Canonical Allele Identifier: CA1796774824

Gene: TPD52

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.80037664_80037687delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATA , CM000670.2:g.80037664_80037687delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATA	GRCh38
NC_000008.10:g.80949899_80949922delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATA , CM000670.1:g.80949899_80949922delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATA	GRCh37
NC_000008.9:g.81112454_81112477delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATA	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000518937.6:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA MANE Select	ENSP00000429915.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000379096.9:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000368390.4:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000379097.7:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000368391.3:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000448733.3:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000410222.2:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000517427.5:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000429351.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000517462.6:c.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000429708.1:n.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000518937.5:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000429915.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000519303.6:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000428951.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000520527.5:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000429309.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
ENST00000522938.5:c.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	ENSP00000430858.2:n.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAA...
NM_001025252.2:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001020423.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001025253.2:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001020424.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287140.1:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274069.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287142.1:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274071.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287143.1:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274072.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287144.1:c.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274073.1:n.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_005079.3:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_005070.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105033.1:n.1621_1644delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105034.1:n.1084_1107delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105035.1:n.1270_1293delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105036.1:n.1214_1237delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105037.1:n.1215_1238delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001025252.3:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001020423.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001025253.3:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA MANE Select	NP_001020424.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287140.2:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274069.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287143.2:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274072.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287144.2:c.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274073.1:n.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_005079.4:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_005070.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105033.2:n.1620_1643delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105034.2:n.989_1012delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105035.2:n.1175_1198delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105036.2:n.1135_1158delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_105037.2:n.1136_1159delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001287142.2:c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001274071.1:n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NM_001387778.1:c.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001374707.1:n.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTA...
NM_001387779.1:c.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001374708.1:n.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTA...
NM_001387780.1:c.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA	NP_001374709.1:n.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTA...
NR_170693.1:n.1124_1147delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA
NR_170694.1:n.1151_1174delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA