UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99777001C>A | CA2579216145 | VPS13B | c.7504+45C>A (n.7504+45C>A) n.7574+45C>A c.*3186+45C>A (n.*3186+45C>A) c.7429+45C>A (n.7429+45C>A) n.378-1681C>A c.7501+45C>A (n.7501+45C>A) c.7426+45C>A (n.7426+45C>A) c.7126+45C>A (n.7126+45C>A) c.4390+45C>A (n.4390+45C>A) c.3283+45C>A (n.3283+45C>A) n.1830+5477G>T c.7309+45C>A (n.7309+45C>A) c.3061+45C>A (n.3061+45C>A) c.6289+45C>A (n.6289+45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777001C>G | CA2579216146 | VPS13B | c.7504+45C>G (n.7504+45C>G) n.7574+45C>G c.*3186+45C>G (n.*3186+45C>G) c.7429+45C>G (n.7429+45C>G) n.378-1681C>G c.7501+45C>G (n.7501+45C>G) c.7426+45C>G (n.7426+45C>G) c.7126+45C>G (n.7126+45C>G) c.4390+45C>G (n.4390+45C>G) c.3283+45C>G (n.3283+45C>G) n.1830+5477G>C c.7309+45C>G (n.7309+45C>G) c.3061+45C>G (n.3061+45C>G) c.6289+45C>G (n.6289+45C>G) | |
| 8 | g.99777001C>T | CA4824217 | VPS13B | c.7504+45C>T (n.7504+45C>T) n.7574+45C>T c.*3186+45C>T (n.*3186+45C>T) c.7429+45C>T (n.7429+45C>T) n.378-1681C>T c.7501+45C>T (n.7501+45C>T) c.7426+45C>T (n.7426+45C>T) c.7126+45C>T (n.7126+45C>T) c.4390+45C>T (n.4390+45C>T) c.3283+45C>T (n.3283+45C>T) n.1830+5477G>A c.7309+45C>T (n.7309+45C>T) c.3061+45C>T (n.3061+45C>T) c.6289+45C>T (n.6289+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777001_99777002insACA | CA2781478419 | VPS13B | c.7504+45_7504+46insACA (n.7504+45_7504+46insACA) n.7574+45_7574+46insACA c.*3186+45_*3186+46insACA (n.*3186+45_*3186+46insACA) c.7429+45_7429+46insACA (n.7429+45_7429+46insACA) n.378-1681_378-1680insACA c.7501+45_7501+46insACA (n.7501+45_7501+46insACA) c.7426+45_7426+46insACA (n.7426+45_7426+46insACA) c.7126+45_7126+46insACA (n.7126+45_7126+46insACA) c.4390+45_4390+46insACA (n.4390+45_4390+46insACA) c.3283+45_3283+46insACA (n.3283+45_3283+46insACA) n.1830+5476_1830+5477insTGT c.7309+45_7309+46insACA (n.7309+45_7309+46insACA) c.3061+45_3061+46insACA (n.3061+45_3061+46insACA) c.6289+45_6289+46insACA (n.6289+45_6289+46insACA) | |
| 8 | g.99777002C>A | CA2579216147 | VPS13B | c.7504+46C>A (n.7504+46C>A) n.7574+46C>A c.*3186+46C>A (n.*3186+46C>A) c.7429+46C>A (n.7429+46C>A) n.378-1680C>A c.7501+46C>A (n.7501+46C>A) c.7426+46C>A (n.7426+46C>A) c.7126+46C>A (n.7126+46C>A) c.4390+46C>A (n.4390+46C>A) c.3283+46C>A (n.3283+46C>A) n.1830+5476G>T c.7309+46C>A (n.7309+46C>A) c.3061+46C>A (n.3061+46C>A) c.6289+46C>A (n.6289+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777005_99777047dup | CA2688068097 | VPS13B | c.7504+49_7504+91dup (n.7504+49_7504+91dup) n.7574+49_7574+91dup c.*3186+49_*3186+91dup (n.*3186+49_*3186+91dup) c.7429+49_7429+91dup (n.7429+49_7429+91dup) n.378-1677_378-1635dup c.7501+49_7501+91dup (n.7501+49_7501+91dup) c.7426+49_7426+91dup (n.7426+49_7426+91dup) c.7126+49_7126+91dup (n.7126+49_7126+91dup) c.4390+49_4390+91dup (n.4390+49_4390+91dup) c.3283+49_3283+91dup (n.3283+49_3283+91dup) n.1830+5433_1830+5475dup c.7309+49_7309+91dup (n.7309+49_7309+91dup) c.3061+49_3061+91dup (n.3061+49_3061+91dup) c.6289+49_6289+91dup (n.6289+49_6289+91dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777005T>C | CA2688068098 | VPS13B | c.7504+49T>C (n.7504+49T>C) n.7574+49T>C c.