UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987309C>A | CA366741921 | PMS2 | c.*852G>T (n.*852G>T) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.2310G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1569G>T c.1079G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.1144+2491G>T (n.1144+2491G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.3228G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.989-4318G>T (n.989-4318G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.2884G>T c.803+10017G>T (n.803+10017G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.804-4318G>T (n.804-4318G>T) n.1456G>T n.63-4404G>T n.1538G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1543G>T | |
| 7 | g.5987309C>G | CA366741923 | PMS2 | c.*852G>C (n.*852G>C) c.1453G>C (p.Asp485His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1300G>C (p.Asp434His) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.2310G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.883G>C (p.Asp295His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1569G>C c.1079G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.1144+2491G>C (n.1144+2491G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.3228G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1642G>C (p.Asp548His) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.989-4318G>C (n.989-4318G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) n.2884G>C c.803+10017G>C (n.803+10017G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.804-4318G>C (n.804-4318G>C) n.1456G>C n.63-4404G>C n.1538G>C c.1450G>C (p.Asp484His) c.523G>C (p.Asp175His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1543G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987309C>T | CA366741924 | PMS2 | c.*852G>A (n.*852G>A) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.2310G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1569G>A c.1079G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.1144+2491G>A (n.1144+2491G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.3228G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.989-4318G>A (n.989-4318G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.2884G>A c.803+10017G>A (n.803+10017G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.804-4318G>A (n.804-4318G>A) n.1456G>A n.63-4404G>A n.1538G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1543G>A | ClinVar |
| 7 | g.5987310C>A | CA453748072 | PMS2 | c.*851G>T (n.*851G>T) c.1452G>T (p.Thr484=) c.1347G>T (p.Thr449=) c.1455G>T (p.Thr485=) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1299G>T (p.Thr433=) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1257G>T (p.Thr419=) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.2309G>T c.1137G>T (p.Thr379=) c.1050G>T (p.Thr350=) c.882G>T (p.Thr294=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1568G>T c.1078G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1144+2490G>T (n.1144+2490G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.894G>T (p.Thr298=) c.1287G>T (p.Thr429=) n.3227G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1641G>T (p.Thr547=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.989-4319G>T (n.989-4319G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.2883G>T c.803+10016G>T (n.803+10016G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.804-4319G>T (n.804-4319G>T) n.1455G>T n.63-4405G>T n.1537G>T c.1449G>T (p.Thr483=) c.522G>T (p.Thr174=) c.1500G>T (p.Thr500=) c.1344G>T (p.Thr448=) c.1146G>T (p.Thr382=) n.1542G>T | dbSNP |
| 7 | g.5987310C= | CA1685229525 | PMS2 | c.*851G= (n.*851G=) c.1452G= (p.Thr484=) c.1347G= (p.Thr449=) c.1455G= (p.Thr485=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.1299G= (p.Thr433=) c.*876G= (n.*876G=) c.1257G= (p.Thr419=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*712G= (n.*712G=) n.2309G= c.1137G= (p.Thr379=) c.1050G= (p.Thr350=) c.882G= (p.Thr294=) c.*545G= (n.*545G=) c.*551G= (n.*551G=) n.1568G= c.1078G= c.*986G= (n.*986G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*612G= (n.*612G=) c.1144+2490G= (n.1144+2490G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*958G= (n.*958G=) c.894G= (p.Thr298=) c.1287G= (p.Thr429=) n.3227G= c.*1355G= (n.*1355G=) c.1641G= (p.Thr547=) c.*904G= (n.*904G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.989-4319G= (n.989-4319G=) c.*756G= (n.*756G=) n.2883G= c.803+10016G= (n.803+10016G=) c.*562G= (n.*562G=) c.804-4319G= (n.804-4319G=) n.1455G= n.63-4405G= n.1537G= c.1449G= (p.Thr483=) c.522G= (p.Thr174=) c.1500G= (p.Thr500=) c.1344G= (p.Thr448=) c.1146G= (p.Thr382=) n.1542G= | |
| 7 | g.5987310C>G | CA453748073 | PMS2 | c.*851G>C (n.*851G>C) c.1452G>C (p.Thr484=) c.1347G>C (p.Thr449=) c.1455G>C (p.Thr485=) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1299G>C (p.Thr433=) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1257G>C (p.Thr419=) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.2309G>C c.1137G>C (p.Thr379=) c.1050G>C (p.Thr350=) c.882G>C (p.Thr294=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1568G>C c.1078G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1144+2490G>C (n.1144+2490G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.894G>C (p.Thr298=) c.1287G>C (p.Thr429=) n.3227G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1641G>C (p.Thr547=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.989-4319G>C (n.989-4319G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.2883G>C c.803+10016G>C (n.803+10016G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.804-4319G>C (n.804-4319G>C) n.1455G>C n.63-4405G>C n.1537G>C c.1449G>C (p.Thr483=) c.522G>C (p.Thr174=) c.1500G>C (p.Thr500=) c.1344G>C (p.Thr448=) c.1146G>C (p.Thr382=) n.1542G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987310C>T | CA009703 | PMS2 | c.*851G>A (n.*851G>A) c.1452G>A (p.Thr484=) c.1347G>A (p.Thr449=) c.1455G>A (p.Thr485=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1299G>A (p.Thr433=) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1257G>A (p.Thr419=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.2309G>A c.1137G>A (p.Thr379=) c.1050G>A (p.Thr350=) c.882G>A (p.Thr294=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1568G>A c.1078G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1144+2490G>A (n.1144+2490G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.894G>A (p.Thr298=) c.1287G>A (p.Thr429=) n.3227G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1641G>A (p.Thr547=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.989-4319G>A (n.989-4319G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.2883G>A c.803+10016G>A (n.803+10016G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.804-4319G>A (n.804-4319G>A) n.1455G>A n.63-4405G>A n.1537G>A c.1449G>A (p.Thr483=) c.522G>A (p.Thr174=) c.1500G>A (p.Thr500=) c.1344G>A (p.Thr448=) c.1146G>A (p.Thr382=) n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987311G>A | CA043685 | PMS2 | c.*850C>T (n.*850C>T) c.1451C>T (p.Thr484Met) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1256C>T (p.Thr419Met) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.2308C>T c.1136C>T (p.Thr379Met) c.1049C>T (p.Thr350Met) c.881C>T (p.Thr294Met) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1567C>T c.1077C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1144+2489C>T (n.1144+2489C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.893C>T (p.Thr298Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.3226C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1640C>T (p.Thr547Met) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.989-4320C>T (n.989-4320C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.2882C>T c.803+10015C>T (n.803+10015C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.804-4320C>T (n.804-4320C>T) n.1454C>T n.63-4406C>T n.1536C>T c.1448C>T (p.Thr483Met) c.521C>T (p.Thr174Met) c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1343C>T (p.Thr448Met) c.1145C>T (p.Thr382Met) n.1541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987311G>C | CA366741927 | PMS2 | c.*850C>G (n.*850C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.2308C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1567C>G c.1077C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1144+2489C>G (n.1144+2489C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.3226C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.989-4320C>G (n.989-4320C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.2882C>G c.803+10015C>G (n.803+10015C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.804-4320C>G (n.804-4320C>G) n.1454C>G n.63-4406C>G n.1536C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1541C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987311G= | CA1685229539 | PMS2 | c.*850C= (n.*850C=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1454C= (p.Thr485=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.*875C= (n.*875C=) c.1256C= (p.Thr419=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*711C= (n.*711C=) n.2308C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1049C= (p.Thr350=) c.881C= (p.Thr294=) c.*544C= (n.*544C=) c.*550C= (n.*550C=) n.1567C= c.1077C= c.*985C= (n.*985C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*611C= (n.*611C=) c.1144+2489C= (n.1144+2489C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*957C= (n.*957C=) c.893C= (p.Thr298=) c.1286C= (p.Thr429=) n.3226C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.1640C= (p.Thr547=) c.*903C= (n.*903C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.989-4320C= (n.989-4320C=) c.*755C= (n.*755C=) n.2882C= c.803+10015C= (n.803+10015C=) c.*561C= (n.*561C=) c.804-4320C= (n.804-4320C=) n.1454C= n.63-4406C= n.1536C= c.1448C= (p.Thr483=) c.521C= (p.Thr174=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1145C= (p.Thr382=) n.1541C= | |
| 7 | g.5987311G>T | CA009697 | PMS2 | c.*850C>A (n.*850C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.2308C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1567C>A c.1077C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1144+2489C>A (n.1144+2489C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.3226C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.989-4320C>A (n.989-4320C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.2882C>A c.803+10015C>A (n.803+10015C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.804-4320C>A (n.804-4320C>A) n.1454C>A n.63-4406C>A n.1536C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1541C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987312T>A | CA366741930 | PMS2 | c.*849A>T (n.