UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5989955_5992057del | CA1139532076 | PMS2 | c.*300_*385del c.901_986del c.796_881del c.904_989del c.*498_*583del c.904_988+2018del c.*203_*410del c.706_791del c.*303_*388del c.*491_*576del c.*161_*246del n.1758_1843del c.586_671del c.499_584del c.331_416del c.499_*79del c.486_*85del n.1017_1102del c.527_612del c.*396_*481del c.*61_*146del c.*356_*441del c.*407_*492del c.499_583+2018del c.736_821del c.904_*79del c.*405_*490del n.2676_2761del c.*804_*889del c.1090_1175del c.*353_*438del c.*540_*625del c.*205_*290del n.2332_2417del c.804_*207del n.884_969del c.804_*85del c.803+5269_803+7371del (n.803+5269_803+7371del) c.*11_*96del c.803+5269_804-6964del (n.803+5269_804-6964del) n.904_989del n.63-9152_63-7050del n.986_1071del c.898_983del c.-30_56del c.949_1034del c.949_1033+2018del c.595_680del n.991_1076del | |
| 7 | g.5991971_5992256del | CA2499218969 | PMS2 | c.*300-199_*384+2del c.901-199_985+2del c.796-199_880+2del c.904-199_988+2del c.*498-199_*582+2del c.*203-199_*287+2del c.706-199_790+2del c.*303-199_*387+2del c.*491-199_*575+2del c.*161-199_*245+2del n.1758-199_1842+2del c.586-199_670+2del c.499-199_583+2del c.331-199_415+2del c.486-199_*84+2del n.1017-199_1101+2del c.527-199_611+2del c.*396-199_*480+2del c.*61-199_*145+2del c.*356-199_*440+2del c.*407-199_*491+2del c.736-199_820+2del c.*405-199_*489+2del n.2676-199_2760+2del c.*804-199_*888+2del c.1090-199_1174+2del c.*353-199_*437+2del c.*540-199_*624+2del c.*205-199_*289+2del n.2332-199_2416+2del c.804-199_*84+2del n.884-199_968+2del c.803+5070_803+5355del (n.803+5070_803+5355del) c.*11-199_*95+2del n.904-199_988+2del n.63-9351_63-9066del n.986-199_1070+2del c.898-199_982+2del c.-30-199_55+2del c.949-199_1033+2del c.595-199_679+2del n.991-199_1075+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992006_5992028del | CA2580076777 | PMS2 | c.*332_*354del (n.*332_*354del) c.933_955del (p.Met311IlefsTer5) c.828_850del (p.Met276IlefsTer5) c.936_958del (p.Met312IlefsTer5) c.*530_*552del (n.*530_*552del) c.*235_*257del (n.*235_*257del) c.738_760del (p.Met246IlefsTer5) c.*335_*357del (n.*335_*357del) c.*523_*545del (n.*523_*545del) c.*193_*215del (n.*193_*215del) n.1790_1812del c.618_640del (p.Met206IlefsTer5) c.531_553del (p.Met177IlefsTer5) c.363_385del (p.Met121IlefsTer5) c.*32_*54del (n.*32_*54del) n.1049_1071del c.559_581del c.*428_*450del (n.*428_*450del) c.*93_*115del (n.*93_*115del) c.*388_*410del (n.*388_*410del) c.*439_*461del (n.*439_*461del) c.768_790del (p.Met256IlefsTer5) c.*437_*459del (n.*437_*459del) n.2708_2730del c.*836_*858del (n.*836_*858del) c.1122_1144del (p.Met374IlefsTer5) c.*385_*407del (n.*385_*407del) c.*572_*594del (n.*572_*594del) c.*237_*259del (n.*237_*259del) n.2364_2386del n.916_938del c.803+5301_803+5323del (n.803+5301_803+5323del) c.*43_*65del (n.*43_*65del) n.936_958del n.63-9120_63-9098del n.1018_1040del c.930_952del (p.Met310IlefsTer5) c.3_25del (p.Met1IlefsTer5) c.981_1003del (p.Met327IlefsTer5) c.627_649del (p.Met209IlefsTer5) n.1023_1045del | ClinVar |
| 7 | g.5992020T>A | CA366743148 | PMS2 | c.*337A>T (n.*337A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1795A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1054A>T c.564A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2713A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2369A>T n.921A>T c.803+5306A>T (n.803+5306A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.941A>T n.63-9115A>T n.1023A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.1028A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992020T>C | CA366743149 | PMS2 | c.*337A>G (n.*337A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1795A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1054A>G c.564A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2713A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2369A>G n.921A>G c.803+5306A>G (n.803+5306A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.941A>G n.63-9115A>G n.1023A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.1028A>G | |
| 7 | g.5992020T>G | CA366743150 | PMS2 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1795A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1054A>C c.564A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2713A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2369A>C n.921A>C c.803+5306A>C (n.803+5306A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.941A>C n.63-9115A>C n.1023A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.1028A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992021del | CA2578823687 | PMS2 | c.*337del (n.*337del) c.938del (p.Asn313IlefsTer?) c.833del (p.Asn278IlefsTer?) c.941del (p.Asn314IlefsTer?) c.*535del (n.*535del) c.941del (p.Asn314IlefsTer19) c.*240del (n.*240del) c.743del (p.Asn248IlefsTer?) c.*340del (n.*340del) c.*528del (n.*528del) c.*198del (n.