WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037643G>A | CA2687711052 | TPD52 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.555+4977C>T (n.555+4977C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1665C>T n.1128C>T n.1314C>T n.1258C>T n.1259C>T n.1664C>T n.1033C>T n.1219C>T n.1179C>T n.1180C>T c.435+4977C>T (n.435+4977C>T) c.436-3800C>T (n.436-3800C>T) c.460-3800C>T (n.460-3800C>T) n.1168C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037645A= | CA1796774807 | TPD52 | c.*471T= (n.*471T=) c.*829T= (n.*829T=) c.555+4975T= (n.555+4975T=) c.*581T= (n.*581T=) n.1663T= n.1126T= n.1312T= n.1256T= n.1257T= n.1662T= n.1031T= n.1217T= n.1177T= n.1178T= c.435+4975T= (n.435+4975T=) c.436-3802T= (n.436-3802T=) c.460-3802T= (n.460-3802T=) n.1166T= n.1193T= | |
| 8 | g.80037645A>T | CA180365279 | TPD52 | c.*471T>A (n.*471T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.555+4975T>A (n.555+4975T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1663T>A n.1126T>A n.1312T>A n.1256T>A n.1257T>A n.1662T>A n.1031T>A n.1217T>A n.1177T>A n.1178T>A c.435+4975T>A (n.435+4975T>A) c.436-3802T>A (n.436-3802T>A) c.460-3802T>A (n.460-3802T>A) n.1166T>A n.1193T>A | dbSNP |
| 8 | g.80037647del | CA2717578477 | TPD52 | c.*471del (n.*471del) c.*829del (n.*829del) c.555+4975del (n.555+4975del) c.*581del (n.*581del) n.1663del n.1126del n.1312del n.1256del n.1257del n.1662del n.1031del n.1217del n.1177del n.1178del c.435+4975del (n.435+4975del) c.436-3802del (n.436-3802del) c.460-3802del (n.460-3802del) n.1166del n.1193del | dbSNP |
| 8 | g.80037647A= | CA1796774808 | TPD52 | c.*469T= (n.*469T=) c.*827T= (n.*827T=) c.555+4973T= (n.555+4973T=) c.*579T= (n.*579T=) n.1661T= n.1124T= n.1310T= n.1254T= n.1255T= n.1660T= n.1029T= n.1215T= n.1175T= n.1176T= c.435+4973T= (n.435+4973T=) c.436-3804T= (n.436-3804T=) c.460-3804T= (n.460-3804T=) n.1164T= n.1191T= | |
| 8 | g.80037647A>C | CA1796774810 | TPD52 | c.*469T>G (n.*469T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.555+4973T>G (n.555+4973T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1661T>G n.1124T>G n.1310T>G n.1254T>G n.1255T>G n.1660T>G n.1029T>G n.1215T>G n.1175T>G n.1176T>G c.435+4973T>G (n.435+4973T>G) c.436-3804T>G (n.436-3804T>G) c.460-3804T>G (n.460-3804T>G) n.1164T>G n.1191T>G | dbSNP |
| 8 | g.80037653T>C | CA1796774811 | TPD52 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.555+4967A>G (n.555+4967A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1655A>G n.1118A>G n.1304A>G n.1248A>G n.1249A>G n.1654A>G n.1023A>G n.1209A>G n.1169A>G n.1170A>G c.435+4967A>G (n.435+4967A>G) c.436-3810A>G (n.436-3810A>G) c.460-3810A>G (n.460-3810A>G) n.1158A>G n.1185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037653T= | CA1796774812 | TPD52 | c.*463A= (n.*463A=) c.*821A= (n.*821A=) c.555+4967A= (n.555+4967A=) c.*573A= (n.*573A=) n.1655A= n.1118A= n.1304A= n.1248A= n.1249A= n.1654A= n.1023A= n.1209A= n.1169A= n.1170A= c.435+4967A= (n.435+4967A=) c.436-3810A= (n.436-3810A=) c.460-3810A= (n.460-3810A=) n.1158A= n.1185A= | |
| 8 | g.80037654A>G | CA2780993411 | TPD52 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.555+4966T>C (n.555+4966T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1654T>C n.1117T>C n.1303T>C n.1247T>C n.1248T>C n.1653T>C n.1022T>C n.1208T>C n.1168T>C n.1169T>C c.435+4966T>C (n.435+4966T>C) c.436-3811T>C (n.436-3811T>C) c.460-3811T>C (n.460-3811T>C) n.1157T>C n.1184T>C | |