*849A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.2307A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1566A>T c.1076A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.1144+2488A>T (n.1144+2488A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.3225A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.989-4321A>T (n.989-4321A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.2881A>T c.803+10014A>T (n.803+10014A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.804-4321A>T (n.804-4321A>T) n.1453A>T n.63-4407A>T n.1535A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1540A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987312T>C | CA366741932 | PMS2 | c.*849A>G (n.*849A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.2307A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1566A>G c.1076A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.1144+2488A>G (n.1144+2488A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.3225A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.989-4321A>G (n.989-4321A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.2881A>G c.803+10014A>G (n.803+10014A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.804-4321A>G (n.804-4321A>G) n.1453A>G n.63-4407A>G n.1535A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1540A>G | dbSNP |
| 7 | g.5987312T>G | CA366741933 | PMS2 | c.*849A>C (n.*849A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.2307A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1566A>C c.1076A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.1144+2488A>C (n.1144+2488A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.3225A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.989-4321A>C (n.989-4321A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.2881A>C c.803+10014A>C (n.803+10014A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.804-4321A>C (n.804-4321A>C) n.1453A>C n.63-4407A>C n.1535A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1540A>C | dbSNP |
| 7 | g.5987313del | CA2697553879 | PMS2 | c.*848del (n.*848del) c.1449del (p.Thr484ArgfsTer?) c.1344del (p.Thr449ArgfsTer?) c.1452del (p.Thr485ArgfsTer?) c.*1046del (n.*1046del) c.1296del (p.Thr433ArgfsTer?) c.*873del (n.*873del) c.1254del (p.Thr419ArgfsTer?) c.*851del (n.*851del) c.*1039del (n.*1039del) c.*709del (n.*709del) n.2306del c.1134del (p.Thr379ArgfsTer?) c.1047del (p.Thr350ArgfsTer?) c.879del (p.Thr294ArgfsTer?) c.*542del (n.*542del) c.*548del (n.*548del) n.1565del c.1075del c.*983del (n.*983del) c.*342del (n.*342del) c.*609del (n.*609del) c.1144+2487del (n.1144+2487del) c.*904del (n.*904del) c.*955del (n.*955del) c.891del (p.Thr298ArgfsTer?) c.1284del (p.Thr429ArgfsTer?) n.3224del c.*1352del (n.*1352del) c.1638del (p.Thr547ArgfsTer?) c.*901del (n.*901del) c.*953del (n.*953del) c.*1088del (n.*1088del) c.989-4322del (n.989-4322del) c.*753del (n.*753del) n.2880del c.803+10013del (n.803+10013del) c.*559del (n.*559del) c.804-4322del (n.804-4322del) n.1452del n.63-4408del n.1534del c.1446del (p.Thr483ArgfsTer?) c.519del (p.Thr174ArgfsTer?) c.1497del (p.Thr500ArgfsTer?) c.1341del (p.Thr448ArgfsTer?) c.1143del (p.Thr382ArgfsTer?) n.1539del | ClinVar |
| 7 | g.5987313A= | CA1685229546 | PMS2 | c.*848T= (n.*848T=) c.1449T= (p.Pro483=) c.1344T= (p.Pro448=) c.1452T= (p.Pro484=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.1296T= (p.Pro432=) c.*873T= (n.*873T=) c.1254T= (p.Pro418=) c.*851T= (n.*851T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*709T= (n.*709T=) n.2306T= c.1134T= (p.Pro378=) c.1047T= (p.Pro349=) c.879T= (p.Pro293=) c.*542T= (n.*542T=) c.*548T= (n.*548T=) n.1565T= c.1075T= c.*983T= (n.*983T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*609T= (n.*609T=) c.1144+2487T= (n.1144+2487T=) c.*904T= (n.*904T=) c.*955T= (n.*955T=) c.891T= (p.Pro297=) c.1284T= (p.Pro428=) n.3224T= c.*1352T= (n.*1352T=) c.1638T= (p.Pro546=) c.*901T= (n.*901T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.989-4322T= (n.989-4322T=) c.*753T= (n.*753T=) n.2880T= c.803+10013T= (n.803+10013T=) c.*559T= (n.*559T=) c.804-4322T= (n.804-4322T=) n.1452T= n.63-4408T= n.1534T= c.1446T= (p.Pro482=) c.519T= (p.Pro173=) c.1497T= (p.Pro499=) c.1341T= (p.Pro447=) c.1143T= (p.Pro381=) n.1539T= | |
| 7 | g.5987313A>C | CA453746304 | PMS2 | c.*848T>G (n.*848T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1452T>G (p.Pro484=) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1296T>G (p.Pro432=) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1254T>G (p.Pro418=) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.2306T>G c.1134T>G (p.Pro378=) c.1047T>G (p.Pro349=) c.879T>G (p.Pro293=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1565T>G c.1075T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1144+2487T>G (n.1144+2487T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.1284T>G (p.Pro428=) n.3224T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1638T>G (p.Pro546=) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.989-4322T>G (n.989-4322T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.2880T>G c.803+10013T>G (n.803+10013T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.804-4322T>G (n.804-4322T>G) n.1452T>G n.63-4408T>G n.1534T>G c.1446T>G (p.Pro482=) c.519T>G (p.Pro173=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.1341T>G (p.Pro447=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.1539T>G | dbSNP |
