Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504901delCA2578938008PEX1c.1906del (p.Arg636GlyfsTer9)
c.724del
c.1900+1351del (n.1900+1351del)
c.940del (p.Arg314GlyfsTer9)
n.1945del
n.1582del
c.1282del (p.Arg428GlyfsTer9)
c.157del (p.Arg53GlyfsTer9)
n.2002del
n.933del
n.1953del
 gnomAD v4
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c.1900+1350A>G (n.1900+1350A>G)
c.939A>G (p.Lys313=)
n.1944A>G
n.1581A>G
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.2001A>G
n.932A>G
n.1952A>G
7g.92504898T>GCA368184263PEX1c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.723A>C
c.1900+1350A>C (n.1900+1350A>C)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1944A>C
n.1581A>C
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.2001A>C
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n.1952A>C
7g.92504899T>ACA368184272PEX1c.1904A>T (p.Lys635Ile)
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n.1951A>T
7g.92504899T>CCA368184270PEX1c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.722A>G
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c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1943A>G
n.1580A>G
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.2000A>G
n.931A>G
n.1951A>G
7g.92504899T>GCA368184274PEX1c.1904A>C (p.Lys635Thr)
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n.1951A>C
7g.92504900T>ACA368184278PEX1c.1903A>T (p.Lys635Ter)
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n.1950A>T
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n.1942A>G
n.1579A>G
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n.1999A>G
n.930A>G
n.1950A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504900T>GCA368184281PEX1c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.721A>C
c.1900+1348A>C (n.1900+1348A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1942A>C
n.1579A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1999A>C
n.930A>C
n.1950A>C
7g.92504900T=CA1725939197PEX1c.1903A= (p.Lys635=)
c.721A=
c.1900+1348A= (n.1900+1348A=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1942A=
n.1579A=
c.1279A= (p.Lys427=)
c.154A= (p.Lys52=)
n.1999A=
n.930A=
n.1950A=
7g.92504901T>ACA456483435PEX1c.1902A>T (p.Gly634=)
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n.1941A>T
n.1578A>T
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n.1998A>T
n.929A>T
n.1949A>T
7g.92504901T>CCA456483434PEX1c.1902A>G (p.Gly634=)
c.720A>G
c.1900+1347A>G (n.1900+1347A>G)
c.936A>G (p.Gly312=)
n.1941A>G
n.1578A>G
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.1998A>G
n.929A>G
n.1949A>G
7g.92504901T>GCA456483433PEX1c.1902A>C (p.Gly634=)
c.720A>C
c.1900+1347A>C (n.1900+1347A>C)
c.936A>C (p.Gly312=)
n.1941A>C
n.1578A>C
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.1998A>C
n.929A>C
n.1949A>C
7g.92504902C>ACA368184282PEX1c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.719G>T
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n.1940G>T
n.1577G>T
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n.1997G>T
n.928G>T
n.1948G>T
7g.92504902C=CA1725939205PEX1c.1901G= (p.Gly634=)
c.719G=
c.1900+1346G= (n.1900+1346G=)
c.935G= (p.Gly312=)
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n.1577G=
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n.1997G=
n.928G=
n.1948G=
7g.92504902C>GCA368184284PEX1c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.719G>C
c.1900+1346G>C (n.1900+1346G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1940G>C
n.1577G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1997G>C
n.928G>C
n.1948G>C
7g.92504902C>TCA368184285PEX1c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.719G>A
c.1900+1346G>A (n.1900+1346G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1940G>A
n.1577G>A
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.1997G>A
n.928G>A
n.1948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504903C>ACA368184286PEX1c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.719-1G>T
c.1900+1345G>T (n.1900+1345G>T)
