| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99169998T>C | CA2688062513 | VPS13B | c.2209-41T>C (n.2209-41T>C) n.2086-41T>C n.2279-41T>C n.2429-41T>C n.2275-41T>C n.2381-41T>C n.2290-41T>C n.116-41T>C c.1831-41T>C (n.1831-41T>C) n.2312-41T>C c.2014-41T>C (n.2014-41T>C) c.994-41T>C (n.994-41T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169998T>G | CA2718069061 | VPS13B | c.2209-41T>G (n.2209-41T>G) n.2086-41T>G n.2279-41T>G n.2429-41T>G n.2275-41T>G n.2381-41T>G n.2290-41T>G n.116-41T>G c.1831-41T>G (n.1831-41T>G) n.2312-41T>G c.2014-41T>G (n.2014-41T>G) c.994-41T>G (n.994-41T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99169999_99170003delinsTTGTC | CA1805582670 | VPS13B | c.2209-40_2209-36delinsTTGTC (n.2209-40_2209-36delinsTTGTC) n.2086-40_2086-36delinsTTGTC n.2279-40_2279-36delinsTTGTC n.2429-40_2429-36delinsTTGTC n.2275-40_2275-36delinsTTGTC n.2381-40_2381-36delinsTTGTC n.2290-40_2290-36delinsTTGTC n.116-40_116-36delinsTTGTC c.1831-40_1831-36delinsTTGTC (n.1831-40_1831-36delinsTTGTC) n.2312-40_2312-36delinsTTGTC c.2014-40_2014-36delinsTTGTC (n.2014-40_2014-36delinsTTGTC) c.994-40_994-36delinsTTGTC (n.994-40_994-36delinsTTGTC) | |
| 8 | g.99170000T>G | CA1805582677 | VPS13B | c.2209-39T>G (n.2209-39T>G) n.2086-39T>G n.2279-39T>G n.2429-39T>G n.2275-39T>G n.2381-39T>G n.2290-39T>G n.116-39T>G c.1831-39T>G (n.1831-39T>G) n.2312-39T>G c.2014-39T>G (n.2014-39T>G) c.994-39T>G (n.994-39T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99170000T= | CA1805582675 | VPS13B | c.2209-39T= (n.2209-39T=) n.2086-39T= n.2279-39T= n.2429-39T= n.2275-39T= n.2381-39T= n.2290-39T= n.116-39T= c.1831-39T= (n.1831-39T=) n.2312-39T= c.2014-39T= (n.2014-39T=) c.994-39T= (n.994-39T=) | |
| 8 | g.99170003_99170006del | CA4822846 | VPS13B | c.2209-36_2209-33del (n.2209-36_2209-33del) n.2086-36_2086-33del n.2279-36_2279-33del n.2429-36_2429-33del n.2275-36_2275-33del n.2381-36_2381-33del n.2290-36_2290-33del n.116-36_116-33del c.1831-36_1831-33del (n.1831-36_1831-33del) n.2312-36_2312-33del c.2014-36_2014-33del (n.2014-36_2014-33del) c.994-36_994-33del (n.994-36_994-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170002T>C | CA182904054 | VPS13B | c.2209-37T>C (n.2209-37T>C) n.2086-37T>C n.2279-37T>C n.2429-37T>C n.2275-37T>C n.2381-37T>C n.2290-37T>C n.116-37T>C c.1831-37T>C (n.1831-37T>C) n.2312-37T>C c.2014-37T>C (n.2014-37T>C) c.994-37T>C (n.994-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170002T= | CA1805582682 | VPS13B | c.2209-37T= (n.2209-37T=) n.2086-37T= n.2279-37T= n.2429-37T= n.2275-37T= n.2381-37T= n.2290-37T= n.116-37T= c.1831-37T= (n.1831-37T=) n.2312-37T= c.2014-37T= (n.2014-37T=) c.994-37T= (n.994-37T=) | |
