Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136428746_136428749delinsCACA | CA1884222199 | INPP5E | c.*926_*929delinsTGTG (n.*926_*929delinsTGTG) c.*1005_*1008delinsTGTG (n.*1005_*1008delinsTGTG) | |
9 | g.136428748_136428750del | CA861054638 | INPP5E | c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) | dbSNP |
9 | g.136428749A= | CA1884222202 | INPP5E | c.*926T= (n.*926T=) c.*1005T= (n.*1005T=) | |
9 | g.136428749A>C | CA1884222204 | INPP5E | c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) | dbSNP |
9 | g.136428749A>G | CA10626888 | INPP5E | c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428749A>T | CA2580899823 | INPP5E | c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) | |
9 | g.136428749_136428753delinsAAAGC | CA1884222207 | INPP5E | c.*922_*926delinsGCTTT (n.*922_*926delinsGCTTT) c.*1001_*1005delinsGCTTT (n.*1001_*1005delinsGCTTT) | |
9 | g.136428750A= | CA1884222211 | INPP5E | c.*925T= (n.*925T=) c.*1004T= (n.*1004T=) | |
9 | g.136428750A>G | CA201637032 | INPP5E | c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) | dbSNP |
9 | g.136428753_136428756del | CA591182886 | INPP5E | c.*922_*925del (n.*922_*925del) c.*1001_*1004del (n.*1001_*1004del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428753C>A | CA2692606172 | INPP5E | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428758A>G | CA2603851194 | INPP5E | c.*917T>C (n.*917T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428762A= | CA1884222215 | INPP5E | c.*913T= (n.*913T=) c.*992T= (n.*992T=) | |
9 | g.136428762A>G | CA10633007 | INPP5E | c.*913T>C (n.*913T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428763C= | CA1884222221 | INPP5E | c.*912G= (n.*912G=) c.*991G= (n.*991G=) | |
9 | g.136428763C>T | CA201637044 | INPP5E | c.*912G>A (n.*912G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428764G>A | CA201637048 | INPP5E | c.*911C>T (n.*911C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428764G= | CA1884222224 | INPP5E | c.*911C= (n.*911C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
9 | g.136428764_136428769delinsGGTTCT | CA1884222225 | INPP5E | c.*906_*911delinsAGAACC (n.*906_*911delinsAGAACC) c.*985_*990delinsAGAACC (n.*985_*990delinsAGAACC) | |
9 | g.136428764_136428765insA | CA653614447 | INPP5E | c.*910_*911insT (n.*910_*911insT) c.*989_*990insT (n.*989_*990insT) | COSMIC |
9 | g.136428765G>A | CA861054653 | INPP5E | c.*910C>T (n.*910C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428765G= | CA1884222229 | INPP5E | c.*910C= (n.*910C=) c.*989C= (n.*989C=) | |
9 | g.136428765G>T | CA2692606177 | INPP5E | c.*910C>A (n.*910C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428765_136428769del | CA1884222228 | INPP5E | c.*906_*910del (n.*906_*910del) c.*985_*989del (n.*985_*989del) | dbSNP |
9 | g.136428768C= | CA1884222232 | INPP5E | c.*907G= (n.*907G=) c.*986G= (n.*986G=) | |
9 | g.136428768C>T | CA861054656 | INPP5E | c.*907G>A (n.*907G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428770A= | CA1884222234 | INPP5E | c.*905T= (n.*905T=) c.*984T= (n.*984T=) | |
9 | g.136428770A>G | CA201637054 | INPP5E | c.*905T>C (n.*905T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428771T>C | CA201637060 | INPP5E | c.*904A>G (n.*904A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428771T= | CA1884222236 | INPP5E | c.*904A= (n.*904A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
9 | g.136428772_136428774delinsACT | CA1884222238 | INPP5E | c.*901_*903delinsAGT (n.*901_*903delinsAGT) c.*980_*982delinsAGT (n.*980_*982delinsAGT) | |
9 | g.136428773C= | CA1884222241 | INPP5E | c.*902G= (n.*902G=) c.*981G= (n.*981G=) | |
9 | g.136428773C>G | CA2692606179 | INPP5E | c.*902G>C (n.*902G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428773C>T | CA1884222240 | INPP5E | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) | dbSNP |
9 | g.136428776_136428777del | CA861054661 | INPP5E | c.*901_*902del (n.*901_*902del) c.*980_*981del (n.*980_*981del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428774T>C | CA201637066 | INPP5E | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428774T= | CA1884222243 | INPP5E | c.*901A= (n.*901A=) c.*980A= (n.*980A=) | |
9 | g.136428776T>A | CA201637072 | INPP5E | c.*899A>T (n.*899A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428776T>C | CA201637073 | INPP5E | c.*899A>G (n.*899A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428776T= | CA1884222245 | INPP5E | c.*899A= (n.*899A=) c.*978A= (n.*978A=) | |
9 | g.136428777C>A | CA201637077 | INPP5E | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428777C= | CA1884222250 | INPP5E | c.*898G= (n.*898G=) c.*977G= (n.*977G=) | |
9 | g.136428777C>G | CA861054691 | INPP5E | c.*898G>C (n.*898G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428777C>T | CA201637081 | INPP5E | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428777_136428780delinsCGAA | CA1884222252 | INPP5E | c.*895_*898delinsTTCG (n.*895_*898delinsTTCG) c.*974_*977delinsTTCG (n.*974_*977delinsTTCG) | |
9 | g.136428778G>A | CA861054701 | INPP5E | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428778G= | CA1884222256 | INPP5E | c.*897C= (n.*897C=) c.*976C= (n.*976C=) | |
9 | g.136428778G>T | CA2692606187 | INPP5E | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428778_136428782delinsGAAGA | CA1884222255 | INPP5E | c.*893_*897delinsTCTTC (n.*893_*897delinsTCTTC) c.*972_*976delinsTCTTC (n.*972_*976delinsTCTTC) | |
9 | g.136428781_136428783del | CA861054693 | INPP5E | c.*895_*897del (n.*895_*897del) c.*974_*976del (n.*974_*976del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |