UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987344G>A | CA366742039 | PMS2 | c.*817C>T (n.*817C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.2275C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1534C>T c.1044C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1144+2456C>T (n.1144+2456C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.3193C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.989-4353C>T (n.989-4353C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.2849C>T c.803+9982C>T (n.803+9982C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.804-4353C>T (n.804-4353C>T) n.1421C>T n.63-4439C>T n.1503C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1508C>T | dbSNP |
| 7 | g.5987344G>C | CA366742041 | PMS2 | c.*817C>G (n.*817C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.2275C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1534C>G c.1044C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1144+2456C>G (n.1144+2456C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.3193C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.989-4353C>G (n.989-4353C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.2849C>G c.803+9982C>G (n.803+9982C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.804-4353C>G (n.804-4353C>G) n.1421C>G n.63-4439C>G n.1503C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1508C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987344G>T | CA366742042 | PMS2 | c.*817C>A (n.*817C>A) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.2275C>A c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.848C>A (p.Ala283Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1534C>A c.1044C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1144+2456C>A (n.1144+2456C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.3193C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.989-4353C>A (n.989-4353C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.2849C>A c.803+9982C>A (n.803+9982C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.804-4353C>A (n.804-4353C>A) n.1421C>A n.63-4439C>A n.1503C>A c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.1466C>A (p.Ala489Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.1508C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987345C>A | CA009651 | PMS2 | c.*816G>T (n.*816G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.2274G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1533G>T c.1043G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1144+2455G>T (n.1144+2455G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.3192G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.989-4354G>T (n.989-4354G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.2848G>T c.803+9981G>T (n.803+9981G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.804-4354G>T (n.804-4354G>T) n.1420G>T n.63-4440G>T n.1502G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1507G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987345C>G | CA366742044 | PMS2 | c.*816G>C (n.*816G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.2274G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.1533G>C c.1043G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1144+2455G>C (n.1144+2455G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.3192G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.989-4354G>C (n.989-4354G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.2848G>C c.803+9981G>C (n.803+9981G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.804-4354G>C (n.804-4354G>C) n.1420G>C n.63-4440G>C n.1502G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1507G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987345C>T | CA366742046 | PMS2 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.2274G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1533G>A c.1043G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1144+2455G>A (n.1144+2455G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.3192G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.989-4354G>A (n.989-4354G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.2848G>A c.803+9981G>A (n.803+9981G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.804-4354G>A (n.804-4354G>A) n.1420G>A n.63-4440G>A n.1502G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1507G>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987345_5987347delinsCCT | CA1685229764 | PMS2 | c.*814_*816delinsAGG (n.*814_*816delinsAGG) c.1415_1417delinsAGG (p.Glu472=) c.1310_1312delinsAGG (p.Glu437=) c.1418_1420delinsAGG (p.Glu473=) c.*1012_*1014delinsAGG (n.*1012_*1014delinsAGG) c.1262_1264delinsAGG (p.Glu421=) c.*839_*841delinsAGG (n.