*3186+49T>C (n.*3186+49T>C) c.7429+49T>C (n.7429+49T>C) n.378-1677T>C c.7501+49T>C (n.7501+49T>C) c.7426+49T>C (n.7426+49T>C) c.7126+49T>C (n.7126+49T>C) c.4390+49T>C (n.4390+49T>C) c.3283+49T>C (n.3283+49T>C) n.1830+5473A>G c.7309+49T>C (n.7309+49T>C) c.3061+49T>C (n.3061+49T>C) c.6289+49T>C (n.6289+49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777006_99777007insACA | CA2781478420 | VPS13B | c.7504+50_7504+51insACA (n.7504+50_7504+51insACA) n.7574+50_7574+51insACA c.*3186+50_*3186+51insACA (n.*3186+50_*3186+51insACA) c.7429+50_7429+51insACA (n.7429+50_7429+51insACA) n.378-1676_378-1675insACA c.7501+50_7501+51insACA (n.7501+50_7501+51insACA) c.7426+50_7426+51insACA (n.7426+50_7426+51insACA) c.7126+50_7126+51insACA (n.7126+50_7126+51insACA) c.4390+50_4390+51insACA (n.4390+50_4390+51insACA) c.3283+50_3283+51insACA (n.3283+50_3283+51insACA) n.1830+5471_1830+5472insTGT c.7309+50_7309+51insACA (n.7309+50_7309+51insACA) c.3061+50_3061+51insACA (n.3061+50_3061+51insACA) c.6289+50_6289+51insACA (n.6289+50_6289+51insACA) | |
| 8 | g.99777008C>T | CA583884519 | VPS13B | c.7504+52C>T (n.7504+52C>T) n.7574+52C>T c.*3186+52C>T (n.*3186+52C>T) c.7429+52C>T (n.7429+52C>T) n.378-1674C>T c.7501+52C>T (n.7501+52C>T) c.7426+52C>T (n.7426+52C>T) c.7126+52C>T (n.7126+52C>T) c.4390+52C>T (n.4390+52C>T) c.3283+52C>T (n.3283+52C>T) n.1830+5470G>A c.7309+52C>T (n.7309+52C>T) c.3061+52C>T (n.3061+52C>T) c.6289+52C>T (n.6289+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777009T>C | CA183041764 | VPS13B | c.7504+53T>C (n.7504+53T>C) n.7574+53T>C c.*3186+53T>C (n.*3186+53T>C) c.7429+53T>C (n.7429+53T>C) n.378-1673T>C c.7501+53T>C (n.7501+53T>C) c.7426+53T>C (n.7426+53T>C) c.7126+53T>C (n.7126+53T>C) c.4390+53T>C (n.4390+53T>C) c.3283+53T>C (n.3283+53T>C) n.1830+5469A>G c.7309+53T>C (n.7309+53T>C) c.3061+53T>C (n.3061+53T>C) c.6289+53T>C (n.6289+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777010C>G | CA2718005197 | VPS13B | c.7504+54C>G (n.7504+54C>G) n.7574+54C>G c.*3186+54C>G (n.*3186+54C>G) c.7429+54C>G (n.7429+54C>G) n.378-1672C>G c.7501+54C>G (n.7501+54C>G) c.7426+54C>G (n.7426+54C>G) c.7126+54C>G (n.7126+54C>G) c.4390+54C>G (n.4390+54C>G) c.3283+54C>G (n.3283+54C>G) n.1830+5468G>C c.7309+54C>G (n.7309+54C>G) c.3061+54C>G (n.3061+54C>G) c.6289+54C>G (n.6289+54C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777011T>C | CA2579216148 | VPS13B | c.7504+55T>C (n.7504+55T>C) n.7574+55T>C c.*3186+55T>C (n.*3186+55T>C) c.7429+55T>C (n.7429+55T>C) n.378-1671T>C c.7501+55T>C (n.7501+55T>C) c.7426+55T>C (n.7426+55T>C) c.7126+55T>C (n.7126+55T>C) c.4390+55T>C (n.4390+55T>C) c.3283+55T>C (n.3283+55T>C) n.1830+5467A>G c.7309+55T>C (n.7309+55T>C) c.3061+55T>C (n.3061+55T>C) c.6289+55T>C (n.6289+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777012T>C | CA2688068099 | VPS13B | c.7504+56T>C (n.7504+56T>C) n.7574+56T>C c.