Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70765956C= | CA1716165710 | AUTS2 | c.1469-158C= (n.1469-158C=) c.-197-158C= (n.-197-158C=) c.95-158C= (n.95-158C=) c.1466-158C= (n.1466-158C=) c.313-158C= c.94-158C= n.76-158C= c.725-158C= (n.725-158C=) c.1178-158C= (n.1178-158C=) c.995-158C= (n.995-158C=) c.968-158C= (n.968-158C=) | |
7 | g.70765956C>T | CA575547011 | AUTS2 | c.1469-158C>T (n.1469-158C>T) c.-197-158C>T (n.-197-158C>T) c.95-158C>T (n.95-158C>T) c.1466-158C>T (n.1466-158C>T) c.313-158C>T c.94-158C>T n.76-158C>T c.725-158C>T (n.725-158C>T) c.1178-158C>T (n.1178-158C>T) c.995-158C>T (n.995-158C>T) c.968-158C>T (n.968-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765957G>A | CA160025721 | AUTS2 | c.1469-157G>A (n.1469-157G>A) c.-197-157G>A (n.-197-157G>A) c.95-157G>A (n.95-157G>A) c.1466-157G>A (n.1466-157G>A) c.313-157G>A c.94-157G>A n.76-157G>A c.725-157G>A (n.725-157G>A) c.1178-157G>A (n.1178-157G>A) c.995-157G>A (n.995-157G>A) c.968-157G>A (n.968-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765957G= | CA1716165715 | AUTS2 | c.1469-157G= (n.1469-157G=) c.-197-157G= (n.-197-157G=) c.95-157G= (n.95-157G=) c.1466-157G= (n.1466-157G=) c.313-157G= c.94-157G= n.76-157G= c.725-157G= (n.725-157G=) c.1178-157G= (n.1178-157G=) c.995-157G= (n.995-157G=) c.968-157G= (n.968-157G=) | |
7 | g.70765959C= | CA1716165717 | AUTS2 | c.1469-155C= (n.1469-155C=) c.-197-155C= (n.-197-155C=) c.95-155C= (n.95-155C=) c.1466-155C= (n.1466-155C=) c.313-155C= c.94-155C= n.76-155C= c.725-155C= (n.725-155C=) c.1178-155C= (n.1178-155C=) c.995-155C= (n.995-155C=) c.968-155C= (n.968-155C=) | |
7 | g.70765959C>G | CA1716165720 | AUTS2 | c.1469-155C>G (n.1469-155C>G) c.-197-155C>G (n.-197-155C>G) c.95-155C>G (n.95-155C>G) c.1466-155C>G (n.1466-155C>G) c.313-155C>G c.94-155C>G n.76-155C>G c.725-155C>G (n.725-155C>G) c.1178-155C>G (n.1178-155C>G) c.995-155C>G (n.995-155C>G) c.968-155C>G (n.968-155C>G) | dbSNP |
7 | g.70765959C>T | CA841709287 | AUTS2 | c.1469-155C>T (n.1469-155C>T) c.-197-155C>T (n.-197-155C>T) c.95-155C>T (n.95-155C>T) c.1466-155C>T (n.1466-155C>T) c.313-155C>T c.94-155C>T n.76-155C>T c.725-155C>T (n.725-155C>T) c.1178-155C>T (n.1178-155C>T) c.995-155C>T (n.995-155C>T) c.968-155C>T (n.968-155C>T) | dbSNP |
7 | g.70765961G>A | CA575547012 | AUTS2 | c.1469-153G>A (n.1469-153G>A) c.-197-153G>A (n.-197-153G>A) c.95-153G>A (n.95-153G>A) c.1466-153G>A (n.1466-153G>A) c.313-153G>A c.94-153G>A n.76-153G>A c.725-153G>A (n.725-153G>A) c.1178-153G>A (n.1178-153G>A) c.995-153G>A (n.995-153G>A) c.968-153G>A (n.968-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765961G= | CA1716165723 | AUTS2 | c.1469-153G= (n.1469-153G=) c.-197-153G= (n.-197-153G=) c.95-153G= (n.95-153G=) c.1466-153G= (n.1466-153G=) c.313-153G= c.94-153G= n.76-153G= c.725-153G= (n.725-153G=) c.1178-153G= (n.1178-153G=) c.995-153G= (n.995-153G=) c.968-153G= (n.968-153G=) | |
7 | g.70765965C>A | CA2683160676 | AUTS2 | c.1469-149C>A (n.1469-149C>A) c.-197-149C>A (n.-197-149C>A) c.95-149C>A (n.95-149C>A) c.1466-149C>A (n.1466-149C>A) c.313-149C>A c.94-149C>A n.76-149C>A c.725-149C>A (n.725-149C>A) c.1178-149C>A (n.1178-149C>A) c.995-149C>A (n.995-149C>A) c.968-149C>A (n.968-149C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70765966A= | CA1716165724 | AUTS2 | c.1469-148A= (n.1469-148A=) c.-197-148A= (n.-197-148A=) c.95-148A= (n.95-148A=) c.1466-148A= (n.1466-148A=) c.313-148A= c.94-148A= n.76-148A= c.725-148A= (n.725-148A=) c.1178-148A= (n.1178-148A=) c.995-148A= (n.995-148A=) c.968-148A= (n.968-148A=) | |
7 | g.70765966A>G | CA1102747914 | AUTS2 | c.1469-148A>G (n.1469-148A>G) c.-197-148A>G (n.-197-148A>G) c.95-148A>G (n.95-148A>G) c.1466-148A>G (n.1466-148A>G) c.313-148A>G c.94-148A>G n.76-148A>G c.725-148A>G (n.725-148A>G) c.1178-148A>G (n.1178-148A>G) c.995-148A>G (n.995-148A>G) c.968-148A>G (n.968-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765970_70765973dup | CA2683160677 | AUTS2 | c.1469-144_1469-141dup (n.1469-144_1469-141dup) c.-197-144_-197-141dup (n.-197-144_-197-141dup) c.95-144_95-141dup (n.95-144_95-141dup) c.1466-144_1466-141dup (n.1466-144_1466-141dup) c.313-144_313-141dup c.94-144_94-141dup n.76-144_76-141dup c.725-144_725-141dup (n.725-144_725-141dup) c.1178-144_1178-141dup (n.1178-144_1178-141dup) c.995-144_995-141dup (n.995-144_995-141dup) c.968-144_968-141dup (n.968-144_968-141dup) | gnomAD v4 |
7 | g.70765967T>C | CA841709289 | AUTS2 | c.1469-147T>C (n.1469-147T>C) c.-197-147T>C (n.-197-147T>C) c.95-147T>C (n.95-147T>C) c.1466-147T>C (n.1466-147T>C) c.313-147T>C c.94-147T>C n.76-147T>C c.725-147T>C (n.725-147T>C) c.1178-147T>C (n.1178-147T>C) c.995-147T>C (n.995-147T>C) c.968-147T>C (n.968-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765967T= | CA1716165725 | AUTS2 | c.1469-147T= (n.1469-147T=) c.-197-147T= (n.-197-147T=) c.95-147T= (n.95-147T=) c.1466-147T= (n.1466-147T=) c.313-147T= c.94-147T= n.76-147T= c.725-147T= (n.725-147T=) c.1178-147T= (n.1178-147T=) c.995-147T= (n.995-147T=) c.968-147T= (n.968-147T=) | |
7 | g.70765969G>A | CA2683160678 | AUTS2 | c.1469-145G>A (n.1469-145G>A) c.-197-145G>A (n.-197-145G>A) c.95-145G>A (n.95-145G>A) c.1466-145G>A (n.1466-145G>A) c.313-145G>A c.94-145G>A n.76-145G>A c.725-145G>A (n.725-145G>A) c.1178-145G>A (n.1178-145G>A) c.995-145G>A (n.995-145G>A) c.968-145G>A (n.968-145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70765969G>C | CA2683160679 | AUTS2 | c.1469-145G>C (n.1469-145G>C) c.-197-145G>C (n.-197-145G>C) c.95-145G>C (n.95-145G>C) c.1466-145G>C (n.1466-145G>C) c.313-145G>C c.94-145G>C n.76-145G>C c.725-145G>C (n.725-145G>C) c.1178-145G>C (n.1178-145G>C) c.995-145G>C (n.995-145G>C) c.968-145G>C (n.968-145G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70765969G= | CA1716165726 | AUTS2 | c.1469-145G= (n.1469-145G=) c.-197-145G= (n.-197-145G=) c.95-145G= (n.95-145G=) c.1466-145G= (n.1466-145G=) c.313-145G= c.94-145G= n.76-145G= c.725-145G= (n.725-145G=) c.1178-145G= (n.1178-145G=) c.995-145G= (n.995-145G=) c.968-145G= (n.968-145G=) | |
