Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.80037659C=CA1796774818TPD52c.*457G= (n.*457G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.555+4961G= (n.555+4961G=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.1649G=
n.1112G=
n.1298G=
n.1242G=
n.1243G=
n.1648G=
n.1017G=
n.1203G=
n.1163G=
n.1164G=
c.435+4961G= (n.435+4961G=)
c.436-3816G= (n.436-3816G=)
c.460-3816G= (n.460-3816G=)
n.1152G=
n.1179G=
8g.80037659C>GCA180365299TPD52c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.555+4961G>C (n.555+4961G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.1649G>C
n.1112G>C
n.1298G>C
n.1242G>C
n.1243G>C
n.1648G>C
n.1017G>C
n.1203G>C
n.1163G>C
n.1164G>C
c.435+4961G>C (n.435+4961G>C)
c.436-3816G>C (n.436-3816G>C)
c.460-3816G>C (n.460-3816G>C)
n.1152G>C
n.1179G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037659C>TCA2780993412TPD52c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.555+4961G>A (n.555+4961G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1649G>A
n.1112G>A
n.1298G>A
n.1242G>A
n.1243G>A
n.1648G>A
n.1017G>A
n.1203G>A
n.1163G>A
n.1164G>A
c.435+4961G>A (n.435+4961G>A)
c.436-3816G>A (n.436-3816G>A)
c.460-3816G>A (n.460-3816G>A)
n.1152G>A
n.1179G>A
8g.80037660A=CA1796774820TPD52c.*456T= (n.*456T=)
c.*814T= (n.*814T=)
c.555+4960T= (n.555+4960T=)
c.*566T= (n.*566T=)
n.1648T=
n.1111T=
n.1297T=
n.1241T=
n.1242T=
n.1647T=
n.1016T=
n.1202T=
n.1162T=
n.1163T=
c.435+4960T= (n.435+4960T=)
c.436-3817T= (n.436-3817T=)
c.460-3817T= (n.460-3817T=)
n.1151T=
n.1178T=
8g.80037660A>TCA180365303TPD52c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.555+4960T>A (n.555+4960T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.1648T>A
n.1111T>A
n.1297T>A
n.1241T>A
n.1242T>A
n.1647T>A
n.1016T>A
n.1202T>A
n.1162T>A
n.1163T>A
c.435+4960T>A (n.435+4960T>A)
c.436-3817T>A (n.436-3817T>A)
c.460-3817T>A (n.460-3817T>A)
n.1151T>A
n.1178T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037663C=CA1796774822TPD52c.*453G= (n.*453G=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.555+4957G= (n.555+4957G=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.1645G=
n.1108G=
n.1294G=
n.1238G=
n.1239G=
n.1644G=
n.1013G=
n.1199G=
n.1159G=
n.1160G=
c.435+4957G= (n.435+4957G=)
c.436-3820G= (n.436-3820G=)
c.460-3820G= (n.460-3820G=)
n.1148G=
n.1175G=
8g.80037663C>TCA1796774823TPD52c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.555+4957G>A (n.555+4957G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.1645G>A
n.1108G>A
n.1294G>A
n.1238G>A
n.1239G>A
n.1644G>A
n.1013G>A
n.1199G>A
n.1159G>A
n.1160G>A
c.435+4957G>A (n.435+4957G>A)
c.436-3820G>A (n.436-3820G>A)
c.460-3820G>A (n.460-3820G>A)
n.1148G>A
n.1175G>A
dbSNP
8g.80037664_80037687delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATACA1796774824TPD52c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA)
c.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA)
c.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA)
c.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA)
n.1621_1644delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1084_1107delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1270_1293delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1214_1237delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1215_1238delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1620_1643delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.989_1012delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1175_1198delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1135_1158delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1136_1159delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