| 8 | g.99170004T>C | CA1805582686 | VPS13B | c.2209-35T>C (n.2209-35T>C) n.2086-35T>C n.2279-35T>C n.2429-35T>C n.2275-35T>C n.2381-35T>C n.2290-35T>C n.116-35T>C c.1831-35T>C (n.1831-35T>C) n.2312-35T>C c.2014-35T>C (n.2014-35T>C) c.994-35T>C (n.994-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99170004T= | CA1805582685 | VPS13B | c.2209-35T= (n.2209-35T=) n.2086-35T= n.2279-35T= n.2429-35T= n.2275-35T= n.2381-35T= n.2290-35T= n.116-35T= c.1831-35T= (n.1831-35T=) n.2312-35T= c.2014-35T= (n.2014-35T=) c.994-35T= (n.994-35T=) | |
| 8 | g.99170005G>A | CA182904055 | VPS13B | c.2209-34G>A (n.2209-34G>A) n.2086-34G>A n.2279-34G>A n.2429-34G>A n.2275-34G>A n.2381-34G>A n.2290-34G>A n.116-34G>A c.1831-34G>A (n.1831-34G>A) n.2312-34G>A c.2014-34G>A (n.2014-34G>A) c.994-34G>A (n.994-34G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99170005G= | CA1805582689 | VPS13B | c.2209-34G= (n.2209-34G=) n.2086-34G= n.2279-34G= n.2429-34G= n.2275-34G= n.2381-34G= n.2290-34G= n.116-34G= c.1831-34G= (n.1831-34G=) n.2312-34G= c.2014-34G= (n.2014-34G=) c.994-34G= (n.994-34G=) | |
| 8 | g.99170011A= | CA1805582696 | VPS13B | c.2209-28A= (n.2209-28A=) n.2086-28A= n.2279-28A= n.2429-28A= n.2275-28A= n.2381-28A= n.2290-28A= n.116-28A= c.1831-28A= (n.1831-28A=) n.2312-28A= c.2014-28A= (n.2014-28A=) c.994-28A= (n.994-28A=) | |
| 8 | g.99170011A>G | CA4822847 | VPS13B | c.2209-28A>G (n.2209-28A>G) n.2086-28A>G n.2279-28A>G n.2429-28A>G n.2275-28A>G n.2381-28A>G n.2290-28A>G n.116-28A>G c.1831-28A>G (n.1831-28A>G) n.2312-28A>G c.2014-28A>G (n.2014-28A>G) c.994-28A>G (n.994-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170012C= | CA1805582701 | VPS13B | c.2209-27C= (n.2209-27C=) n.2086-27C= n.2279-27C= n.2429-27C= n.2275-27C= n.2381-27C= n.2290-27C= n.116-27C= c.1831-27C= (n.1831-27C=) n.2312-27C= c.2014-27C= (n.2014-27C=) c.994-27C= (n.994-27C=) | |
| 8 | g.99170012C>G | CA583833205 | VPS13B | c.2209-27C>G (n.2209-27C>G) n.2086-27C>G n.2279-27C>G n.2429-27C>G n.2275-27C>G n.2381-27C>G n.2290-27C>G n.116-27C>G c.1831-27C>G (n.1831-27C>G) n.2312-27C>G c.2014-27C>G (n.2014-27C>G) c.994-27C>G (n.994-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170013_99170023dup | CA2688062514 | VPS13B | c.2209-26_2209-16dup (n.2209-26_2209-16dup) n.2086-26_2086-16dup n.2279-26_2279-16dup n.2429-26_2429-16dup n.2275-26_2275-16dup n.2381-26_2381-16dup n.2290-26_2290-16dup n.116-26_116-16dup c.1831-26_1831-16dup (n.1831-26_1831-16dup) n.2312-26_2312-16dup c.2014-26_2014-16dup (n.2014-26_2014-16dup) c.994-26_994-16dup (n.994-26_994-16dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99170014C= | CA1805582704 | VPS13B | c.2209-25C= (n.2209-25C=) n.2086-25C= n.2279-25C= n.2429-25C= n.2275-25C= n.2381-25C= n.2290-25C= n.116-25C= c.1831-25C= (n.1831-25C=) n.2312-25C= c.2014-25C= (n.2014-25C=) c.994-25C= (n.994-25C=) | |