7 | g.70765969G>T | CA160025723 | AUTS2 | c.1469-145G>T (n.1469-145G>T) c.-197-145G>T (n.-197-145G>T) c.95-145G>T (n.95-145G>T) c.1466-145G>T (n.1466-145G>T) c.313-145G>T c.94-145G>T n.76-145G>T c.725-145G>T (n.725-145G>T) c.1178-145G>T (n.1178-145G>T) c.995-145G>T (n.995-145G>T) c.968-145G>T (n.968-145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765971T= | CA1716165727 | AUTS2 | c.1469-143T= (n.1469-143T=) c.-197-143T= (n.-197-143T=) c.95-143T= (n.95-143T=) c.1466-143T= (n.1466-143T=) c.313-143T= c.94-143T= n.76-143T= c.725-143T= (n.725-143T=) c.1178-143T= (n.1178-143T=) c.995-143T= (n.995-143T=) c.968-143T= (n.968-143T=) | |
7 | g.70765971_70765972insA | CA841709291 | AUTS2 | c.1469-143_1469-142insA (n.1469-143_1469-142insA) c.-197-143_-197-142insA (n.-197-143_-197-142insA) c.95-143_95-142insA (n.95-143_95-142insA) c.1466-143_1466-142insA (n.1466-143_1466-142insA) c.313-143_313-142insA c.94-143_94-142insA n.76-143_76-142insA c.725-143_725-142insA (n.725-143_725-142insA) c.1178-143_1178-142insA (n.1178-143_1178-142insA) c.995-143_995-142insA (n.995-143_995-142insA) c.968-143_968-142insA (n.968-143_968-142insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765972_70765974delinsTGC | CA1716165728 | AUTS2 | c.1469-142_1469-140delinsTGC (n.1469-142_1469-140delinsTGC) c.-197-142_-197-140delinsTGC (n.-197-142_-197-140delinsTGC) c.95-142_95-140delinsTGC (n.95-142_95-140delinsTGC) c.1466-142_1466-140delinsTGC (n.1466-142_1466-140delinsTGC) c.313-142_313-140delinsTGC c.94-142_94-140delinsTGC n.76-142_76-140delinsTGC c.725-142_725-140delinsTGC (n.725-142_725-140delinsTGC) c.1178-142_1178-140delinsTGC (n.1178-142_1178-140delinsTGC) c.995-142_995-140delinsTGC (n.995-142_995-140delinsTGC) c.968-142_968-140delinsTGC (n.968-142_968-140delinsTGC) | |
7 | g.70765973G>T | CA2683160680 | AUTS2 | c.1469-141G>T (n.1469-141G>T) c.-197-141G>T (n.-197-141G>T) c.95-141G>T (n.95-141G>T) c.1466-141G>T (n.1466-141G>T) c.313-141G>T c.94-141G>T n.76-141G>T c.725-141G>T (n.725-141G>T) c.1178-141G>T (n.1178-141G>T) c.995-141G>T (n.995-141G>T) c.968-141G>T (n.968-141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70765973_70765974del | CA841709292 | AUTS2 | c.1469-141_1469-140del (n.1469-141_1469-140del) c.-197-141_-197-140del (n.-197-141_-197-140del) c.95-141_95-140del (n.95-141_95-140del) c.1466-141_1466-140del (n.1466-141_1466-140del) c.313-141_313-140del c.94-141_94-140del n.76-141_76-140del c.725-141_725-140del (n.725-141_725-140del) c.1178-141_1178-140del (n.1178-141_1178-140del) c.995-141_995-140del (n.995-141_995-140del) c.968-141_968-140del (n.968-141_968-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765974C>A | CA2683160683 | AUTS2 | c.1469-140C>A (n.1469-140C>A) c.-197-140C>A (n.