*198del) n.1795del c.623del (p.Asn208IlefsTer?) c.536del (p.Asn179IlefsTer?) c.368del (p.Asn123IlefsTer?) c.*37del (n.*37del) n.1054del c.564del c.*433del (n.*433del) c.*98del (n.*98del) c.*393del (n.*393del) c.*444del (n.*444del) c.536del (p.Asn179IlefsTer19) c.773del (p.Asn258IlefsTer?) c.*442del (n.*442del) n.2713del c.*841del (n.*841del) c.1127del (p.Asn376IlefsTer?) c.*390del (n.*390del) c.*577del (n.*577del) c.941del (p.Asn314IlefsTer17) c.*242del (n.*242del) n.2369del n.921del c.803+5306del (n.803+5306del) c.*48del (n.*48del) n.941del n.63-9115del n.1023del c.935del (p.Asn312IlefsTer?) c.8del (p.Asn3IlefsTer?) c.986del (p.Asn329IlefsTer?) c.986del (p.Asn329IlefsTer19) c.632del (p.Asn211IlefsTer?) n.1028del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992021T>A | CA366743153 | PMS2 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1794A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1053A>T c.563A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*441A>T (n.*441A>T) n.2712A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2368A>T n.920A>T c.803+5305A>T (n.803+5305A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.940A>T n.63-9116A>T n.1022A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.1027A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992021T>C | CA366743151 | PMS2 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1794A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1053A>G c.563A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2712A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2368A>G n.920A>G c.803+5305A>G (n.803+5305A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.940A>G n.63-9116A>G n.1022A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) n.1027A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5992021T>G | CA366743152 | PMS2 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.832A>C (p.Asn278His) c.940A>C (p.Asn314His) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1794A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.535A>C (p.Asn179His) c.367A>C (p.Asn123His) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1053A>C c.563A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.772A>C (p.Asn258His) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2712A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2368A>C n.920A>C c.803+5305A>C (n.803+5305A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.940A>C n.63-9116A>C n.1022A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.7A>C (p.Asn3His) c.985A>C (p.Asn329His) c.631A>C (p.Asn211His) n.1027A>C | |
| 7 | g.5992022A= | CA1685241647 | PMS2 | c.*335T= (n.*335T=) c.936T= (p.Tyr312=) c.831T= (p.Tyr277=) c.939T= (p.Tyr313=) c.*533T= (n.*533T=) c.*238T= (n.*238T=) c.741T= (p.Tyr247=) c.*338T= (n.*338T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*196T= (n.*196T=) n.1793T= c.621T= (p.Tyr207=) c.534T= (p.Tyr178=) c.366T= (p.Tyr122=) c.*35T= (n.*35T=) n.1052T= c.562T= c.*431T= (n.*431T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*442T= (n.*442T=) c.771T= (p.Tyr257=) c.*440T= (n.*440T=) n.2711T= c.*839T= (n.*839T=) c.1125T= (p.Tyr375=) c.*388T= (n.*388T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*240T= (n.*240T=) n.2367T= n.919T= c.803+5304T= (n.803+5304T=) c.*46T= (n.*46T=) n.939T= n.63-9117T= n.1021T= c.933T= (p.Tyr311=) c.6T= (p.Tyr2=) c.984T= (p.Tyr328=) c.630T= (p.Tyr210=) n.1026T= | |
| 7 | g.5992022A>C | CA366743154 | PMS2 | c.*335T>G (n.*335T>G) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1793T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1052T>G c.562T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.*440T>G (n.*440T>G) n.2711T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.2367T>G n.919T>G c.803+5304T>G (n.803+5304T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.939T>G n.63-9117T>G n.1021T>G c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.1026T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992022A>G | CA453645267 | PMS2 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.936T>C (p.Tyr312=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.939T>C (p.Tyr313=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.741T>C (p.Tyr247=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1793T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.534T>C (p.Tyr178=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1052T>C c.562T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) c.*440T>C (n.*440T>C) n.2711T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.1125T>C (p.Tyr375=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.2367T>C n.919T>C c.803+5304T>C (n.803+5304T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.939T>C n.63-9117T>C n.1021T>C c.933T>C (p.Tyr311=) c.6T>C (p.Tyr2=) c.984T>C (p.Tyr328=) c.630T>C (p.Tyr210=) n.1026T>C | ClinVar |
