UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037620_80037634delinsAGCTAGTAGTTCTTT | CA1796774772 | TPD52 | c.*482_*496delinsAAAGAACTACTAGCT (n.*482_*496delinsAAAGAACTACTAGCT) c.*840_*854delinsAAAGAACTACTAGCT (n.*840_*854delinsAAAGAACTACTAGCT) c.555+4986_555+5000delinsAAAGAACTACTAGCT (n.555+4986_555+5000delinsAAAGAACTACTAGCT) c.*592_*606delinsAAAGAACTACTAGCT (n.*592_*606delinsAAAGAACTACTAGCT) n.1674_1688delinsAAAGAACTACTAGCT n.1137_1151delinsAAAGAACTACTAGCT n.1323_1337delinsAAAGAACTACTAGCT n.1267_1281delinsAAAGAACTACTAGCT n.1268_1282delinsAAAGAACTACTAGCT n.1673_1687delinsAAAGAACTACTAGCT n.1042_1056delinsAAAGAACTACTAGCT n.1228_1242delinsAAAGAACTACTAGCT n.1188_1202delinsAAAGAACTACTAGCT n.1189_1203delinsAAAGAACTACTAGCT c.435+4986_435+5000delinsAAAGAACTACTAGCT (n.435+4986_435+5000delinsAAAGAACTACTAGCT) c.436-3791_436-3777delinsAAAGAACTACTAGCT (n.436-3791_436-3777delinsAAAGAACTACTAGCT) c.460-3791_460-3777delinsAAAGAACTACTAGCT (n.460-3791_460-3777delinsAAAGAACTACTAGCT) n.1177_1191delinsAAAGAACTACTAGCT n.1204_1218delinsAAAGAACTACTAGCT | |
| 8 | g.80037620_80037638delinsAGCTAGTAGTTCTTTCCTT | CA1796774773 | TPD52 | c.*478_*496delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.*478_*496delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.*836_*854delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.*836_*854delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.555+4982_555+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.555+4982_555+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.*588_*606delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.*588_*606delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) n.1670_1688delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1133_1151delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1319_1337delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1263_1281delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1264_1282delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1669_1687delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1038_1056delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1224_1242delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1184_1202delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1185_1203delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT c.435+4982_435+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.435+4982_435+5000delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.436-3795_436-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.436-3795_436-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) c.460-3795_460-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT (n.460-3795_460-3777delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT) n.1173_1191delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT n.1200_1218delinsAAGGAAAGAACTACTAGCT | |
| 8 | g.80037621_80037634del | CA918298723 | TPD52 | c.*482_*495del (n.*482_*495del) c.*840_*853del (n.*840_*853del) c.555+4986_555+4999del (n.555+4986_555+4999del) c.*592_*605del (n.*592_*605del) n.1674_1687del n.1137_1150del n.1323_1336del n.1267_1280del n.1268_1281del n.1673_1686del n.1042_1055del n.1228_1241del n.1188_1201del n.1189_1202del c.435+4986_435+4999del (n.435+4986_435+4999del) c.436-3791_436-3778del (n.436-3791_436-3778del) c.460-3791_460-3778del (n.460-3791_460-3778del) n.1177_1190del n.1204_1217del | dbSNP |
| 8 | g.80037622_80037639del | CA1115746039 | TPD52 | c.*478_*495del (n.*478_*495del) c.*836_*853del (n.*836_*853del) c.555+4982_555+4999del (n.555+4982_555+4999del) c.*588_*605del (n.*588_*605del) n.1670_1687del n.1133_1150del n.1319_1336del n.1263_1280del n.1264_1281del n.1669_1686del n.1038_1055del n.1224_1241del n.1184_1201del n.1185_1202del c.435+4982_435+4999del (n.435+4982_435+4999del) c.436-3795_436-3778del (n.436-3795_436-3778del) c.460-3795_460-3778del (n.460-3795_460-3778del) n.1173_1190del n.1200_1217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.80037635C>T | CA1796774797 | TPD52 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.555+4985G>A (n.555+4985G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1673G>A n.1136G>A n.1322G>A n.1266G>A n.1267G>A n.1672G>A n.1041G>A n.1227G>A n.1187G>A n.1188G>A c.435+4985G>A (n.435+4985G>A) c.436-3792G>A (n.436-3792G>A) c.460-3792G>A (n.460-3792G>A) n.1176G>A n.1203G>A | dbSNP |
| 8 | g.80037636C= | CA1796774799 | TPD52 | c.*480G= (n.*480G=) c.*838G= (n.*838G=) c.555+4984G= (n.555+4984G=) c.*590G= (n.*590G=) n.1672G= n.1135G= n.1321G= n.1265G= n.1266G= n.1671G= n.1040G= n.1226G= n.1186G= n.1187G= c.435+4984G= (n.435+4984G=) c.436-3793G= (n.436-3793G=) c.460-3793G= (n.460-3793G=) n.1175G= n.1202G= | |
| 8 | g.80037636C>T | CA583081723 | TPD52 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.555+4984G>A (n.555+4984G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1672G>A n.1135G>A n.1321G>A n.1265G>A n.1266G>A n.1671G>A n.1040G>A n.1226G>A n.1186G>A n.1187G>A c.435+4984G>A (n.435+4984G>A) c.436-3793G>A (n.436-3793G>A) c.460-3793G>A (n.460-3793G>A) n.1175G>A n.1202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.80037640G>T | CA2687711049 | TPD52 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.555+4980C>A (n.555+4980C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1668C>A n.1131C>A n.1317C>A n.1261C>A n.1262C>A n.1667C>A n.1036C>A n.1222C>A n.1182C>A n.1183C>A c.435+4980C>A (n.435+4980C>A) c.436-3797C>A (n.436-3797C>A) c.460-3797C>A (n.460-3797C>A) n.1171C>A n.1198C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037641A= | CA1796774804 | TPD52 | c.*475T= (n.*475T=) c.*833T= (n.*833T=) c.555+4979T= (n.555+4979T=) c.*585T= (n.*585T=) n.1667T= n.1130T= n.1316T= n.1260T= n.1261T= n.1666T= n.1035T= n.1221T= n.1181T= n.1182T= c.435+4979T= (n.435+4979T=) c.436-3798T= (n.436-3798T=) c.460-3798T= (n.460-3798T=) n.1170T= n.1197T= | |
| 8 | g.80037641A>G | CA855695286 | TPD52 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.555+4979T>C (n.555+4979T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1667T>C n.1130T>C n.1316T>C n.1260T>C n.1261T>C n.1666T>C n.1035T>C n.1221T>C n.1181T>C n.1182T>C c.435+4979T>C (n.435+4979T>C) c.436-3798T>C (n.436-3798T>C) c.460-3798T>C (n.460-3798T>C) n.1170T>C n.1197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.80037642G>C | CA2687711050 | TPD52 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.555+4978C>G (n.555+4978C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1666C>G n.1129C>G n.1315C>G n.1259C>G n.1260C>G n.1665C>G n.1034C>G n.1220C>G n.1180C>G n.1181C>G c.435+4978C>G (n.435+4978C>G) c.436-3799C>G (n.436-3799C>G) c.460-3799C>G (n.460-3799C>G) n.1169C>G n.1196C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037642G= | CA1796774805 | TPD52 | c.*474C= (n.*474C=) c.*832C= (n.*832C=) c.555+4978C= (n.555+4978C=) c.*584C= (n.*584C=) n.1666C= n.1129C= n.1315C= n.1259C= n.1260C= n.1665C= n.1034C= n.1220C= n.1180C= n.1181C= c.435+4978C= (n.435+4978C=) c.436-3799C= (n.436-3799C=) c.460-3799C= (n.460-3799C=) n.1169C= n.1196C= | |