*3186+56T>C (n.*3186+56T>C) c.7429+56T>C (n.7429+56T>C) n.378-1670T>C c.7501+56T>C (n.7501+56T>C) c.7426+56T>C (n.7426+56T>C) c.7126+56T>C (n.7126+56T>C) c.4390+56T>C (n.4390+56T>C) c.3283+56T>C (n.3283+56T>C) n.1830+5466A>G c.7309+56T>C (n.7309+56T>C) c.3061+56T>C (n.3061+56T>C) c.6289+56T>C (n.6289+56T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777012_99777013insA | CA2781478421 | VPS13B | c.7504+56_7504+57insA (n.7504+56_7504+57insA) n.7574+56_7574+57insA c.*3186+56_*3186+57insA (n.*3186+56_*3186+57insA) c.7429+56_7429+57insA (n.7429+56_7429+57insA) n.378-1670_378-1669insA c.7501+56_7501+57insA (n.7501+56_7501+57insA) c.7426+56_7426+57insA (n.7426+56_7426+57insA) c.7126+56_7126+57insA (n.7126+56_7126+57insA) c.4390+56_4390+57insA (n.4390+56_4390+57insA) c.3283+56_3283+57insA (n.3283+56_3283+57insA) n.1830+5465_1830+5466insT c.7309+56_7309+57insA (n.7309+56_7309+57insA) c.3061+56_3061+57insA (n.3061+56_3061+57insA) c.6289+56_6289+57insA (n.6289+56_6289+57insA) | |
| 8 | g.99777012_99777013insAG | CA2781478422 | VPS13B | c.7504+56_7504+57insAG (n.7504+56_7504+57insAG) n.7574+56_7574+57insAG c.*3186+56_*3186+57insAG (n.*3186+56_*3186+57insAG) c.7429+56_7429+57insAG (n.7429+56_7429+57insAG) n.378-1670_378-1669insAG c.7501+56_7501+57insAG (n.7501+56_7501+57insAG) c.7426+56_7426+57insAG (n.7426+56_7426+57insAG) c.7126+56_7126+57insAG (n.7126+56_7126+57insAG) c.4390+56_4390+57insAG (n.4390+56_4390+57insAG) c.3283+56_3283+57insAG (n.3283+56_3283+57insAG) n.1830+5465_1830+5466insCT c.7309+56_7309+57insAG (n.7309+56_7309+57insAG) c.3061+56_3061+57insAG (n.3061+56_3061+57insAG) c.6289+56_6289+57insAG (n.6289+56_6289+57insAG) | |
| 8 | g.99777014A>G | CA183041766 | VPS13B | c.7504+58A>G (n.7504+58A>G) n.7574+58A>G c.*3186+58A>G (n.*3186+58A>G) c.7429+58A>G (n.7429+58A>G) n.378-1668A>G c.7501+58A>G (n.7501+58A>G) c.7426+58A>G (n.7426+58A>G) c.7126+58A>G (n.7126+58A>G) c.4390+58A>G (n.4390+58A>G) c.3283+58A>G (n.3283+58A>G) n.1830+5464T>C c.7309+58A>G (n.7309+58A>G) c.3061+58A>G (n.3061+58A>G) c.6289+58A>G (n.6289+58A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777015G>A | CA2579216149 | VPS13B | c.7504+59G>A (n.7504+59G>A) n.7574+59G>A c.*3186+59G>A (n.*3186+59G>A) c.7429+59G>A (n.7429+59G>A) n.378-1667G>A c.7501+59G>A (n.7501+59G>A) c.7426+59G>A (n.7426+59G>A) c.7126+59G>A (n.7126+59G>A) c.4390+59G>A (n.4390+59G>A) c.3283+59G>A (n.3283+59G>A) n.1830+5463C>T c.7309+59G>A (n.7309+59G>A) c.3061+59G>A (n.3061+59G>A) c.6289+59G>A (n.6289+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777015G>C | CA1117113346 | VPS13B | c.7504+59G>C (n.7504+59G>C) n.7574+59G>C c.*3186+59G>C (n.*3186+59G>C) c.7429+59G>C (n.7429+59G>C) n.378-1667G>C c.7501+59G>C (n.7501+59G>C) c.7426+59G>C (n.7426+59G>C) c.7126+59G>C (n.7126+59G>C) c.4390+59G>C (n.4390+59G>C) c.3283+59G>C (n.3283+59G>C) n.1830+5463C>G c.7309+59G>C (n.7309+59G>C) c.3061+59G>C (n.3061+59G>C) c.6289+59G>C (n.6289+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777015_99777020del | CA2781478423 | VPS13B | c.7504+59_7504+64del (n.7504+59_7504+64del) n.7574+59_7574+64del c.