*839_*841delinsAGG) c.1220_1222delinsAGG (p.Glu407=) c.*817_*819delinsAGG (n.*817_*819delinsAGG) c.*1005_*1007delinsAGG (n.*1005_*1007delinsAGG) c.*675_*677delinsAGG (n.*675_*677delinsAGG) n.2272_2274delinsAGG c.1100_1102delinsAGG (p.Glu367=) c.1013_1015delinsAGG (p.Glu338=) c.845_847delinsAGG (p.Glu282=) c.*508_*510delinsAGG (n.*508_*510delinsAGG) c.*514_*516delinsAGG (n.*514_*516delinsAGG) n.1531_1533delinsAGG c.1041_1043delinsAGG c.*949_*951delinsAGG (n.*949_*951delinsAGG) c.*308_*310delinsAGG (n.*308_*310delinsAGG) c.*575_*577delinsAGG (n.*575_*577delinsAGG) c.1144+2453_1144+2455delinsAGG (n.1144+2453_1144+2455delinsAGG) c.*870_*872delinsAGG (n.*870_*872delinsAGG) c.*921_*923delinsAGG (n.*921_*923delinsAGG) c.857_859delinsAGG (p.Glu286=) c.1250_1252delinsAGG (p.Glu417=) n.3190_3192delinsAGG c.*1318_*1320delinsAGG (n.*1318_*1320delinsAGG) c.1604_1606delinsAGG (p.Glu535=) c.*867_*869delinsAGG (n.*867_*869delinsAGG) c.*919_*921delinsAGG (n.*919_*921delinsAGG) c.*1054_*1056delinsAGG (n.*1054_*1056delinsAGG) c.989-4356_989-4354delinsAGG (n.989-4356_989-4354delinsAGG) c.*719_*721delinsAGG (n.*719_*721delinsAGG) n.2846_2848delinsAGG c.803+9979_803+9981delinsAGG (n.803+9979_803+9981delinsAGG) c.*525_*527delinsAGG (n.*525_*527delinsAGG) c.804-4356_804-4354delinsAGG (n.804-4356_804-4354delinsAGG) n.1418_1420delinsAGG n.63-4442_63-4440delinsAGG n.1500_1502delinsAGG c.1412_1414delinsAGG (p.Glu471=) c.485_487delinsAGG (p.Glu162=) c.1463_1465delinsAGG (p.Glu488=) c.1307_1309delinsAGG (p.Glu436=) c.1109_1111delinsAGG (p.Glu370=) n.1505_1507delinsAGG | |
| 7 | g.5987346C>A | CA366742048 | PMS2 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.2273G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.1532G>T c.1042G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1144+2454G>T (n.1144+2454G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.3191G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.989-4355G>T (n.989-4355G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.2847G>T c.803+9980G>T (n.803+9980G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.804-4355G>T (n.804-4355G>T) n.1419G>T n.63-4441G>T n.1501G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1506G>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987346C>T | CA453746518 | PMS2 | c.*815G>A (n.*815G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.2273G>A c.1101G>A (p.Glu367=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.846G>A (p.Glu282=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.1532G>A c.1042G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1144+2454G>A (n.1144+2454G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.858G>A (p.Glu286=) c.1251G>A (p.Glu417=) n.3191G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1605G>A (p.Glu535=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.989-4355G>A (n.989-4355G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.2847G>A c.803+9980G>A (n.803+9980G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.804-4355G>A (n.804-4355G>A) n.1419G>A n.63-4441G>A n.1501G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.486G>A (p.Glu162=) c.1464G>A (p.Glu488=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.1506G>A | |
| 7 | g.5987348_5987349del | CA1139659557 | PMS2 | c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.1415_1416del (p.Glu472GlyfsTer10) c.1310_1311del (p.Glu437GlyfsTer10) c.1418_1419del (p.Glu473GlyfsTer10) c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.1262_1263del (p.Glu421GlyfsTer10) c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.1220_1221del (p.Glu407GlyfsTer10) c.*817_*818del (n.*817_*818del) c.*1005_*1006del (n.*1005_*1006del) c.*675_*676del (n.*675_*676del) n.2272_2273del c.1100_1101del (p.Glu367GlyfsTer10) c.1013_1014del (p.Glu338GlyfsTer10) c.845_846del (p.Glu282GlyfsTer10) c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.*514_*515del (n.*514_*515del) n.1531_1532del c.1041_1042del c.*949_*950del (n.*949_*950del) c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.1144+2453_1144+2454del (n.1144+2453_1144+2454del) c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*921_*922del (n.*921_*922del) c.857_858del (p.Glu286GlyfsTer10) c.1250_1251del (p.Glu417GlyfsTer10) n.3190_3191del c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) c.1604_1605del (p.Glu535GlyfsTer10) c.*867_*868del (n.*867_*868del) c.*919_*920del (n.*919_*920del) c.*1054_*1055del (n.*1054_*1055del) c.989-4356_989-4355del (n.989-4356_989-4355del) c.*719_*720del (n.*719_*720del) n.2846_2847del c.803+9979_803+9980del (n.803+9979_803+9980del) c.*525_*526del (n.