-197-140C>A) c.95-140C>A (n.95-140C>A) c.1466-140C>A (n.1466-140C>A) c.313-140C>A c.94-140C>A n.76-140C>A c.725-140C>A (n.725-140C>A) c.1178-140C>A (n.1178-140C>A) c.995-140C>A (n.995-140C>A) c.968-140C>A (n.968-140C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70765974C>T | CA2683160684 | AUTS2 | c.1469-140C>T (n.1469-140C>T) c.-197-140C>T (n.-197-140C>T) c.95-140C>T (n.95-140C>T) c.1466-140C>T (n.1466-140C>T) c.313-140C>T c.94-140C>T n.76-140C>T c.725-140C>T (n.725-140C>T) c.1178-140C>T (n.1178-140C>T) c.995-140C>T (n.995-140C>T) c.968-140C>T (n.968-140C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70765978dup | CA2683160681 | AUTS2 | c.1469-136dup (n.1469-136dup) c.-197-136dup (n.-197-136dup) c.95-136dup (n.95-136dup) c.1466-136dup (n.1466-136dup) c.313-136dup c.94-136dup n.76-136dup c.725-136dup (n.725-136dup) c.1178-136dup (n.1178-136dup) c.995-136dup (n.995-136dup) c.968-136dup (n.968-136dup) | gnomAD v4 |
7 | g.70765978del | CA2683160682 | AUTS2 | c.1469-136del (n.1469-136del) c.-197-136del (n.-197-136del) c.95-136del (n.95-136del) c.1466-136del (n.1466-136del) c.313-136del c.94-136del n.76-136del c.725-136del (n.725-136del) c.1178-136del (n.1178-136del) c.995-136del (n.995-136del) c.968-136del (n.968-136del) | gnomAD v4 |
7 | g.70765975C= | CA1716165729 | AUTS2 | c.1469-139C= (n.1469-139C=) c.-197-139C= (n.-197-139C=) c.95-139C= (n.95-139C=) c.1466-139C= (n.1466-139C=) c.313-139C= c.94-139C= n.76-139C= c.725-139C= (n.725-139C=) c.1178-139C= (n.1178-139C=) c.995-139C= (n.995-139C=) c.968-139C= (n.968-139C=) | |
7 | g.70765975C>T | CA160025724 | AUTS2 | c.1469-139C>T (n.1469-139C>T) c.-197-139C>T (n.-197-139C>T) c.95-139C>T (n.95-139C>T) c.1466-139C>T (n.1466-139C>T) c.313-139C>T c.94-139C>T n.76-139C>T c.725-139C>T (n.725-139C>T) c.1178-139C>T (n.1178-139C>T) c.995-139C>T (n.995-139C>T) c.968-139C>T (n.968-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765976C>A | CA2599590575 | AUTS2 | c.1469-138C>A (n.1469-138C>A) c.-197-138C>A (n.-197-138C>A) c.95-138C>A (n.95-138C>A) c.1466-138C>A (n.1466-138C>A) c.313-138C>A c.94-138C>A n.76-138C>A c.725-138C>A (n.725-138C>A) c.1178-138C>A (n.1178-138C>A) c.995-138C>A (n.995-138C>A) c.968-138C>A (n.968-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765977C>A | CA2683160685 | AUTS2 | c.1469-137C>A (n.1469-137C>A) c.-197-137C>A (n.-197-137C>A) c.95-137C>A (n.95-137C>A) c.1466-137C>A (n.1466-137C>A) c.313-137C>A c.94-137C>A n.76-137C>A c.725-137C>A (n.725-137C>A) c.1178-137C>A (n.1178-137C>A) c.995-137C>A (n.995-137C>A) c.968-137C>A (n.968-137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70765978C>A | CA2683160686 | AUTS2 | c.1469-136C>A (n.1469-136C>A) c.-197-136C>A (n.-197-136C>A) c.95-136C>A (n.95-136C>A) c.1466-136C>A (n.1466-136C>A) c.313-136C>A c.94-136C>A n.76-136C>A c.725-136C>A (n.725-136C>A) c.1178-136C>A (n.1178-136C>A) c.995-136C>A (n.995-136C>A) c.968-136C>A (n.968-136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70765978C= | CA1716165730 | AUTS2 | c.1469-136C= (n.1469-136C=) c.-197-136C= (n.-197-136C=) c.95-136C= (n.95-136C=) c.1466-136C= (n.1466-136C=) c.313-136C= c.94-136C= n.76-136C= c.725-136C= (n.725-136C=) c.1178-136C= (n.1178-136C=) c.995-136C= (n.995-136C=) c.968-136C= (n.968-136C=) | |