| 8 | g.80037642G>T | CA2687711051 | TPD52 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.555+4978C>A (n.555+4978C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1666C>A n.1129C>A n.1315C>A n.1259C>A n.1260C>A n.1665C>A n.1034C>A n.1220C>A n.1180C>A n.1181C>A c.435+4978C>A (n.435+4978C>A) c.436-3799C>A (n.436-3799C>A) c.460-3799C>A (n.460-3799C>A) n.1169C>A n.1196C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037643G>A | CA2687711052 | TPD52 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.555+4977C>T (n.555+4977C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1665C>T n.1128C>T n.1314C>T n.1258C>T n.1259C>T n.1664C>T n.1033C>T n.1219C>T n.1179C>T n.1180C>T c.435+4977C>T (n.435+4977C>T) c.436-3800C>T (n.436-3800C>T) c.460-3800C>T (n.460-3800C>T) n.1168C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037645A= | CA1796774807 | TPD52 | c.*471T= (n.*471T=) c.*829T= (n.*829T=) c.555+4975T= (n.555+4975T=) c.*581T= (n.*581T=) n.1663T= n.1126T= n.1312T= n.1256T= n.1257T= n.1662T= n.1031T= n.1217T= n.1177T= n.1178T= c.435+4975T= (n.435+4975T=) c.436-3802T= (n.436-3802T=) c.460-3802T= (n.460-3802T=) n.1166T= n.1193T= | |
| 8 | g.80037645A>T | CA180365279 | TPD52 | c.*471T>A (n.*471T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.555+4975T>A (n.555+4975T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1663T>A n.1126T>A n.1312T>A n.1256T>A n.1257T>A n.1662T>A n.1031T>A n.1217T>A n.1177T>A n.1178T>A c.435+4975T>A (n.435+4975T>A) c.436-3802T>A (n.436-3802T>A) c.460-3802T>A (n.460-3802T>A) n.1166T>A n.1193T>A | dbSNP |
| 8 | g.80037647del | CA2717578477 | TPD52 | c.*471del (n.*471del) c.*829del (n.*829del) c.555+4975del (n.555+4975del) c.*581del (n.*581del) n.1663del n.1126del n.1312del n.1256del n.1257del n.1662del n.1031del n.1217del n.1177del n.1178del c.435+4975del (n.435+4975del) c.436-3802del (n.436-3802del) c.460-3802del (n.460-3802del) n.1166del n.1193del | dbSNP |
| 8 | g.80037647A= | CA1796774808 | TPD52 | c.*469T= (n.*469T=) c.*827T= (n.*827T=) c.555+4973T= (n.555+4973T=) c.*579T= (n.*579T=) n.1661T= n.1124T= n.1310T= n.1254T= n.1255T= n.1660T= n.1029T= n.1215T= n.1175T= n.1176T= c.435+4973T= (n.435+4973T=) c.436-3804T= (n.436-3804T=) c.460-3804T= (n.460-3804T=) n.1164T= n.1191T= | |
| 8 | g.80037647A>C | CA1796774810 | TPD52 | c.*469T>G (n.*469T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.555+4973T>G (n.555+4973T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1661T>G n.1124T>G n.1310T>G n.1254T>G n.1255T>G n.1660T>G n.1029T>G n.1215T>G n.1175T>G n.1176T>G c.435+4973T>G (n.435+4973T>G) c.436-3804T>G (n.436-3804T>G) c.460-3804T>G (n.460-3804T>G) n.1164T>G n.1191T>G | dbSNP |
| 8 | g.80037653T>C | CA1796774811 | TPD52 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.555+4967A>G (n.555+4967A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1655A>G n.1118A>G n.1304A>G n.1248A>G n.1249A>G n.1654A>G n.1023A>G n.1209A>G n.1169A>G n.1170A>G c.435+4967A>G (n.435+4967A>G) c.436-3810A>G (n.436-3810A>G) c.460-3810A>G (n.460-3810A>G) n.1158A>G n.1185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037653T= | CA1796774812 | TPD52 | c.*463A= (n.*463A=) c.*821A= (n.*821A=) c.555+4967A= (n.555+4967A=) c.*573A= (n.*573A=) n.1655A= n.1118A= n.1304A= n.1248A= n.1249A= n.1654A= n.1023A= n.1209A= n.1169A= n.1170A= c.435+4967A= (n.435+4967A=) c.436-3810A= (n.436-3810A=) c.460-3810A= (n.460-3810A=) n.1158A= n.1185A= | |