c.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA)
c.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA)
c.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA)
n.1124_1147delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
n.1151_1174delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
8g.80037665T>GCA2600984711TPD52c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.555+4955A>C (n.555+4955A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1643A>C
n.1106A>C
n.1292A>C
n.1236A>C
n.1237A>C
n.1642A>C
n.1011A>C
n.1197A>C
n.1157A>C
n.1158A>C
c.435+4955A>C (n.435+4955A>C)
c.436-3822A>C (n.436-3822A>C)
c.460-3822A>C (n.460-3822A>C)
n.1146A>C
n.1173A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037670_80037692delCA1796774826TPD52c.*429_*451del (n.*429_*451del)
c.*787_*809del (n.*787_*809del)
c.555+4933_555+4955del (n.555+4933_555+4955del)
c.*539_*561del (n.*539_*561del)
n.1621_1643del
n.1084_1106del
n.1270_1292del
n.1214_1236del
n.1215_1237del
n.1620_1642del
n.989_1011del
n.1175_1197del
n.1135_1157del
n.1136_1158del
c.435+4933_435+4955del (n.435+4933_435+4955del)
c.436-3844_436-3822del (n.436-3844_436-3822del)
c.460-3844_460-3822del (n.460-3844_460-3822del)
n.1124_1146del
n.1151_1173del
dbSNP
8g.80037667T>CCA180365305TPD52c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.555+4953A>G (n.555+4953A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1641A>G
n.1104A>G
n.1290A>G
n.1234A>G
n.1235A>G
n.1640A>G
n.1009A>G
n.1195A>G
n.1155A>G
n.1156A>G
c.435+4953A>G (n.435+4953A>G)
c.436-3824A>G (n.436-3824A>G)
c.460-3824A>G (n.460-3824A>G)
n.1144A>G
n.1171A>G
dbSNP
8g.80037667T=CA1796774827TPD52c.*449A= (n.*449A=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.555+4953A= (n.555+4953A=)
c.*559A= (n.*559A=)
n.1641A=
n.1104A=
n.1290A=
n.1234A=
n.1235A=
n.1640A=
n.1009A=
n.1195A=
n.1155A=
n.1156A=
c.435+4953A= (n.435+4953A=)
c.436-3824A= (n.436-3824A=)
c.460-3824A= (n.460-3824A=)
n.1144A=
n.1171A=
8g.80037668A=CA1796774829TPD52c.*448T= (n.*448T=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.555+4952T= (n.555+4952T=)
c.*558T= (n.*558T=)
n.1640T=
n.1103T=
n.1289T=
n.1233T=
n.1234T=
n.1639T=
n.1008T=
n.1194T=
n.1154T=
n.1155T=
c.435+4952T= (n.435+4952T=)
c.436-3825T= (n.436-3825T=)
c.460-3825T= (n.460-3825T=)
n.1143T=
n.1170T=
8g.80037668A>CCA1796774830TPD52c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.555+4952T>G (n.555+4952T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1640T>G
n.1103T>G
n.1289T>G
n.1233T>G
n.1234T>G
n.1639T>G
n.1008T>G
n.1194T>G
n.1154T>G
n.1155T>G
c.435+4952T>G (n.435+4952T>G)
c.436-3825T>G (n.436-3825T>G)
c.460-3825T>G (n.460-3825T>G)
n.1143T>G
n.1170T>G
dbSNP
8g.80037668A>TCA2687711056TPD52c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.555+4952T>A (n.555+4952T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1640T>A
n.1103T>A
n.1289T>A
n.1233T>A
n.1234T>A
n.1639T>A
n.1008T>A
n.1194T>A
n.1154T>A
n.1155T>A
c.435+4952T>A (n.435+4952T>A)
c.436-3825T>A (n.436-3825T>A)
c.460-3825T>A (n.460-3825T>A)
n.1143T>A
n.1170T>A
gnomAD v4
8g.80037669_80037670delinsATCA1796774831TPD52c.*446_*447delinsAT (n.*446_*447delinsAT)
c.*804_*805delinsAT (n.*804_*805delinsAT)
c.555+4950_555+4951delinsAT (n.555+4950_555+4951delinsAT)
