UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987336A= | CA1685229712 | PMS2 | c.*825T= (n.*825T=) c.1426T= (p.Ser476=) c.1321T= (p.Ser441=) c.1429T= (p.Ser477=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.1273T= (p.Ser425=) c.*850T= (n.*850T=) c.1231T= (p.Ser411=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.*686T= (n.*686T=) n.2283T= c.1111T= (p.Ser371=) c.1024T= (p.Ser342=) c.856T= (p.Ser286=) c.*519T= (n.*519T=) c.*525T= (n.*525T=) n.1542T= c.1052T= c.*960T= (n.*960T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*586T= (n.*586T=) c.1144+2464T= (n.1144+2464T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*932T= (n.*932T=) c.868T= (p.Ser290=) c.1261T= (p.Ser421=) n.3201T= c.*1329T= (n.*1329T=) c.1615T= (p.Ser539=) c.*878T= (n.*878T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.989-4345T= (n.989-4345T=) c.*730T= (n.*730T=) n.2857T= c.803+9990T= (n.803+9990T=) c.*536T= (n.*536T=) c.804-4345T= (n.804-4345T=) n.1429T= n.63-4431T= n.1511T= c.1423T= (p.Ser475=) c.496T= (p.Ser166=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1318T= (p.Ser440=) c.1120T= (p.Ser374=) n.1516T= | |
| 7 | g.5987336A>C | CA366742013 | PMS2 | c.*825T>G (n.*825T>G) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.2283T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1542T>G c.1052T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1144+2464T>G (n.1144+2464T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.3201T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.989-4345T>G (n.989-4345T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.2857T>G c.803+9990T>G (n.803+9990T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.804-4345T>G (n.804-4345T>G) n.1429T>G n.63-4431T>G n.1511T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1516T>G | dbSNP |
| 7 | g.5987336A>G | CA366742015 | PMS2 | c.*825T>C (n.*825T>C) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.2283T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1542T>C c.1052T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1144+2464T>C (n.1144+2464T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.3201T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.989-4345T>C (n.989-4345T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.2857T>C c.803+9990T>C (n.803+9990T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.804-4345T>C (n.804-4345T>C) n.1429T>C n.63-4431T>C n.1511T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1516T>C | dbSNP |
| 7 | g.5987336A>T | CA366742017 | PMS2 | c.*825T>A (n.*825T>A) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.2283T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1542T>A c.1052T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1144+2464T>A (n.1144+2464T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.3201T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.989-4345T>A (n.989-4345T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.2857T>A c.803+9990T>A (n.803+9990T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.804-4345T>A (n.804-4345T>A) n.1429T>A n.63-4431T>A n.1511T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1516T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987336_5987340delinsAACTC | CA1685229714 | PMS2 | c.*821_*825delinsGAGTT (n.*821_*825delinsGAGTT) c.1422_1426delinsGAGTT (p.Val474=) c.1317_1321delinsGAGTT (p.Val439=) c.1425_1429delinsGAGTT (p.Val475=) c.*1019_*1023delinsGAGTT (n.*1019_*1023delinsGAGTT) c.1269_1273delinsGAGTT (p.Val423=) c.*846_*850delinsGAGTT (n.*846_*850delinsGAGTT) c.1227_1231delinsGAGTT (p.Val409=) c.*824_*828delinsGAGTT (n.*824_*828delinsGAGTT) c.*1012_*1016delinsGAGTT (n.*1012_*1016delinsGAGTT) c.*682_*686delinsGAGTT (n.*682_*686delinsGAGTT) n.2279_2283delinsGAGTT c.1107_1111delinsGAGTT (p.Val369=) c.1020_1024delinsGAGTT (p.Val340=) c.852_856delinsGAGTT (p.Val284=) c.*515_*519delinsGAGTT (n.*515_*519delinsGAGTT) c.*521_*525delinsGAGTT (n.*521_*525delinsGAGTT) n.1538_1542delinsGAGTT c.1048_1052delinsGAGTT c.*956_*960delinsGAGTT (n.*956_*960delinsGAGTT) c.*315_*319delinsGAGTT (n.*315_*319delinsGAGTT) c.*582_*586delinsGAGTT (n.