| 8 | g.80037654A>G | CA2780993411 | TPD52 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.555+4966T>C (n.555+4966T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1654T>C n.1117T>C n.1303T>C n.1247T>C n.1248T>C n.1653T>C n.1022T>C n.1208T>C n.1168T>C n.1169T>C c.435+4966T>C (n.435+4966T>C) c.436-3811T>C (n.436-3811T>C) c.460-3811T>C (n.460-3811T>C) n.1157T>C n.1184T>C | |
| 8 | g.80037655C>A | CA2687711053 | TPD52 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.555+4965G>T (n.555+4965G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1653G>T n.1116G>T n.1302G>T n.1246G>T n.1247G>T n.1652G>T n.1021G>T n.1207G>T n.1167G>T n.1168G>T c.435+4965G>T (n.435+4965G>T) c.436-3812G>T (n.436-3812G>T) c.460-3812G>T (n.460-3812G>T) n.1156G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037655C= | CA1796774814 | TPD52 | c.*461G= (n.*461G=) c.*819G= (n.*819G=) c.555+4965G= (n.555+4965G=) c.*571G= (n.*571G=) n.1653G= n.1116G= n.1302G= n.1246G= n.1247G= n.1652G= n.1021G= n.1207G= n.1167G= n.1168G= c.435+4965G= (n.435+4965G=) c.436-3812G= (n.436-3812G=) c.460-3812G= (n.460-3812G=) n.1156G= n.1183G= | |
| 8 | g.80037655C>T | CA180365285 | TPD52 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.555+4965G>A (n.555+4965G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1653G>A n.1116G>A n.1302G>A n.1246G>A n.1247G>A n.1652G>A n.1021G>A n.1207G>A n.1167G>A n.1168G>A c.435+4965G>A (n.435+4965G>A) c.436-3812G>A (n.436-3812G>A) c.460-3812G>A (n.460-3812G>A) n.1156G>A n.1183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037657C>A | CA2687711054 | TPD52 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.555+4963G>T (n.555+4963G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.1651G>T n.1114G>T n.1300G>T n.1244G>T n.1245G>T n.1650G>T n.1019G>T n.1205G>T n.1165G>T n.1166G>T c.435+4963G>T (n.435+4963G>T) c.436-3814G>T (n.436-3814G>T) c.460-3814G>T (n.460-3814G>T) n.1154G>T n.1181G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037657C= | CA1796774816 | TPD52 | c.*459G= (n.*459G=) c.*817G= (n.*817G=) c.555+4963G= (n.555+4963G=) c.*569G= (n.*569G=) n.1651G= n.1114G= n.1300G= n.1244G= n.1245G= n.1650G= n.1019G= n.1205G= n.1165G= n.1166G= c.435+4963G= (n.435+4963G=) c.436-3814G= (n.436-3814G=) c.460-3814G= (n.460-3814G=) n.1154G= n.1181G= | |
| 8 | g.80037657C>T | CA583081724 | TPD52 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.555+4963G>A (n.555+4963G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.1651G>A n.1114G>A n.1300G>A n.1244G>A n.1245G>A n.1650G>A n.1019G>A n.1205G>A n.1165G>A n.1166G>A c.435+4963G>A (n.435+4963G>A) c.436-3814G>A (n.436-3814G>A) c.460-3814G>A (n.460-3814G>A) n.1154G>A n.1181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037658C>A | CA1115746045 | TPD52 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.555+4962G>T (n.555+4962G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1650G>T n.1113G>T n.1299G>T n.1243G>T n.1244G>T n.1649G>T n.1018G>T n.1204G>T n.1164G>T n.1165G>T c.435+4962G>T (n.435+4962G>T) c.436-3815G>T (n.436-3815G>T) c.460-3815G>T (n.460-3815G>T) n.1153G>T