*3186+59_*3186+64del (n.*3186+59_*3186+64del) c.7429+59_7429+64del (n.7429+59_7429+64del) n.378-1667_378-1662del c.7501+59_7501+64del (n.7501+59_7501+64del) c.7426+59_7426+64del (n.7426+59_7426+64del) c.7126+59_7126+64del (n.7126+59_7126+64del) c.4390+59_4390+64del (n.4390+59_4390+64del) c.3283+59_3283+64del (n.3283+59_3283+64del) n.1830+5458_1830+5463del c.7309+59_7309+64del (n.7309+59_7309+64del) c.3061+59_3061+64del (n.3061+59_3061+64del) c.6289+59_6289+64del (n.6289+59_6289+64del) | |
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| 8 | g.99777017G>A | CA2718005198 | VPS13B | c.7504+61G>A (n.7504+61G>A) n.7574+61G>A c.*3186+61G>A (n.*3186+61G>A) c.7429+61G>A (n.7429+61G>A) n.378-1665G>A c.7501+61G>A (n.7501+61G>A) c.7426+61G>A (n.7426+61G>A) c.7126+61G>A (n.7126+61G>A) c.4390+61G>A (n.4390+61G>A) c.3283+61G>A (n.3283+61G>A) n.1830+5461C>T c.7309+61G>A (n.7309+61G>A) c.3061+61G>A (n.3061+61G>A) c.6289+61G>A (n.6289+61G>A) | dbSNP |
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| 8 | g.99777019_99777021del | CA2781478425 | VPS13B | c.7504+63_7504+65del (n.7504+63_7504+65del) n.7574+63_7574+65del c.*3186+63_*3186+65del (n.*3186+63_*3186+65del) c.7429+63_7429+65del (n.7429+63_7429+65del) n.378-1663_378-1661del c.7501+63_7501+65del (n.7501+63_7501+65del) c.7426+63_7426+65del (n.7426+63_7426+65del) c.7126+63_7126+65del (n.7126+63_7126+65del) c.4390+63_4390+65del (n.4390+63_4390+65del) c.3283+63_3283+65del (n.3283+63_3283+65del) n.1830+5458_1830+5460del c.7309+63_7309+65del (n.7309+63_7309+65del) c.3061+63_3061+65del (n.3061+63_3061+65del) c.6289+63_6289+65del (n.6289+63_6289+65del) | |
| 8 | g.99777018_99777019insAGAA | CA2781478427 | VPS13B | c.7504+62_7504+63insAGAA (n.7504+62_7504+63insAGAA) n.7574+62_7574+63insAGAA c.*3186+62_*3186+63insAGAA (n.*3186+62_*3186+63insAGAA) c.7429+62_7429+63insAGAA (n.7429+62_7429+63insAGAA) n.378-1664_378-1663insAGAA c.7501+62_7501+63insAGAA (n.7501+62_7501+63insAGAA) c.7426+62_7426+63insAGAA (n.7426+62_7426+63insAGAA) c.7126+62_7126+63insAGAA (n.7126+62_7126+63insAGAA) c.4390+62_4390+63insAGAA (n.4390+62_4390+63insAGAA) c.3283+62_3283+63insAGAA (n.3283+62_3283+63insAGAA) n.1830+5459_1830+5460insTTCT c.7309+62_7309+63insAGAA (n.7309+62_7309+63insAGAA) c.3061+62_3061+63insAGAA (n.3061+62_3061+63insAGAA) c.6289+62_6289+63insAGAA (n.6289+62_6289+63insAGAA) | |
| 8 | g.99777019T>A | CA2781478428 | VPS13B | c.7504+63T>A (n.7504+63T>A) n.7574+63T>A c.*3186+63T>A (n.*3186+63T>A) c.7429+63T>A (n.7429+63T>A) n.378-1663T>A c.7501+63T>A (n.7501+63T>A) c.7426+63T>A (n.7426+63T>A) c.7126+63T>A (n.7126+63T>A) c.4390+63T>A (n.4390+63T>A) c.3283+63T>A (n.3283+63T>A) n.1830+5459A>T c.7309+63T>A (n.7309+63T>A) c.3061+63T>A (n.3061+63T>A) c.6289+63T>A (n.6289+63T>A) | |