*582_*586delinsGAGTT) c.1144+2460_1144+2464delinsGAGTT (n.1144+2460_1144+2464delinsGAGTT) c.*877_*881delinsGAGTT (n.*877_*881delinsGAGTT) c.*928_*932delinsGAGTT (n.*928_*932delinsGAGTT) c.864_868delinsGAGTT (p.Val288=) c.1257_1261delinsGAGTT (p.Val419=) n.3197_3201delinsGAGTT c.*1325_*1329delinsGAGTT (n.*1325_*1329delinsGAGTT) c.1611_1615delinsGAGTT (p.Val537=) c.*874_*878delinsGAGTT (n.*874_*878delinsGAGTT) c.*926_*930delinsGAGTT (n.*926_*930delinsGAGTT) c.*1061_*1065delinsGAGTT (n.*1061_*1065delinsGAGTT) c.989-4349_989-4345delinsGAGTT (n.989-4349_989-4345delinsGAGTT) c.*726_*730delinsGAGTT (n.*726_*730delinsGAGTT) n.2853_2857delinsGAGTT c.803+9986_803+9990delinsGAGTT (n.803+9986_803+9990delinsGAGTT) c.*532_*536delinsGAGTT (n.*532_*536delinsGAGTT) c.804-4349_804-4345delinsGAGTT (n.804-4349_804-4345delinsGAGTT) n.1425_1429delinsGAGTT n.63-4435_63-4431delinsGAGTT n.1507_1511delinsGAGTT c.1419_1423delinsGAGTT (p.Val473=) c.492_496delinsGAGTT (p.Val164=) c.1470_1474delinsGAGTT (p.Val490=) c.1314_1318delinsGAGTT (p.Val438=) c.1116_1120delinsGAGTT (p.Val372=) n.1512_1516delinsGAGTT | |
| 7 | g.5987337A= | CA1685229720 | PMS2 | c.*824T= (n.*824T=) c.1425T= (p.Ser475=) c.1320T= (p.Ser440=) c.1428T= (p.Ser476=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1272T= (p.Ser424=) c.*849T= (n.*849T=) c.1230T= (p.Ser410=) c.*827T= (n.*827T=) c.*1015T= (n.*1015T=) c.*685T= (n.*685T=) n.2282T= c.1110T= (p.Ser370=) c.1023T= (p.Ser341=) c.855T= (p.Ser285=) c.*518T= (n.*518T=) c.*524T= (n.*524T=) n.1541T= c.1051T= c.*959T= (n.*959T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*585T= (n.*585T=) c.1144+2463T= (n.1144+2463T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*931T= (n.*931T=) c.867T= (p.Ser289=) c.1260T= (p.Ser420=) n.3200T= c.*1328T= (n.*1328T=) c.1614T= (p.Ser538=) c.*877T= (n.*877T=) c.*929T= (n.*929T=) c.*1064T= (n.*1064T=) c.989-4346T= (n.989-4346T=) c.*729T= (n.*729T=) n.2856T= c.803+9989T= (n.803+9989T=) c.*535T= (n.*535T=) c.804-4346T= (n.804-4346T=) n.1428T= n.63-4432T= n.1510T= c.1422T= (p.Ser474=) c.495T= (p.Ser165=) c.1473T= (p.Ser491=) c.1317T= (p.Ser439=) c.1119T= (p.Ser373=) n.1515T= | |
| 7 | g.5987337A>C | CA366742019 | PMS2 | c.*824T>G (n.*824T>G) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1272T>G (p.Ser424Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.2282T>G c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.855T>G (p.Ser285Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1541T>G c.1051T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.1144+2463T>G (n.1144+2463T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.1260T>G (p.Ser420Arg) n.3200T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.989-4346T>G (n.989-4346T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.2856T>G c.803+9989T>G (n.803+9989T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.804-4346T>G (n.804-4346T>G) n.1428T>G n.63-4432T>G n.1510T>G c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.1515T>G | dbSNP |
| 7 | g.5987337A>G | CA453746458 | PMS2 | c.*824T>C (n.*824T>C) c.1425T>C (p.Ser475=) c.1320T>C (p.Ser440=) c.1428T>C (p.Ser476=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1272T>C (p.Ser424=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.1230T>C (p.Ser410=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.2282T>C c.1110T>C (p.Ser370=) c.1023T>C (p.Ser341=) c.855T>C (p.Ser285=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1541T>C c.1051T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.1144+2463T>C (n.1144+2463T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.867T>C (p.Ser289=) c.1260T>C (p.Ser420=) n.3200T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1614T>C (p.Ser538=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.989-4346T>C (n.989-4346T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.2856T>C c.803+9989T>C (n.803+9989T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.804-4346T>C (n.804-4346T>C) n.1428T>C n.63-4432T>C n.1510T>C c.1422T>C (p.Ser474=) c.495T>C (p.Ser165=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1119T>C (p.Ser373=) n.1515T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987337A>T | CA366742021 | PMS2 | c.