n.1180G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037658C>T | CA2687711055 | TPD52 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.555+4962G>A (n.555+4962G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.1650G>A n.1113G>A n.1299G>A n.1243G>A n.1244G>A n.1649G>A n.1018G>A n.1204G>A n.1164G>A n.1165G>A c.435+4962G>A (n.435+4962G>A) c.436-3815G>A (n.436-3815G>A) c.460-3815G>A (n.460-3815G>A) n.1153G>A n.1180G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037659C= | CA1796774818 | TPD52 | c.*457G= (n.*457G=) c.*815G= (n.*815G=) c.555+4961G= (n.555+4961G=) c.*567G= (n.*567G=) n.1649G= n.1112G= n.1298G= n.1242G= n.1243G= n.1648G= n.1017G= n.1203G= n.1163G= n.1164G= c.435+4961G= (n.435+4961G=) c.436-3816G= (n.436-3816G=) c.460-3816G= (n.460-3816G=) n.1152G= n.1179G= | |
| 8 | g.80037659C>G | CA180365299 | TPD52 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.555+4961G>C (n.555+4961G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.1649G>C n.1112G>C n.1298G>C n.1242G>C n.1243G>C n.1648G>C n.1017G>C n.1203G>C n.1163G>C n.1164G>C c.435+4961G>C (n.435+4961G>C) c.436-3816G>C (n.436-3816G>C) c.460-3816G>C (n.460-3816G>C) n.1152G>C n.1179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037659C>T | CA2780993412 | TPD52 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.555+4961G>A (n.555+4961G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1649G>A n.1112G>A n.1298G>A n.1242G>A n.1243G>A n.1648G>A n.1017G>A n.1203G>A n.1163G>A n.1164G>A c.435+4961G>A (n.435+4961G>A) c.436-3816G>A (n.436-3816G>A) c.460-3816G>A (n.460-3816G>A) n.1152G>A n.1179G>A | |
| 8 | g.80037660A= | CA1796774820 | TPD52 | c.*456T= (n.*456T=) c.*814T= (n.*814T=) c.555+4960T= (n.555+4960T=) c.*566T= (n.*566T=) n.1648T= n.1111T= n.1297T= n.1241T= n.1242T= n.1647T= n.1016T= n.1202T= n.1162T= n.1163T= c.435+4960T= (n.435+4960T=) c.436-3817T= (n.436-3817T=) c.460-3817T= (n.460-3817T=) n.1151T= n.1178T= | |
| 8 | g.80037660A>T | CA180365303 | TPD52 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.555+4960T>A (n.555+4960T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.1648T>A n.1111T>A n.1297T>A n.1241T>A n.1242T>A n.1647T>A n.1016T>A n.1202T>A n.1162T>A n.1163T>A c.435+4960T>A (n.435+4960T>A) c.436-3817T>A (n.436-3817T>A) c.460-3817T>A (n.460-3817T>A) n.1151T>A n.1178T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037663C= | CA1796774822 | TPD52 | c.*453G= (n.*453G=) c.*811G= (n.*811G=) c.555+4957G= (n.555+4957G=) c.*563G= (n.*563G=) n.1645G= n.1108G= n.1294G= n.1238G= n.1239G= n.1644G= n.1013G= n.1199G= n.1159G= n.1160G= c.435+4957G= (n.435+4957G=) c.436-3820G= (n.436-3820G=) c.460-3820G= (n.460-3820G=) n.1148G= n.1175G= | |
| 8 | g.80037663C>T | CA1796774823 | TPD52 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.555+4957G>A (n.555+4957G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1645G>A n.1108G>A n.1294G>A n.1238G>A n.1239G>A n.1644G>A n.1013G>A n.1199G>A n.1159G>A n.1160G>A c.435+4957G>A (n.435+4957G>A) c.436-3820G>A (n.436-3820G>A) c.460-3820G>A (n.460-3820G>A) n.1148G>A n.1175G>A | dbSNP |