7 | g.70765978C>T | CA160025730 | AUTS2 | c.1469-136C>T (n.1469-136C>T) c.-197-136C>T (n.-197-136C>T) c.95-136C>T (n.95-136C>T) c.1466-136C>T (n.1466-136C>T) c.313-136C>T c.94-136C>T n.76-136C>T c.725-136C>T (n.725-136C>T) c.1178-136C>T (n.1178-136C>T) c.995-136C>T (n.995-136C>T) c.968-136C>T (n.968-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765979G>A | CA160025750 | AUTS2 | c.1469-135G>A (n.1469-135G>A) c.-197-135G>A (n.-197-135G>A) c.95-135G>A (n.95-135G>A) c.1466-135G>A (n.1466-135G>A) c.313-135G>A c.94-135G>A n.76-135G>A c.725-135G>A (n.725-135G>A) c.1178-135G>A (n.1178-135G>A) c.995-135G>A (n.995-135G>A) c.968-135G>A (n.968-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765979G= | CA1716165731 | AUTS2 | c.1469-135G= (n.1469-135G=) c.-197-135G= (n.-197-135G=) c.95-135G= (n.95-135G=) c.1466-135G= (n.1466-135G=) c.313-135G= c.94-135G= n.76-135G= c.725-135G= (n.725-135G=) c.1178-135G= (n.1178-135G=) c.995-135G= (n.995-135G=) c.968-135G= (n.968-135G=) | |
7 | g.70765979G>T | CA841709298 | AUTS2 | c.1469-135G>T (n.1469-135G>T) c.-197-135G>T (n.-197-135G>T) c.95-135G>T (n.95-135G>T) c.1466-135G>T (n.1466-135G>T) c.313-135G>T c.94-135G>T n.76-135G>T c.725-135G>T (n.725-135G>T) c.1178-135G>T (n.1178-135G>T) c.995-135G>T (n.995-135G>T) c.968-135G>T (n.968-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70765981T>A | CA2714970434 | AUTS2 | c.1469-133T>A (n.1469-133T>A) c.-197-133T>A (n.-197-133T>A) c.95-133T>A (n.95-133T>A) c.1466-133T>A (n.1466-133T>A) c.313-133T>A c.94-133T>A n.76-133T>A c.725-133T>A (n.725-133T>A) c.1178-133T>A (n.1178-133T>A) c.995-133T>A (n.995-133T>A) c.968-133T>A (n.968-133T>A) | dbSNP |
7 | g.70765981T>C | CA2683160687 | AUTS2 | c.1469-133T>C (n.1469-133T>C) c.-197-133T>C (n.-197-133T>C) c.95-133T>C (n.95-133T>C) c.1466-133T>C (n.1466-133T>C) c.313-133T>C c.94-133T>C n.76-133T>C c.725-133T>C (n.725-133T>C) c.1178-133T>C (n.1178-133T>C) c.995-133T>C (n.995-133T>C) c.968-133T>C (n.968-133T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70765982T>C | CA2683160688 | AUTS2 | c.1469-132T>C (n.1469-132T>C) c.-197-132T>C (n.-197-132T>C) c.95-132T>C (n.95-132T>C) c.1466-132T>C (n.1466-132T>C) c.313-132T>C c.94-132T>C n.76-132T>C c.725-132T>C (n.725-132T>C) c.1178-132T>C (n.1178-132T>C) c.995-132T>C (n.995-132T>C) c.968-132T>C (n.968-132T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70765983A>G | CA2683160689 | AUTS2 | c.1469-131A>G (n.1469-131A>G) c.-197-131A>G (n.-197-131A>G) c.95-131A>G (n.95-131A>G) c.1466-131A>G (n.1466-131A>G) c.313-131A>G c.94-131A>G n.76-131A>G c.725-131A>G (n.725-131A>G) c.1178-131A>G (n.1178-131A>G) c.995-131A>G (n.995-131A>G) c.968-131A>G (n.968-131A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70765984del | CA2683160690 | AUTS2 | c.1469-130del (n.1469-130del) c.-197-130del (n.-197-130del) c.95-130del (n.95-130del) c.1466-130del (n.1466-130del) c.313-130del c.94-130del n.76-130del c.725-130del (n.725-130del) c.1178-130del (n.1178-130del) c.995-130del (n.995-130del) c.968-130del (n.968-130del) | gnomAD v4 |