*824T>A (n.*824T>A) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1272T>A (p.Ser424Arg) c.*849T>A (n.*849T>A) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.2282T>A c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.855T>A (p.Ser285Arg) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1541T>A c.1051T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.1144+2463T>A (n.1144+2463T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.1260T>A (p.Ser420Arg) n.3200T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.989-4346T>A (n.989-4346T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.2856T>A c.803+9989T>A (n.803+9989T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.804-4346T>A (n.804-4346T>A) n.1428T>A n.63-4432T>A n.1510T>A c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.1515T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987338C>A | CA366742022 | PMS2 | c.*823G>T (n.*823G>T) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.2281G>T c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1540G>T c.1050G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1144+2462G>T (n.1144+2462G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.3199G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.989-4347G>T (n.989-4347G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.2855G>T c.803+9988G>T (n.803+9988G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.804-4347G>T (n.804-4347G>T) n.1427G>T n.63-4433G>T n.1509G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1514G>T | |
| 7 | g.5987338C= | CA1685229727 | PMS2 | c.*823G= (n.*823G=) c.1424G= (p.Ser475=) c.1319G= (p.Ser440=) c.1427G= (p.Ser476=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.1271G= (p.Ser424=) c.*848G= (n.*848G=) c.1229G= (p.Ser410=) c.*826G= (n.*826G=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*684G= (n.*684G=) n.2281G= c.1109G= (p.Ser370=) c.1022G= (p.Ser341=) c.854G= (p.Ser285=) c.*517G= (n.*517G=) c.*523G= (n.*523G=) n.1540G= c.1050G= c.*958G= (n.*958G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*584G= (n.*584G=) c.1144+2462G= (n.1144+2462G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*930G= (n.*930G=) c.866G= (p.Ser289=) c.1259G= (p.Ser420=) n.3199G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.1613G= (p.Ser538=) c.*876G= (n.*876G=) c.*928G= (n.*928G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.989-4347G= (n.989-4347G=) c.*728G= (n.*728G=) n.2855G= c.803+9988G= (n.803+9988G=) c.*534G= (n.*534G=) c.804-4347G= (n.804-4347G=) n.1427G= n.63-4433G= n.1509G= c.1421G= (p.Ser474=) c.494G= (p.Ser165=) c.1472G= (p.Ser491=) c.1316G= (p.Ser439=) c.1118G= (p.Ser373=) n.1514G= | |
| 7 | g.5987338C>G | CA366742024 | PMS2 | c.*823G>C (n.*823G>C) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.2281G>C c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1540G>C c.1050G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1144+2462G>C (n.1144+2462G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.3199G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.989-4347G>C (n.989-4347G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.2855G>C c.803+9988G>C (n.803+9988G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.804-4347G>C (n.804-4347G>C) n.1427G>C n.63-4433G>C n.1509G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1514G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987338C>T | CA366742025 | PMS2 | c.*823G>A (n.*823G>A) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.2281G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1540G>A c.1050G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1144+2462G>A (n.1144+2462G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.3199G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.989-4347G>A (n.989-4347G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.2855G>A c.803+9988G>A (n.803+9988G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.804-4347G>A (n.804-4347G>A) n.1427G>A n.63-4433G>A n.1509G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1514G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987339T>A | CA366742027 | PMS2 | c.