| 7 | g.5992022A>T | CA366743155 | PMS2 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1793T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1052T>A c.562T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.*440T>A (n.*440T>A) n.2711T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.2367T>A n.919T>A c.803+5304T>A (n.803+5304T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.939T>A n.63-9117T>A n.1021T>A c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.1026T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992023T>A | CA366743156 | PMS2 | c.*334A>T (n.*334A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.1792A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.*34A>T (n.*34A>T) n.1051A>T c.561A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.*439A>T (n.*439A>T) n.2710A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2366A>T n.918A>T c.803+5303A>T (n.803+5303A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.938A>T n.63-9118A>T n.1020A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.1025A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992023T>C | CA013326 | PMS2 | c.*334A>G (n.*334A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1792A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1051A>G c.561A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2710A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2366A>G n.918A>G c.803+5303A>G (n.803+5303A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.938A>G n.63-9118A>G n.1020A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.1025A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5992023T>G | CA366743157 | PMS2 | c.*334A>C (n.*334A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1792A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1051A>C c.561A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.*439A>C (n.*439A>C) n.2710A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2366A>C n.918A>C c.803+5303A>C (n.803+5303A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.938A>C n.63-9118A>C n.1020A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.1025A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992023T= | CA1685241656 | PMS2 | c.*334A= (n.*334A=) c.935A= (p.Tyr312=) c.830A= (p.Tyr277=) c.938A= (p.Tyr313=) c.*532A= (n.*532A=) c.*237A= (n.*237A=) c.740A= (p.Tyr247=) c.*337A= (n.*337A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*195A= (n.*195A=) n.1792A= c.620A= (p.Tyr207=) c.533A= (p.Tyr178=) c.365A= (p.Tyr122=) c.*34A= (n.*34A=) n.1051A= c.561A= c.*430A= (n.*430A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*441A= (n.*441A=) c.770A= (p.Tyr257=) c.*439A= (n.*439A=) n.2710A= c.*838A= (n.*838A=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.*387A= (n.*387A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*239A= (n.*239A=) n.2366A= n.918A= c.803+5303A= (n.803+5303A=) c.*45A= (n.*45A=) n.938A= n.63-9118A= n.1020A= c.932A= (p.Tyr311=) c.5A= (p.Tyr2=) c.983A= (p.Tyr328=) c.629A= (p.Tyr210=) n.1025A= | |
| 7 | g.5992024A>C | CA366743158 | PMS2 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1791T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1050T>G c.560T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.*438T>G (n.*438T>G) n.2709T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.2365T>G n.917T>G c.803+5302T>G (n.803+5302T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.937T>G n.63-9119T>G n.1019T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.1024T>G | dbSNP |
| 7 | g.5992024A>G | CA366743159 | PMS2 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1791T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.532T>C (p.Tyr178His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1050T>C c.560T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) c.*438T>C (n.*438T>C) n.2709T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.2365T>C n.917T>C c.803+5302T>C (n.803+5302T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.937T>C n.63-9119T>C n.1019T>C c.931T>C (p.Tyr311His) c.4T>C (p.Tyr2His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.1024T>C | |
| 7 | g.5992024A>T | CA366743160 | PMS2 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1791T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1050T>A c.560T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.*438T>A (n.*438T>A) n.2709T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.2365T>A n.917T>A c.803+5302T>A (n.803+5302T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.937T>A n.63-9119T>A n.1019T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.1024T>A | dbSNP |
| 7 | g.5992025C>A | CA366743161 | PMS2 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.933G>T (p.Met311Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.738G>T (p.Met246Ile) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1790G>T c.618G>T (p.Met206Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1049G>T c.559G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.768G>T (p.Met256Ile) c.*437G>T (n.*437G>T) n.2708G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.2364G>T n.916G>T c.803+5301G>T (n.803+5301G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.936G>T n.63-9120G>T n.1018G>T c.930G>T (p.Met310Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) n.1023G>T | |