| 8 | g.99777019_99777020insAC | CA2781478431 | VPS13B | c.7504+63_7504+64insAC (n.7504+63_7504+64insAC) n.7574+63_7574+64insAC c.*3186+63_*3186+64insAC (n.*3186+63_*3186+64insAC) c.7429+63_7429+64insAC (n.7429+63_7429+64insAC) n.378-1663_378-1662insAC c.7501+63_7501+64insAC (n.7501+63_7501+64insAC) c.7426+63_7426+64insAC (n.7426+63_7426+64insAC) c.7126+63_7126+64insAC (n.7126+63_7126+64insAC) c.4390+63_4390+64insAC (n.4390+63_4390+64insAC) c.3283+63_3283+64insAC (n.3283+63_3283+64insAC) n.1830+5458_1830+5459insGT c.7309+63_7309+64insAC (n.7309+63_7309+64insAC) c.3061+63_3061+64insAC (n.3061+63_3061+64insAC) c.6289+63_6289+64insAC (n.6289+63_6289+64insAC) | |
| 8 | g.99777019_99777020insAG | CA2781478429 | VPS13B | c.7504+63_7504+64insAG (n.7504+63_7504+64insAG) n.7574+63_7574+64insAG c.*3186+63_*3186+64insAG (n.*3186+63_*3186+64insAG) c.7429+63_7429+64insAG (n.7429+63_7429+64insAG) n.378-1663_378-1662insAG c.7501+63_7501+64insAG (n.7501+63_7501+64insAG) c.7426+63_7426+64insAG (n.7426+63_7426+64insAG) c.7126+63_7126+64insAG (n.7126+63_7126+64insAG) c.4390+63_4390+64insAG (n.4390+63_4390+64insAG) c.3283+63_3283+64insAG (n.3283+63_3283+64insAG) n.1830+5458_1830+5459insCT c.7309+63_7309+64insAG (n.7309+63_7309+64insAG) c.3061+63_3061+64insAG (n.3061+63_3061+64insAG) c.6289+63_6289+64insAG (n.6289+63_6289+64insAG) | |
| 8 | g.99777020_99777025del | CA2781478430 | VPS13B | c.7504+64_7504+69del (n.7504+64_7504+69del) n.7574+64_7574+69del c.*3186+64_*3186+69del (n.*3186+64_*3186+69del) c.7429+64_7429+69del (n.7429+64_7429+69del) n.378-1662_378-1657del c.7501+64_7501+69del (n.7501+64_7501+69del) c.7426+64_7426+69del (n.7426+64_7426+69del) c.7126+64_7126+69del (n.7126+64_7126+69del) c.4390+64_4390+69del (n.4390+64_4390+69del) c.3283+64_3283+69del (n.3283+64_3283+69del) n.1830+5453_1830+5458del c.7309+64_7309+69del (n.7309+64_7309+69del) c.3061+64_3061+69del (n.3061+64_3061+69del) c.6289+64_6289+69del (n.6289+64_6289+69del) | |
| 8 | g.99777021T>A | CA2781478435 | VPS13B | c.7504+65T>A (n.7504+65T>A) n.7574+65T>A c.*3186+65T>A (n.*3186+65T>A) c.7429+65T>A (n.7429+65T>A) n.378-1661T>A c.7501+65T>A (n.7501+65T>A) c.7426+65T>A (n.7426+65T>A) c.7126+65T>A (n.7126+65T>A) c.4390+65T>A (n.4390+65T>A) c.3283+65T>A (n.3283+65T>A) n.1830+5457A>T c.7309+65T>A (n.7309+65T>A) c.3061+65T>A (n.3061+65T>A) c.6289+65T>A (n.6289+65T>A) | |
| 8 | g.99777021T>C | CA2717802041 | VPS13B | c.7504+65T>C (n.7504+65T>C) n.7574+65T>C c.*3186+65T>C (n.*3186+65T>C) c.7429+65T>C (n.7429+65T>C) n.378-1661T>C c.7501+65T>C (n.7501+65T>C) c.7426+65T>C (n.7426+65T>C) c.7126+65T>C (n.7126+65T>C) c.4390+65T>C (n.4390+65T>C) c.3283+65T>C (n.3283+65T>C) n.1830+5457A>G c.7309+65T>C (n.7309+65T>C) c.3061+65T>C (n.3061+65T>C) c.6289+65T>C (n.6289+65T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777021_99777022del | CA2781478432 | VPS13B | c.7504+65_7504+66del (n.7504+65_7504+66del) n.7574+65_7574+66del c.*3186+65_*3186+66del (n.*3186+65_*3186+66del) c.7429+65_7429+66del (n.7429+65_7429+66del) n.378-1661_378-1660del c.7501+65_7501+66del (n.7501+65_7501+66del) c.7426+65_7426+66del (n.7426+65_7426+66del) c.7126+65_7126+66del (n.7126+65_7126+66del) c.4390+65_4390+66del (n.4390+65_4390+66del) c.3283+65_3283+66del (n.3283+65_3283+66del) n.1830+5456_1830+5457del c.7309+65_7309+66del (n.7309+65_7309+66del) c.3061+65_3061+66del (n.3061+65_3061+66del) c.6289+65_6289+66del (n.6289+65_6289+66del) | |
| 8 | g.99777021_99777025del | CA2781478433 | VPS13B | c.7504+65_7504+69del (n.7504+65_7504+69del) n.7574+65_7574+69del c.*3186+65_*3186+69del (n.*3186+65_*3186+69del) c.7429+65_7429+69del (n.7429+65_7429+69del) n.378-1661_378-1657del c.7501+65_7501+69del (n.7501+65_7501+69del) c.7426+65_7426+69del (n.7426+65_7426+69del) c.7126+65_7126+69del (n.7126+65_7126+69del) c.4390+65_4390+69del (n.4390+65_4390+69del) c.3283+65_3283+69del (n.3283+65_3283+69del) n.1830+5453_1830+5457del c.7309+65_7309+69del (n.7309+65_7309+69del) c.3061+65_3061+69del (n.3061+65_3061+69del) c.6289+65_6289+69del (n.6289+65_6289+69del) | |
| 8 | g.99777021_99777030del | CA2781478434 | VPS13B | c.7504+65_7504+74del (n.7504+65_7504+74del) n.7574+65_7574+74del c.*3186+65_*3186+74del (n.*3186+65_*3186+74del) c.7429+65_7429+74del (n.7429+65_7429+74del) n.378-1661_378-1652del c.7501+65_7501+74del (n.7501+65_7501+74del) c.7426+65_7426+74del (n.7426+65_7426+74del) c.7126+65_7126+74del (n.7126+65_7126+74del) c.4390+65_4390+74del (n.4390+65_4390+74del) c.3283+65_3283+74del (n.3283+65_3283+74del) n.1830+5448_1830+5457del c.7309+65_7309+74del (n.7309+65_7309+74del) c.3061+65_3061+74del (n.3061+65_3061+74del) c.6289+65_6289+74del (n.6289+65_6289+74del) | |
| 8 | g.99777022C>G | CA2688068100 | VPS13B | c.7504+66C>G (n.7504+66C>G) n.7574+66C>G c.*3186+66C>G (n.*3186+66C>G) c.7429+66C>G (n.7429+66C>G) n.378-1660C>G c.7501+66C>G (n.7501+66C>G) c.7426+66C>G (n.7426+66C>G) c.7126+66C>G (n.7126+66C>G) c.4390+66C>G (n.4390+66C>G) c.3283+66C>G (n.3283+66C>G) n.1830+5456G>C c.7309+66C>G (n.7309+66C>G) c.3061+66C>G (n.3061+66C>G) c.6289+66C>G (n.6289+66C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777023A>G | CA2579216150 | VPS13B | c.7504+67A>G (n.7504+67A>G) n.7574+67A>G c.*3186+67A>G (n.*3186+67A>G) c.7429+67A>G (n.7429+67A>G) n.378-1659A>G c.7501+67A>G (n.7501+67A>G) c.7426+67A>G (n.7426+67A>G) c.7126+67A>G (n.7126+67A>G) c.4390+67A>G (n.4390+67A>G) c.3283+67A>G (n.3283+67A>G) n.1830+5455T>C c.7309+67A>G (n.7309+67A>G) c.3061+67A>G (n.3061+67A>G) c.6289+67A>G (n.6289+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777026del | CA857581896 | VPS13B | c.7504+70del (n.7504+70del) n.7574+70del c.*3186+70del (n.*3186+70del) c.7429+70del (n.7429+70del) n.378-1656del c.7501+70del (n.7501+70del) c.7426+70del (n.7426+70del) c.7126+70del (n.7126+70del) c.4390+70del (n.4390+70del) c.3283+70del (n.3283+70del) n.1830+5455del c.7309+70del (n.7309+70del) c.3061+70del (n.3061+70del) c.6289+70del (n.6289+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777024A>T | CA2579216151 | VPS13B | c.7504+68A>T (n.7504+68A>T) n.7574+68A>T c.*3186+68A>T (n.*3186+68A>T) c.7429+68A>T (n.7429+68A>T) n.378-1658A>T c.7501+68A>T (n.7501+68A>T) c.7426+68A>T (n.7426+68A>T) c.7126+68A>T (n.7126+68A>T) c.4390+68A>T (n.4390+68A>T) c.3283+68A>T (n.3283+68A>T) n.1830+5454T>A c.7309+68A>T (n.7309+68A>T) c.3061+68A>T (n.3061+68A>T) c.6289+68A>T (n.6289+68A>T) | |