c.*556_*557delinsAT (n.*556_*557delinsAT)
n.1638_1639delinsAT
n.1101_1102delinsAT
n.1287_1288delinsAT
n.1231_1232delinsAT
n.1232_1233delinsAT
n.1637_1638delinsAT
n.1006_1007delinsAT
n.1192_1193delinsAT
n.1152_1153delinsAT
n.1153_1154delinsAT
c.435+4950_435+4951delinsAT (n.435+4950_435+4951delinsAT)
c.436-3827_436-3826delinsAT (n.436-3827_436-3826delinsAT)
c.460-3827_460-3826delinsAT (n.460-3827_460-3826delinsAT)
n.1141_1142delinsAT
n.1168_1169delinsAT
8g.80037671delCA583081725TPD52c.*446del (n.*446del)
c.*804del (n.*804del)
c.555+4950del (n.555+4950del)
c.*556del (n.*556del)
n.1638del
n.1101del
n.1287del
n.1231del
n.1232del
n.1637del
n.1006del
n.1192del
n.1152del
n.1153del
c.435+4950del (n.435+4950del)
c.436-3827del (n.436-3827del)
c.460-3827del (n.460-3827del)
n.1141del
n.1168del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037672A=CA1796774834TPD52c.*444T= (n.*444T=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.555+4948T= (n.555+4948T=)
c.*554T= (n.*554T=)
n.1636T=
n.1099T=
n.1285T=
n.1229T=
n.1230T=
n.1635T=
n.1004T=
n.1190T=
n.1150T=
n.1151T=
c.435+4948T= (n.435+4948T=)
c.436-3829T= (n.436-3829T=)
c.460-3829T= (n.460-3829T=)
n.1139T=
n.1166T=
8g.80037672A>GCA855695300TPD52c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.555+4948T>C (n.555+4948T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.1636T>C
n.1099T>C
n.1285T>C
n.1229T>C
n.1230T>C
n.1635T>C
n.1004T>C
n.1190T>C
n.1150T>C
n.1151T>C
c.435+4948T>C (n.435+4948T>C)
c.436-3829T>C (n.436-3829T>C)
c.460-3829T>C (n.460-3829T>C)
n.1139T>C
n.1166T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037673C>ACA2780993413TPD52c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.555+4947G>T (n.555+4947G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1635G>T
n.1098G>T
n.1284G>T
n.1228G>T
n.1229G>T
n.1634G>T
n.1003G>T
n.1189G>T
n.1149G>T
n.1150G>T
c.435+4947G>T (n.435+4947G>T)
c.436-3830G>T (n.436-3830G>T)
c.460-3830G>T (n.460-3830G>T)
n.1138G>T
n.1165G>T
8g.80037674C>ACA2687711057TPD52c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.555+4946G>T (n.555+4946G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1634G>T
n.1097G>T
n.1283G>T
n.1227G>T
n.1228G>T
n.1633G>T
n.1002G>T
n.1188G>T
n.1148G>T
n.1149G>T
c.435+4946G>T (n.435+4946G>T)
c.436-3831G>T (n.436-3831G>T)
c.460-3831G>T (n.460-3831G>T)
n.1137G>T
n.1164G>T
gnomAD v4
8g.80037674C=CA1796774836TPD52c.*442G= (n.*442G=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.555+4946G= (n.555+4946G=)
c.*552G= (n.*552G=)
n.1634G=
n.1097G=
n.1283G=
n.1227G=
n.1228G=
n.1633G=
n.1002G=
n.1188G=
n.1148G=
n.1149G=
c.435+4946G= (n.435+4946G=)
c.436-3831G= (n.436-3831G=)
c.460-3831G= (n.460-3831G=)
n.1137G=
n.1164G=
8g.80037674C>TCA855695303TPD52c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.555+4946G>A (n.555+4946G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1634G>A
n.1097G>A
n.1283G>A
n.1227G>A
n.1228G>A
n.1633G>A
n.1002G>A
n.1188G>A
n.1148G>A
n.1149G>A
c.435+4946G>A (n.435+4946G>A)
c.436-3831G>A (n.436-3831G>A)
c.460-3831G>A (n.460-3831G>A)
n.1137G>A
n.1164G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.80037676G>TCA2687711058TPD52c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.555+4944C>A (n.555+4944C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1632C>A
n.1095C>A
n.1281C>A
n.1225C>A
n.1226C>A
n.1631C>A
n.1000C>A
n.1186C>A
n.1146C>A
n.1147C>A
c.435+4944C>A (n.435+4944C>A)