| 8 | g.80037655C>A | CA2687711053 | TPD52 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.555+4965G>T (n.555+4965G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1653G>T n.1116G>T n.1302G>T n.1246G>T n.1247G>T n.1652G>T n.1021G>T n.1207G>T n.1167G>T n.1168G>T c.435+4965G>T (n.435+4965G>T) c.436-3812G>T (n.436-3812G>T) c.460-3812G>T (n.460-3812G>T) n.1156G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037655C= | CA1796774814 | TPD52 | c.*461G= (n.*461G=) c.*819G= (n.*819G=) c.555+4965G= (n.555+4965G=) c.*571G= (n.*571G=) n.1653G= n.1116G= n.1302G= n.1246G= n.1247G= n.1652G= n.1021G= n.1207G= n.1167G= n.1168G= c.435+4965G= (n.435+4965G=) c.436-3812G= (n.436-3812G=) c.460-3812G= (n.460-3812G=) n.1156G= n.1183G= | |
| 8 | g.80037655C>T | CA180365285 | TPD52 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.555+4965G>A (n.555+4965G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1653G>A n.1116G>A n.1302G>A n.1246G>A n.1247G>A n.1652G>A n.1021G>A n.1207G>A n.1167G>A n.1168G>A c.435+4965G>A (n.435+4965G>A) c.436-3812G>A (n.436-3812G>A) c.460-3812G>A (n.460-3812G>A) n.1156G>A n.1183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037657C>A | CA2687711054 | TPD52 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.555+4963G>T (n.555+4963G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.1651G>T n.1114G>T n.1300G>T n.1244G>T n.1245G>T n.1650G>T n.1019G>T n.1205G>T n.1165G>T n.1166G>T c.435+4963G>T (n.435+4963G>T) c.436-3814G>T (n.436-3814G>T) c.460-3814G>T (n.460-3814G>T) n.1154G>T n.1181G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037657C= | CA1796774816 | TPD52 | c.*459G= (n.*459G=) c.*817G= (n.*817G=) c.555+4963G= (n.555+4963G=) c.*569G= (n.*569G=) n.1651G= n.1114G= n.1300G= n.1244G= n.1245G= n.1650G= n.1019G= n.1205G= n.1165G= n.1166G= c.435+4963G= (n.435+4963G=) c.436-3814G= (n.436-3814G=) c.460-3814G= (n.460-3814G=) n.1154G= n.1181G= | |
| 8 | g.80037657C>T | CA583081724 | TPD52 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.555+4963G>A (n.555+4963G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.1651G>A n.1114G>A n.1300G>A n.1244G>A n.1245G>A n.1650G>A n.1019G>A n.1205G>A n.1165G>A n.1166G>A c.435+4963G>A (n.435+4963G>A) c.436-3814G>A (n.436-3814G>A) c.460-3814G>A (n.460-3814G>A) n.1154G>A n.1181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037658C>A | CA1115746045 | TPD52 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.555+4962G>T (n.555+4962G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1650G>T n.1113G>T n.1299G>T n.1243G>T n.1244G>T n.1649G>T n.1018G>T n.1204G>T n.1164G>T n.1165G>T c.435+4962G>T (n.435+4962G>T) c.436-3815G>T (n.436-3815G>T) c.460-3815G>T (n.460-3815G>T) n.1153G>T n.1180G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037658C>T | CA2687711055 | TPD52 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.555+4962G>A (n.555+4962G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.1650G>A n.1113G>A n.1299G>A n.1243G>A n.1244G>A n.1649G>A n.1018G>A n.1204G>A n.1164G>A n.1165G>A c.435+4962G>A (n.435+4962G>A) c.436-3815G>A (n.436-3815G>A) c.460-3815G>A (n.460-3815G>A) n.1153G>A n.1180G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037659C= | CA1796774818 | TPD52 | c.*457G= (n.*457G=) c.*815G= (n.*815G=) c.555+4961G= (n.555+4961G=) c.*567G= (n.*567G=) n.1649G= n.1112G= n.1298G= n.1242G= n.1243G= n.1648G= n.1017G= n.1203G= n.1163G= n.1164G= c.435+4961G= (n.435+4961G=) c.436-3816G= (n.436-3816G=) c.460-3816G= (n.460-3816G=) n.1152G= n.1179G= | |