| 8 | g.99777025_99777028del | CA2781478436 | VPS13B | c.7504+69_7504+72del (n.7504+69_7504+72del) n.7574+69_7574+72del c.*3186+69_*3186+72del (n.*3186+69_*3186+72del) c.7429+69_7429+72del (n.7429+69_7429+72del) n.378-1657_378-1654del c.7501+69_7501+72del (n.7501+69_7501+72del) c.7426+69_7426+72del (n.7426+69_7426+72del) c.7126+69_7126+72del (n.7126+69_7126+72del) c.4390+69_4390+72del (n.4390+69_4390+72del) c.3283+69_3283+72del (n.3283+69_3283+72del) n.1830+5451_1830+5454del c.7309+69_7309+72del (n.7309+69_7309+72del) c.3061+69_3061+72del (n.3061+69_3061+72del) c.6289+69_6289+72del (n.6289+69_6289+72del) | |
| 8 | g.99777025A>G | CA2781478437 | VPS13B | c.7504+69A>G (n.7504+69A>G) n.7574+69A>G c.*3186+69A>G (n.*3186+69A>G) c.7429+69A>G (n.7429+69A>G) n.378-1657A>G c.7501+69A>G (n.7501+69A>G) c.7426+69A>G (n.7426+69A>G) c.7126+69A>G (n.7126+69A>G) c.4390+69A>G (n.4390+69A>G) c.3283+69A>G (n.3283+69A>G) n.1830+5453T>C c.7309+69A>G (n.7309+69A>G) c.3061+69A>G (n.3061+69A>G) c.6289+69A>G (n.6289+69A>G) | |
| 8 | g.99777027_99777035del | CA2781478438 | VPS13B | c.7504+71_7504+79del (n.7504+71_7504+79del) n.7574+71_7574+79del c.*3186+71_*3186+79del (n.*3186+71_*3186+79del) c.7429+71_7429+79del (n.7429+71_7429+79del) n.378-1655_378-1647del c.7501+71_7501+79del (n.7501+71_7501+79del) c.7426+71_7426+79del (n.7426+71_7426+79del) c.7126+71_7126+79del (n.7126+71_7126+79del) c.4390+71_4390+79del (n.4390+71_4390+79del) c.3283+71_3283+79del (n.3283+71_3283+79del) n.1830+5444_1830+5452del c.7309+71_7309+79del (n.7309+71_7309+79del) c.3061+71_3061+79del (n.3061+71_3061+79del) c.6289+71_6289+79del (n.6289+71_6289+79del) | |
| 8 | g.99777027G>A | CA183041770 | VPS13B | c.7504+71G>A (n.7504+71G>A) n.7574+71G>A c.*3186+71G>A (n.*3186+71G>A) c.7429+71G>A (n.7429+71G>A) n.378-1655G>A c.7501+71G>A (n.7501+71G>A) c.7426+71G>A (n.7426+71G>A) c.7126+71G>A (n.7126+71G>A) c.4390+71G>A (n.4390+71G>A) c.3283+71G>A (n.3283+71G>A) n.1830+5451C>T c.7309+71G>A (n.7309+71G>A) c.3061+71G>A (n.3061+71G>A) c.6289+71G>A (n.6289+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777027G>C | CA2688068101 | VPS13B | c.7504+71G>C (n.7504+71G>C) n.7574+71G>C c.*3186+71G>C (n.*3186+71G>C) c.7429+71G>C (n.7429+71G>C) n.378-1655G>C c.7501+71G>C (n.7501+71G>C) c.7426+71G>C (n.7426+71G>C) c.7126+71G>C (n.7126+71G>C) c.4390+71G>C (n.4390+71G>C) c.3283+71G>C (n.3283+71G>C) n.1830+5451C>G c.7309+71G>C (n.7309+71G>C) c.3061+71G>C (n.3061+71G>C) c.6289+71G>C (n.6289+71G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777028A>T | CA2781478439 | VPS13B | c.7504+72A>T (n.7504+72A>T) n.7574+72A>T c.*3186+72A>T (n.*3186+72A>T) c.7429+72A>T (n.7429+72A>T) n.378-1654A>T c.7501+72A>T (n.7501+72A>T) c.7426+72A>T (n.7426+72A>T) c.7126+72A>T (n.7126+72A>T) c.4390+72A>T (n.4390+72A>T) c.3283+72A>T (n.3283+72A>T) n.1830+5450T>A c.7309+72A>T (n.7309+72A>T) c.3061+72A>T (n.3061+72A>T) c.6289+72A>T (n.6289+72A>T) | |