*525_*526del) c.804-4356_804-4355del (n.804-4356_804-4355del) n.1418_1419del n.63-4442_63-4441del n.1500_1501del c.1412_1413del (p.Glu471GlyfsTer10) c.485_486del (p.Glu162GlyfsTer10) c.1463_1464del (p.Glu488GlyfsTer10) c.1307_1308del (p.Glu436GlyfsTer10) c.1109_1110del (p.Glu370GlyfsTer10) n.1505_1506del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987347T>A | CA366742053 | PMS2 | c.*814A>T (n.*814A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.2272A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.845A>T (p.Glu282Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.1531A>T c.1041A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.1144+2453A>T (n.1144+2453A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) n.3190A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.989-4356A>T (n.989-4356A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.2846A>T c.803+9979A>T (n.803+9979A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.804-4356A>T (n.804-4356A>T) n.1418A>T n.63-4442A>T n.1500A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1505A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987347T>C | CA366742054 | PMS2 | c.*814A>G (n.*814A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.2272A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.1531A>G c.1041A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.1144+2453A>G (n.1144+2453A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.3190A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.989-4356A>G (n.989-4356A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.2846A>G c.803+9979A>G (n.803+9979A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.804-4356A>G (n.804-4356A>G) n.1418A>G n.63-4442A>G n.1500A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1505A>G | dbSNP |
| 7 | g.5987347T>G | CA366742051 | PMS2 | c.*814A>C (n.*814A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.2272A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.1531A>C c.1041A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.1144+2453A>C (n.1144+2453A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.3190A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.989-4356A>C (n.989-4356A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.2846A>C c.803+9979A>C (n.803+9979A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.804-4356A>C (n.804-4356A>C) n.1418A>C n.63-4442A>C n.1500A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1505A>C | |
| 7 | g.5987350_5987353del | CA2695198441 | PMS2 | c.*811_*814del (n.*811_*814del) c.1412_1415del (p.Lys471ArgfsTer3) c.1307_1310del (p.Lys436ArgfsTer3) c.1415_1418del (p.Lys472ArgfsTer3) c.*1009_*1012del (n.*1009_*1012del) c.1259_1262del (p.Lys420ArgfsTer3) c.*836_*839del (n.*836_*839del) c.1217_1220del (p.Lys406ArgfsTer3) c.*814_*817del (n.*814_*817del) c.*1002_*1005del (n.*1002_*1005del) c.*672_*675del (n.*672_*675del) n.2269_2272del c.1097_1100del (p.Lys366ArgfsTer3) c.1010_1013del (p.Lys337ArgfsTer3) c.842_845del (p.Lys281ArgfsTer3) c.*505_*508del (n.*505_*508del) c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.1528_1531del c.1038_1041del c.*946_*949del (n.*946_*949del) c.*305_*308del (n.*305_*308del) c.*572_*575del (n.*572_*575del) c.1144+2450_1144+2453del (n.1144+2450_1144+2453del) c.*867_*870del (n.*867_*870del) c.*918_*921del (n.*918_*921del) c.854_857del (p.Lys285ArgfsTer3) c.1247_1250del (p.Lys416ArgfsTer3) n.3187_3190del c.*1315_*1318del (n.*1315_*1318del) c.1601_1604del (p.Lys534ArgfsTer3) c.*864_*867del (n.*864_*867del) c.*916_*919del (n.*916_*919del) c.*1051_*1054del (n.*1051_*1054del) c.989-4359_989-4356del (n.989-4359_989-4356del) c.*716_*719del (n.*716_*719del) n.2843_2846del c.803+9976_803+9979del (n.803+9976_803+9979del) c.*522_*525del (n.*522_*525del) c.804-4359_804-4356del (n.804-4359_804-4356del) n.1415_1418del n.63-4445_63-4442del n.1497_1500del c.1409_1412del (p.Lys470ArgfsTer3) c.482_485del (p.Lys161ArgfsTer3) c.1460_1463del (p.Lys487ArgfsTer3) c.1304_1307del (p.Lys435ArgfsTer3) c.1106_1109del (p.Lys369ArgfsTer3) n.1502_1505del | ClinVar |
