357-13_357-12del;357-8_357-5del]
XR_002956828.1:n.[372-13_372-12del;372-8_372-5del]
XR_002956829.1:n.[372-13_372-12del;372-8_372-5del]
XR_002956830.1:n.[143-13_143-12del;143-8_143-5del]
XR_002956831.1:n.[138+1999_138+2000del;138+2004_138+2007del]
XR_002956832.1:n.[143-13_143-12del;143-8_143-5del]
NM_012203.2:c.[84-13_84-12del;84-8_84-5del] MANE Select NP_036335.1:n.[84-13_84-12del;84-8_84-5del]