| 8 | g.99170014C>T | CA182904056 | VPS13B | c.2209-25C>T (n.2209-25C>T) n.2086-25C>T n.2279-25C>T n.2429-25C>T n.2275-25C>T n.2381-25C>T n.2290-25C>T n.116-25C>T c.1831-25C>T (n.1831-25C>T) n.2312-25C>T c.2014-25C>T (n.2014-25C>T) c.994-25C>T (n.994-25C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99170016T>A | CA4822848 | VPS13B | c.2209-23T>A (n.2209-23T>A) n.2086-23T>A n.2279-23T>A n.2429-23T>A n.2275-23T>A n.2381-23T>A n.2290-23T>A n.116-23T>A c.1831-23T>A (n.1831-23T>A) n.2312-23T>A c.2014-23T>A (n.2014-23T>A) c.994-23T>A (n.994-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170016T= | CA1805582710 | VPS13B | c.2209-23T= (n.2209-23T=) n.2086-23T= n.2279-23T= n.2429-23T= n.2275-23T= n.2381-23T= n.2290-23T= n.116-23T= c.1831-23T= (n.1831-23T=) n.2312-23T= c.2014-23T= (n.2014-23T=) c.994-23T= (n.994-23T=) | |
| 8 | g.99170017G>C | CA182904057 | VPS13B | c.2209-22G>C (n.2209-22G>C) n.2086-22G>C n.2279-22G>C n.2429-22G>C n.2275-22G>C n.2381-22G>C n.2290-22G>C n.116-22G>C c.1831-22G>C (n.1831-22G>C) n.2312-22G>C c.2014-22G>C (n.2014-22G>C) c.994-22G>C (n.994-22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170017G= | CA1805582713 | VPS13B | c.2209-22G= (n.2209-22G=) n.2086-22G= n.2279-22G= n.2429-22G= n.2275-22G= n.2381-22G= n.2290-22G= n.116-22G= c.1831-22G= (n.1831-22G=) n.2312-22G= c.2014-22G= (n.2014-22G=) c.994-22G= (n.994-22G=) | |
| 8 | g.99170018C= | CA1805582719 | VPS13B | c.2209-21C= (n.2209-21C=) n.2086-21C= n.2279-21C= n.2429-21C= n.2275-21C= n.2381-21C= n.2290-21C= n.116-21C= c.1831-21C= (n.1831-21C=) n.2312-21C= c.2014-21C= (n.2014-21C=) c.994-21C= (n.994-21C=) | |
| 8 | g.99170018C>G | CA1805582724 | VPS13B | c.2209-21C>G (n.2209-21C>G) n.2086-21C>G n.2279-21C>G n.2429-21C>G n.2275-21C>G n.2381-21C>G n.2290-21C>G n.116-21C>G c.1831-21C>G (n.1831-21C>G) n.2312-21C>G c.2014-21C>G (n.2014-21C>G) c.994-21C>G (n.994-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99170018C>T | CA1805582726 | VPS13B | c.2209-21C>T (n.2209-21C>T) n.2086-21C>T n.2279-21C>T n.2429-21C>T n.2275-21C>T n.2381-21C>T n.2290-21C>T n.116-21C>T c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) n.2312-21C>T c.2014-21C>T (n.2014-21C>T) c.994-21C>T (n.994-21C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99170019A>G | CA2579215504 | VPS13B | c.2209-20A>G (n.2209-20A>G) n.2086-20A>G n.2279-20A>G n.2429-20A>G n.2275-20A>G n.2381-20A>G n.2290-20A>G n.116-20A>G c.1831-20A>G (n.1831-20A>G) n.2312-20A>G c.2014-20A>G (n.2014-20A>G) c.994-20A>G (n.994-20A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99170020T>A | CA2697550085 | VPS13B | c.2209-19T>A (n.2209-19T>A) n.2086-19T>A n.2279-19T>A n.2429-19T>A n.2275-19T>A n.2381-19T>A n.2290-19T>A n.116-19T>A c.1831-19T>A (n.1831-19T>A) n.2312-19T>A c.2014-19T>A (n.2014-19T>A) c.994-19T>A (n.994-19T>A) | ClinVar |
| 8 | g.99170022T>C | CA2739268909 | VPS13B | c.2209-17T>C (n.2209-17T>C) n.2086-17T>C n.2279-17T>C n.2429-17T>C n.2275-17T>C n.2381-17T>C n.2290-17T>C n.116-17T>C c.1831-17T>C (n.1831-17T>C) n.2312-17T>C c.2014-17T>C (n.2014-17T>C) c.994-17T>C (n.994-17T>C) | ClinVar |