| 8 | g.80037664_80037687delinsTTTTAATTACCAGGATTCAGAATA | CA1796774824 | TPD52 | c.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*429_*452delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*787_*810delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.555+4933_555+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.*539_*562delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) n.1621_1644delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1084_1107delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1270_1293delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1214_1237delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1215_1238delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1620_1643delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.989_1012delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1175_1198delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1135_1158delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1136_1159delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA c.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.435+4933_435+4956delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.436-3844_436-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) c.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA (n.460-3844_460-3821delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA) n.1124_1147delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA n.1151_1174delinsTATTCTGAATCCTGGTAATTAAAA | |
| 8 | g.80037665T>G | CA2600984711 | TPD52 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.555+4955A>C (n.555+4955A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1643A>C n.1106A>C n.1292A>C n.1236A>C n.1237A>C n.1642A>C n.1011A>C n.1197A>C n.1157A>C n.1158A>C c.435+4955A>C (n.435+4955A>C) c.436-3822A>C (n.436-3822A>C) c.460-3822A>C (n.460-3822A>C) n.1146A>C n.1173A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037670_80037692del | CA1796774826 | TPD52 | c.*429_*451del (n.*429_*451del) c.*787_*809del (n.*787_*809del) c.555+4933_555+4955del (n.555+4933_555+4955del) c.*539_*561del (n.*539_*561del) n.1621_1643del n.1084_1106del n.1270_1292del n.1214_1236del n.1215_1237del n.1620_1642del n.989_1011del n.1175_1197del n.1135_1157del n.1136_1158del c.435+4933_435+4955del (n.435+4933_435+4955del) c.436-3844_436-3822del (n.436-3844_436-3822del) c.460-3844_460-3822del (n.460-3844_460-3822del) n.1124_1146del n.1151_1173del | dbSNP |
| 8 | g.80037667T>C | CA180365305 | TPD52 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.555+4953A>G (n.555+4953A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1641A>G n.1104A>G n.1290A>G n.1234A>G n.1235A>G n.1640A>G n.1009A>G n.1195A>G n.1155A>G n.1156A>G c.435+4953A>G (n.435+4953A>G) c.436-3824A>G (n.436-3824A>G) c.460-3824A>G (n.460-3824A>G) n.1144A>G n.1171A>G | dbSNP |
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| 8 | g.80037668A= | CA1796774829 | TPD52 | c.*448T= (n.*448T=) c.*806T= (n.*806T=) c.555+4952T= (n.555+4952T=) c.*558T= (n.*558T=) n.1640T= n.1103T= n.1289T= n.1233T= n.1234T= n.1639T= n.1008T= n.1194T= n.1154T= n.1155T= c.435+4952T= (n.435+4952T=) c.436-3825T= (n.436-3825T=) c.460-3825T= (n.460-3825T=) n.1143T= n.1170T= | |
| 8 | g.80037668A>C | CA1796774830 | TPD52 | c.*448T>G (n.*448T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.555+4952T>G (n.555+4952T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1640T>G n.1103T>G n.1289T>G n.1233T>G n.1234T>G n.1639T>G n.1008T>G n.1194T>G n.1154T>G n.1155T>G c.435+4952T>G (n.435+4952T>G) c.436-3825T>G (n.436-3825T>G) c.460-3825T>G (n.460-3825T>G) n.1143T>G n.1170T>G | dbSNP |
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