7 | g.70765984T>G | CA2683160691 | AUTS2 | c.1469-130T>G (n.1469-130T>G) c.-197-130T>G (n.-197-130T>G) c.95-130T>G (n.95-130T>G) c.1466-130T>G (n.1466-130T>G) c.313-130T>G c.94-130T>G n.76-130T>G c.725-130T>G (n.725-130T>G) c.1178-130T>G (n.1178-130T>G) c.995-130T>G (n.995-130T>G) c.968-130T>G (n.968-130T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70765985C>A | CA2683160692 | AUTS2 | c.1469-129C>A (n.1469-129C>A) c.-197-129C>A (n.-197-129C>A) c.95-129C>A (n.95-129C>A) c.1466-129C>A (n.1466-129C>A) c.313-129C>A c.94-129C>A n.76-129C>A c.725-129C>A (n.725-129C>A) c.1178-129C>A (n.1178-129C>A) c.995-129C>A (n.995-129C>A) c.968-129C>A (n.968-129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70765986T>C | CA2683160693 | AUTS2 | c.1469-128T>C (n.1469-128T>C) c.-197-128T>C (n.-197-128T>C) c.95-128T>C (n.95-128T>C) c.1466-128T>C (n.1466-128T>C) c.313-128T>C c.94-128T>C n.76-128T>C c.725-128T>C (n.725-128T>C) c.1178-128T>C (n.1178-128T>C) c.995-128T>C (n.995-128T>C) c.968-128T>C (n.968-128T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70765987C>A | CA2683160694 | AUTS2 | c.1469-127C>A (n.1469-127C>A) c.-197-127C>A (n.-197-127C>A) c.95-127C>A (n.95-127C>A) c.1466-127C>A (n.1466-127C>A) c.313-127C>A c.94-127C>A n.76-127C>A c.725-127C>A (n.725-127C>A) c.1178-127C>A (n.1178-127C>A) c.995-127C>A (n.995-127C>A) c.968-127C>A (n.968-127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70765988_70765989del | CA2683160695 | AUTS2 | c.1469-126_1469-125del (n.1469-126_1469-125del) c.-197-126_-197-125del (n.-197-126_-197-125del) c.95-126_95-125del (n.95-126_95-125del) c.1466-126_1466-125del (n.1466-126_1466-125del) c.313-126_313-125del c.94-126_94-125del n.76-126_76-125del c.725-126_725-125del (n.725-126_725-125del) c.1178-126_1178-125del (n.1178-126_1178-125del) c.995-126_995-125del (n.995-126_995-125del) c.968-126_968-125del (n.968-126_968-125del) | gnomAD v4 |
7 | g.70765990G>C | CA2683160696 | AUTS2 | c.1469-124G>C (n.1469-124G>C) c.-197-124G>C (n.-197-124G>C) c.95-124G>C (n.95-124G>C) c.1466-124G>C (n.1466-124G>C) c.313-124G>C c.94-124G>C n.76-124G>C c.725-124G>C (n.725-124G>C) c.1178-124G>C (n.1178-124G>C) c.995-124G>C (n.995-124G>C) c.968-124G>C (n.968-124G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70765991G>A | CA160025754 | AUTS2 | c.1469-123G>A (n.1469-123G>A) c.-197-123G>A (n.-197-123G>A) c.95-123G>A (n.95-123G>A) c.1466-123G>A (n.1466-123G>A) c.313-123G>A c.94-123G>A n.76-123G>A c.725-123G>A (n.725-123G>A) c.1178-123G>A (n.1178-123G>A) c.995-123G>A (n.995-123G>A) c.968-123G>A (n.968-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |