Canonical Allele Identifier: CA4822846

Gene: VPS13B

Linked Data

• dbSNP Id: rs758907923
• ExAC: 8:100182227 TTGTC / T
• gnomAD v2: 8-100182227-TTGTC-T
• gnomAD v4: 8-99169999-TTGTC-T
• MyVariant Identifiers: chr8:g.100182228_100182231del (hg19) ; chr8:g.99170000_99170003del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.99170003_99170006del , CM000670.2:g.99170003_99170006del	GRCh38
NC_000008.10:g.100182231_100182234del , CM000670.1:g.100182231_100182234del	GRCh37
NC_000008.9:g.100251407_100251410del	NCBI36
NG_007098.2:g.161738_161741del , LRG_351:g.161738_161741del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000355155.6:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000347281.2:n.2209-36_2209-33del
ENST00000682145.1:n.2086-36_2086-33del
ENST00000682153.1:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000507923.1:n.2209-36_2209-33del
ENST00000682234.1:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000508225.1:n.2209-36_2209-33del
ENST00000682358.1:n.2279-36_2279-33del
ENST00000682853.1:n.2429-36_2429-33del
ENST00000683334.1:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000507369.1:n.2209-36_2209-33del
ENST00000683486.1:n.2275-36_2275-33del
ENST00000683619.1:n.2381-36_2381-33del
ENST00000683869.1:n.2290-36_2290-33del
ENST00000684308.1:n.2275-36_2275-33del
ENST00000357162.7:c.2209-36_2209-33del MANE Select	ENSP00000349685.2:n.2209-36_2209-33del
ENST00000358544.7:c.2209-36_2209-33del MANE Plus Clinical	ENSP00000351346.2:n.2209-36_2209-33del
ENST00000355155.5:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000347281.1:n.2209-36_2209-33del
ENST00000357162.6:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000349685.2:n.2209-36_2209-33del
ENST00000358544.6:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000351346.2:n.2209-36_2209-33del
ENST00000496144.5:c.2209-36_2209-33del	ENSP00000430900.1:n.2209-36_2209-33del
ENST00000521932.1:n.116-36_116-33del
NM_015243.2:c.2209-36_2209-33del , LRG_351t3:c.2209-36_2209-33del	NP_056058.2:n.2209-36_2209-33del
NM_017890.4:c.2209-36_2209-33del , LRG_351t1:c.2209-36_2209-33del	NP_060360.3:n.2209-36_2209-33del
NM_152564.4:c.2209-36_2209-33del , LRG_351t2:c.2209-36_2209-33del	NP_689777.3:n.2209-36_2209-33del
XM_005250800.2:c.2209-36_2209-33del	XP_005250857.1:n.2209-36_2209-33del
XM_005250801.3:c.2209-36_2209-33del	XP_005250858.1:n.2209-36_2209-33del
XM_006716510.2:c.2209-36_2209-33del	XP_006716573.1:n.2209-36_2209-33del
XM_006716511.2:c.2209-36_2209-33del	XP_006716574.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516848.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515150.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516849.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515151.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516850.1:c.1831-36_1831-33del	XP_011515152.1:n.1831-36_1831-33del
XM_011516853.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515155.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516855.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515157.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516856.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515158.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516857.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515159.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516858.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515160.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516859.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515161.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516860.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515162.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516861.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515163.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516862.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515164.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516863.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515165.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516864.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515166.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516865.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515167.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516866.1:c.2209-36_2209-33del	XP_011515168.1:n.2209-36_2209-33del
XR_928301.1:n.2312-36_2312-33del
XR_928302.1:n.2312-36_2312-33del
XR_928303.1:n.2312-36_2312-33del
XR_928304.1:n.2312-36_2312-33del
XM_005250800.3:c.2209-36_2209-33del	XP_005250857.1:n.2209-36_2209-33del
XM_005250801.5:c.2209-36_2209-33del	XP_005250858.1:n.2209-36_2209-33del
XM_006716510.3:c.2209-36_2209-33del	XP_006716573.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516848.2:c.2209-36_2209-33del	XP_011515150.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516849.2:c.2209-36_2209-33del	XP_011515151.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516850.2:c.1831-36_1831-33del	XP_011515152.1:n.1831-36_1831-33del
XM_011516853.2:c.2209-36_2209-33del	XP_011515155.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516859.2:c.2209-36_2209-33del	XP_011515161.1:n.2209-36_2209-33del
XM_011516866.2:c.2209-36_2209-33del	XP_011515168.1:n.2209-36_2209-33del
XM_017013109.1:c.2014-36_2014-33del	XP_016868598.1:n.2014-36_2014-33del
XM_024447074.1:c.994-36_994-33del	XP_024302842.1:n.994-36_994-33del
XM_024447075.1:c.2209-36_2209-33del	XP_024302843.1:n.2209-36_2209-33del
XR_001745481.1:n.2312-36_2312-33del
XR_001745482.2:n.2312-36_2312-33del
XR_001745484.2:n.2312-36_2312-33del
XR_002956601.1:n.2312-36_2312-33del
XR_002956602.1:n.2312-36_2312-33del
XR_928302.2:n.2312-36_2312-33del
NM_015243.3:c.2209-36_2209-33del	NP_056058.2:n.2209-36_2209-33del
NM_017890.5:c.2209-36_2209-33del MANE Plus Clinical	NP_060360.3:n.2209-36_2209-33del
NM_152564.5:c.2209-36_2209-33del MANE Select	NP_689777.3:n.2209-36_2209-33del