c.436-3833C>A (n.436-3833C>A)
c.460-3833C>A (n.460-3833C>A)
n.1135C>A
n.1162C>A
gnomAD v4
8g.80037677G>TCA2687711059TPD52c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.555+4943C>A (n.555+4943C>A)
n.773C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1631C>A
n.1094C>A
n.1280C>A
n.1224C>A
n.1225C>A
n.1630C>A
n.999C>A
n.1185C>A
n.1145C>A
n.1146C>A
c.435+4943C>A (n.435+4943C>A)
c.436-3834C>A (n.436-3834C>A)
c.460-3834C>A (n.460-3834C>A)
n.1134C>A
n.1161C>A
gnomAD v4
8g.80037678A=CA1796774838TPD52c.*438T= (n.*438T=)
c.*796T= (n.*796T=)
c.555+4942T= (n.555+4942T=)
n.772T=
c.*548T= (n.*548T=)
n.1630T=
n.1093T=
n.1279T=
n.1223T=
n.1224T=
n.1629T=
n.998T=
n.1184T=
n.1144T=
n.1145T=
c.435+4942T= (n.435+4942T=)
c.436-3835T= (n.436-3835T=)
c.460-3835T= (n.460-3835T=)
n.1133T=
n.1160T=
8g.80037678A>GCA1115746047TPD52c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.555+4942T>C (n.555+4942T>C)
n.772T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1630T>C
n.1093T>C
n.1279T>C
n.1223T>C
n.1224T>C
n.1629T>C
n.998T>C
n.1184T>C
n.1144T>C
n.1145T>C
c.435+4942T>C (n.435+4942T>C)
c.436-3835T>C (n.436-3835T>C)
c.460-3835T>C (n.460-3835T>C)
n.1133T>C
n.1160T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037679T>GCA2687711060TPD52c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.555+4941A>C (n.555+4941A>C)
n.771A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1629A>C
n.1092A>C
n.1278A>C
n.1222A>C
n.1223A>C
n.1628A>C
n.997A>C
n.1183A>C
n.1143A>C
n.1144A>C
c.435+4941A>C (n.435+4941A>C)
c.436-3836A>C (n.436-3836A>C)
c.460-3836A>C (n.460-3836A>C)
n.1132A>C
n.1159A>C
gnomAD v4
8g.80037682A=CA1796774839TPD52c.*434T= (n.*434T=)
c.*792T= (n.*792T=)
c.555+4938T= (n.555+4938T=)
n.768T=
c.*544T= (n.*544T=)
n.1626T=
n.1089T=
n.1275T=
n.1219T=
n.1220T=
n.1625T=
n.994T=
n.1180T=
n.1140T=
n.1141T=
c.435+4938T= (n.435+4938T=)
c.436-3839T= (n.436-3839T=)
c.460-3839T= (n.460-3839T=)
n.1129T=
n.1156T=
8g.80037682A>GCA855695304TPD52c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.555+4938T>C (n.555+4938T>C)
n.768T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1626T>C
n.1089T>C
n.1275T>C
n.1219T>C
n.1220T>C
n.1625T>C
n.994T>C
n.1180T>C
n.1140T>C
n.1141T>C
c.435+4938T>C (n.435+4938T>C)
c.436-3839T>C (n.436-3839T>C)
c.460-3839T>C (n.460-3839T>C)
n.1129T>C
n.1156T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037682A>TCA2687711061TPD52c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.555+4938T>A (n.555+4938T>A)
n.768T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1626T>A
n.1089T>A
n.1275T>A
n.1219T>A
n.1220T>A
n.1625T>A
n.994T>A
n.1180T>A
n.1140T>A
n.1141T>A
c.435+4938T>A (n.435+4938T>A)
c.436-3839T>A (n.436-3839T>A)
c.460-3839T>A (n.460-3839T>A)
n.1129T>A
n.1156T>A
gnomAD v4
8g.80037683G>ACA1796774844TPD52c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.555+4937C>T (n.555+4937C>T)
n.767C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1625C>T
n.1088C>T
n.1274C>T
n.1218C>T
n.1219C>T
n.1624C>T
n.993C>T
n.1179C>T
n.1139C>T
n.1140C>T
c.435+4937C>T (n.435+4937C>T)
c.436-3840C>T (n.436-3840C>T)
c.460-3840C>T (n.460-3840C>T)
n.1128C>T
n.1155C>T
dbSNP
8g.80037683G=CA1796774843TPD52c.*433C= (n.*433C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.555+4937C= (n.555+4937C=)
n.767C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.1625C=
n.1088C=
n.1274C=
n.1218C=
n.1219C=
n.1624C=
n.993C=
n.1179C=
n.1139C=
n.1140C=
c.435+4937C= (n.435+4937C=)
c.436-3840C= (n.436-3840C=)