| 7 | g.5992025C= | CA1685241663 | PMS2 | c.*332G= (n.*332G=) c.933G= (p.Met311=) c.828G= (p.Met276=) c.936G= (p.Met312=) c.*530G= (n.*530G=) c.*235G= (n.*235G=) c.738G= (p.Met246=) c.*335G= (n.*335G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*193G= (n.*193G=) n.1790G= c.618G= (p.Met206=) c.531G= (p.Met177=) c.363G= (p.Met121=) c.*32G= (n.*32G=) n.1049G= c.559G= c.*428G= (n.*428G=) c.*93G= (n.*93G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*439G= (n.*439G=) c.768G= (p.Met256=) c.*437G= (n.*437G=) n.2708G= c.*836G= (n.*836G=) c.1122G= (p.Met374=) c.*385G= (n.*385G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*237G= (n.*237G=) n.2364G= n.916G= c.803+5301G= (n.803+5301G=) c.*43G= (n.*43G=) n.936G= n.63-9120G= n.1018G= c.930G= (p.Met310=) c.3G= (p.Met1=) c.981G= (p.Met327=) c.627G= (p.Met209=) n.1023G= | |
| 7 | g.5992025C>G | CA366743162 | PMS2 | c.*332G>C (n.*332G>C) c.933G>C (p.Met311Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.738G>C (p.Met246Ile) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1790G>C c.618G>C (p.Met206Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1049G>C c.559G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.768G>C (p.Met256Ile) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2708G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.2364G>C n.916G>C c.803+5301G>C (n.803+5301G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.936G>C n.63-9120G>C n.1018G>C c.930G>C (p.Met310Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) n.1023G>C | dbSNP |
| 7 | g.5992025C>T | CA013317 | PMS2 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.933G>A (p.Met311Ile) c.828G>A (p.Met276Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.738G>A (p.Met246Ile) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1790G>A c.618G>A (p.Met206Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1049G>A c.559G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.768G>A (p.Met256Ile) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2708G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.2364G>A n.916G>A c.803+5301G>A (n.803+5301G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.936G>A n.63-9120G>A n.1018G>A c.930G>A (p.Met310Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992026A= | CA1685241675 | PMS2 | c.*331T= (n.*331T=) c.932T= (p.Met311=) c.827T= (p.Met276=) c.935T= (p.Met312=) c.*529T= (n.*529T=) c.*234T= (n.*234T=) c.737T= (p.Met246=) c.*334T= (n.*334T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*192T= (n.*192T=) n.1789T= c.617T= (p.Met206=) c.530T= (p.Met177=) c.362T= (p.Met121=) c.*31T= (n.*31T=) n.1048T= c.558T= c.*427T= (n.*427T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*438T= (n.*438T=) c.767T= (p.Met256=) c.*436T= (n.*436T=) n.2707T= c.*835T= (n.*835T=) c.1121T= (p.Met374=) c.*384T= (n.*384T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*236T= (n.*236T=) n.2363T= n.915T= c.803+5300T= (n.803+5300T=) c.*42T= (n.*42T=) n.935T= n.63-9121T= n.1017T= c.929T= (p.Met310=) c.2T= (p.Met1=) c.980T= (p.Met327=) c.626T= (p.Met209=) n.1022T= | |
| 7 | g.5992026A>C | CA366743164 | PMS2 | c.*331T>G (n.*331T>G) c.932T>G (p.Met311Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1789T>G c.617T>G (p.Met206Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1048T>G c.558T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.767T>G (p.Met256Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2707T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.2363T>G n.915T>G c.803+5300T>G (n.803+5300T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.935T>G n.63-9121T>G n.1017T>G c.929T>G (p.Met310Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) n.1022T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992026A>G | CA052531 | PMS2 | c.*331T>C (n.*331T>C) c.932T>C (p.Met311Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1789T>C c.617T>C (p.Met206Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1048T>C c.558T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2707T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.2363T>C n.915T>C c.803+5300T>C (n.803+5300T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.935T>C n.63-9121T>C n.1017T>C c.929T>C (p.Met310Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) n.1022T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992026A>T | CA366743163 | PMS2 | c.*331T>A (n.*331T>A) c.932T>A (p.Met311Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1789T>A c.617T>A (p.Met206Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1048T>A c.558T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2707T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.2363T>A n.915T>A c.803+5300T>A (n.803+5300T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.935T>A n.63-9121T>A n.1017T>A c.929T>A (p.Met310Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) n.1022T>A | |