| 7 | g.5987313A>G | CA453746309 | PMS2 | c.*848T>C (n.*848T>C) c.1449T>C (p.Pro483=) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1452T>C (p.Pro484=) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1296T>C (p.Pro432=) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1254T>C (p.Pro418=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.2306T>C c.1134T>C (p.Pro378=) c.1047T>C (p.Pro349=) c.879T>C (p.Pro293=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1565T>C c.1075T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.1144+2487T>C (n.1144+2487T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.891T>C (p.Pro297=) c.1284T>C (p.Pro428=) n.3224T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1638T>C (p.Pro546=) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.989-4322T>C (n.989-4322T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.2880T>C c.803+10013T>C (n.803+10013T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.804-4322T>C (n.804-4322T>C) n.1452T>C n.63-4408T>C n.1534T>C c.1446T>C (p.Pro482=) c.519T>C (p.Pro173=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.1341T>C (p.Pro447=) c.1143T>C (p.Pro381=) n.1539T>C | dbSNP |
| 7 | g.5987313A>T | CA453746306 | PMS2 | c.*848T>A (n.*848T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1452T>A (p.Pro484=) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1296T>A (p.Pro432=) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1254T>A (p.Pro418=) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.2306T>A c.1134T>A (p.Pro378=) c.1047T>A (p.Pro349=) c.879T>A (p.Pro293=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1565T>A c.1075T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.1144+2487T>A (n.1144+2487T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.1284T>A (p.Pro428=) n.3224T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1638T>A (p.Pro546=) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.989-4322T>A (n.989-4322T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.2880T>A c.803+10013T>A (n.803+10013T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.804-4322T>A (n.804-4322T>A) n.1452T>A n.63-4408T>A n.1534T>A c.1446T>A (p.Pro482=) c.519T>A (p.Pro173=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.1341T>A (p.Pro447=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.1539T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987314G>A | CA366741934 | PMS2 | c.*847C>T (n.*847C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*872C>T (n.*872C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.2305C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1564C>T c.1074C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.1144+2486C>T (n.1144+2486C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.3223C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.989-4323C>T (n.989-4323C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.2879C>T c.803+10012C>T (n.803+10012C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.804-4323C>T (n.804-4323C>T) n.1451C>T n.63-4409C>T n.1533C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987314G>C | CA366741936 | PMS2 | c.*847C>G (n.*847C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.*872C>G (n.*872C>G) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.2305C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1564C>G c.1074C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.1144+2486C>G (n.1144+2486C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.3223C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.989-4323C>G (n.989-4323C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.2879C>G c.803+10012C>G (n.803+10012C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.804-4323C>G (n.804-4323C>G) n.1451C>G n.63-4409C>G n.1533C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987314G= | CA1685229557 | PMS2 | c.*847C= (n.*847C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1451C= (p.Pro484=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1295C= (p.Pro432=) c.*872C= (n.*872C=) c.1253C= (p.Pro418=) c.*850C= (n.*850C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*708C= (n.*708C=) n.2305C= c.1133C= (p.Pro378=) c.1046C= (p.Pro349=) c.878C= (p.Pro293=) c.*541C= (n.*541C=) c.*547C= (n.*547C=) n.1564C= c.1074C= c.*982C= (n.*982C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*608C= (n.*608C=) c.1144+2486C= (n.1144+2486C=) c.*903C= (n.*903C=) c.*954C= (n.*954C=) c.890C= (p.Pro297=) c.1283C= (p.Pro428=) n.3223C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.1637C= (p.Pro546=) c.*900C= (n.*900C=) c.*952C= (n.*952C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.989-4323C= (n.989-4323C=) c.*752C= (n.*752C=) n.2879C= c.803+10012C= (n.803+10012C=) c.*558C= (n.*558C=) c.804-4323C= (n.804-4323C=) n.1451C= n.63-4409C= n.1533C= c.1445C= (p.Pro482=) c.518C= (p.Pro173=) c.1496C= (p.Pro499=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1142C= (p.Pro381=) n.1538C= | |