| 7 | g.5987348C>A | CA366742056 | PMS2 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*838G>T (n.*838G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2271G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1530G>T c.1040G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1144+2452G>T (n.1144+2452G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.3189G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.989-4357G>T (n.989-4357G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.2845G>T c.803+9978G>T (n.803+9978G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.804-4357G>T (n.804-4357G>T) n.1417G>T n.63-4443G>T n.1499G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1504G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987348C= | CA1685229779 | PMS2 | c.*813G= (n.*813G=) c.1414G= (p.Glu472=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1417G= (p.Glu473=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.1261G= (p.Glu421=) c.*838G= (n.*838G=) c.1219G= (p.Glu407=) c.*816G= (n.*816G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*674G= (n.*674G=) n.2271G= c.1099G= (p.Glu367=) c.1012G= (p.Glu338=) c.844G= (p.Glu282=) c.*507G= (n.*507G=) c.*513G= (n.*513G=) n.1530G= c.1040G= c.*948G= (n.*948G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*574G= (n.*574G=) c.1144+2452G= (n.1144+2452G=) c.*869G= (n.*869G=) c.*920G= (n.*920G=) c.856G= (p.Glu286=) c.1249G= (p.Glu417=) n.3189G= c.*1317G= (n.*1317G=) c.1603G= (p.Glu535=) c.*866G= (n.*866G=) c.*918G= (n.*918G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.989-4357G= (n.989-4357G=) c.*718G= (n.*718G=) n.2845G= c.803+9978G= (n.803+9978G=) c.*524G= (n.*524G=) c.804-4357G= (n.804-4357G=) n.1417G= n.63-4443G= n.1499G= c.1411G= (p.Glu471=) c.484G= (p.Glu162=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1108G= (p.Glu370=) n.1504G= | |
| 7 | g.5987348C>G | CA366742057 | PMS2 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*838G>C (n.*838G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.2271G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1530G>C c.1040G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1144+2452G>C (n.1144+2452G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.3189G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.989-4357G>C (n.989-4357G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.2845G>C c.803+9978G>C (n.803+9978G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.804-4357G>C (n.804-4357G>C) n.1417G>C n.63-4443G>C n.1499G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1504G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987348C>T | CA009646 | PMS2 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*838G>A (n.*838G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.2271G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1530G>A c.1040G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1144+2452G>A (n.1144+2452G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.3189G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.989-4357G>A (n.989-4357G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.2845G>A c.803+9978G>A (n.803+9978G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.804-4357G>A (n.804-4357G>A) n.1417G>A n.63-4443G>A n.1499G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987349T>A | CA366742059 | PMS2 | c.*812A>T (n.*812A>T) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.2270A>T c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1529A>T c.1039A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1144+2451A>T (n.1144+2451A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.855A>T (p.Lys285Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.3188A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.989-4358A>T (n.989-4358A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.2844A>T c.803+9977A>T (n.803+9977A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.804-4358A>T (n.804-4358A>T) n.1416A>T n.63-4444A>T n.1498A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) n.1503A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987349T>C | CA453746532 | PMS2 | c.*812A>G (n.*812A>G) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1308A>G (p.Lys436=) c.1416A>G (p.Lys472=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1260A>G (p.Lys420=) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1218A>G (p.Lys406=) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.2270A>G c.1098A>G (p.Lys366=) c.1011A>G (p.Lys337=) c.843A>G (p.Lys281=) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1529A>G c.1039A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1144+2451A>G (n.1144+2451A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.855A>G (p.Lys285=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.3188A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1602A>G (p.Lys534=) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.989-4358A>G (n.989-4358A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.2844A>G c.803+9977A>G (n.803+9977A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.804-4358A>G (n.804-4358A>G) n.1416A>G n.63-4444A>G n.1498A>G c.1410A>G (p.Lys470=) c.483A>G (p.Lys161=) c.1461A>G (p.Lys487=) c.1305A>G (p.Lys435=) c.1107A>G (p.Lys369=) n.1503A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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