| 7 | g.5992027T>A | CA366743165 | PMS2 | c.*330A>T (n.*330A>T) c.931A>T (p.Met311Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1788A>T c.616A>T (p.Met206Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1047A>T c.557A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.766A>T (p.Met256Leu) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2706A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2362A>T n.914A>T c.803+5299A>T (n.803+5299A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.934A>T n.63-9122A>T n.1016A>T c.928A>T (p.Met310Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) n.1021A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992027T>C | CA013304 | PMS2 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.931A>G (p.Met311Val) c.826A>G (p.Met276Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.736A>G (p.Met246Val) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1788A>G c.616A>G (p.Met206Val) c.529A>G (p.Met177Val) c.361A>G (p.Met121Val) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1047A>G c.557A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.766A>G (p.Met256Val) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2706A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2362A>G n.914A>G c.803+5299A>G (n.803+5299A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.934A>G n.63-9122A>G n.1016A>G c.928A>G (p.Met310Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.625A>G (p.Met209Val) n.1021A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992027T>G | CA366743166 | PMS2 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.931A>C (p.Met311Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1788A>C c.616A>C (p.Met206Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1047A>C c.557A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2706A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2362A>C n.914A>C c.803+5299A>C (n.803+5299A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.934A>C n.63-9122A>C n.1016A>C c.928A>C (p.Met310Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) n.1021A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992027T= | CA1685241687 | PMS2 | c.*330A= (n.*330A=) c.931A= (p.Met311=) c.826A= (p.Met276=) c.934A= (p.Met312=) c.*528A= (n.*528A=) c.*233A= (n.*233A=) c.736A= (p.Met246=) c.*333A= (n.*333A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*191A= (n.*191A=) n.1788A= c.616A= (p.Met206=) c.529A= (p.Met177=) c.361A= (p.Met121=) c.*30A= (n.*30A=) n.1047A= c.557A= c.*426A= (n.*426A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*437A= (n.*437A=) c.766A= (p.Met256=) c.*435A= (n.*435A=) n.2706A= c.*834A= (n.*834A=) c.1120A= (p.Met374=) c.*383A= (n.*383A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*235A= (n.*235A=) n.2362A= n.914A= c.803+5299A= (n.803+5299A=) c.*41A= (n.*41A=) n.934A= n.63-9122A= n.1016A= c.928A= (p.Met310=) c.1A= (p.Met1=) c.979A= (p.Met327=) c.625A= (p.Met209=) n.1021A= | |
| 7 | g.5992027_5992029delinsCGC | CA2580076784 | PMS2 | c.*328_*330delinsGCG (n.*328_*330delinsGCG) c.929_931delinsGCG (p.His310_Met311delinsArgVal) c.824_826delinsGCG (p.His275_Met276delinsArgVal) c.932_934delinsGCG (p.His311_Met312delinsArgVal) c.*526_*528delinsGCG (n.*526_*528delinsGCG) c.*231_*233delinsGCG (n.*231_*233delinsGCG) c.734_736delinsGCG (p.His245_Met246delinsArgVal) c.*331_*333delinsGCG (n.*331_*333delinsGCG) c.*519_*521delinsGCG (n.*519_*521delinsGCG) c.*189_*191delinsGCG (n.*189_*191delinsGCG) n.1786_1788delinsGCG c.614_616delinsGCG (p.His205_Met206delinsArgVal) c.527_529delinsGCG (p.His176_Met177delinsArgVal) c.359_361delinsGCG (p.His120_Met121delinsArgVal) c.*28_*30delinsGCG (n.*28_*30delinsGCG) n.1045_1047delinsGCG c.555_557delinsGCG c.*424_*426delinsGCG (n.*424_*426delinsGCG) c.*89_*91delinsGCG (n.*89_*91delinsGCG) c.*384_*386delinsGCG (n.*384_*386delinsGCG) c.*435_*437delinsGCG (n.*435_*437delinsGCG) c.764_766delinsGCG (p.His255_Met256delinsArgVal) c.*433_*435delinsGCG (n.*433_*435delinsGCG) n.2704_2706delinsGCG c.*832_*834delinsGCG (n.*832_*834delinsGCG) c.1118_1120delinsGCG (p.His373_Met374delinsArgVal) c.*381_*383delinsGCG (n.*381_*383delinsGCG) c.*568_*570delinsGCG (n.*568_*570delinsGCG) c.*233_*235delinsGCG (n.*233_*235delinsGCG) n.2360_2362delinsGCG n.912_914delinsGCG c.803+5297_803+5299delinsGCG (n.803+5297_803+5299delinsGCG) c.*39_*41delinsGCG (n.*39_*41delinsGCG) n.932_934delinsGCG n.63-9124_63-9122delinsGCG n.1014_1016delinsGCG c.926_928delinsGCG (p.His309_Met310delinsArgVal) c.-2_1delinsGCG c.977_979delinsGCG (p.His326_Met327delinsArgVal) c.623_625delinsGCG (p.His208_Met209delinsArgVal) n.1019_1021delinsGCG | ClinVar |