*822A>T (n.*822A>T) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.2280A>T c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1539A>T c.1049A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1144+2461A>T (n.1144+2461A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.3198A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.989-4348A>T (n.989-4348A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.2854A>T c.803+9987A>T (n.803+9987A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.804-4348A>T (n.804-4348A>T) n.1426A>T n.63-4434A>T n.1508A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1513A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987342C>A | CA366742035 | PMS2 | c.*819G>T (n.*819G>T) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.2277G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1536G>T c.1046G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1144+2458G>T (n.1144+2458G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.3195G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.989-4351G>T (n.989-4351G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.2851G>T c.803+9984G>T (n.803+9984G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.804-4351G>T (n.804-4351G>T) n.1423G>T n.63-4437G>T n.1505G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1510G>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987342C>G | CA366742037 | PMS2 | c.*819G>C (n.*819G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.2277G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1536G>C c.1046G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1144+2458G>C (n.1144+2458G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.3195G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.989-4351G>C (n.989-4351G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.2851G>C c.803+9984G>C (n.803+9984G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.804-4351G>C (n.804-4351G>C) n.1423G>C n.63-4437G>C n.1505G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1510G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987342C>T | CA349875 | PMS2 | c.*819G>A (n.*819G>A) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1315G>A (p.Val439Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2277G>A c.1105G>A (p.Val369Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1536G>A c.1046G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1144+2458G>A (n.1144+2458G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.862G>A (p.Val288Met) c.1255G>A (p.Val419Met) n.3195G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.989-4351G>A (n.989-4351G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.2851G>A c.803+9984G>A (n.803+9984G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.804-4351G>A (n.804-4351G>A) n.1423G>A n.63-4437G>A n.1505G>A c.1417G>A (p.Val473Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.1468G>A (p.Val490Met) c.1312G>A (p.Val438Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.1510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987343T>A | CA453746495 | PMS2 | c.*818A>T (n.*818A>T) c.1419A>T (p.Ala473=) c.1314A>T (p.Ala438=) c.1422A>T (p.Ala474=) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1266A>T (p.Ala422=) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1224A>T (p.Ala408=) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.2276A>T c.1104A>T (p.Ala368=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.849A>T (p.Ala283=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1535A>T c.1045A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1144+2457A>T (n.1144+2457A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.861A>T (p.Ala287=) c.1254A>T (p.Ala418=) n.3194A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1608A>T (p.Ala536=) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.989-4352A>T (n.989-4352A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.2850A>T c.803+9983A>T (n.803+9983A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.804-4352A>T (n.804-4352A>T) n.1422A>T n.63-4438A>T n.1504A>T c.1416A>T (p.Ala472=) c.489A>T (p.Ala163=) c.1467A>T (p.Ala489=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1113A>T (p.Ala371=) n.1509A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987345C>G | CA366742044 | PMS2 | c.