| 8 | g.80037659C>G | CA180365299 | TPD52 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.555+4961G>C (n.555+4961G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.1649G>C n.1112G>C n.1298G>C n.1242G>C n.1243G>C n.1648G>C n.1017G>C n.1203G>C n.1163G>C n.1164G>C c.435+4961G>C (n.435+4961G>C) c.436-3816G>C (n.436-3816G>C) c.460-3816G>C (n.460-3816G>C) n.1152G>C n.1179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037659C>T | CA2780993412 | TPD52 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.555+4961G>A (n.555+4961G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1649G>A n.1112G>A n.1298G>A n.1242G>A n.1243G>A n.1648G>A n.1017G>A n.1203G>A n.1163G>A n.1164G>A c.435+4961G>A (n.435+4961G>A) c.436-3816G>A (n.436-3816G>A) c.460-3816G>A (n.460-3816G>A) n.1152G>A n.1179G>A | |
| 8 | g.80037660A= | CA1796774820 | TPD52 | c.*456T= (n.*456T=) c.*814T= (n.*814T=) c.555+4960T= (n.555+4960T=) c.*566T= (n.*566T=) n.1648T= n.1111T= n.1297T= n.1241T= n.1242T= n.1647T= n.1016T= n.1202T= n.1162T= n.1163T= c.435+4960T= (n.435+4960T=) c.436-3817T= (n.436-3817T=) c.460-3817T= (n.460-3817T=) n.1151T= n.1178T= | |
| 8 | g.80037660A>T | CA180365303 | TPD52 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.555+4960T>A (n.555+4960T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.1648T>A n.1111T>A n.1297T>A n.1241T>A n.1242T>A n.1647T>A n.1016T>A n.1202T>A n.1162T>A n.1163T>A c.435+4960T>A (n.435+4960T>A) c.436-3817T>A (n.436-3817T>A) c.460-3817T>A (n.460-3817T>A) n.1151T>A n.1178T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037663C= | CA1796774822 | TPD52 | c.*453G= (n.*453G=) c.*811G= (n.*811G=) c.555+4957G= (n.555+4957G=) c.*563G= (n.*563G=) n.1645G= n.1108G= n.1294G= n.1238G= n.1239G= n.1644G= n.1013G= n.1199G= n.1159G= n.1160G= c.435+4957G= (n.435+4957G=) c.436-3820G= (n.436-3820G=) c.460-3820G= (n.460-3820G=) n.1148G= n.1175G= | |
| 8 | g.80037663C>T | CA1796774823 | TPD52 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.555+4957G>A (n.555+4957G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1645G>A n.1108G>A n.1294G>A n.1238G>A n.1239G>A n.1644G>A n.1013G>A n.1199G>A n.1159G>A n.1160G>A c.435+4957G>A (n.435+4957G>A) c.436-3820G>A (n.436-3820G>A) c.460-3820G>A (n.460-3820G>A) n.1148G>A n.1175G>A | dbSNP |
| 8 | g.80037664_80037687delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATA | CA1796774824 | TPD52 | c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) n.1621_1644delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1084_1107delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1270_1293delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1214_1237delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1215_1238delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1620_1643delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.989_1012delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1175_1198delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1135_1158delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1136_1159delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA c.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) n.1124_1147delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1151_1174delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA | |
| 8 | g.80037665T>G | CA2600984711 | TPD52 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.555+4955A>C (n.555+4955A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1643A>C n.1106A>C n.1292A>C n.1236A>C n.1237A>C n.1642A>C n.1011A>C n.1197A>C n.1157A>C n.1158A>C c.435+4955A>C (n.435+4955A>C) c.436-3822A>C (n.436-3822A>C) c.460-3822A>C (n.460-3822A>C) n.1146A>C n.1173A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037670_80037692del | CA1796774826 | TPD52 | c.*429_*451del (n.*429_*451del) c.*787_*809del (n.*787_*809del) c.555+4933_555+4955del (n.555+4933_555+4955del) c.*539_*561del (n.*539_*561del) n.1621_1643del n.1084_1106del n.1270_1292del n.1214_1236del n.1215_1237del n.1620_1642del n.989_1011del n.1175_1197del n.1135_1157del n.1136_1158del c.435+4933_435+4955del (n.435+4933_435+4955del) c.436-3844_436-3822del (n.436-3844_436-3822del) c.460-3844_460-3822del (n.460-3844_460-3822del) n.1124_1146del n.1151_1173del | dbSNP |
| 8 | g.80037667T>C | CA180365305 | TPD52 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.555+4953A>G (n.555+4953A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1641A>G n.1104A>G n.1290A>G n.1234A>G n.1235A>G n.1640A>G n.1009A>G n.1195A>G n.1155A>G n.1156A>G c.435+4953A>G (n.435+4953A>G) c.436-3824A>G (n.436-3824A>G) c.460-3824A>G (n.460-3824A>G) n.1144A>G n.1171A>G | dbSNP |
| 8 | g.80037667T= | CA1796774827 | TPD52 | c.*449A= (n.*449A=) c.*807A= (n.*807A=) c.555+4953A= (n.555+4953A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1641A= n.1104A= n.1290A= n.1234A= n.1235A= n.1640A= n.1009A= n.1195A= n.1155A= n.1156A= c.435+4953A= (n.435+4953A=) c.436-3824A= (n.436-3824A=) c.460-3824A= (n.460-3824A=) n.1144A= n.1171A= | |
| 8 | g.80037668A= | CA1796774829 | TPD52 | c.*448T= (n.*448T=) c.*806T= (n.*806T=) c.555+4952T= (n.555+4952T=) c.*558T= (n.*558T=) n.1640T= n.1103T= n.1289T= n.1233T= n.1234T= n.1639T= n.1008T= n.1194T= n.1154T= n.1155T= c.435+4952T= (n.435+4952T=) c.436-3825T= (n.436-3825T=) c.460-3825T= (n.460-3825T=) n.1143T= n.1170T= | |
| 8 | g.80037668A>C | CA1796774830 | TPD52 | c.*448T>G (n.*448T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.555+4952T>G (n.555+4952T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1640T>G n.1103T>G n.1289T>G n.1233T>G n.1234T>G n.1639T>G n.1008T>G n.1194T>G n.1154T>G n.1155T>G c.435+4952T>G (n.435+4952T>G) c.436-3825T>G (n.436-3825T>G) c.460-3825T>G (n.460-3825T>G) n.1143T>G n.1170T>G | dbSNP |
| 8 | g.80037668A>T | CA2687711056 | TPD52 | c.*448T>A (n.*448T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.555+4952T>A (n.555+4952T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1640T>A n.1103T>A n.1289T>A n.1233T>A n.1234T>A n.1639T>A n.1008T>A n.1194T>A n.1154T>A n.1155T>A c.435+4952T>A (n.435+4952T>A) c.436-3825T>A (n.436-3825T>A) c.460-3825T>A (n.460-3825T>A) n.1143T>A n.1170T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037669_80037670delinsAT | CA1796774831 | TPD52 | c.*446_*447delinsAT (n.*446_*447delinsAT) c.*804_*805delinsAT (n.*804_*805delinsAT) c.555+4950_555+4951delinsAT (n.555+4950_555+4951delinsAT) c.*556_*557delinsAT (n.*556_*557delinsAT) n.1638_1639delinsAT n.1101_1102delinsAT n.1287_1288delinsAT n.1231_1232delinsAT n.1232_1233delinsAT n.1637_1638delinsAT n.1006_1007delinsAT n.1192_1193delinsAT n.1152_1153delinsAT n.1153_1154delinsAT c.435+4950_435+4951delinsAT (n.435+4950_435+4951delinsAT) c.436-3827_436-3826delinsAT (n.436-3827_436-3826delinsAT) c.460-3827_460-3826delinsAT (n.460-3827_460-3826delinsAT) n.1141_1142delinsAT n.1168_1169delinsAT | |