| 7 | g.5992027_5992039delinsTGTGGTAGACCTC | CA1685241695 | PMS2 | c.*318_*330delinsGAGGTCTACCACA (n.*318_*330delinsGAGGTCTACCACA) c.919_931delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu307=) c.814_826delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu272=) c.922_934delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu308=) c.*516_*528delinsGAGGTCTACCACA (n.*516_*528delinsGAGGTCTACCACA) c.*221_*233delinsGAGGTCTACCACA (n.*221_*233delinsGAGGTCTACCACA) c.724_736delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu242=) c.*321_*333delinsGAGGTCTACCACA (n.*321_*333delinsGAGGTCTACCACA) c.*509_*521delinsGAGGTCTACCACA (n.*509_*521delinsGAGGTCTACCACA) c.*179_*191delinsGAGGTCTACCACA (n.*179_*191delinsGAGGTCTACCACA) n.1776_1788delinsGAGGTCTACCACA c.604_616delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu202=) c.517_529delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu173=) c.349_361delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu117=) c.*18_*30delinsGAGGTCTACCACA (n.*18_*30delinsGAGGTCTACCACA) n.1035_1047delinsGAGGTCTACCACA c.545_557delinsGAGGTCTACCACA c.*414_*426delinsGAGGTCTACCACA (n.*414_*426delinsGAGGTCTACCACA) c.*79_*91delinsGAGGTCTACCACA (n.*79_*91delinsGAGGTCTACCACA) c.*374_*386delinsGAGGTCTACCACA (n.*374_*386delinsGAGGTCTACCACA) c.*425_*437delinsGAGGTCTACCACA (n.*425_*437delinsGAGGTCTACCACA) c.754_766delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu252=) c.*423_*435delinsGAGGTCTACCACA (n.*423_*435delinsGAGGTCTACCACA) n.2694_2706delinsGAGGTCTACCACA c.*822_*834delinsGAGGTCTACCACA (n.*822_*834delinsGAGGTCTACCACA) c.1108_1120delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu370=) c.*371_*383delinsGAGGTCTACCACA (n.*371_*383delinsGAGGTCTACCACA) c.*558_*570delinsGAGGTCTACCACA (n.*558_*570delinsGAGGTCTACCACA) c.*223_*235delinsGAGGTCTACCACA (n.*223_*235delinsGAGGTCTACCACA) n.2350_2362delinsGAGGTCTACCACA n.902_914delinsGAGGTCTACCACA c.803+5287_803+5299delinsGAGGTCTACCACA (n.803+5287_803+5299delinsGAGGTCTACCACA) c.*29_*41delinsGAGGTCTACCACA (n.*29_*41delinsGAGGTCTACCACA) n.922_934delinsGAGGTCTACCACA n.63-9134_63-9122delinsGAGGTCTACCACA n.1004_1016delinsGAGGTCTACCACA c.916_928delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu306=) c.-12_1delinsGAGGTCTACCACA c.967_979delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu323=) c.613_625delinsGAGGTCTACCACA (p.Glu205=) n.1009_1021delinsGAGGTCTACCACA | |
| 7 | g.5992028G>A | CA16605249 | PMS2 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.930C>T (p.His310=) c.825C>T (p.His275=) c.933C>T (p.His311=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.735C>T (p.His245=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1787C>T c.615C>T (p.His205=) c.528C>T (p.His176=) c.360C>T (p.His120=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1046C>T c.556C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.765C>T (p.His255=) c.*434C>T (n.*434C>T) n.2705C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.1119C>T (p.His373=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2361C>T n.913C>T c.803+5298C>T (n.803+5298C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.933C>T n.63-9123C>T n.1015C>T c.927C>T (p.His309=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.978C>T (p.His326=) c.624C>T (p.His208=) n.1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992028G>C | CA366743167 | PMS2 | c.*329C>G (n.*329C>G) c.930C>G (p.His310Gln) c.825C>G (p.His275Gln) c.933C>G (p.His311Gln) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.735C>G (p.His245Gln) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1787C>G c.615C>G (p.His205Gln) c.528C>G (p.His176Gln) c.360C>G (p.His120Gln) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1046C>G c.556C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.765C>G (p.His255Gln) c.*434C>G (n.*434C>G) n.2705C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.1119C>G (p.His373Gln) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2361C>G n.913C>G c.803+5298C>G (n.803+5298C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.933C>G n.63-9123C>G n.1015C>G c.927C>G (p.His309Gln) c.-1C>G (n.-1C>G) c.978C>G (p.His326Gln) c.624C>G (p.His208Gln) n.1020C>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5992028G>T | CA366743168 | PMS2 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.930C>A (p.His310Gln) c.825C>A (p.His275Gln) c.933C>A (p.His311Gln) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.735C>A (p.His245Gln) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1787C>A c.615C>A (p.His205Gln) c.528C>A (p.His176Gln) c.360C>A (p.His120Gln) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1046C>A c.556C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.765C>A (p.His255Gln) c.*434C>A (n.*434C>A) n.2705C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.1119C>A (p.His373Gln) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2361C>A n.913C>A c.803+5298C>A (n.803+5298C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.933C>A n.63-9123C>A n.1015C>A c.927C>A (p.His309Gln) c.-1C>A (n.-1C>A) c.978C>A (p.His326Gln) c.624C>A (p.His208Gln) n.1020C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992028_5992039delinsT | CA658655992 | PMS2 | c.*318_*329delinsA (n.*318_*329delinsA) c.919_930delinsA (p.Glu307AsnfsTer3) c.814_825delinsA (p.Glu272AsnfsTer3) c.922_933delinsA (p.Glu308AsnfsTer3) c.*516_*527delinsA (n.*516_*527delinsA) c.*221_*232delinsA (n.*221_*232delinsA) c.724_735delinsA (p.Glu242AsnfsTer3) c.*321_*332delinsA (n.*321_*332delinsA) c.*509_*520delinsA (n.*509_*520delinsA) c.*179_*190delinsA (n.*179_*190delinsA) n.1776_1787delinsA c.604_615delinsA (p.Glu202AsnfsTer3) c.517_528delinsA (p.Glu173AsnfsTer3) c.349_360delinsA (p.Glu117AsnfsTer3) c.*18_*29delinsA (n.*18_*29delinsA) n.1035_1046delinsA c.545_556delinsA c.*414_*425delinsA (n.*414_*425delinsA) c.*79_*90delinsA (n.*79_*90delinsA) c.*374_*385delinsA (n.*374_*385delinsA) c.*425_*436delinsA (n.*425_*436delinsA) c.754_765delinsA (p.Glu252AsnfsTer3) c.*423_*434delinsA (n.*423_*434delinsA) n.2694_2705delinsA c.*822_*833delinsA (n.*822_*833delinsA) c.1108_1119delinsA (p.Glu370AsnfsTer3) c.*371_*382delinsA (n.*371_*382delinsA) c.*558_*569delinsA (n.*558_*569delinsA) c.*223_*234delinsA (n.*223_*234delinsA) n.2350_2361delinsA n.902_913delinsA c.803+5287_803+5298delinsA (n.803+5287_803+5298delinsA) c.*29_*40delinsA (n.*29_*40delinsA) n.922_933delinsA n.63-9134_63-9123delinsA n.1004_1015delinsA c.916_927delinsA (p.Glu306AsnfsTer3) c.-12_-1delinsA (n.-12_-1delinsA) c.967_978delinsA (p.Glu323AsnfsTer3) c.613_624delinsA (p.Glu205AsnfsTer3) n.1009_1020delinsA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992029T>A | CA366743169 | PMS2 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.824A>T (p.His275Leu) c.932A>T (p.His311Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.734A>T (p.His245Leu) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1786A>T c.614A>T (p.His205Leu) c.527A>T (p.His176Leu) c.359A>T (p.His120Leu) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1045A>T c.555A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.764A>T (p.His255Leu) c.*433A>T (n.*433A>T) n.2704A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2360A>T n.912A>T c.803+5297A>T (n.803+5297A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.932A>T n.63-9124A>T n.1014A>T c.926A>T (p.His309Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.623A>T (p.His208Leu) n.1019A>T | |
| 7 | g.5992029T>C | CA366743170 | PMS2 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.824A>G (p.His275Arg) c.932A>G (p.His311Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.734A>G (p.His245Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1786A>G c.614A>G (p.His205Arg) c.527A>G (p.His176Arg) c.359A>G (p.His120Arg) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1045A>G c.555A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.764A>G (p.His255Arg) c.*433A>G (n.*433A>G) n.2704A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2360A>G n.912A>G c.803+5297A>G (n.803+5297A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.932A>G n.63-9124A>G n.1014A>G c.926A>G (p.His309Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) c.977A>G (p.His326Arg) c.623A>G (p.His208Arg) n.1019A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992029T>G | CA366743171 | PMS2 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.824A>C (p.His275Pro) c.932A>C (p.His311Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.734A>C (p.His245Pro) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1786A>C c.614A>C (p.His205Pro) c.527A>C (p.His176Pro) c.359A>C (p.His120Pro) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1045A>C c.555A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.764A>C (p.His255Pro) c.*433A>C (n.*433A>C) n.2704A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2360A>C n.912A>C c.803+5297A>C (n.803+5297A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.932A>C n.63-9124A>C n.1014A>C c.926A>C (p.His309Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) c.977A>C (p.His326Pro) c.623A>C (p.His208Pro) n.1019A>C | |
| 7 | g.5992029T= | CA1685241717 | PMS2 | c.*328A= (n.*328A=) c.929A= (p.His310=) c.824A= (p.His275=) c.932A= (p.His311=) c.*526A= (n.*526A=) c.*231A= (n.*231A=) c.734A= (p.His245=) c.*331A= (n.*331A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*189A= (n.*189A=) n.1786A= c.614A= (p.His205=) c.527A= (p.His176=) c.359A= (p.His120=) c.*28A= (n.*28A=) n.1045A= c.555A= c.*424A= (n.*424A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*435A= (n.*435A=) c.764A= (p.His255=) c.*433A= (n.*433A=) n.2704A= c.*832A= (n.*832A=) c.1118A= (p.His373=) c.*381A= (n.*381A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*233A= (n.*233A=) n.2360A= n.912A= c.803+5297A= (n.803+5297A=) c.*39A= (n.*39A=) n.932A= n.63-9124A= n.1014A= c.926A= (p.His309=) c.-2A= (n.-2A=) c.977A= (p.His326=) c.623A= (p.His208=) n.1019A= | |