c.460-3840C= (n.460-3840C=)
n.1128C=
n.1155C=
8g.80037687A=CA1796774845TPD52c.*429T= (n.*429T=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.555+4933T= (n.555+4933T=)
n.763T=
c.*539T= (n.*539T=)
n.1621T=
n.1084T=
n.1270T=
n.1214T=
n.1215T=
n.1620T=
n.989T=
n.1175T=
n.1135T=
n.1136T=
c.435+4933T= (n.435+4933T=)
c.436-3844T= (n.436-3844T=)
c.460-3844T= (n.460-3844T=)
n.1124T=
n.1151T=
8g.80037687_80037688insCCA1115746053TPD52c.*428_*429insG (n.*428_*429insG)
c.*786_*787insG (n.*786_*787insG)
c.555+4932_555+4933insG (n.555+4932_555+4933insG)
n.762_763insG
c.*538_*539insG (n.*538_*539insG)
n.1620_1621insG
n.1083_1084insG
n.1269_1270insG
n.1213_1214insG
n.1214_1215insG
n.1619_1620insG
n.988_989insG
n.1174_1175insG
n.1134_1135insG
n.1135_1136insG
c.435+4932_435+4933insG (n.435+4932_435+4933insG)
c.436-3845_436-3844insG (n.436-3845_436-3844insG)
c.460-3845_460-3844insG (n.460-3845_460-3844insG)
n.1123_1124insG
n.1150_1151insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037690delCA2687711062TPD52c.*428del (n.*428del)
c.*786del (n.*786del)
c.555+4932del (n.555+4932del)
n.762del
c.*538del (n.*538del)
n.1620del
n.1083del
n.1269del
n.1213del
n.1214del
n.1619del
n.988del
n.1174del
n.1134del
n.1135del
c.435+4932del (n.435+4932del)
c.436-3845del (n.436-3845del)
c.460-3845del (n.460-3845del)
n.1123del
n.1150del
gnomAD v4
8g.80037693G>CCA1115746057TPD52c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.555+4927C>G (n.555+4927C>G)
n.757C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.1615C>G
n.1078C>G
n.1264C>G
n.1208C>G
n.1209C>G
n.1614C>G
n.983C>G
n.1169C>G
n.1129C>G
n.1130C>G
c.435+4927C>G (n.435+4927C>G)
c.436-3850C>G (n.436-3850C>G)
c.460-3850C>G (n.460-3850C>G)
n.1118C>G
n.1145C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037693G=CA1796774847TPD52c.*423C= (n.*423C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.555+4927C= (n.555+4927C=)
n.757C=
c.*533C= (n.*533C=)
n.1615C=
n.1078C=
n.1264C=
n.1208C=
n.1209C=
n.1614C=
n.983C=
n.1169C=
n.1129C=
n.1130C=
c.435+4927C= (n.435+4927C=)
c.436-3850C= (n.436-3850C=)
c.460-3850C= (n.460-3850C=)
n.1118C=
n.1145C=
8g.80037695G>TCA2600984712TPD52c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.555+4925C>A (n.555+4925C>A)
n.755C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.1613C>A
n.1076C>A
n.1262C>A
n.1206C>A
n.1207C>A
n.1612C>A
n.981C>A
n.1167C>A
n.1127C>A
n.1128C>A
c.435+4925C>A (n.435+4925C>A)
c.436-3852C>A (n.436-3852C>A)
c.460-3852C>A (n.460-3852C>A)
n.1116C>A
n.1143C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037696A=CA1796774848TPD52c.*420T= (n.*420T=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.555+4924T= (n.555+4924T=)
n.754T=
c.*530T= (n.*530T=)
n.1612T=
n.1075T=
n.1261T=
n.1205T=
n.1206T=
n.1611T=
n.980T=
n.1166T=
n.1126T=
n.1127T=
c.435+4924T= (n.435+4924T=)
c.436-3853T= (n.436-3853T=)
c.460-3853T= (n.460-3853T=)
n.1115T=
n.1142T=
8g.80037696A>CCA1796774849TPD52c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.555+4924T>G (n.555+4924T>G)
n.754T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.1612T>G
n.1075T>G
n.1261T>G
n.1205T>G
n.1206T>G
n.1611T>G
n.980T>G
n.1166T>G
n.1126T>G
n.1127T>G
c.435+4924T>G (n.435+4924T>G)
c.436-3853T>G (n.436-3853T>G)
c.460-3853T>G (n.460-3853T>G)
n.1115T>G
n.1142T>G
dbSNP
8g.80037698C>ACA2687711063TPD52c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.555+4922G>T (n.555+4922G>T)
n.752G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1610G>T