| 8 | g.80037671del | CA583081725 | TPD52 | c.*446del (n.*446del) c.*804del (n.*804del) c.555+4950del (n.555+4950del) c.*556del (n.*556del) n.1638del n.1101del n.1287del n.1231del n.1232del n.1637del n.1006del n.1192del n.1152del n.1153del c.435+4950del (n.435+4950del) c.436-3827del (n.436-3827del) c.460-3827del (n.460-3827del) n.1141del n.1168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037672A= | CA1796774834 | TPD52 | c.*444T= (n.*444T=) c.*802T= (n.*802T=) c.555+4948T= (n.555+4948T=) c.*554T= (n.*554T=) n.1636T= n.1099T= n.1285T= n.1229T= n.1230T= n.1635T= n.1004T= n.1190T= n.1150T= n.1151T= c.435+4948T= (n.435+4948T=) c.436-3829T= (n.436-3829T=) c.460-3829T= (n.460-3829T=) n.1139T= n.1166T= | |
| 8 | g.80037672A>G | CA855695300 | TPD52 | c.*444T>C (n.*444T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.555+4948T>C (n.555+4948T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1636T>C n.1099T>C n.1285T>C n.1229T>C n.1230T>C n.1635T>C n.1004T>C n.1190T>C n.1150T>C n.1151T>C c.435+4948T>C (n.435+4948T>C) c.436-3829T>C (n.436-3829T>C) c.460-3829T>C (n.460-3829T>C) n.1139T>C n.1166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037673C>A | CA2780993413 | TPD52 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.555+4947G>T (n.555+4947G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1635G>T n.1098G>T n.1284G>T n.1228G>T n.1229G>T n.1634G>T n.1003G>T n.1189G>T n.1149G>T n.1150G>T c.435+4947G>T (n.435+4947G>T) c.436-3830G>T (n.436-3830G>T) c.460-3830G>T (n.460-3830G>T) n.1138G>T n.1165G>T | |
| 8 | g.80037674C>A | CA2687711057 | TPD52 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.555+4946G>T (n.555+4946G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1634G>T n.1097G>T n.1283G>T n.1227G>T n.1228G>T n.1633G>T n.1002G>T n.1188G>T n.1148G>T n.1149G>T c.435+4946G>T (n.435+4946G>T) c.436-3831G>T (n.436-3831G>T) c.460-3831G>T (n.460-3831G>T) n.1137G>T n.1164G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037674C= | CA1796774836 | TPD52 | c.*442G= (n.*442G=) c.*800G= (n.*800G=) c.555+4946G= (n.555+4946G=) c.*552G= (n.*552G=) n.1634G= n.1097G= n.1283G= n.1227G= n.1228G= n.1633G= n.1002G= n.1188G= n.1148G= n.1149G= c.435+4946G= (n.435+4946G=) c.436-3831G= (n.436-3831G=) c.460-3831G= (n.460-3831G=) n.1137G= n.1164G= | |
| 8 | g.80037674C>T | CA855695303 | TPD52 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.555+4946G>A (n.555+4946G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1634G>A n.1097G>A n.1283G>A n.1227G>A n.1228G>A n.1633G>A n.1002G>A n.1188G>A n.1148G>A n.1149G>A c.435+4946G>A (n.435+4946G>A) c.436-3831G>A (n.436-3831G>A) c.460-3831G>A (n.460-3831G>A) n.1137G>A n.1164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037676G>T | CA2687711058 | TPD52 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.555+4944C>A (n.555+4944C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1632C>A n.1095C>A n.1281C>A n.1225C>A n.1226C>A n.1631C>A n.1000C>A n.1186C>A n.1146C>A n.1147C>A c.435+4944C>A (n.435+4944C>A) c.436-3833C>A (n.436-3833C>A) c.460-3833C>A (n.460-3833C>A) n.1135C>A n.1162C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037677G>T | CA2687711059 | TPD52 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.555+4943C>A (n.555+4943C>A) n.773C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.1631C>A n.1094C>A n.1280C>A n.1224C>A n.1225C>A n.1630C>A n.999C>A n.1185C>A n.1145C>A n.1146C>A c.435+4943C>A (n.435+4943C>A) c.436-3834C>A (n.436-3834C>A) c.460-3834C>A (n.460-3834C>A) n.1134C>A n.1161C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037678A= | CA1796774838 | TPD52 | c.