| 8 | g.99777029G>A | CA2688068102 | VPS13B | c.7504+73G>A (n.7504+73G>A) n.7574+73G>A c.*3186+73G>A (n.*3186+73G>A) c.7429+73G>A (n.7429+73G>A) n.378-1653G>A c.7501+73G>A (n.7501+73G>A) c.7426+73G>A (n.7426+73G>A) c.7126+73G>A (n.7126+73G>A) c.4390+73G>A (n.4390+73G>A) c.3283+73G>A (n.3283+73G>A) n.1830+5449C>T c.7309+73G>A (n.7309+73G>A) c.3061+73G>A (n.3061+73G>A) c.6289+73G>A (n.6289+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777031A>G | CA2688068103 | VPS13B | c.7504+75A>G (n.7504+75A>G) n.7574+75A>G c.*3186+75A>G (n.*3186+75A>G) c.7429+75A>G (n.7429+75A>G) n.378-1651A>G c.7501+75A>G (n.7501+75A>G) c.7426+75A>G (n.7426+75A>G) c.7126+75A>G (n.7126+75A>G) c.4390+75A>G (n.4390+75A>G) c.3283+75A>G (n.3283+75A>G) n.1830+5447T>C c.7309+75A>G (n.7309+75A>G) c.3061+75A>G (n.3061+75A>G) c.6289+75A>G (n.6289+75A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777032_99777035del | CA2781478440 | VPS13B | c.7504+76_7504+79del (n.7504+76_7504+79del) n.7574+76_7574+79del c.*3186+76_*3186+79del (n.*3186+76_*3186+79del) c.7429+76_7429+79del (n.7429+76_7429+79del) n.378-1650_378-1647del c.7501+76_7501+79del (n.7501+76_7501+79del) c.7426+76_7426+79del (n.7426+76_7426+79del) c.7126+76_7126+79del (n.7126+76_7126+79del) c.4390+76_4390+79del (n.4390+76_4390+79del) c.3283+76_3283+79del (n.3283+76_3283+79del) n.1830+5444_1830+5447del c.7309+76_7309+79del (n.7309+76_7309+79del) c.3061+76_3061+79del (n.3061+76_3061+79del) c.6289+76_6289+79del (n.6289+76_6289+79del) | |
| 8 | g.99777032G>C | CA2579216152 | VPS13B | c.7504+76G>C (n.7504+76G>C) n.7574+76G>C c.*3186+76G>C (n.*3186+76G>C) c.7429+76G>C (n.7429+76G>C) n.378-1650G>C c.7501+76G>C (n.7501+76G>C) c.7426+76G>C (n.7426+76G>C) c.7126+76G>C (n.7126+76G>C) c.4390+76G>C (n.4390+76G>C) c.3283+76G>C (n.3283+76G>C) n.1830+5446C>G c.7309+76G>C (n.7309+76G>C) c.3061+76G>C (n.3061+76G>C) c.6289+76G>C (n.6289+76G>C) | |
| 8 | g.99777032_99777043del | CA2781478441 | VPS13B | c.7504+76_7504+87del (n.7504+76_7504+87del) n.7574+76_7574+87del c.*3186+76_*3186+87del (n.*3186+76_*3186+87del) c.7429+76_7429+87del (n.7429+76_7429+87del) n.378-1650_378-1639del c.7501+76_7501+87del (n.7501+76_7501+87del) c.7426+76_7426+87del (n.7426+76_7426+87del) c.7126+76_7126+87del (n.7126+76_7126+87del) c.4390+76_4390+87del (n.4390+76_4390+87del) c.3283+76_3283+87del (n.3283+76_3283+87del) n.1830+5435_1830+5446del c.7309+76_7309+87del (n.7309+76_7309+87del) c.3061+76_3061+87del (n.3061+76_3061+87del) c.6289+76_6289+87del (n.6289+76_6289+87del) | |
| 8 | g.99777033T>A | CA2688068105 | VPS13B | c.7504+77T>A (n.7504+77T>A) n.7574+77T>A c.*3186+77T>A (n.*3186+77T>A) c.7429+77T>A (n.7429+77T>A) n.378-1649T>A c.7501+77T>A (n.7501+77T>A) c.7426+77T>A (n.7426+77T>A) c.7126+77T>A (n.7126+77T>A) c.4390+77T>A (n.4390+77T>A) c.3283+77T>A (n.3283+77T>A) n.1830+5445A>T c.7309+77T>A (n.7309+77T>A) c.3061+77T>A (n.3061+77T>A) c.6289+77T>A (n.6289+77T>A) | gnomAD v4 |