c.935-1G>T (n.935-1G>T)
n.1940-1G>T
n.1577-1G>T
c.1277-1G>T (n.1277-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
n.1997-1G>T
n.928-1G>T
n.1948-1G>T
 ClinVar
7g.92504903C=CA1725939214PEX1c.1901-1G= (n.1901-1G=)
c.719-1G=
c.1900+1345G= (n.1900+1345G=)
c.935-1G= (n.935-1G=)
n.1940-1G=
n.1577-1G=
c.1277-1G= (n.1277-1G=)
c.152-1G= (n.152-1G=)
n.1997-1G=
n.928-1G=
n.1948-1G=
7g.92504903C>GCA368184287PEX1c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.719-1G>C
c.1900+1345G>C (n.1900+1345G>C)
c.935-1G>C (n.935-1G>C)
n.1940-1G>C
n.1577-1G>C
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
n.1997-1G>C
n.928-1G>C
n.1948-1G>C
 dbSNP
7g.92504903C>TCA368184289PEX1c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.719-1G>A
c.1900+1345G>A (n.1900+1345G>A)
c.935-1G>A (n.935-1G>A)
n.1940-1G>A
n.1577-1G>A
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
n.1997-1G>A
n.928-1G>A
n.1948-1G>A
7g.92504904_92504910delCA2776946445PEX1c.1901-7_1901-1del (n.1901-7_1901-1del)
c.719-7_719-1del
c.1900+1339_1900+1345del (n.1900+1339_1900+1345del)
c.935-7_935-1del (n.935-7_935-1del)
n.1940-7_1940-1del
n.1577-7_1577-1del
c.1277-7_1277-1del (n.1277-7_1277-1del)
c.152-7_152-1del (n.152-7_152-1del)
n.1997-7_1997-1del
n.928-7_928-1del
n.1948-7_1948-1del
7g.92504904T>ACA368184291PEX1c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.719-2A>T
c.1900+1344A>T (n.1900+1344A>T)
c.935-2A>T (n.935-2A>T)
n.1940-2A>T
n.1577-2A>T
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
n.1997-2A>T
n.928-2A>T
n.1948-2A>T
7g.92504904T>CCA368184294PEX1c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.719-2A>G
c.1900+1344A>G (n.1900+1344A>G)
c.935-2A>G (n.935-2A>G)
n.1940-2A>G
n.1577-2A>G
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
n.1997-2A>G
n.928-2A>G
n.1948-2A>G
 ClinVar
7g.92504904T>GCA368184296PEX1c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.719-2A>C
c.1900+1344A>C (n.1900+1344A>C)
c.935-2A>C (n.935-2A>C)
n.1940-2A>C
n.1577-2A>C
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
n.1997-2A>C
n.928-2A>C
n.1948-2A>C
7g.92504906A>GCA2573142465PEX1c.1901-4T>C (n.1901-4T>C)
c.719-4T>C
c.1900+1342T>C (n.1900+1342T>C)
c.935-4T>C (n.935-4T>C)
n.1940-4T>C
n.1577-4T>C
c.1277-4T>C (n.1277-4T>C)
c.152-4T>C (n.152-4T>C)
n.1997-4T>C
n.928-4T>C
n.1948-4T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504906_92504907insCTTCA2776946446PEX1c.1901-5_1901-4insAAG (n.1901-5_1901-4insAAG)
c.719-5_719-4insAAG
c.1900+1341_1900+1342insAAG (n.1900+1341_1900+1342insAAG)
c.935-5_935-4insAAG (n.935-5_935-4insAAG)
n.1940-5_1940-4insAAG
n.1577-5_1577-4insAAG
c.1277-5_1277-4insAAG (n.1277-5_1277-4insAAG)
c.152-5_152-4insAAG (n.152-5_152-4insAAG)
n.1997-5_1997-4insAAG
n.928-5_928-4insAAG
n.1948-5_1948-4insAAG
7g.92504908T>CCA843849279PEX1c.1901-6A>G (n.1901-6A>G)
c.719-6A>G
c.1900+1340A>G (n.1900+1340A>G)
c.935-6A>G (n.935-6A>G)
n.1940-6A>G
n.1577-6A>G
c.1277-6A>G (n.1277-6A>G)
c.152-6A>G (n.152-6A>G)
n.1997-6A>G
n.928-6A>G
n.1948-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504908T=CA1725939219PEX1c.1901-6A= (n.1901-6A=)
c.719-6A=
c.1900+1340A= (n.1900+1340A=)
c.935-6A= (n.935-6A=)
n.1940-6A=
n.1577-6A=
c.1277-6A= (n.1277-6A=)
c.152-6A= (n.152-6A=)
n.1997-6A=
n.928-6A=
n.1948-6A=
7g.92504909A>GCA2580077824PEX1c.1901-7T>C (n.1901-7T>C)
c.719-7T>C
c.1900+1339T>C (n.1900+1339T>C)
c.935-7T>C (n.935-7T>C)
n.1940-7T>C
n.1577-7T>C
c.1277-7T>C (n.1277-7T>C)
c.152-7T>C (n.152-7T>C)
n.1997-7T>C
n.928-7T>C
n.1948-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504910C=CA1725939228PEX1c.1901-8G= (n.1901-8G=)
c.719-8G=
c.1900+1338G= (n.1900+1338G=)
c.935-8G= (n.935-8G=)
n.1940-8G=
n.1577-8G=
c.1277-8G= (n.1277-8G=)
c.152-8G= (n.152-8G=)
n.1997-8G=
n.928-8G=
n.1948-8G=
7g.92504910C>TCA576305290PEX1c.1901-8G>A (n.1901-8G>A)
c.719-8G>A
c.1900+1338G>A (n.1900+1338G>A)
c.935-8G>A (n.935-8G>A)
n.1940-8G>A
n.1577-8G>A
c.1277-8G>A (n.1277-8G>A)
c.152-8G>A (n.152-8G>A)
n.1997-8G>A
n.928-8G>A
n.1948-8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504911A>GCA2683718867PEX1c.1901-9T>C (n.1901-9T>C)
c.719-9T>C
c.1900+1337T>C (n.1900+1337T>C)
c.935-9T>C (n.935-9T>C)
n.1940-9T>C
n.1577-9T>C
c.1277-9T>C (n.1277-9T>C)
c.152-9T>C (n.152-9T>C)
n.1997-9T>C
n.928-9T>C
n.1948-9T>C
 gnomAD v4
7g.92504912G>ACA2578938009PEX1c.1901-10C>T (n.1901-10C>T)
c.719-10C>T
c.1900+1336C>T (n.1900+1336C>T)
c.935-10C>T (n.935-10C>T)
n.1940-10C>T
n.1577-10C>T
c.1277-10C>T (n.1277-10C>T)
c.152-10C>T (n.152-10C>T)
n.1997-10C>T
n.928-10C>T
n.1948-10C>T
7g.92504914dupCA2776946447PEX1c.1901-11dup (n.1901-11dup)
c.719-11dup
c.1900+1335dup (n.1900+1335dup)
c.935-11dup (n.935-11dup)
n.1940-11dup
n.1577-11dup
c.1277-11dup (n.1277-11dup)
c.152-11dup (n.152-11dup)
n.1997-11dup
n.928-11dup
n.1948-11dup
7g.92504914A>CCA2578938010PEX1c.1901-12T>G (n.1901-12T>G)
c.719-12T>G
c.1900+1334T>G (n.1900+1334T>G)
c.935-12T>G (n.935-12T>G)
n.1940-12T>G
n.1577-12T>G
c.1277-12T>G (n.1277-12T>G)
c.152-12T>G (n.152-12T>G)
n.1997-12T>G
n.928-12T>G
n.1948-12T>G
 gnomAD v4
7g.92504915G>ACA2683718868PEX1c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
c.719-13C>T
c.1900+1333C>T (n.1900+1333C>T)
c.935-13C>T (n.935-13C>T)
n.1940-13C>T
n.1577-13C>T
c.1277-13C>T (n.1277-13C>T)
c.152-13C>T (n.152-13C>T)
n.1997-13C>T
n.928-13C>T
n.1948-13C>T
 gnomAD v4
7g.92504915G>CCA2776946448PEX1c.1901-13C>G (n.1901-13C>G)
c.719-13C>G
c.1900+1333C>G (n.1900+1333C>G)
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n.1940-13C>G
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c.1277-13C>G (n.1277-13C>G)
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n.1997-13C>G
n.928-13C>G
n.1948-13C>G
7g.92504915G>TCA2683718869PEX1c.1901-13C>A (n.1901-13C>A)
c.719-13C>A
c.1900+1333C>A (n.1900+1333C>A)
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n.1940-13C>A
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n.1997-13C>A
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n.1948-13C>A
 gnomAD v4
7g.92504916A=CA1725939231PEX1c.1901-14T= (n.1901-14T=)
c.719-14T=
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n.1948-14T=
7g.92504916A>GCA1139660136PEX1c.1901-14T>C (n.1901-14T>C)
c.719-14T>C
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n.1997-14T>C
n.928-14T>C
n.1948-14T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504917T>CCA2683718871PEX1c.1901-15A>G (n.1901-15A>G)
c.719-15A>G
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n.1577-15A>G
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n.1997-15A>G
n.928-15A>G
n.1948-15A>G
 gnomAD v4
7g.92504919T>CCA4341258PEX1c.1901-17A>G (n.1901-17A>G)
c.719-17A>G
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n.1577-17A>G
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n.1997-17A>G
n.928-17A>G
n.1948-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504919T>GCA2683718878PEX1c.1901-17A>C (n.1901-17A>C)
c.719-17A>C
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n.1997-17A>C
n.928-17A>C
n.1948-17A>C
 gnomAD v4
7g.92504919T=CA1725939235PEX1c.1901-17A= (n.1901-17A=)
c.719-17A=
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n.928-17A=
n.1948-17A=
7g.92504920delCA2776946449PEX1c.1901-18del (n.1901-18del)
c.719-18del
c.1900+1328del (n.1900+1328del)
c.935-18del (n.935-18del)
n.1940-18del
n.1577-18del
c.1277-18del (n.1277-18del)
c.152-18del (n.152-18del)
n.1997-18del
n.928-18del
n.1948-18del
7g.92504920G>ACA161964838PEX1c.1901-18C>T (n.1901-18C>T)
c.719-18C>T
c.1900+1328C>T (n.1900+1328C>T)
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n.1940-18C>T
n.1577-18C>T
c.1277-18C>T (n.1277-18C>T)
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n.1997-18C>T
n.928-18C>T
n.1948-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504920G>CCA161964841PEX1c.1901-18C>G (n.1901-18C>G)
c.719-18C>G
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n.1997-18C>G
n.928-18C>G
n.1948-18C>G
 dbSNP
7g.92504920G=CA1725939245PEX1c.1901-18C= (n.1901-18C=)
c.719-18C=
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n.1997-18C=
n.928-18C=
n.1948-18C=

Number of alleles fetched