| 7 | g.5992030G>A | CA366743172 | PMS2 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) c.931C>T (p.His311Tyr) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.733C>T (p.His245Tyr) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1785C>T c.613C>T (p.His205Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1044C>T c.554C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.763C>T (p.His255Tyr) c.*432C>T (n.*432C>T) n.2703C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2359C>T n.911C>T c.803+5296C>T (n.803+5296C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.931C>T n.63-9125C>T n.1013C>T c.925C>T (p.His309Tyr) c.-3C>T (n.-3C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.622C>T (p.His208Tyr) n.1018C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5992030G>C | CA366743173 | PMS2 | c.*327C>G (n.*327C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.823C>G (p.His275Asp) c.931C>G (p.His311Asp) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.733C>G (p.His245Asp) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1785C>G c.613C>G (p.His205Asp) c.526C>G (p.His176Asp) c.358C>G (p.His120Asp) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1044C>G c.554C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.763C>G (p.His255Asp) c.*432C>G (n.*432C>G) n.2703C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.2359C>G n.911C>G c.803+5296C>G (n.803+5296C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.931C>G n.63-9125C>G n.1013C>G c.925C>G (p.His309Asp) c.-3C>G (n.-3C>G) c.976C>G (p.His326Asp) c.622C>G (p.His208Asp) n.1018C>G | ClinVar |
| 7 | g.5992030G>T | CA366743174 | PMS2 | c.*327C>A (n.*327C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.823C>A (p.His275Asn) c.931C>A (p.His311Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.733C>A (p.His245Asn) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1785C>A c.613C>A (p.His205Asn) c.526C>A (p.His176Asn) c.358C>A (p.His120Asn) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1044C>A c.554C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.763C>A (p.His255Asn) c.*432C>A (n.*432C>A) n.2703C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2359C>A n.911C>A c.803+5296C>A (n.803+5296C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.931C>A n.63-9125C>A n.1013C>A c.925C>A (p.His309Asn) c.-3C>A (n.-3C>A) c.976C>A (p.His326Asn) c.622C>A (p.His208Asn) n.1018C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992031G>A | CA453645313 | PMS2 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.927C>T (p.Tyr309=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.930C>T (p.Tyr310=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.732C>T (p.Tyr244=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1784C>T c.612C>T (p.Tyr204=) c.525C>T (p.Tyr175=) c.357C>T (p.Tyr119=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1043C>T c.553C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.762C>T (p.Tyr254=) c.*431C>T (n.*431C>T) n.2702C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.2358C>T n.910C>T c.803+5295C>T (n.803+5295C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.930C>T n.63-9126C>T n.1012C>T c.924C>T (p.Tyr308=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.975C>T (p.Tyr325=) c.621C>T (p.Tyr207=) n.1017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992031G>C | CA366743175 | PMS2 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1784C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1043C>G c.553C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.*431C>G (n.*431C>G) n.2702C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.2358C>G n.910C>G c.803+5295C>G (n.803+5295C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.930C>G n.63-9126C>G n.1012C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.-4C>G (n.-4C>G) c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.1017C>G | dbSNP |
| 7 | g.5992031G= | CA1685241719 | PMS2 | c.*326C= (n.*326C=) c.927C= (p.Tyr309=) c.822C= (p.Tyr274=) c.930C= (p.Tyr310=) c.*524C= (n.*524C=) c.*229C= (n.*229C=) c.732C= (p.Tyr244=) c.*329C= (n.*329C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*187C= (n.*187C=) n.1784C= c.612C= (p.Tyr204=) c.525C= (p.Tyr175=) c.357C= (p.Tyr119=) c.*26C= (n.*26C=) n.1043C= c.553C= c.*422C= (n.*422C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*382C= (n.*382C=) c.*433C= (n.*433C=) c.762C= (p.Tyr254=) c.*431C= (n.*431C=) n.2702C= c.*830C= (n.*830C=) c.1116C= (p.Tyr372=) c.*379C= (n.*379C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*231C= (n.*231C=) n.2358C= n.910C= c.803+5295C= (n.803+5295C=) c.*37C= (n.*37C=) n.930C= n.63-9126C= n.1012C= c.924C= (p.Tyr308=) c.-4C= (n.-4C=) c.975C= (p.Tyr325=) c.621C= (p.Tyr207=) n.1017C= |