| 8 | g.99170025T>C | CA182904058 | VPS13B | c.2209-14T>C (n.2209-14T>C) n.2086-14T>C n.2279-14T>C n.2429-14T>C n.2275-14T>C n.2381-14T>C n.2290-14T>C n.116-14T>C c.1831-14T>C (n.1831-14T>C) n.2312-14T>C c.2014-14T>C (n.2014-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99170025T= | CA1805582730 | VPS13B | c.2209-14T= (n.2209-14T=) n.2086-14T= n.2279-14T= n.2429-14T= n.2275-14T= n.2381-14T= n.2290-14T= n.116-14T= c.1831-14T= (n.1831-14T=) n.2312-14T= c.2014-14T= (n.2014-14T=) c.994-14T= (n.994-14T=) | |
| 8 | g.99170026C= | CA1805582735 | VPS13B | c.2209-13C= (n.2209-13C=) n.2086-13C= n.2279-13C= n.2429-13C= n.2275-13C= n.2381-13C= n.2290-13C= n.116-13C= c.1831-13C= (n.1831-13C=) n.2312-13C= c.2014-13C= (n.2014-13C=) c.994-13C= (n.994-13C=) | |
| 8 | g.99170026C>G | CA583833206 | VPS13B | c.2209-13C>G (n.2209-13C>G) n.2086-13C>G n.2279-13C>G n.2429-13C>G n.2275-13C>G n.2381-13C>G n.2290-13C>G n.116-13C>G c.1831-13C>G (n.1831-13C>G) n.2312-13C>G c.2014-13C>G (n.2014-13C>G) c.994-13C>G (n.994-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170026C>T | CA4822849 | VPS13B | c.2209-13C>T (n.2209-13C>T) n.2086-13C>T n.2279-13C>T n.2429-13C>T n.2275-13C>T n.2381-13C>T n.2290-13C>T n.116-13C>T c.1831-13C>T (n.1831-13C>T) n.2312-13C>T c.2014-13C>T (n.2014-13C>T) c.994-13C>T (n.994-13C>T) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.99170027T>C | CA4822850 | VPS13B | c.2209-12T>C (n.2209-12T>C) n.2086-12T>C n.2279-12T>C n.2429-12T>C n.2275-12T>C n.2381-12T>C n.2290-12T>C n.116-12T>C c.1831-12T>C (n.1831-12T>C) n.2312-12T>C c.2014-12T>C (n.2014-12T>C) c.994-12T>C (n.994-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170027T= | CA1805582742 | VPS13B | c.2209-12T= (n.2209-12T=) n.2086-12T= n.2279-12T= n.2429-12T= n.2275-12T= n.2381-12T= n.2290-12T= n.116-12T= c.1831-12T= (n.1831-12T=) n.2312-12T= c.2014-12T= (n.2014-12T=) c.994-12T= (n.994-12T=) | |
| 8 | g.99170030T>C | CA583833207 | VPS13B | c.2209-9T>C (n.2209-9T>C) n.2086-9T>C n.2279-9T>C n.2429-9T>C n.2275-9T>C n.2381-9T>C n.2290-9T>C n.116-9T>C c.1831-9T>C (n.1831-9T>C) n.2312-9T>C c.2014-9T>C (n.2014-9T>C) c.994-9T>C (n.994-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170030T>G | CA2580079102 | VPS13B | c.2209-9T>G (n.2209-9T>G) n.2086-9T>G n.2279-9T>G n.2429-9T>G n.2275-9T>G n.2381-9T>G n.2290-9T>G n.116-9T>G c.1831-9T>G (n.1831-9T>G) n.2312-9T>G c.2014-9T>G (n.2014-9T>G) c.994-9T>G (n.994-9T>G) | ClinVar |
| 8 | g.99170030T= | CA1805582746 | VPS13B | c.2209-9T= (n.2209-9T=) n.2086-9T= n.2279-9T= n.2429-9T= n.2275-9T= n.2381-9T= n.2290-9T= n.116-9T= c.1831-9T= (n.1831-9T=) n.2312-9T= c.2014-9T= (n.2014-9T=) c.994-9T= (n.994-9T=) | |
| 8 | g.99170031T>C | CA583833208 | VPS13B | c.2209-8T>C (n.2209-8T>C) n.2086-8T>C n.2279-8T>C n.2429-8T>C n.2275-8T>C n.2381-8T>C n.2290-8T>C n.116-8T>C c.1831-8T>C (n.1831-8T>C) n.2312-8T>C c.2014-8T>C (n.2014-8T>C) c.994-8T>C (n.994-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170031T>G | CA1805582759 | VPS13B | c.2209-8T>G (n.2209-8T>G) n.2086-8T>G n.2279-8T>G n.2429-8T>G n.2275-8T>G n.2381-8T>G n.2290-8T>G n.116-8T>G c.1831-8T>G (n.1831-8T>G) n.2312-8T>G c.2014-8T>G (n.2014-8T>G) c.994-8T>G (n.994-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99170031T= | CA1805582752 | VPS13B | c.2209-8T= (n.2209-8T=) n.2086-8T= n.2279-8T= n.2429-8T= n.2275-8T= n.2381-8T= n.2290-8T= n.116-8T= c.1831-8T= (n.1831-8T=) n.2312-8T= c.2014-8T= (n.2014-8T=) c.994-8T= (n.994-8T=) | |
| 8 | g.99170032G= | CA1805582763 | VPS13B | c.2209-7G= (n.2209-7G=) n.2086-7G= n.2279-7G= n.2429-7G= n.2275-7G= n.2381-7G= n.2290-7G= n.116-7G= c.1831-7G= (n.1831-7G=) n.2312-7G= c.2014-7G= (n.2014-7G=) c.994-7G= (n.994-7G=) | |
| 8 | g.99170032G>T | CA4822851 | VPS13B | c.2209-7G>T (n.2209-7G>T) n.2086-7G>T n.2279-7G>T n.2429-7G>T n.2275-7G>T n.2381-7G>T n.2290-7G>T n.116-7G>T c.1831-7G>T (n.1831-7G>T) n.2312-7G>T c.2014-7G>T (n.2014-7G>T) c.994-7G>T (n.994-7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170033T>A | CA645548200 | VPS13B | c.2209-6T>A (n.2209-6T>A) n.2086-6T>A n.2279-6T>A n.2429-6T>A n.2275-6T>A n.2381-6T>A n.2290-6T>A n.116-6T>A c.1831-6T>A (n.1831-6T>A) n.2312-6T>A c.2014-6T>A (n.2014-6T>A) c.994-6T>A (n.994-6T>A) | COSMIC |
| 8 | g.99170034T>C | CA583833210 | VPS13B | c.2209-5T>C (n.2209-5T>C) n.2086-5T>C n.2279-5T>C n.2429-5T>C n.2275-5T>C n.2381-5T>C n.2290-5T>C n.116-5T>C c.1831-5T>C (n.1831-5T>C) n.2312-5T>C c.2014-5T>C (n.2014-5T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170034T= | CA1805582768 | VPS13B | c.2209-5T= (n.2209-5T=) n.2086-5T= n.2279-5T= n.2429-5T= n.2275-5T= n.2381-5T= n.2290-5T= n.116-5T= c.1831-5T= (n.1831-5T=) n.2312-5T= c.2014-5T= (n.2014-5T=) c.994-5T= (n.994-5T=) | |
| 8 | g.99170035T>G | CA4822852 | VPS13B | c.2209-4T>G (n.2209-4T>G) n.2086-4T>G n.2279-4T>G n.2429-4T>G n.2275-4T>G n.2381-4T>G n.2290-4T>G n.116-4T>G c.1831-4T>G (n.1831-4T>G) n.2312-4T>G c.2014-4T>G (n.2014-4T>G) c.994-4T>G (n.994-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170035T= | CA1805582777 | VPS13B | c.2209-4T= (n.2209-4T=) n.2086-4T= n.2279-4T= n.2429-4T= n.2275-4T= n.2381-4T= n.2290-4T= n.116-4T= c.1831-4T= (n.1831-4T=) n.2312-4T= c.2014-4T= (n.2014-4T=) c.994-4T= (n.994-4T=) | |
| 8 | g.99170035_99170037dup | CA918325014 | VPS13B | c.2209-4_2209-2dup (n.2209-4_2209-2dup) n.2086-4_2086-2dup n.2279-4_2279-2dup n.2429-4_2429-2dup n.2275-4_2275-2dup n.2381-4_2381-2dup n.2290-4_2290-2dup n.116-4_116-2dup c.1831-4_1831-2dup (n.1831-4_1831-2dup) n.2312-4_2312-2dup c.2014-4_2014-2dup (n.2014-4_2014-2dup) c.994-4_994-2dup (n.994-4_994-2dup) | dbSNP |