| 7 | g.5987314G>T | CA366741938 | PMS2 | c.*847C>A (n.*847C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1451C>A (p.Pro484His) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1295C>A (p.Pro432His) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.2305C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.878C>A (p.Pro293His) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1564C>A c.1074C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1144+2486C>A (n.1144+2486C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.1283C>A (p.Pro428His) n.3223C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1637C>A (p.Pro546His) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.989-4323C>A (n.989-4323C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.2879C>A c.803+10012C>A (n.803+10012C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.804-4323C>A (n.804-4323C>A) n.1451C>A n.63-4409C>A n.1533C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.518C>A (p.Pro173His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1340C>A (p.Pro447His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1538C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987315G>A | CA16618511 | PMS2 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.2304C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1563C>T c.1073C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1144+2485C>T (n.1144+2485C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.3222C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.989-4324C>T (n.989-4324C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.2878C>T c.803+10011C>T (n.803+10011C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.804-4324C>T (n.804-4324C>T) n.1450C>T n.63-4410C>T n.1532C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1537C>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987316G= | CA1685229576 | PMS2 | c.*845C= (n.*845C=) c.1446C= (p.Asp482=) c.1341C= (p.Asp447=) c.1449C= (p.Asp483=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1293C= (p.Asp431=) c.*870C= (n.*870C=) c.1251C= (p.Asp417=) c.*848C= (n.*848C=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.*706C= (n.*706C=) n.2303C= c.1131C= (p.Asp377=) c.1044C= (p.Asp348=) c.876C= (p.Asp292=) c.*539C= (n.*539C=) c.*545C= (n.*545C=) n.1562C= c.1072C= c.*980C= (n.*980C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*606C= (n.*606C=) c.1144+2484C= (n.1144+2484C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*952C= (n.*952C=) c.888C= (p.Asp296=) c.1281C= (p.Asp427=) n.3221C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.1635C= (p.Asp545=) c.*898C= (n.*898C=) c.*950C= (n.*950C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.989-4325C= (n.989-4325C=) c.*750C= (n.*750C=) n.2877C= c.803+10010C= (n.803+10010C=) c.*556C= (n.*556C=) c.804-4325C= (n.804-4325C=) n.1449C= n.63-4411C= n.1531C= c.1443C= (p.Asp481=) c.516C= (p.Asp172=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1338C= (p.Asp446=) c.1140C= (p.Asp380=) n.1536C= | |
| 7 | g.5987316G>T | CA366741943 | PMS2 | c.*845C>A (n.*845C>A) c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.2303C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.1562C>A c.1072C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1144+2484C>A (n.1144+2484C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.3221C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.989-4325C>A (n.989-4325C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.2877C>A c.803+10010C>A (n.803+10010C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.804-4325C>A (n.804-4325C>A) n.1449C>A n.63-4411C>A n.1531C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1536C>A | |
| 7 | g.5987317T>A | CA366741945 | PMS2 | c.*844A>T (n.*844A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.2302A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.1561A>T c.1071A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1144+2483A>T (n.1144+2483A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3220A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.989-4326A>T (n.989-4326A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.2876A>T c.803+10009A>T (n.803+10009A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.804-4326A>T (n.804-4326A>T) n.1448A>T n.63-4412A>T n.1530A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1535A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987319A>T | CA366741957 | PMS2 | c.*842T>A (n.*842T>A) c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.2300T>A c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.873T>A (p.Ser291Arg) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1559T>A c.1069T>A c.*977T>A (n.*977T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1144+2481T>A (n.1144+2481T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.885T>A (p.Ser295Arg) c.1278T>A (p.Ser426Arg) n.3218T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.1632T>A (p.Ser544Arg) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.989-4328T>A (n.989-4328T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.2874T>A c.803+10007T>A (n.803+10007T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.804-4328T>A (n.804-4328T>A) n.1446T>A n.63-4414T>A n.1528T>A c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.1137T>A (p.Ser379Arg) n.1533T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5987320C>A | CA366741959 | PMS2 | c.*841G>T (n.*841G>T) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.2299G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1558G>T c.1068G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1144+2480G>T (n.1144+2480G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.3217G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.989-4329G>T (n.989-4329G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) n.2873G>T c.803+10006G>T (n.803+10006G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.804-4329G>T (n.804-4329G>T) n.1445G>T n.63-4415G>T n.1527G>T c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.1532G>T | |
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