*438T= (n.*438T=) c.*796T= (n.*796T=) c.555+4942T= (n.555+4942T=) n.772T= c.*548T= (n.*548T=) n.1630T= n.1093T= n.1279T= n.1223T= n.1224T= n.1629T= n.998T= n.1184T= n.1144T= n.1145T= c.435+4942T= (n.435+4942T=) c.436-3835T= (n.436-3835T=) c.460-3835T= (n.460-3835T=) n.1133T= n.1160T= | |
| 8 | g.80037678A>G | CA1115746047 | TPD52 | c.*438T>C (n.*438T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.555+4942T>C (n.555+4942T>C) n.772T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1630T>C n.1093T>C n.1279T>C n.1223T>C n.1224T>C n.1629T>C n.998T>C n.1184T>C n.1144T>C n.1145T>C c.435+4942T>C (n.435+4942T>C) c.436-3835T>C (n.436-3835T>C) c.460-3835T>C (n.460-3835T>C) n.1133T>C n.1160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037679T>G | CA2687711060 | TPD52 | c.*437A>C (n.*437A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.555+4941A>C (n.555+4941A>C) n.771A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.1629A>C n.1092A>C n.1278A>C n.1222A>C n.1223A>C n.1628A>C n.997A>C n.1183A>C n.1143A>C n.1144A>C c.435+4941A>C (n.435+4941A>C) c.436-3836A>C (n.436-3836A>C) c.460-3836A>C (n.460-3836A>C) n.1132A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037682A= | CA1796774839 | TPD52 | c.*434T= (n.*434T=) c.*792T= (n.*792T=) c.555+4938T= (n.555+4938T=) n.768T= c.*544T= (n.*544T=) n.1626T= n.1089T= n.1275T= n.1219T= n.1220T= n.1625T= n.994T= n.1180T= n.1140T= n.1141T= c.435+4938T= (n.435+4938T=) c.436-3839T= (n.436-3839T=) c.460-3839T= (n.460-3839T=) n.1129T= n.1156T= | |
| 8 | g.80037682A>G | CA855695304 | TPD52 | c.*434T>C (n.*434T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.555+4938T>C (n.555+4938T>C) n.768T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1626T>C n.1089T>C n.1275T>C n.1219T>C n.1220T>C n.1625T>C n.994T>C n.1180T>C n.1140T>C n.1141T>C c.435+4938T>C (n.435+4938T>C) c.436-3839T>C (n.436-3839T>C) c.460-3839T>C (n.460-3839T>C) n.1129T>C n.1156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037682A>T | CA2687711061 | TPD52 | c.*434T>A (n.*434T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.555+4938T>A (n.555+4938T>A) n.768T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1626T>A n.1089T>A n.1275T>A n.1219T>A n.1220T>A n.1625T>A n.994T>A n.1180T>A n.1140T>A n.1141T>A c.435+4938T>A (n.435+4938T>A) c.436-3839T>A (n.436-3839T>A) c.460-3839T>A (n.460-3839T>A) n.1129T>A n.1156T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037683G>A | CA1796774844 | TPD52 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.555+4937C>T (n.555+4937C>T) n.767C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1625C>T n.1088C>T n.1274C>T n.1218C>T n.1219C>T n.1624C>T n.993C>T n.1179C>T n.1139C>T n.1140C>T c.435+4937C>T (n.435+4937C>T) c.436-3840C>T (n.436-3840C>T) c.460-3840C>T (n.460-3840C>T) n.1128C>T n.1155C>T | dbSNP |
| 8 | g.80037683G= | CA1796774843 | TPD52 | c.*433C= (n.*433C=) c.*791C= (n.*791C=) c.555+4937C= (n.555+4937C=) n.767C= c.*543C= (n.*543C=) n.1625C= n.1088C= n.1274C= n.1218C= n.1219C= n.1624C= n.993C= n.1179C= n.1139C= n.1140C= c.435+4937C= (n.435+4937C=) c.436-3840C= (n.436-3840C=) c.460-3840C= (n.460-3840C=) n.1128C= n.1155C= |