*816G>C (n.*816G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.2274G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.1533G>C c.1043G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1144+2455G>C (n.1144+2455G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.3192G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.989-4354G>C (n.989-4354G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.2848G>C c.803+9981G>C (n.803+9981G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.804-4354G>C (n.804-4354G>C) n.1420G>C n.63-4440G>C n.1502G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1507G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987345C>T | CA366742046 | PMS2 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.2274G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1533G>A c.1043G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1144+2455G>A (n.1144+2455G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.3192G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.989-4354G>A (n.989-4354G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.2848G>A c.803+9981G>A (n.803+9981G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.804-4354G>A (n.804-4354G>A) n.1420G>A n.63-4440G>A n.1502G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1507G>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987345_5987347delinsCCT | CA1685229764 | PMS2 | c.*814_*816delinsAGG (n.*814_*816delinsAGG) c.1415_1417delinsAGG (p.Glu472=) c.1310_1312delinsAGG (p.Glu437=) c.1418_1420delinsAGG (p.Glu473=) c.*1012_*1014delinsAGG (n.*1012_*1014delinsAGG) c.1262_1264delinsAGG (p.Glu421=) c.*839_*841delinsAGG (n.*839_*841delinsAGG) c.1220_1222delinsAGG (p.Glu407=) c.*817_*819delinsAGG (n.*817_*819delinsAGG) c.*1005_*1007delinsAGG (n.*1005_*1007delinsAGG) c.*675_*677delinsAGG (n.*675_*677delinsAGG) n.2272_2274delinsAGG c.1100_1102delinsAGG (p.Glu367=) c.1013_1015delinsAGG (p.Glu338=) c.845_847delinsAGG (p.Glu282=) c.*508_*510delinsAGG (n.*508_*510delinsAGG) c.*514_*516delinsAGG (n.*514_*516delinsAGG) n.1531_1533delinsAGG c.1041_1043delinsAGG c.*949_*951delinsAGG (n.*949_*951delinsAGG) c.*308_*310delinsAGG (n.*308_*310delinsAGG) c.*575_*577delinsAGG (n.*575_*577delinsAGG) c.1144+2453_1144+2455delinsAGG (n.1144+2453_1144+2455delinsAGG) c.*870_*872delinsAGG (n.*870_*872delinsAGG) c.*921_*923delinsAGG (n.*921_*923delinsAGG) c.857_859delinsAGG (p.Glu286=) c.1250_1252delinsAGG (p.Glu417=) n.3190_3192delinsAGG c.*1318_*1320delinsAGG (n.*1318_*1320delinsAGG) c.1604_1606delinsAGG (p.Glu535=) c.*867_*869delinsAGG (n.*867_*869delinsAGG) c.*919_*921delinsAGG (n.*919_*921delinsAGG) c.*1054_*1056delinsAGG (n.*1054_*1056delinsAGG) c.989-4356_989-4354delinsAGG (n.989-4356_989-4354delinsAGG) c.*719_*721delinsAGG (n.*719_*721delinsAGG) n.2846_2848delinsAGG c.803+9979_803+9981delinsAGG (n.803+9979_803+9981delinsAGG) c.*525_*527delinsAGG (n.*525_*527delinsAGG) c.804-4356_804-4354delinsAGG (n.804-4356_804-4354delinsAGG) n.1418_1420delinsAGG n.63-4442_63-4440delinsAGG n.1500_1502delinsAGG c.1412_1414delinsAGG (p.Glu471=) c.485_487delinsAGG (p.Glu162=) c.1463_1465delinsAGG (p.Glu488=) c.1307_1309delinsAGG (p.Glu436=) c.1109_1111delinsAGG (p.Glu370=) n.1505_1507delinsAGG | |
| 7 | g.5987346C>A | CA366742048 | PMS2 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.2273G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.1532G>T c.1042G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1144+2454G>T (n.1144+2454G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.3191G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.989-4355G>T (n.989-4355G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.2847G>T c.803+9980G>T (n.803+9980G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.804-4355G>T (n.804-4355G>T) n.1419G>T n.63-4441G>T n.1501G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1506G>T | ClinVar dbSNP |
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