Canonical Allele Identifier: CA2781478423

Gene: VPS13B

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.99777015_99777020del , CM000670.2:g.99777015_99777020del	GRCh38
NC_000008.10:g.100789243_100789248del , CM000670.1:g.100789243_100789248del	GRCh37
NC_000008.9:g.100858419_100858424del	NCBI36
NG_007098.2:g.768750_768755del , LRG_351:g.768750_768755del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000682153.1:c.7504+59_7504+64del	ENSP00000507923.1:n.7504+59_7504+64del
ENST00000682358.1:n.7574+59_7574+64del
ENST00000683334.1:c.*3186+59_*3186+64del	ENSP00000507369.1:n.*3186+59_*3186+64del
ENST00000357162.7:c.7429+59_7429+64del MANE Select	ENSP00000349685.2:n.7429+59_7429+64del
ENST00000358544.7:c.7504+59_7504+64del MANE Plus Clinical	ENSP00000351346.2:n.7504+59_7504+64del
ENST00000357162.6:c.7429+59_7429+64del	ENSP00000349685.2:n.7429+59_7429+64del
ENST00000358544.6:c.7504+59_7504+64del	ENSP00000351346.2:n.7504+59_7504+64del
ENST00000518569.1:n.378-1667_378-1662del
NM_017890.4:c.7504+59_7504+64del , LRG_351t1:c.7504+59_7504+64del	NP_060360.3:n.7504+59_7504+64del
NM_152564.4:c.7429+59_7429+64del , LRG_351t2:c.7429+59_7429+64del	NP_689777.3:n.7429+59_7429+64del
XM_005250800.2:c.7504+59_7504+64del	XP_005250857.1:n.7504+59_7504+64del
XM_005250801.3:c.7504+59_7504+64del	XP_005250858.1:n.7504+59_7504+64del
XM_011516848.1:c.7501+59_7501+64del	XP_011515150.1:n.7501+59_7501+64del
XM_011516849.1:c.7426+59_7426+64del	XP_011515151.1:n.7426+59_7426+64del
XM_011516850.1:c.7126+59_7126+64del	XP_011515152.1:n.7126+59_7126+64del
XM_011516851.1:c.4390+59_4390+64del	XP_011515153.1:n.4390+59_4390+64del
XM_011516852.1:c.4390+59_4390+64del	XP_011515154.1:n.4390+59_4390+64del
XM_011516853.1:c.7504+59_7504+64del	XP_011515155.1:n.7504+59_7504+64del
XM_011516854.1:c.3283+59_3283+64del	XP_011515156.1:n.3283+59_3283+64del
XR_928446.1:n.1830+5458_1830+5463del
XM_005250800.3:c.7504+59_7504+64del	XP_005250857.1:n.7504+59_7504+64del
XM_005250801.5:c.7504+59_7504+64del	XP_005250858.1:n.7504+59_7504+64del
XM_011516848.2:c.7501+59_7501+64del	XP_011515150.1:n.7501+59_7501+64del
XM_011516849.2:c.7426+59_7426+64del	XP_011515151.1:n.7426+59_7426+64del
XM_011516850.2:c.7126+59_7126+64del	XP_011515152.1:n.7126+59_7126+64del
XM_011516851.2:c.4390+59_4390+64del	XP_011515153.1:n.4390+59_4390+64del
XM_011516852.2:c.4390+59_4390+64del	XP_011515154.1:n.4390+59_4390+64del
XM_011516853.2:c.7504+59_7504+64del	XP_011515155.1:n.7504+59_7504+64del
XM_011516854.2:c.3283+59_3283+64del	XP_011515156.1:n.3283+59_3283+64del
XM_017013109.1:c.7309+59_7309+64del	XP_016868598.1:n.7309+59_7309+64del
XM_017013111.1:c.4390+59_4390+64del	XP_016868600.1:n.4390+59_4390+64del
XM_017013112.1:c.3061+59_3061+64del	XP_016868601.1:n.3061+59_3061+64del
XM_024447074.1:c.6289+59_6289+64del	XP_024302842.1:n.6289+59_6289+64del
NM_017890.5:c.7504+59_7504+64del MANE Plus Clinical	NP_060360.3:n.7504+59_7504+64del
NM_152564.5:c.7429+59_7429+64del MANE Select	NP_689777.3:n.7429+59_7429+64del