n.1073G>T
n.1259G>T
n.1203G>T
n.1204G>T
n.1609G>T
n.978G>T
n.1164G>T
n.1124G>T
n.1125G>T
c.435+4922G>T (n.435+4922G>T)
c.436-3855G>T (n.436-3855G>T)
c.460-3855G>T (n.460-3855G>T)
n.1113G>T
n.1140G>T
gnomAD v4
8g.80037698C=CA1796774851TPD52c.*418G= (n.*418G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.555+4922G= (n.555+4922G=)
n.752G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.1610G=
n.1073G=
n.1259G=
n.1203G=
n.1204G=
n.1609G=
n.978G=
n.1164G=
n.1124G=
n.1125G=
c.435+4922G= (n.435+4922G=)
c.436-3855G= (n.436-3855G=)
c.460-3855G= (n.460-3855G=)
n.1113G=
n.1140G=
8g.80037698C>TCA1796774852TPD52c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.555+4922G>A (n.555+4922G>A)
n.752G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1610G>A
n.1073G>A
n.1259G>A
n.1203G>A
n.1204G>A
n.1609G>A
n.978G>A
n.1164G>A
n.1124G>A
n.1125G>A
c.435+4922G>A (n.435+4922G>A)
c.436-3855G>A (n.436-3855G>A)
c.460-3855G>A (n.460-3855G>A)
n.1113G>A
n.1140G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037706G>TCA2687711064TPD52c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.555+4914C>A (n.555+4914C>A)
n.744C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1602C>A
n.1065C>A
n.1251C>A
n.1195C>A
n.1196C>A
n.1601C>A
n.970C>A
n.1156C>A
n.1116C>A
n.1117C>A
c.435+4914C>A (n.435+4914C>A)
c.436-3863C>A (n.436-3863C>A)
c.460-3863C>A (n.460-3863C>A)
n.1105C>A
n.1132C>A
gnomAD v4
8g.80037710A>TCA2687711065TPD52c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.555+4910T>A (n.555+4910T>A)
n.740T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1598T>A
n.1061T>A
n.1247T>A
n.1191T>A
n.1192T>A
n.1597T>A
n.966T>A
n.1152T>A
n.1112T>A
n.1113T>A
c.435+4910T>A (n.435+4910T>A)
c.436-3867T>A (n.436-3867T>A)
c.460-3867T>A (n.460-3867T>A)
n.1101T>A
n.1128T>A
gnomAD v4
8g.80037711G>ACA180365307TPD52c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.555+4909C>T (n.555+4909C>T)
n.739C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1597C>T
n.1060C>T
n.1246C>T
n.1190C>T
n.1191C>T
n.1596C>T
n.965C>T
n.1151C>T
n.1111C>T
n.1112C>T
c.435+4909C>T (n.435+4909C>T)
c.436-3868C>T (n.436-3868C>T)
c.460-3868C>T (n.460-3868C>T)
n.1100C>T
n.1127C>T
dbSNP
8g.80037711G=CA1796774854TPD52c.*405C= (n.*405C=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.555+4909C= (n.555+4909C=)
n.739C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.1597C=
n.1060C=
n.1246C=
n.1190C=
n.1191C=
n.1596C=
n.965C=
n.1151C=
n.1111C=
n.1112C=
c.435+4909C= (n.435+4909C=)
c.436-3868C= (n.436-3868C=)
c.460-3868C= (n.460-3868C=)
n.1100C=
n.1127C=
8g.80037711G>TCA855695308TPD52c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.555+4909C>A (n.555+4909C>A)
n.739C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1597C>A
n.1060C>A
n.1246C>A
n.1190C>A
n.1191C>A
n.1596C>A
n.965C>A
n.1151C>A
n.1111C>A
n.1112C>A
c.435+4909C>A (n.435+4909C>A)
c.436-3868C>A (n.436-3868C>A)
c.460-3868C>A (n.460-3868C>A)
n.1100C>A
n.1127C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80037714T>ACA2687711066TPD52c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.555+4906A>T (n.555+4906A>T)
n.736A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1594A>T
n.1057A>T
n.1243A>T
n.1187A>T
n.1188A>T
n.1593A>T
n.962A>T
n.1148A>T
n.1108A>T
n.1109A>T
c.435+4906A>T (n.435+4906A>T)
c.436-3871A>T (n.436-3871A>T)
c.460-3871A>T (n.460-3871A>T)
n.1097A>T
n.1124A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched